Pompe Deutschland e.V.

Pressemitteilung der Nationalen Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen (NAKOS)

(Berlin, 28.11.2016) Zum dritten Bundestreffen Junge Selbsthilfe waren vom 25. bis 27. November 2016 in Heidelberg rund 60 Aktive aus Selbsthilfegruppen, -vereinigungen und -kontaktstellen in ganz Deutschland zusammengekommen. Unter dem Motto „Junge Selbsthilfe – So wie so?!“ tauschten sich die Teilnehmenden drei Tage lang über ihre Erfahrungen aus, diskutierten über Rahmenbedingungen, Chancen und Herausforderungen der jungen Selbsthilfe und entwickelten Ideen für Projekte und eine stärkere Vernetzung. Die Veranstaltung wurde von der Nationalen Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen (NAKOS) in Zusammenarbeit mit einem jungen Organisationsteam durchgeführt und vom AOK-Bundesverband gefördert.

Beim 8. Europäischen Symposium “Steps Forward in Pompe Disease”, organisiert von Sanofi Genzyme, das am 11. und 12. November 2016 in Amsterdam stattfand, wurde eine Sitzung dem Rückblick auf 10 Jahre Enzymersatztherapie gewidmet.

Henk Schuring, Leiter der Abteilung Seltene Neurologische Krankheiten (Sanofi Genzyme), gab einen Rückblick aus Sicht des Unternehmens, Ans van der Ploeg (Erasmus Medische Centrum Rotterdam, NL) aus Ärztesicht, und Tiffany House, Vorstandsvorsitzende der International Pompe Association (IPA), gab einen Einblick aus der Perspektive der Patienten.

Hier die Rede von Tiffany House:

Vergangenheit, Gegenwart und Zukunft

von Tiffany House (übersetzt von Birgit Wolf)

2016 ist ein spannendes Jahr für die Pompe-Gemeinschaft. Wir begehen den 10. Jahrestag der Zulassung der Enzymersatztherapie durch die Medikamenten-Zulassungsbehörden FDA in den USA der EMA in Europa: das ist ein Meilenstein, den wir feiern wollen. Die Mehrheit der Patienten weltweit hat heute Zugang zur Enzymersatztherapie. Die IPA ist sich wohl der Tatsache bewusst, dass diese Therapie keine Heilung bedeutet und dass ihre Wirksamkeit von Patient zu Patient unterschiedlich ist. Aber wir wissen auch ganz sicher, dass die Enzymersatztherapie ein wichtiger erster Schritt in der Behandlung von Morbus Pompe ist. Der natürliche Verlauf bei Morbus Pompe ist eindeutig: die Patienten entwickeln eine zunehmende Muskelschwäche. Es hat sich nach 10 Jahren Therapie und den davor liegenden 7 Jahren der klinischen Studien auch klar gezeigt, dass die Enzymersatztherapie das Fortschreiten der Erkrankung bei den meisten Patienten verlangsamt oder zum Stillstand bringt.

10 Jahre Enzymersatztherapie sind eine gute Gelegenheit auf das zu schauen, was wir bisher erreicht haben und einen Blick in die Zukunft zu richten auf das, was wir noch erreichen wollen. Ich glaube, dass wir noch weiter als 10 Jahre zurückgehen müssen, wenn wir wirklich verstehen wollen, wo wir heute stehen. Wir sollten einen Moment an die Tage, Monate und Jahre zurückdenken, bevor es die Therapie gab. Es hatte bereits vorher vielversprechende Forschungsansätze gegeben.

In einer Pressemitteilung vom 4. November 2016 berichtet Sanofi Genzyme vom Beginn einer klinischen Studie ("COMET") zur Entwicklung der nächsten Enzymgeneration für die Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe. Der erste Studienteilnehmer habe seine erste Infusion erhalten.

Details zur Studie COMET sind unter den nachstehenden Links zu ClinicalTrials.gov und zum EU Clinical Trials Register zu finden. Eine Besonderheit dieser Studie ist der direkte Vergleich des seit 2006 kommerziell erhältlichen Medikaments (alglucosidase alfa) mit der neuen Enzymvariante (neoGAA) unter Doppelblind-Bedingungen. Bis zu 96 Patienten werden an der Studie teilnehmen können; sie müssen 3 Jahre oder älter sein, eine Reihe medizinischer Einschlusskriterien erfüllen und dürfen bisher keine Enzymersatztherapie erhalten haben.

