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Start einer neuen klinischen Studie mit neuer Enzymvariante von Valerion Therapeutics

Symbolbild "Therapie" (Bildquelle: © NicoLeHe / pixelio.de)In einer Pressemitteilung vom 11. Juli 2017 berichtet Valerion Therapeutics über den Start einer neuen Studie. Das neue Fusionsprotein VAL-1221 soll in der Lage sein, Glykogen auch außerhalb der Lysosomen (im Cytoplasma) Glykogen abzubauen (wir berichteten). Erste Ergebnisse der Studie seien im vierten Quartal 2017 zu erwarten. Laut ClinicalTrials.gov hat die Rekrutierung von Patienten der späten Verlaufsform im Vereinigten Königreich (The National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London) begonnen.  Als weiteres Studienzentrum wird das Duke University Medical Center in den USA genannt.

Valerion verweist auf Erfahrungen mit der derzeit verfügbaren Enzymersatztherapie, bei nach einer anfänglichen Verbesserungen langfristig wieder eine Verschlechterung des Krankheitsbildes mit Speicherung von Glykogen im Cytoplasma eintrete. Hier erhoffe sich Valerion eine verbesserte Wirksamkeit:

"After a brief period of modest improvement with currently approved treatments, nearly all patients with late-onset Pompe disease resume their downward trajectory in skeletal muscle and respiratory function in association with accumulation of glycogen in the cytoplasm," said Deborah Ramsdell, CEO of Valerion. "While current Pompe disease therapies are directed only to lysosomal glycogen, VAL-1221 has demonstrated in preclinical studies the potential to uniquely target and clear both lysosomal and extra-lysosomal glycogen in the cytoplasm. We look forward to reporting top line data from this study in the fourth quarter of this year."

Die Patienten-Community begrüßt, dass in der Studie neue und möglicherweise verbesserte Behandlungsmöglichkeiten untersucht werden:

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Hilfe zur Krankheitsbewältigung für Eltern von Kindern mit seltenen chronischen Erkrankungen

Seltene Erkrankungen haben schwerwiegende Auswirkungen auf das tägliche Leben der Patienten und deren Familien (wir haben berichtet). Dies gilt auch für Eltern von Kindern mit seltenen chronischen Erkrankungen. Für diese Zielgruppe gibt es nun die Möglichkeit der Teilnahme an einem web-basierten Elternprogramm (WEP-CARE), in dem die Eltern Unterstützung in den Themenbereichen Umgang mit der Krankheit, Angstbewältigung, Problemlösen, Selbstfürsorge und Stabilisierung des Erreichten erhalten können. Teilnehmen können Bezugspersonen von 0-25 jährigen Kindern mit seltenen chronischen Erkrankungen, die sich belastet durch Ängste und Sorgen um ihr krankes Kind fühlen und während der Studienteilnahme Zugang zum Internet haben. Die Teilnahme findet im Rahmen einer Studie statt und ist kostenlos. Das Projekt wird von der Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie/ Psychotherapie des Universitätsklinikums Ulm in Kooperation mit dem Christiane Herzog-Zentrum an der Charité Berlin, der Freien Universität Berlin sowie der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE e.V.) durchgeführt.

Weitere Informationen erhalten Sie auf der Webseite des WEP-CARE-Projekts, der wir auch die obenstehenden Informationen entnommen haben. Auf Anforderung können wir Ihnen auch einen Flyer mit weiteren Informationen zusenden.

Bericht von der Internationalen Glykogenosekonferenz am 15.–17. Juni 2017 in Groningen, NL

Logo der KonferenzDreieinhalb Jahre nach der letzten großen internationalen Glykogenosekonferenz in Heidelberg gab es in Groningen erneut Gelegenheit zum wissenschaftlichen Austausch unter Experten und den Erfahrungsaustausch unter Betroffenen und zwischen Vertretern von Patientenorganisationen. Die Organisation lag in den Händen eines Teams rund um Terry Derks (Wissenschaft), Ellen Boelens (Patienten) und Irene Hoogeveen (lokale Organisation). Die rund 350 Teilnehmer aus über 30 Ländern erlebten eine professionell organisierte und lebendige Konferenz (www.igsd2017.com). Für Pompe Deutschland hat Thomas Schaller teilgenommen.

