Pompe Deutschland e.V.

Am 15. April ist der International Pompe Day. In diesem Jahr ist die gesunde Lebensführung das Thema, und wir schließen uns dem Aufruf Living Healthy with Pompe der International Pompe Association (IPA) an, Tipps und Tricks mit anderen Betroffenen zu teilen.

Es gibt viele Möglichkeiten, trotz der Erkrankung sein Leben gesünder und besser zu führen. Und es ist gut, seine Erfahrungen mit anderen zu teilen. Was machen Sie, um Ihr Leben mit Pompe besser zu machen? Senden Sie ein Bild, ein Video oder eine Beschreibung, wie Sie (oder Ihr betroffenes Kind) aktiv bleiben, welche Übungen Sie machen, welche Hilfsmittel Sie benutzen oder was immer Ihnen geeignet erscheint, den Alltag mit Pompe lebenswerter zu machen.

Weitere Informationen

• Living Healthy with Pompe (Aufruf der IPA, englisch)
• Together We Are Healthy (Tipps und Tricks auf der IPA-Website, englisch)
• E-Mail-Adresse zur Einreichung von englischsprachigen Beitragen bei der IPA: Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!
• Tipps und Tricks - das deutschsprachige Angebot von Pompe Deutschland. Auch hier ist Mitmachen erwünscht!
• Flyer "Living Healthy with Pompe" (PDF, 390 kB)

Die Greenovation Biotech GmbH mit Sitz in Heilbronn, Deutschland, wurde 1999 gegründet und produziert therapeutische Glykoproteine für die Behandling seltener Erkrankungen. Zum Einsatz kommt eine proprietäre Technologie, mit der auf der Basis von Moosen eine Reihe verschiedener Substanzen produziert werden kann. Mit MOSS-GAA befindet sich ein Produkt für die potentielle Enzymersatztherapie bei M. Pompe in der präklinischen Entwicklung.

Am 18. Mai 2020 wird per Pressemitteilung bekanntgegeben, dass Greenovation in der Eleva GmbH aufgeht.

Auch in diesem Jahr wird unsere ehrenamtliche Vereinsarbeit finanziell unterstützt: Wir bedanken uns herzlich bei der Volksbank Rheinböllen für eine Spende in Höhe von 250 Euro; die Spende ist ein wertvoller Beitrag zu unserer Selbsthilfearbeit.

Die Volksbank Rheinböllen ist die Hausbank von Pompe Deutschland e.V.

Michael Jäckel (links), Leiter der Zweigstelle Pfalzfeld, bei der symbolischen Scheckübergabe am 27. März 2017 an Friedhelm Borniger, Schatzmeister von Pompe Deutschland e.V.

Auf der ersten Mitgliederversammmlung am 11. März 2017 in Mainz wurde eine erste Bilanz der Aktivitäten in den ersten 11 Monaten seit der Vereinsgründung gezogen und ein Ausblick auf die geplanten Aktivitäten gegeben. Die erfreulich hohe Zahl der anwesenden Mitglieder zeigte das hohe Interesse an qualifizierter Pompe-Arbeit und bestätigte den Vorstand in der inhaltlichen Ausrichtung des Vereins. So weit die Kräfte der Aktiven es zulassen (Verstärkung ist herzlich willkommen!), wird der Verein sich um einige Schwerpunktthemen kümmern und plant die Durchführung von Regionaltreffen und Workshops.

"Special Guest" war Sir Arnold, der Pompe-Bär, ein Reisender in Sachen Aufmerksamkeit für die seltene Erkrankung Pompe.

Mehr als 30 Teilnehmer informierten sich auf dem Pompe-Workshop am 11. März in Mainz über den aktuellen Stand der Forschung und diskutierten die für den Alltag mit der Erkrankung relevanten Themen. Dr. Eugen Mengel (Mainz) referierte über die laufenden klinischen Studien von mittlerweile drei Unternehmen und erläuterte die jeweiligen Besonderheiten des zugrundeliegenden therapeutischen Ansatzes. Es wurde deutlich, dass es nicht einfach damit getan ist, dem Körper das fehlende Enzym zuzuführen, sondern dass die Therapie ein komplexer Prozess ist, bei dem viele Einflussfaktoren berücksichtigt werden müssen. Mengel sprach auch über neueste Ergebnisse, die darauf hinweisen, dass bei der frühen Verlaufsform durch Veränderungen im Gehirn die motorische und kognitive Entwicklung beeinträchtigt sein kann. Schließlich setzte er sich kritisch mit der Heimtherapie auseinander, für deren Durchführung er einige klare Kriterien erfüllt sehen möchte und noch Nachbesserungsbedarf in einigen rechtlichen Fragen sieht.

