Pompe Deutschland e.V.

Der International Pompe Association (IPA) ist am 22. Juni 2016 folgende Information über das Pompe-Programm von Biomarin zugegangen: Biomarin Update for the Pompe Community. Biomarin teilt darin mit, dass die Arbeiten am Pompe-Programm, das heißt zur klinischen Erforschung von BMN 701 für die Enzymersatztherapie bei M. Pompe eingestellt werden. Die Entscheidung beruhe nicht auf Erkenntnissen zur Sicherheit oder Wirksamkeit [sondern folgt ökonomischen Überlegungen, Anm. der Redaktion]. Es sei offen, ob ein anderes Unternehmen das Pompe-Programm übernehme. Teilnehmer der laufenden klinischen Studie "BMN 701 Phase 3 in rhGAA Exposed Subjects With Late Onset Pompe Disease (INSPIRE Study)" (ClinicalTrials.gov Identifier: NCT01924845) sollen das Enzym letztmals im Juli 2016 erhalten. Für weitere Informationen verweist Biomarin auf die behandelnden Ärzte.

Download des Dokuments: Biomarin Pompe Community Update (PDF, 70 kB).

In den vergangenen Tagen herrschte große Aufregung in der Pompe-Community aufgrund kursierender Hinweise auf Änderungen im Pompe-Programm von Biomarin. Einblick in das Thema gibt der Artikel "Credit Suisse Cuts BioMarin Price Target As Company Gives Up Revenue For Profit" vom 13. Juni 2016 im Online-Magazin Benzinga:

Biomarin beabsichtige die Einstellung der Entwicklung des Enzyms BMN-701 für M. Pompe und suche einen Partner, der das Produkt übernehme ("out-license the asset"). Gründe dafür seien die gemessen an den Unternehmenszielen nicht ausreichende zu erwartende Profitabilität und die Tatsache, dass bereits eine andere Therapie am Markt verfügbar sei.

Seit 1999 gibt die Deutsche Arbeitsgemeinschaft Selbsthilfegruppen e.V. (DAG SHG) Selbsthilfegruppenjahrbücher heraus, in dem bundesweit Berichte und Dokumentationen rund um die Selbsthilfe zusammen getragen werden. Schwerpunkte im Selbsthilfegruppenjahrbuch 2016 sind die Selbsthilfe im Suchtbereich und die Selbsthilfe von Angehörigen. Das 163-seitige Heft wurde Anfang Juni bei der Jahrestagung in Schwerin der Fachöffentlichkeit vorgestellt. Es enthält 22 Beiträge und präsentiert vielfältige Erfahrungen und Berichte aus der Arbeit von Selbsthilfegruppen, Selbsthilfeorganisationen und Selbsthilfekontaktstellen. [Quelle: DAG SHG] Downloadlink

Wir möchten einen Beitrag im Jahrbuch besonders hervorheben: Der Umgang mit Risiken und Nebenwirkungen in der Selbsthilfe (Jürgen Beushausen)

In einer neuen Publikation wird über zwei Pompe-Patienten berichtet, die wahrscheinlich gestürzt sind und durch Atemversagen in liegender Position zu Tode gekommen sind. Bei M. Pompe ist häufig die Atmung betroffen, und in liegender Position (insbesondere auf dem Rücken) wird die Atmung zusätzlich beeinträchtigt. In den beschriebenen Fällen waren die Patienten offensichtlich hilflos in liegender Position, nachdem sie gestürzt waren. In der Folge war die Atmung so stark eingeschränkt, dass der Tod vermutlich durch Asphyxie (Kreislaufschwäche und Atemdepression) eintrat.

Heute fand die Gründungsversammlung des Vereins "Pompe Deutschland e.V." statt. Weitere Informationen zum Verein finden Sie unter dem Menüpunkt Über uns und im Impressum. Sobald neue Informationen vorliegen und die Mitgliedschaft im Verein beantragt werden kann, werden wir auf der Webseite informieren.

Aktualisierungen:

1. Der Verein ist gemäß Bescheid des Finanzamts Karlsruhe-Durlach vom 12.05.2016 als gemeinnützig anerkannt.
2. Der Verein ist gemäß Schreiben vom 15.06.2016 unter der Nummer VR 701421 beim Registergericht Mannheim eingetragen.