Eingang zum Medizinischen Zentrum der Universität Groningen (UMCG), dem Veranstaltungsort der Konferenz

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Auswirkungen von seltenen Erkrankungen auf das tägliche Leben

Seltene Erkrankungen haben schwerwiegende Auswirkungen auf das tägliche Leben für über 80% der Patienten und deren Familien. Die Belastung der täglichen Versorgungssteuerung und -koordinierung für Patienten mit seltenen Erkrankungen und ihre Familien ist enorm:

  • 42% der Teilnehmer verbringen täglich über 2 Stunden mit der Versorgung ihrer Krankheit.
  • 62% der Betreuungspersonen berichteten, sie verbringen täglich über 2 Stunden mit erkrankungsrelevanten Aufgaben, während fast ein Drittel täglich mehr als 6 Stunden mit der Betreuung eines Patienten verbringen.
  • Mindestens 64% der Betreuungspersonen sind Frauen.
  • 38% der Teilnehmer gaben an, sie waren in den letzten 12 Monaten mehr als 30 Tage infolge von erkrankungsbedingten Problemen abwesend von ihrem Arbeitsplatz.
  • 41% der Patienten und Betreuungspersonen antworteten, sie benötigten Sonderurlaub, erhielten ihn allerdings nicht.

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Ein Dart-Trikot für den guten Zweck

Tabelle nach der Saison 1-2017Die Düsseldorfer Lions (künftig Team Unantastbar Düsseldorf) haben die Saison 1-2017 in der obersten Klasse der Löwen-Dartliga auf Rang 4 abgeschlossen. Die Pfeilewerfer unterstützen unseren Verein (wir berichteten) und spenden ein von allen Teammitgliedern signiertes Trikot. Das Bild ist einem Video entnommen und zeigt Teamchef Thomas Ludwig, der das signierte Trikot präsentiert:

Das signierte Trikot

Das Trikot soll verlost oder meistbietend versteigert werden - über den genauen Modus muss der Vorstand noch beraten. Herzlichen Dank an das Team für diese schöne Aktion, Gratulation zur Platzierung und viel Erfolg in der nächsten Saison!

Oxyrane wieder im Rennen um die Entwicklung einer Enzymersatztherapie?

Symbolbild "Therapie" (Bildquelle: © NicoLeHe / pixelio.de)Oxyrane hat offensichtlich eine Finanzspritze zur Weiterentwicklung der Enzymersatztherapie für M. Pompe erhalten. Mit 49,5 Mio. US$ soll die präklinische Phase verlassen und Phase 1/2-Studien begonnen werden. Oxyrane hat eine eigene Technologie zur Entwicklung pharmakologischer Proteine; nach Unternehmensangaben können die lysosomalen Proteine besonders gut von den Zellen aufgenommen sowie kostengünstig im großen Maßstab produziert werden.

"We are pleased to have Global Private Group join existing investor New Science Ventures. Global Private Group's reputation as respected, experienced investors will provide us with the support necessary to advance our exciting pipeline towards the clinic. The Biopharmaceutical Company [=Oxyrane] is now well positioned to progress our research into clinical trials in Pompe disease in order to explore the potential benefits of our technology in people with this debilitating and potentially fatal disorder." (Dr. Wouter Vervecken, CEO of Oxyrane)

Kommentar: Uns sind keine unabhängigen Informationen bekannt, die eine genauere Bewertung des Standes der Entwicklung ermöglichen würden.

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Pfeilewerfen für Pompe

Logo des Teams Unantastbar DüsseldorfWenn Menschen mit Pfeilen auf eine runde Scheibe werfen, handelt es sich um den Präzisionssport Darts. Dass diese Menschen mit ihren Pfeilen auch ins Herz treffen können, zeigt das Engagement des Teams Unantastbar Düsseldorf (vormals Düsseldorfer Lions). Auslöser war der an Pompe erkrankte Sohn einer Bekannten des Teams, und das Team hat sich entschlossen, die Arbeit unseres Vereins zu unterstützen. Sichtbares Zeichen für dieses Engagement ist das Pompe-Deutschland-Logo, das seit kurzem die Trikots des Teams schmückt.

Doch das ist nicht alles. Thomas Ludwig vom Team Unantastbar Düsseldorf schreibt:

Wir planen zusammen mit Pompe Deutschland e.V. und der Rockzentrale Düsseldorf ein (Spät-)Sommerfest mit Live-Musik, Hüpfburg, Tombola, Grill und natürlich dem "F*ck-Pompe-Dart-Cup" mit mehreren Disziplinen. Für dieses Event sind übrigens auch sehr gerne weitere Unterstützer gesehen (einfach eine Nachricht an das Team oder an Pompe Deutschland e.V. und wir setzen uns zusammen und reden drüber). Ganz egal, ob als Helfer am Grillstand oder als Spender für die Tombola, jede Hilfe für ein tolles Sommerfest ist herzlich Willkommen. Wir freuen uns, dass wir mit "Pfeile werfen" ein bisschen die wichtige Arbeit von Pompe Deutschland e.V. unterstützen können und werden. Natürlich hoffen wir, dass wir hier den einen oder anderen ansprechen konnten, um gemeinsam helfen zu können. Alle Infos zum "F*ck-Pompe-Dart-Cup" kommen direkt nach der laufenden Saison auf unsere Website (www.unantastbar.one) und auf die Facebook-Seite (www.facebook.com/unantastbar.dssd).

