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Kombinationstherapie Enzym/Chaperon erhält Orphan-Drug-Status

Symbolbild "Therapie" (Bildquelle: © NicoLeHe / pixelio.de)Amicus Therapeutics entwickelt eine Kombinationstherapie aus dem Enzym Alpha-Glucosidase und einem Chaperon, der nun von der FDA (US-amerikanische Zulassungsbehörde) der Orphan-Drug-Status zugesprochen wurde. Dies ist ein wichtiger formaler Schritt bei der Entwicklung von Therapien für die Behandlung seltener Erkrankungen. Der Orphan-Drug-Status bedeutet für das Unternehmen einige Vorteile, darunter das exklusive Vermarktungsrecht für eine bestimmte Zeit nach der Zulassung (7 Jahre in den USA, 10 Jahre in Europa).

"This orphan drug designation recognizes the potential for ATB200/AT2221 to become a differentiated treatment paradigm for this devastating neuromuscular disease. The initial positive clinical data we have seen to date from our ongoing Phase 1/2 study, including significant improvements in key biomarkers as well as functional outcomes following six months of treatment, are very encouraging." (John F. Crowley, Chairman and Chief Executive Officer of Amicus Therapeutics)

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Unternehmensprofil: Avrobio

AVROBIO Inc. ist ein 2015 gegründetes Unternehmen aus Cambridge, MA (USA), das auf dem Gebiet der Gentherapie tätig ist. Für M. Fabry haben laut Unternehmensangaben klinische Studien begonnen, für M. Gaucher stehen sie kurz bevor. Die Entwicklungen für M. Pompe befinden sich im präklinischen Stadium. Der Anspruch des Unternehmens ist nicht weniger als eine Revolution: Die Gentherapie werde ebenso revolutionär sein wie die Enzymersatztherapie in der Vergangenheit ("Just as enzyme replacement therapy (ERT) revolutionized the past, gene therapy will revolutionize the future"), und das Unternehmen schürt Hoffnung auf Heilung mit einer einzigen Infusion ("dramatic therapeutic outcomes ... offer hope for a long sought-after curative benefit in a single dose"). - Die Zitate stammen von der Homepage von Avrobio.

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Bericht vom Spendenprojekt: Laufen mit Herz 2017

Logo LAUFEN mit HERZSpendenläufe sind eine besonders attraktive Möglichkeit, eine gute Sache zu unterstützen - als Läufer oder als Spender. Auch Pompe Deutschland nutzte diese Möglichkeit, um auf unsere gute Arbeit aufmerksam zu machen und Spenden einzuwerben, und beteiligt sich an der Aktion LAUFENmitHERZ, dem Spendenmarathon für soziale Projekte im Rahmen des Fiducia GAD Baden Marathons in Karlsruhe. Hierbei können einzelne Teilnehmer oder Laufteams, die am 17. September 2017 den Halbmarathon, Marathon oder Team-Marathon absolvieren, gleichzeitig ihren Lauf einem ausgewählten sozialen Projekt widmen und dafür Spenden sammeln. Die Spendenaktion findet jährlich von Anfang Mai bis zum Marathonwochenende im September statt.

Was macht dieses Projekt so interessant? Nach Abschluss des Spendenmarathons werden Spenden im allgemeinen Spendentopf des Marathons vollständig unter allen beteiligten sozialen Projekten, abhängig vom jeweiligen Sammelerfolg, verteilt. Je mehr Spenden unser Projekt erhält, desto größer ist auch unser Bonus aus dem allgemeinen Spendentopf.

Andrea Schaller war Spendenläuferin für Pompe Deutschland e.V., begleitet von Andrea Renner. Beide haben den Halbmarathon in 2:17:34 Stunden absolviert. Wichtiger als die Zeit ist das Ergebnis der eigentlichen Aktion, nämlich die Stärkung unserer Pompe-Arbeit:  16 Spender haben 1.530 Euro zugunsten unserer Pompe-Regionaltreffen gespendet, dazu kommt der Bonus in Höhe von 170,84 Euro, also insgesamt 1.700,84 Euro. Wir danken allen Spendern und unserer Spendenläuferin für das Engagement, dessen Erlös der Vereinsarbeit für die Pompe-Betroffenen zugute kommen wird! Und wer läuft im nächsten Jahr für uns ...?

Zweimal zwei Quadratmeter Werbung

Wer gesehen werden möchte, muss auf sich aufmerksam machen. Damit wir bei Veranstaltungen werbewirksam auf den Verein und die Krankheit hinweisen können, haben wir zwei neue Rollbanner erstellt. Erstmals werden die Banner auf dem Workshop am 30. September 2017 in Gießen zu sehen sein.