Der Vortrag wurde begleitet von einer lebhaften Diskussion und mündete in einen Erfahrungsaustausch unter den Teilnehmern. Zur Sprache kamen unter anderem Themen wie Physiotherapie und Detailfragen bei der Verabreichung der Enzymersatztherapie.

Mitglieder erhalten in einer Mitgliederinformation einen detaillierten Bericht über die Veranstaltung.

Die amerikanische Politik hat nun auch die Pompe-Welt erreicht: Präsident Donald Trump präsentierte am 28. Januar 2017 (=Tag der Seltenen Erkrankungen / Rare Disease Day) in seiner Rede vor dem Kongress Megan Crowley, Pompe-Betroffene und Tochter von John Crowley, der eine besondere Episode zur Entwicklung der Enzymersatztherapie beisteuerte - filmisch interpretiert in Extraordinary Measures (deutscher Filmtitel: Ausnahmesituation) mit Harrison Ford und Brendan Fraser in den Hauptrollen. Das Medienecho war gewaltig und - endlich bekommt Pompe die große Bühne! - die Begeisterung in der Pompe-Szene groß, allerdings durchaus zwiespältig, war doch die politische Botschaft nicht ganz deckungsgleich mit der historischen Realität. Alternative Fakten auch hier.

Tiffany House (Vorsitzende der Acid Maltase Deficiency Association, AMDA) hat die Situation am 3. März 2017 unter dem Titel Pompe in the News: What Happened to the Truth? (Pompe in den Nachrichten - was ist mit der Wahrheit geschehen?) kommentiert. Die Lektüre des englischen Originalartikels wird empfohlen, hier einige Auszüge:

In einer Pressemitteilung vom 3. März 2017 berichtet Valerion Therapeutics über die Entwicklung eines Fusionsproteins (VAL-1221), das in der Lage sein soll, auch außerhalb der Lysosomen (im Cytoplasma) Glykogen abzubauen. In dem Protein wird eine Antikörper-Adressierung mit dem Enzym Alpha-Glukosidase (rhGAA) kombiniert. In einer Studie sei kürzlich die Wirksamkeit an kultivierten Fibroblasten von Pompe-Patienten nachgewiesen und veröffentlicht worden (Sun et al., J Mol Med, 2 Feb, 2017). Aus den Ergebnissen wird gefolgert, dass VAL-1221 möglicherweise bessere Ergebnisse als die derzeitige Enzymersatztherapie erbringen könnte.  Es seien klinische Studien mit Patienten der späten Verlaufsform in den USA (Duke University Medical Center) und im Vereinigten Königreich (The National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London) geplant. Ergebnisse seien noch in diesem Jahr zu erwarten.

"The approach is different from other ERT approaches as this has the ability to act on glycogen in the cytoplasm. This remains a challenge in the field of Pompe disease. Glycogen that is leached out (either due to shearing effect or rupture of lysosomes) into cytoplasm needs to be cleared. The collaboration with Valerion is an important one as it allows us to look at whether VAL-1221 has this additional benefit." (Dr. Priya Kishnani, Duke University Medical Center)

Kommentar: Es bleibt offen, ob die Adressierung des Glykogens im Cytoplasma einen Zusatznutzen bringt. Angesichts der Autophagieprozesse und anderer noch nicht völlig verstandener Prozesse in der Zelle erscheint der Ansatz jedoch nicht unsinnig. Dies wird durch einige Zitate in der Literatur unterstützt:

Zwei Pressemitteilungen vom 15. Februar und 1. März 2017 von Amicus Therapeutics geben Zwischeninformationen zum Stand der klinischen Studie "First-In-Human Study to Evaluate Safety, Tolerability, and PK of Intravenous ATB200 Alone and When Co-Administered With Oral AT2221". In der Studie für die Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe wird ein neuartiges Enzym mit einer optimierten Kohlenhydratstruktur (ATB200) zusammen mit einem einem pharmakologischen Chaperon (AT2221) verabreicht ("co-administration").

In der ersten Pressemitteilung wird berichtet, dass die vorläufigen Studienergebnisse auf dem WORLDSymposium in San Diego vorgestellt wurden und die in die Studie gesetzten Erwartungen erfüllen.