Aktualisierung am 9. November 2016: An bis zu fünf klinischen Zentren wird in Deutschland eine Studienteilnahme möglich sein (in Österreich und der Schweiz an jeweils zwei Zentren). Für weitere Informationen nehmen Sie bitte Kontakt mit uns auf.

Die infusion@home Verwaltungs GmbH ist ein Fachpflegedienst für Seltene Erkrankungen mit Sitz in Mönchengladbach, Deutschland (weitere Niederlassung in Wien, Österreich). infusion@home bietet Heimtherapie ("Heiminfusion") für Seltene Erkrankungen an, darunter Morbus Pompe. Zum Angebot gehören auch Infusionen im Ausland während des Urlaubs in Österreich, Italien, Spanien oder der Schweiz. 

Die MHS Medical Home Service GmbH ist ein Dienstleister für die Infusionstherapie in häuslicher Umgebung.

Google-Suche: MHS Medical Home Service

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der Werbung. Durch die Nennung eines Unternehmens machen wir uns nicht automatisch Produkte, Therapien und Aussagen des Unternehmens zu eigen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Leider waren die Rückmeldungen zur Umfrage "Patientenanteil an den Kosten der Enzymersatztherapie" sehr spärlich. Wir haben nur vier Rückmeldungen erhalten, und die sahen wie folgt aus:

1. Von der Zuzahlung durch Vorauszahlung befreit, d.h. keine weiteren laufenden Kosten (Rezeptgebühren)
2. Nicht von der Zuzahlung befreit, aber seitens des Apothekers auf Kulanzbasis keine Enzymersatztherapie-Rezeptgebühren.
3. Nicht von der Zuzahlung befreit, aber für die Enzymersatztherapie normale Rezeptgebühren (Pro Verordnung 10,00 €).
4. Privat versichertes Kind: Rezeptgebühren werden von Patient gezahlt, aber von Versicherung komplett zurückerstattet.

Der Regelfall ist Nr. 1, Nr. 3 und Nr. 4, wobei betroffene Kinder bis zum 18. Lebensjahr immer frei sind, egal ob privat oder gesetzlich versichert. Der Fall Nr. 3 stellt eine Ausnahme dar und beruht auf Kulanz seitens des Apothekers. Diesen Fall gibt es gelegentlich auch in Kliniken mit einer hauseigenen Klinikapotheke, da hier der Vorgang des "Einziehens" des Zuzahlungsbetrages unter Umständen mehr kostet als der Betrag, der eingezogen wird. Darum wird in Kliniken aus betriebswirtschaftlichen Gründen schon mal auf die Zuzahlung verzichtet.

Die Umfrage ist hiermit abgeschlossen. Bei den Teilnehmern bedanken wir uns an dieser Stelle recht herzlich für ihr Feedback.

Die Umfrage ist abgeschlossen. Zur Auswertung...

Liebe Pompe-Betroffene,

wir bekommen immer wieder Anfragen zu den Selbstbeteiligungskosten bei der Enzymersatztherapie (beispielsweise Rezeptgebühren). Wir möchten in Erfahrung bringen, welche Erfahrungen die Betroffenen gemacht haben, und mit Fachleuten klären, wie ein korrektes Verfahren aussehen sollte, damit wir alle nicht zu viel bezahlen müssen.

Folgende Varianten sind uns bekannt: 

1. Der Patient ist auf Grund einer jährlichen Vorauszahlung von Zuzahlungen befreit. Dann dürften diesem Patienten keinerlei Kosten für die Enzymersatztherapie entstehen. Wenn Sie zuzahlungsbefreit sind: Ist es zutreffend, dass Ihnen keine weiteren Kosten entstehen?
2. Der Patient ist nicht befreit, muss demzufolge eine Zuzahlung entrichten. Diese Zuzahlung kann individuell verschieden zusammengesetzt sein und in der Höhe variieren. Wie hoch ist die Zuzahlung bei Ihnen und aus welchen Einzelpositionen setzt sie sich zusammen?
3. Der Patient ist privat versichert. Hier wissen wir nicht, was dem Patienten im Einzelnen in Rechnung gestellt wird und was dieser von seiner Versicherung erstattet bekommt. Gibt es Leistungen, die nicht erstattet werden und vom Patienten zu tragen sind? Welche und in welcher Höhe?

