Pompe Deutschland e.V.

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Pompe Deutschland ist Mitglied in der DAG SHG

Logo der DAG SHGAb 2018 ist unser Verein Mitglied in der Deutschen Arbeitsgemeinschaft Selbsthilfegruppen e.V. (DAG SHG).  Die DAG SHG ist Träger von vier Einrichtungen, die auf Bundes- und Landesebene als Vernetzungsstellen der Selbsthilfeunterstützung agieren. Seit der Einführung einer gesetzlich verankerten Selbsthilfeförderung durch die Krankenkassen im Sozialgesetzbuch V im Jahr 2000 ist die DAG SHG ein anerkannter und maßgeblicher Verband zur Vertretung der Interessen der Selbsthilfe.

Wir unterstützen mit unserer Mitgliedschaft die Aufgaben und Ziele der DAG SHG. Es wird eine partnerschaftliche Kooperation mit Akteuren im Sozial- und Gesundheitswesen angestrebt; wir schließen uns den in den Leitlinien zur Zusammenarbeit mit Wirtschaftsunternehmen vom 22. Juni 2004 verankerten Aussagen zur Wahrung der Neutralität und Unabhängigkeit an.

Unternehmensprofil: Pharming Group N.V.

Pharming Group N.V. ist ein in Leiden (Niederlande) ansässiges Biotechnologieunternehmen, das pharmazeutische Proteine produziert. In einer Pressemitteilung vom 07.03.2018 (PR Newswire) kündigt Pharming an, in neue Entwicklungsprogramme für M. Pompe und M. Fabry zu investieren. Die IND application (IND: Investigational New Drug, Antrag an die FDA auf Erlaubnis für die Testung eines Arzneimittels an Menschen) sei für Ende 2018 zu erwarten.

Im Capital Markets Briefing am 21. Juni 2018 erwähnt Pharming in der Präsentation (slide deck) auf Seite 130 "PGN004" (α-glucosidase) als neues Produkt im Übergang von der präklinischen Phase zu Phase-1-Studien. Aufgrund Infusionsreaktionen und Antikörperbildung bei der bestehenden Enzymersatztherapie bestehe Bedarf an der Entwicklung einer verbesserten Therapie: "there is still a significant unmet medical need" (Seite 134). Dafür biete Pharmings auf Säugetierzellen (statt CHO-Zellkulturen) aufbauende Technologieplattform beste Möglichkeiten: "the glycosylation pattern of Pharming’s α-glucosidase presently under development for Pompe disease is very different from the CHO-cell-derived current products and much closer to human natural α-glucosidase" (Seite 7). Quelle: Menüpunkt "News" auf der Unternehmenswebsite von Pharming.

In einer Meldung des Finanzportals onvista vom 21. Mai 2019 wird erwähnt, dass "der Beginn der Phase-I/II-Studien bei Morbus Pompe und Morbus Fabry für 2020 bzw. 2021 geplant" sei. Diese Information ist auf den Webseiten von Pharming nicht zu verifizieren.

Pharming ist nicht zum ersten Mal auf dem Gebiet von M. Pompe aktiv: In den neunziger Jahren lieferte Pharming das erste, aus der Milch von Kaninchen gewonnene Enzym für die Enzymersatztherapie. Zum Weiterlesen: Pharming in: Pompe disease - the real story (Untertitel: The true story of the development of a treatment for Pompe disease) von Kevin O'Donnell.

Google-Suche: Pharming Group

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der Werbung. Durch die Nennung eines Unternehmens machen wir uns nicht automatisch Produkte, Therapien und Aussagen des Unternehmens zu eigen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Platz in Cambridge MA (USA) wird nach Henri Termeer benannt

Portrait H. Termeer

Nach dem Tod von Henri Termeer am 12. Mai 2017 wird am 28. Februar 2018, dem diesjährigen Tag der Seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day), ein Platz in Cambridge MA (USA) in "Henri A. Termeer Square" umbenannt. Der Zufall will es, dass dieser Tag auch der Geburtstag von Henri Termeer ist. Diese Aktion findet auf Betreiben des Henri A. Termeer Tribute Committee statt; eine vom Bildhauer Pablo Eduardo geschaffene lebensgroße Statue wird im Jahr 2019 folgen.

