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Platz in Cambridge MA (USA) wird nach Henri Termeer benannt

Portrait H. Termeer

Nach dem Tod von Henri Termeer am 12. Mai 2017 wird am 28. Februar 2018, dem diesjährigen Tag der Seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day), ein Platz in Cambridge MA (USA) in "Henri A. Termeer Square" umbenannt. Der Zufall will es, dass dieser Tag auch der Geburtstag von Henri Termeer ist. Diese Aktion findet auf Betreiben des Henri A. Termeer Tribute Committee statt; eine vom Bildhauer Pablo Eduardo geschaffene lebensgroße Statue wird im Jahr 2019 folgen.

Quelle: BusinessWire, 26. Februar 2018

Henri Termeer, the former long-term CEO of Genzyme prior to its acquisition by Sanofi, was arguably the most impactful leader in the history of the biopharmaceutical industry, who harnessed cutting edge science and innovation to better the lives of patients afflicted with rare genetic diseases. He was a forward-looking thinker whose principles, intuition, community-mindedness, and unwavering commitment to patients transformed the biotech industry. (John Maraganore, CEO of Alnylam Pharmaceuticals and Termeer Tribute Co-Chair)

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Unternehmensprofil: Regeneron Pharmaceuticals

Regeneron Pharmaceuticals wurde 1988 gegründet, ist in Tarrytown, NY (USA) ansässig und hat weltweit mehrere Niederlassungen. Laut Wikipedia ist Regeneron "weltweit führend in der Herstellung Monoklonaler Antikörper" und arbeitet mit mehreren Unternehmen zusammen, darunter Sanofi. Ein Hinweis auf Pompe-Aktivitäten ist im Programm des 14th Annual WORLDSymposium™ am 5.-9. Februar 2018 in San Diego (USA) zu finden: Am 7. Februar 2018 um 15:45 Uhr hält Andrew Baik (Regeneron) einen Vortrag mit dem Thema "Next-generation antibody-guided enzyme replacement therapy in Pompe disease mice".

Google-Suche: Regeneron Pharmaceuticals

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der Werbung. Durch die Nennung eines Unternehmens machen wir uns nicht automatisch Produkte, Therapien und Aussagen des Unternehmens zu eigen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Unternehmensprofil: Actus Therapeutics

Actus Therapeutics wurde 2017 in Chapel Hill, NC (USA) als Tochterunternehmen von Asklepios BioPharmaceutical gegründet. In Zusammenarbeit mit Dwight Koeberl von der Duke-Universität entwickelt Actos Gentherapien, unter anderem für M. Pompe. Unter der Bezeichnung AAV2/8-LSPhGAA soll ein rekombinanter Adeno-assoziierter viraler Vektor (AAV) zum Einsatz kommen, eventuell in Kombination mit Enzymersatztherapie. Laut Unternehmenswebsite sind klinische Studien ab 2018 geplant.

In einer Pressemitteilung vom 29.01.2019 (AskBio Announces First Patient Dosed with Gene Therapy in Phase 1/2 Study of ACTUS-101 in Patients with Pompe Disease) kündigt Actus die Behandlung des ersten Patienten in einer klinischen Studie an. Der Zeithorizint der Studie wird nicht genannt.

Google-Suche: Actus Therapeutics

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Spark Therapeutics entwickelt Gentherapie für Pompe

Ein weiteres Unternehmen mischt in der Therapieentwicklung für Pompe mit: Spark Therapeutics verkündet auf der 36th Annual J.P. Morgan Healthcare Conference den Einstieg in die Entwicklung einer Gentherapie. Die Entwicklung befindet sich in der präklinischen Phase.

Quelle: Spark to develop gene therapy for Pompe's (Biocentury, 09.01.2018).