Wir würden gerne von Ihnen erfahren, ob und wofür Sie eine Zuzahlung entrichten müssen. Auch wenn keine Kosten an Ihnen hängenbleiben, wäre diese Information hilfreich. Gibt es vielleicht sogar noch andere Varianten, die wir nicht aufgeführt haben?

Senden Sie Ihre Antworten per-Email an Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!. Alle übermittelten Informationen werden absolut vertraulich behandelt. Vielen Dank für Ihre Unterstützung dieser Umfrage!

In einer neuen Studie am Friedrich-Baur-Institut in München soll untersucht werden, wie die Lungenfunktion verbessert und dadurch eine ggf. drohende Beatmungspflichtigkeit verhindert oder verzögert werden kann. Die Studie ist für eine Dauer von 4 Monaten ausgelegt mit etwa zweiwöchentlichen Visiten (insgesamt 8 Besuche). Geleitet wird die Studie von Dr. med. S. Wenninger und Prof. Dr. med. B. Schoser, die uns gebeten haben, die Betroffenen zu informieren und zur Teilnahme einzuladen. Teilnehmen können alle Pompe-Betroffenen ab 18 Jahren. Eine nichtinvasive Beatmung darf bereits bestehen; Patienten, die invasiv beatmet werden, können nicht teilnehmen. Weitere Informationen zur Studie und ein Antwortformular finden Sie im Anschreiben des Friedrich-Baur-Instituts.

Um aussagekräftige Ergebnisse zu erzielen, müssen mindestens 32 Betroffene an der Studie teilnehmen. Um dieses Ziel zu erreichen, sollte sich wirklich jeder und jede fragen, ob er/sie diese Studie unterstützen möchte. Selbst wenn der Weg nach München eine zu große Hürde zu sein scheint, sollte man sein Interesse rückmelden, wenn man grundsätzlich teilnahmebereit ist. Die Zahl der Rückmeldungen potentieller Teilnehmer/innen ist für die Konzeption der Studie und die Beantragung von finanziellen Mitteln außerordentlich wichtig; es gibt Überlegungen, ob zu einem späteren Zeitpunkt die für die Studie erforderlichen Untersuchungen auch wohnortnah durchgeführt werden können.

Pompe Deutschland wird sich im nächsten Jahr mit dem Themenschwerpunkt "Atmung und Beatmung" befassen und unterstützt diese Studie, weil wir von ihr wertvolle Beiträge zur Verbesserung der (Be-)Atmungssituation der Pompe-Betroffenen erwarten. Bitte unterstützen Sie diese Studie durch Ihre Teilnahme!

Bitte nutzen Sie für Sie Ihre Rückmeldung an Dr. med. S. Wenninger eine der folgenden Möglichkeiten:

• Telefon 089/4400-57470       
• E-Mail Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!
• Rücksendung des Antwortformulars per Post oder Fax an 089/4400-57402

Fragen richten Sie bitte direkt an Dr. Wenninger, oder Sie wenden sich an unsere Pompe-Hotline. Patienten, die vom Friedrich-Baur-Institut betreut werden, werden direkt angesprochen.

Zum Herunterladen: Anschreiben des Friedrich-Baur-Instituts (PDF-Datei, 251 kB)

Aktualisierung am 3. Dezember 2016: Ab sofort können Patienten in die Studie eingeschlossen werden.

Der am 25. Juli 2016 auf einer medizinischen Online-News-Seite erschienene Artikel "Researchers find conceivable alternative way to treat Pompe disease" berichtet, dass aufgrund aktueller Forschungsergebnisse eine möglicherweise neue Behandlungsmöglichkeit für M. Pompe denkbar sei. Zitiert wird eine aktuelle Studie von Forschern der Duke-Universität (Durham NC, USA), in der u.a. Dr. Priya S. Kishnani und Prof. Dr. Baodong Sun, im Mausmodell einen neuen Mechanismus identifiziert haben, wie Glykogen in die Lysosomen der Leber transportiert wird, woraus sich ggf. in Zukunft neue Möglichkeiten für die Behandlung ergäben. Es handelt sich bei der beschriebenen Arbeit um eine interessante Grundlagenforschung, die neue Einblicke in die Mechanismen der Pompe-Erkrankung liefert. Ob sich daraus langfristig eine neue Therapie-Option ergibt, bleibt zurzeit offen.

Die Healthcare at Home Deutschland GmbH mit Sitz in Weinheim, Deutschland, ist ein medizinischer Dienstleister, der u.a. die Heimtherapie für Morbus Pompe anbietet ("Heiminfusion").