Quelle: BusinessWire, 26. Februar 2018

Henri Termeer, the former long-term CEO of Genzyme prior to its acquisition by Sanofi, was arguably the most impactful leader in the history of the biopharmaceutical industry, who harnessed cutting edge science and innovation to better the lives of patients afflicted with rare genetic diseases. He was a forward-looking thinker whose principles, intuition, community-mindedness, and unwavering commitment to patients transformed the biotech industry. (John Maraganore, CEO of Alnylam Pharmaceuticals and Termeer Tribute Co-Chair)

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Unternehmensprofil: Regeneron Pharmaceuticals

Regeneron Pharmaceuticals wurde 1988 gegründet, ist in Tarrytown, NY (USA) ansässig und hat weltweit mehrere Niederlassungen. Laut Wikipedia ist Regeneron "weltweit führend in der Herstellung Monoklonaler Antikörper" und arbeitet mit mehreren Unternehmen zusammen, darunter Sanofi. Ein Hinweis auf Pompe-Aktivitäten ist im Programm des 14th Annual WORLDSymposium™ am 5.-9. Februar 2018 in San Diego (USA) zu finden: Am 7. Februar 2018 um 15:45 Uhr hält Andrew Baik (Regeneron) einen Vortrag mit dem Thema "Next-generation antibody-guided enzyme replacement therapy in Pompe disease mice".

Google-Suche: Regeneron Pharmaceuticals

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der Werbung. Durch die Nennung eines Unternehmens machen wir uns nicht automatisch Produkte, Therapien und Aussagen des Unternehmens zu eigen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Unternehmensprofil: Actus Therapeutics

Actus Therapeutics wurde 2017 in Chapel Hill, NC (USA) als Tochterunternehmen von Asklepios BioPharmaceutical gegründet. In Zusammenarbeit mit Dwight Koeberl von der Duke-Universität entwickelt Actos Gentherapien, unter anderem für M. Pompe. Unter der Bezeichnung AAV2/8-LSPhGAA soll ein rekombinanter Adeno-assoziierter viraler Vektor (AAV) zum Einsatz kommen, eventuell in Kombination mit Enzymersatztherapie. Laut Unternehmenswebsite sind klinische Studien ab 2018 geplant.

In einer Pressemitteilung vom 29.01.2019 (AskBio Announces First Patient Dosed with Gene Therapy in Phase 1/2 Study of ACTUS-101 in Patients with Pompe Disease) kündigt Actus die Behandlung des ersten Patienten in einer klinischen Studie an. Der Zeithorizint der Studie wird nicht genannt.

Google-Suche: Actus Therapeutics

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Spark Therapeutics entwickelt Gentherapie für Pompe

Ein weiteres Unternehmen mischt in der Therapieentwicklung für Pompe mit: Spark Therapeutics verkündet auf der 36th Annual J.P. Morgan Healthcare Conference den Einstieg in die Entwicklung einer Gentherapie. Die Entwicklung befindet sich in der präklinischen Phase.

Quelle: Spark to develop gene therapy for Pompe's (Biocentury, 09.01.2018).

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Unternehmensprofil: Spark Therapeutics

Spark Therapeutics, Inc. ist ein 2013 gegründetes Unternehmen aus Philadelphia, PA (USA), das auf dem Gebiet der Gentherapie tätig ist. Spark Therapeutics arbeitet mit Adeno-assoziierten viralen Vektoren (AAV) und entwickelt laut Angaben zur "Pipeline" auf der Unternehmenswebsite SPK-GAA, eine Gentherapie für M. Pompe. Die Therapieentwicklung entspringt einer Zusammenarbeit mit Genethon, einer gemeinnützigen Organisation in Frankreich, die sich der Entwicklung von Therapien für seltene Erkrankungen widmet, vor allem Gentherapien. Spark Therapeutics hat im Jahr 2017 die Lizenz für die globale Vermarktung von SPK-GAA erworben.

Weiterlesen: Unternehmensprofil: Spark Therapeutics

Pompe in Österreich

In einer neuen Publikation wird eine Übersicht über Pompe-Patienten in Österreich gegeben:

Löscher, W.N., Huemer, M., Stulnig, T.M. et al.
Pompe disease in Austria: clinical, genetic and epidemiological aspects
J. Neurol. (Available online 27 November 2017)
DOI: 10.1007/s00415-017-8686-6 (Open Access)

Die Publikation beschreibt 25 Patienten in Österreich, davon 4 mit der frühen und 21 mit der späten Verlaufsform, von denen alle Patienten mit der frühen und 17 symptomatische Patienten mit der späten Verlaufsform die Enzymersatztherapie erhalten. Unter der Therapie bleibe die Atemkapazität (forced vital capacity, FVC) konstant, während die im 6-Minuten-Gehtest zurückgelegte Strecke leicht abzunehmen scheine. Die Aussagekraft dieser Ergebnisse leide allerdings unter der Tatsache, dass nur für etwa die Hälfte der Patienten, die die Enzymersatztherapie erhalten, eine standardisierte jährliche Verlaufskontrolle durchgeführt wurde.