Wir danken den "Düsseldorfer Pfeilewerfern" für diese großartige Unterstützung und freuen uns auf spannende Erlebnisse, eine gute Zusammenarbeit und gemeinsame Erfolge!

"Gipfeltreffen" auf dem Rochusberg

Auf dem Rochusberg

Teilnehmer des TreffensAm 13. Mai 2017 trafen sich einige Betroffene (Kerstin Lang mit Mutter und Pflegekraft, Heike und Friedhelm Borniger, Thomas Hornsteiner, Petra und Thomas Schwagenscheidt) zu einem spontanen, kleinen, privaten Pompetreffen im Hildegard-Forum der Kreuzschwestern auf dem Rochusberg in Bingen. Die Örtlichkeit war so überzeugend, dass wir hier kurzerhand noch ein größeres Pompe-Sommertreffen im August dieses Jahres angesetzt haben. Details dazu demnächst hier auf unserer Website und auf Facebook.

Fotos: Schwagenscheidt

Zum Tod von Henri Termeer

Portrait H. Termeer

Am 12. Mai 2017 starb Henri Termeer. Wir sind ihm dankbar für seine Beiträge zur Therapieentwicklung und betrauern seinen Tod.

Pompe-Betroffene haben ihm viel verdanken, denn er hat in seiner Zeit als Geschäftsführer des Biotechnologie-Unternehmens Genzyme maßgeblich dazu beigetragen, dass seit 2006 eine Enzymersatztherapie kommerziell verfügbar ist. Dabei hatte er immer ein offenes Ohr für die Betroffenen und ihre Belange. Früh erkannte er die Bedeutung von Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen, und die Notwendigkeit, sie in die Therapieentwicklung einzubinden:

"In the next 20 years, we’ll see movement in which the patient will become much more involved... It becomes possible now, when we talk about much more specific diseases, and we can communicate with patients, because of technology, because of the Internet. We can find them, they can find each other, and they can get organized." (Aus einem Interview am 13. Mai 2013, Quelle)

"In den nächsten 20 Jahren werden wir eine stärkere Beteiligung der Patienten erleben... Mittlerweile sprechen wir über sehr spezielle Erkrankungen, und die Möglichkeiten von Technologie und Internet machen es uns leichter, mit den Betroffenen zu kommunizieren. Wir können sie finden, sie können sich finden, und sie können sich organisieren."

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Update von Amicus Therapeutics zur laufenden Phase 1/2-Studie

Symbolbild "Therapie"In einer Pressemitteilungen vom 15. Mai 2017 präsentiert Amicus Therapeutics Zwischenergebnisse der klinischen Studie "First-In-Human Study to Evaluate Safety, Tolerability, and PK of Intravenous ATB200 Alone and When Co-Administered With Oral AT2221". In der Studie für die Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe wird ein neuartiges Enzym mit einer optimierten Kohlenhydratstruktur (ATB200) zusammen mit einem einem pharmakologischen Chaperon (AT2221) verabreicht ("co-administration").

Laut Amicus Therapeutics zeigen Patienten nach sechs Monaten Kombinationstherapie mit ATB200/AT2221 unter anderem Verbesserungen beim 6-Minuten-Gehtest, eine stabilisierte oder verbesserte Lungenfunktion (forced vital capacity, FVC) und verbesserte Werte der Biomarker, die Muskelschädigungen anzeigen.

"We are very pleased to see improvements in six minute walk distance and other measures of motor function in both naïve and ERT-switch patients, as well as stability or improvements in forced vital capacity. The consistency and magnitude of improvements exceeded our expectations and follow the initial improvements seen on key biomarkers of muscle damage and disease substrate," said John F. Crowley, Chairman and Chief Executive Officer of Amicus Therapeutics, Inc. "These preliminary functional results are very encouraging and suggest a clinically meaningful improvement for patients.  We look forward to additional data from all patients in the third quarter as we continue in our mission to develop an improved treatment option for people living with Pompe disease."

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