So sieht das Vereinsbanner ausSo sieht das Pompe-Banner aus

Einladung zum Bürgerfest des Bundespräsidenten

EinladungsschreibenThomas Schaller (Vorsitzender von Pompe Deutschland e.V.) hat eine Einladung zum Bürgerfest des Bundespräsidenten am 8./9. September 2017 erhalten. "Mit dem Bürgerfest würdigt der Bundespräsident die Bedeutung des Ehrenamts als unverzichtbaren Bestandteil der Zivilgesellschaft. Am ersten Tag des Festes werden Menschen aus ganz Deutschland beim Bundespräsidenten zu Gast sein, die mit ihrem herausragenden ehrenamtlichen Engagement zu einer lebendigen Bürgergesellschaft beitragen ...", teilt das Bundespräsidialamt in einer Pressemitteilung vom 28. April 2017 mit. "Das Bürgerfest des Bundespräsidenten zeigt das gesellschaftliche Engagement von Unternehmen, Initiativen und gemeinnützigen Organisationen in seinen unterschiedlichen Facetten", heißt es weiter. Weitere Informationen zum Bürgerfest...

Die Einladung zum Bürgerfest ist eine große Ehre. Sie unterstreicht aber auch die Bedeutung der ehrenamtlichen Arbeit in der Gesellschaft und der Selbsthilfe als Instrument für die Rechte und das Wohlergehen erkrankter Menschen. Geehrt werden Personen, die Ehre gebührt aber allen ehrenamtlich Aktiven (für Pompe Deutschland namentlich Thomas Schwagenscheidt, Friedhelm Borniger, Birgit Wolf und Thomas Hornsteiner) und nicht nur den geladenen Gästen.

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Wie viele sind wir eigentlich?

 Symbolbild Zahlen (Foto: S. Hofschlaeger / pixelio.de)Diese Frage nach der Zahl der Pompe-Betroffenen in Deutschland wird immer wieder gestellt, aber niemand kann sie abschließend beantworten. Morbus Pompe ist eine seltene Krankheit, was nach EU-Definition bedeutet, dass weniger als 5 pro 10.000 Einwohner betroffen sind. Damit wären für Deutschland maximal etwa 40.000 Betroffene zu erwarten. Diese Zahl ist sicher viel zu hoch gegriffen.

Im Jahr 2004 wurde die Gesamtzahl der Pompe-Patienten weltweit auf 5.000 bis 10.000 geschätzt (Quelle). Demnach gäbe es in Deutschland (rund 1 % Weltbevölkerungsanteil) rund 100 Patienten. Diese Zahl ist sicher zu niedrig gegriffen, weil uns mehr als 100 Betroffene namentlich bekannt sind.

Die Pharmazeutische Zeitung beziffert die Zahl der Betroffenen in der EU mit 6.850. Demnach gäbe es in Deutschland rund 1.100 Patienten. Diese Zahl dürfte eher eine obere Grenze der zu erwartenden Patientenzahlen in Deutschland darstellen.

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Kurzbericht vom Pompe-Sommertreffen am 20. August 2017

Auf dem Rochusberg
Foto: Schwagenscheidt

23 Teilnehmer - Betroffene, Eltern, Angehörige und Begleitpersonen - fanden den Weg auf den Rochusberg in Bingen, was sich angesichts des St.-Rochus-Festes und des am Vormittag stattfindenden Pilgermarsches als nicht ganz einfach erwies. Das Treffen war als Pompe-Regionaltreffen für den Erfahrungsaustausch unter Betroffenen angelegt; die Themen wurden von den Betroffenen selber ausgewählt. Eine Auswahl:

  • Kinder(wunsch) / Genetik / Diagnostik
  • Klinische Studien
  • Beatmung / Atemtherapie
  • Heiminfusion
  • Ernährung und Physiotherapie (wird künftiges Schwerpunktthema "Ernährung und Training")
  • Psychische Probleme (vertagt, zur Vorbereitung wird die Einsendung konkreter Fragestellungen per E-Mail an den Verein erbeten)
  • Schwerbehindertenausweis und Merkmal aG (Text mit praktischen Tiipps wird erstellt)

Die Diskussion verlief konzentriert und in angenehmer Atmosphäre (Danke auch an das Team des Hildegard-Forums auf dem Rochusberg für die optimale Versorgung!), so dass nach sieben Stunden intensiven Gedankenaustauschs alle Teilnehmer neue Informationen und Erfahrungen mitnehmen konnten.

Eine Teilnehmerin über die Veranstaltung:

Nach einer noch recht frischen Diagnosestellung vor ca. 4 Monaten bin ich mit meinem Mann zwar durchaus neugierig, aber auch mit sehr gemischten Gefühlen auf den Rochusberg gefahren. Wir waren unsicher, was uns dort antreffen würde und was das vor allem in uns auslösen würde.

Es war eine super Entscheidung, uns auf den Weg zu machen. Wir sind auf nette Leute gestoßen, die offen für Gespräche waren. Der direkte Austausch war sehr wichtig und tat gut. Dadurch fiel es mir erstaunlicherweise sehr viel leichter, die verschiedenen Verlaufsformen und ganz unterschiedlichen Einzelschicksale nicht immer sofort auch auf mich zu beziehen. Die Informationen im Internet sind hilfreich, aber sie bergen auch die Gefahr, eher die Probleme und Schwierigkeiten zu sehen. Die vielen anderen Seiten kommen dort eher zu kurz. Im persönlichen Gespräch kann ich sehr viel besser die gesamte Person und Situation wahrnehmen – und die ist eben nie immer nur negativ. Ganz wichtig für uns war die gute Grundstimmung, kein Jammern, sondern Erfahrungsaustausch mit einem Blick nach vorn und der Suche nach guten Wegen des Umgangs mit der Situation.