In addition to excellent continued safety, tolerability and PK profile, we now see evidence that this novel Amicus treatment paradigm is further reducing important biomarkers of disease in both ERT-switch patients as well as in the first ERT-treatment naïve patients.  In particular, demonstrating with these data that we can further reduce these biomarkers in a switch population is very encouraging. To our knowledge, there are no published data for other Pompe ERTs where these types of reductions in biomarkers have been shown. Moreover, the fact that these biomarkers have demonstrated a sustained reduction in a majority of patients over the first 18 weeks suggests that the effects of our approach may indeed be persistent and durable. We look forward to data in more patients and over longer periods of time in the months ahead, including important measures of muscle function in these patients. We could not be more pleased with the preliminary data to date. (John F. Crowley, Chairman und Chief Executive Officer von Amicus Therapeutics)

Die zweite Pressemitteilung richtet sich an die Investoren, zitiert die in San Diego vorgestellten vorläufigen Ergebnisse und fasst einige wichtige Fakten wie folgt zusammen:

Zum heutigen Tag der Seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day), hatten wir Pompe-Betroffene aufgerufen, Bilder mit einem (Plüsch-)Bären in einer typischen Lebenssituation - zu Hause, unterwegs, bei der Arbeit oder in der Freizeit, während der Enzymersatz- oder Physiotherapie oder einer anderen Tätigkeit zu machen.

Wir freuen uns, dass wir einige Bilder präsentieren können, hatten uns aber ein paar Bilder erhofft. Wir lernen daraus, dass wir hier in Deutschland noch viel Basisarbeit leisten müssen, bis wir Betroffenen eine Gruppe darstellen, die wirksam auf die Seltenen Erkrankungen und dabei natürlich besonders auf Morbus Pompe aufmerksam machen kann. Danke an alle, die bereits in diesem Jahr mitgemacht haben!

Galerie

Barbara Schuler

(Aktualisiert am 1. März und 17. Mai 2017)

In einem Beitrag der Pharmazeutischen Zeitung online ("Morbus Pompe: Enzymersatz ist langfristig wirksam") vom 22. Februar 2017 werden Aussagen von Experten zur Wirksamkeit der Enzymersatztherapie bei M. Pompe zitiert:

• Patienten mit der juvenilen oder adulten Form dieser Muskeldystrophie hätten unter der Therapie ein fünffach geringeres Sterberisiko als unbehandelte Patienten, berichtete Professor Dr. Peter Young... Auch die Lungenfunktion und die Gehfähigkeit würden... verbessert... Außerdem könne eine geeignete Atemtherapie Symptome wie Tagesschläfrigkeit und Fatigue (Ermüdung, Erschöpfung, Müdigkeit) sowie die Schlafqualität verbessern.
• Bei der infantilen Verlaufsform komme es auf eine möglichst frühe Diagnose und einen raschen Therapiebeginn an, berichtete Professor Dr. Andreas Hahn... Studien hätten gezeigt, dass bei früh einsetzender Enzymersatztherapie 54 Prozent der Kinder mit 42 Monaten noch am Leben waren und 30 Prozent keine künstliche Beatmung brauchten.

Ein Beitrag bei Esanum ("Morbus Pompe und Morbus Fabry: Die frühzeitige Diagnose bestimmt den Behandlungserfolg") vom 27. Februar 2017 fasst die Ergebnisse des Pressegesprächs Lysosomale Speicherkrankheiten – aktueller Stand zu Erkrankungen und Therapie, einem Satellitensymposium der Firma Sanofi Genzyme im Rahmen des 23. Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) am 17. Februar 2017 in München wie folgt als Fazit für die Praxis zusammen:

• Diese beiden seltenen Erbkrankheiten [M. Pompe und M. Fabry] erfordern eine möglichst frühzeitige Diagnose und Überweisung der Patienten an ein spezialisiertes Zentrum zur multidisziplinären Behandlung. Vor allem Neurologen und Pädiater, aber auch andere Fachärzte und nicht zuletzt der Hausarzt als Lotse im Versorgungssystem können hierbei einen wichtigen Beitrag leisten. Bei unklaren Muskelbeschwerden sollte häufiger von der diagnostischen Enzymbestimmung und Mutationsanalyse Gebrauch gemacht werden. Dank einer Diagnostik-Initiative des Pharmaherstellers ist das kostenlos möglich.

Ein weiterer Beitrag bei Esanum ("Morbus Pompe: Bei früher Diagnose gut zu behandeln") vom 16. Mai 2017 betont die Notwendigkeit der interdisziplinären Zusammenarbeit bei der Diagnose seltener Erkrankungen wie M. Pompe. Oft ergebe sich erst im Gesamtbild und im Austausch zwischen den Fachdisziplinen der entscheidende Hinweis auf die richtige Diagnose.