Morbus Pompe als „Ausnahmesituation“ (2010)

Am 20. Januar 2016 zeigte das M23-Kino das Drama „Extraordinary Measures“ (2010), welches im deutschsprachigen Raum als „Ausnahmesituation“ veröffentlicht wurde. Thema dieses Filmes ist die Krankheit Morbus Pompe, an der in Deutschland etwa 200 Menschen, weltweit etwa fünf- bis zehntausend erkrankt sind. Geladene Gäste waren unter anderem Prof. Dr. Benedikt Schoser, Oberarzt der Neurologie an der LMU, Thomas Schaller, Angehöriger und aktiv in der Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland, Dr. Stefan Gromer, Genzyme GmbH, und Caspar Kemper, ein Morbus-Pompe-Patient.

MYOCURE ist im Rahmen des EU-Programms Horizon 2020 ein neues Projekt zur Entwicklung einer Gentherapie-Plattform für seltene Muskelerkrankungen, darunter Myotubulare Myopathie (MTM) und Morbus Pompe. Die Laufzeit des Projekts ist von 2016 bis 2019, deutsche Projektpartner sind das Universitätsklinikum Heidelberg und - als Projektkoordinator - die European Research and Project Office GmbH (EURICE).

In seinem Vortrag "Gentherapie - Neue Wege in der modernen Medizin" im Rahmen der Freiburger Abendvorlesungen "Der Mensch und sein Immunsystem - Autoimmunerkrankungen, Abwehrschwächen und ihre Therapien" aus dem Jahr 2014 stellt Prof. Dr. Toni Cathomen (Institut für Zell- und Gentherapie, 79106 Freiburg) zwar keine direkte Verbindung zu M. Pompe her, der Vortrag ist aber eine wertvolle deutschsprachige Quelle zum Einstieg in das Verständnis der Wirkungweise der Gentherapie.

Es gibt tatsächlich alltägliche Begriffe, die bei der Suche auf Google & Co. auf den ersten Positionen Ergebnisse mit Hinweisen auf die seltene Erkrankung Morbus Pompe liefern. Ein solcher Begriff ist "Ausnahmesituation", der treffend die Gefühlslage von Eltern beschreibt, die gerade für ihr Kind die Diagnose "Morbus Pompe" erhalten haben. Genau dies ist der Anknüpfungspunkt im Film "Ausnahmesituation", der 2010 mit Brendan Fraser und Harrison Ford in den Hauptrollen in die Kinos kam. Interessanterweise bezieht sich der englische Filmtitel "Extraordinary Measures" auf die Reaktion des Filmhelden, der alle Hebel in Bewegung setzt, um die Therapieentwicklung zum Nutzen seiner beiden diagnostizierten Kinder voranzutreiben. Der Film beruht auf wahren Tatsachen und beschreibt in etlichen Details recht treffend eine Episode in der Entwicklung der 2006 zugelassenen und seither am Markt verfügbaren Enzymersatztherapie für Morbus Pompe.

Vom 3. bis 5. März 2016 fand unter dem Thema Newborn Screening for Neuromuscular Diseases: Improving Patient Outcomes and Evaluating Public Health Impact in St. Louis (Missouri, USA) eine von der University of Rochester veranstaltete internationale Konferenz statt.Im Fokus standen dabei neben dem Neugeborenenscreening auch Fragen zu Pompe-Registern und der Versorgung von Patienten nach der Diagnose.

Der Neuropädiaterin Jennifer Kwon, M.D., M.P.H. am University of Rochester Medical Center liegt dabei besonders daran, eine gleichmäßig gute Versorgung der Betroffenen sicherzustellen, die unabhängig von Ort und Umständen der Diagnose ist. Dies ist um so wichtiger, wenn ein Neugeborenenscreening durchgeführt wird, das zwangsläufig neue Diagnosen zur Folge haben wird.

My goal is to make sure that the care of children identified by newborn mandatory screening is optimal and reasonable. (Jennifer Kwon, M.D., M.P.H.)