Ich kann jedem Neuling nur empfehlen, solche Gelegenheiten zu nutzen und sich, trotz vielleicht bestehender Bedenken, einen Ruck zu geben: Mehrwert garantiert.

Auch ohne Rahmenprogramm mit Referenten haben wir sehr viele Informationen mit nach Hause nehmen können. Es ist unglaublich, wie viel Wissen in einer solchen Runde steckt – das ging über einen einfachen Erfahrungsaustausch weit hinaus. Dafür ein großes Dankeschön.

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Start einer neuen klinischen Studie mit neuer Enzymvariante von Valerion Therapeutics

Symbolbild "Therapie" (Bildquelle: © NicoLeHe / pixelio.de)In einer Pressemitteilung vom 11. Juli 2017 berichtet Valerion Therapeutics über den Start einer neuen Studie. Das neue Fusionsprotein VAL-1221 soll in der Lage sein, Glykogen auch außerhalb der Lysosomen (im Cytoplasma) Glykogen abzubauen (wir berichteten). Erste Ergebnisse der Studie seien im vierten Quartal 2017 zu erwarten. Laut ClinicalTrials.gov hat die Rekrutierung von Patienten der späten Verlaufsform im Vereinigten Königreich (The National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London) begonnen.  Als weiteres Studienzentrum wird das Duke University Medical Center in den USA genannt.

Valerion verweist auf Erfahrungen mit der derzeit verfügbaren Enzymersatztherapie, bei nach einer anfänglichen Verbesserungen langfristig wieder eine Verschlechterung des Krankheitsbildes mit Speicherung von Glykogen im Cytoplasma eintrete. Hier erhoffe sich Valerion eine verbesserte Wirksamkeit:

"After a brief period of modest improvement with currently approved treatments, nearly all patients with late-onset Pompe disease resume their downward trajectory in skeletal muscle and respiratory function in association with accumulation of glycogen in the cytoplasm," said Deborah Ramsdell, CEO of Valerion. "While current Pompe disease therapies are directed only to lysosomal glycogen, VAL-1221 has demonstrated in preclinical studies the potential to uniquely target and clear both lysosomal and extra-lysosomal glycogen in the cytoplasm. We look forward to reporting top line data from this study in the fourth quarter of this year."

Die Patienten-Community begrüßt, dass in der Studie neue und möglicherweise verbesserte Behandlungsmöglichkeiten untersucht werden:

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Hilfe zur Krankheitsbewältigung für Eltern von Kindern mit seltenen chronischen Erkrankungen

Seltene Erkrankungen haben schwerwiegende Auswirkungen auf das tägliche Leben der Patienten und deren Familien (wir haben berichtet). Dies gilt auch für Eltern von Kindern mit seltenen chronischen Erkrankungen. Für diese Zielgruppe gibt es nun die Möglichkeit der Teilnahme an einem web-basierten Elternprogramm (WEP-CARE), in dem die Eltern Unterstützung in den Themenbereichen Umgang mit der Krankheit, Angstbewältigung, Problemlösen, Selbstfürsorge und Stabilisierung des Erreichten erhalten können. Teilnehmen können Bezugspersonen von 0-25 jährigen Kindern mit seltenen chronischen Erkrankungen, die sich belastet durch Ängste und Sorgen um ihr krankes Kind fühlen und während der Studienteilnahme Zugang zum Internet haben. Die Teilnahme findet im Rahmen einer Studie statt und ist kostenlos. Das Projekt wird von der Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie/ Psychotherapie des Universitätsklinikums Ulm in Kooperation mit dem Christiane Herzog-Zentrum an der Charité Berlin, der Freien Universität Berlin sowie der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.) durchgeführt.

Weitere Informationen erhalten Sie auf der Webseite des WEP-CARE-Projekts, der wir auch die obenstehenden Informationen entnommen haben. Auf Anforderung können wir Ihnen auch einen Flyer mit weiteren Informationen zusenden.

Bericht von der Internationalen Glykogenosekonferenz am 15.–17. Juni 2017 in Groningen, NL

Logo der KonferenzDreieinhalb Jahre nach der letzten großen internationalen Glykogenosekonferenz in Heidelberg gab es in Groningen erneut Gelegenheit zum wissenschaftlichen Austausch unter Experten und den Erfahrungsaustausch unter Betroffenen und zwischen Vertretern von Patientenorganisationen. Die Organisation lag in den Händen eines Teams rund um Terry Derks (Wissenschaft), Ellen Boelens (Patienten) und Irene Hoogeveen (lokale Organisation). Die rund 350 Teilnehmer aus über 30 Ländern erlebten eine professionell organisierte und lebendige Konferenz (www.igsd2017.com). Für Pompe Deutschland hat Thomas Schaller teilgenommen.

Eingang zum Medizinischen Zentrum der Universität Groningen (UMCG), dem Veranstaltungsort der Konferenz

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