Aus den Daten wird für Österreich eine im Vergleich zu Europa niedrigere Häufigkeit der Erkrankung ermittelt (Prävalenz 1:350.914 in Österreich gegenüber 1:283.000 in Europa). Dies könne aber auch dahingehend interpretiert werden, dass einige Patienten noch nicht diagnostiziert wurden.

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Sanofi präsentiert Forschungsstrategie

Am 13. Januar 2017 präsentierte Sanofi SA (der Mutterkonzern von Genzyme) in Paris auf einer Veranstaltung für Analysten die Forschungs- und Entwicklungsstrategie des Unternehmens, die aktuellen Entwicklungsprojekte und die Meilensteine für 2018. Zum Unternehmensbereich Rare Diseases (Seltene Erkrankungen) gehören auch Entwicklungen zu Morbus Pompe. Folgende Aussagen sind der auf der Veranstaltung gezeigten und im Web veröffentlichten Präsentation zu entnehmen:

  • Das aktuell neu entwickelte Produkt wird unter der Wirkstoffbezeichnung avalglucosidase alfa geführt (vgl. alglucosidase alfa für das derzeitige Produkt Myozyme® bzw. Lumizyme®).
  • Avalglucosidase alfa ist rekombinante humane Alpha-Glukosidase mit bisphosphorylierten Mannose-6-Phosphaten ("rhGAA conjugated with bisM6p residues") und soll eine verbesserte Aufnahme des Enzyms in Muskelzellen bewirken.
  • Es laufen klinische Studien:
    - COMET (Phase 3, späte Verlaufsform, 96 Patienten, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02782741)
    - Mini-COMET (Phase 2, frühe Verlaufsform, 20 Patienten, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03019406)
    - NEO-EXT (Phase 2/3, 24 Patienten, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02032524)
  • Die Zulassung der Therapie (USA und Europa) soll im 4. Quartal 2019 beantragt werden.

Weiterlesen: Sanofi präsentiert Forschungsstrategie

Pompe-Jahresmotiv 2017

Unter dem Motto "Von Kreativen für Betroffene: Ein Bild zur Unterstützung der Selbsthilfearbeit" suchen wir in jedem Jahr ein Postkartenmotiv, das wir für den Versand unserer Weihnachtskarte und für die Öffentlichkeitsarbeit des Vereins verwenden. In diesem Jahr ist das Jahresmotiv eine "Winterimpression", fotografiert von Ulrike Goosmann. Sie schreibt dazu:

Pompe-Jahresmotiv 2017 "Winterimpression", Fotografin: Ulrike GoosmannDies ist eines aus einer Reihe selbst fotografierter Winterfotos, die schon vor längerer Zeit entstanden sind, die ich aber sehr mag. Sie sind hier gleich um die Ecke enstanden und machen mir gerade in meiner neuen Lebenssituationen einmal mehr deutlich, dass die wirklich schönen Dinge oftmals ganz nahe liegen und gar nicht so viel Aufwand bedürfen. Auch wenn ich Kälte inzwischen als ernsthaft problematisch empfinde, kann es draußen doch einfach so schön sein. Gerade das Zusammenspiel vom warmen Licht und den eisbehangenen Bäumen erlebe ich als sehr beruhigend.

Ulrike Goosmann

Mitglieder und weitere Kontakte des Vereins erhalten die Weihnachtskarte im Laufe des Dezember. Überzählige Karten werden gegen Spende abgegeben, zum Beispiel auf der Mitgliederversammlung oder bei anderen Vereinsveranstaltungen.

Einsendungen sind jederzeit möglich. Also Augen auf: Jetzt haben Weihnachts- und Wintermotive Saison! Weitere Informationen auf der Projektseite. Stichtag ist der 31. Oktober 2018. Spätere Einsendungen werden automatisch im Folgejahr berücksichtigt.

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