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Unternehmensprofil: Spark Therapeutics

Spark Therapeutics, Inc. ist ein 2013 gegründetes Unternehmen aus Philadelphia, PA (USA), das auf dem Gebiet der Gentherapie tätig ist. Spark Therapeutics arbeitet mit Adeno-assoziierten viralen Vektoren (AAV) und entwickelt laut Angaben zur "Pipeline" auf der Unternehmenswebsite SPK-GAA, eine Gentherapie für M. Pompe. Die Therapieentwicklung entspringt einer Zusammenarbeit mit Genethon, einer gemeinnützigen Organisation in Frankreich, die sich der Entwicklung von Therapien für seltene Erkrankungen widmet, vor allem Gentherapien. Spark Therapeutics hat im Jahr 2017 die Lizenz für die globale Vermarktung von SPK-GAA erworben.

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Pompe in Österreich

In einer neuen Publikation wird eine Übersicht über Pompe-Patienten in Österreich gegeben:

Löscher, W.N., Huemer, M., Stulnig, T.M. et al.
Pompe disease in Austria: clinical, genetic and epidemiological aspects
J. Neurol. (Available online 27 November 2017)
DOI: 10.1007/s00415-017-8686-6 (Open Access)

Die Publikation beschreibt 25 Patienten in Österreich, davon 4 mit der frühen und 21 mit der späten Verlaufsform, von denen alle Patienten mit der frühen und 17 symptomatische Patienten mit der späten Verlaufsform die Enzymersatztherapie erhalten. Unter der Therapie bleibe die Atemkapazität (forced vital capacity, FVC) konstant, während die im 6-Minuten-Gehtest zurückgelegte Strecke leicht abzunehmen scheine. Die Aussagekraft dieser Ergebnisse leide allerdings unter der Tatsache, dass nur für etwa die Hälfte der Patienten, die die Enzymersatztherapie erhalten, eine standardisierte jährliche Verlaufskontrolle durchgeführt wurde.

Aus den Daten wird für Österreich eine im Vergleich zu Europa niedrigere Häufigkeit der Erkrankung ermittelt (Prävalenz 1:350.914 in Österreich gegenüber 1:283.000 in Europa). Dies könne aber auch dahingehend interpretiert werden, dass einige Patienten noch nicht diagnostiziert wurden.

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Sanofi präsentiert Forschungsstrategie

Am 13. Januar 2017 präsentierte Sanofi SA (der Mutterkonzern von Genzyme) in Paris auf einer Veranstaltung für Analysten die Forschungs- und Entwicklungsstrategie des Unternehmens, die aktuellen Entwicklungsprojekte und die Meilensteine für 2018. Zum Unternehmensbereich Rare Diseases (Seltene Erkrankungen) gehören auch Entwicklungen zu Morbus Pompe. Folgende Aussagen sind der auf der Veranstaltung gezeigten und im Web veröffentlichten Präsentation zu entnehmen:

  • Das aktuell neu entwickelte Produkt wird unter der Wirkstoffbezeichnung avalglucosidase alfa geführt (vgl. alglucosidase alfa für das derzeitige Produkt Myozyme® bzw. Lumizyme®).
  • Avalglucosidase alfa ist rekombinante humane Alpha-Glukosidase mit bisphosphorylierten Mannose-6-Phosphaten ("rhGAA conjugated with bisM6p residues") und soll eine verbesserte Aufnahme des Enzyms in Muskelzellen bewirken.
  • Es laufen klinische Studien:
    - COMET (Phase 3, späte Verlaufsform, 96 Patienten, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02782741)
    - Mini-COMET (Phase 2, frühe Verlaufsform, 20 Patienten, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03019406)
    - NEO-EXT (Phase 2/3, 24 Patienten, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02032524)
  • Die Zulassung der Therapie (USA und Europa) soll im 4. Quartal 2019 beantragt werden.

Weiterlesen: Sanofi präsentiert Forschungsstrategie

Pompe-Jahresmotiv 2017

Unter dem Motto "Von Kreativen für Betroffene: Ein Bild zur Unterstützung der Selbsthilfearbeit" suchen wir in jedem Jahr ein Postkartenmotiv, das wir für den Versand unserer Weihnachtskarte und für die Öffentlichkeitsarbeit des Vereins verwenden. In diesem Jahr ist das Jahresmotiv eine "Winterimpression", fotografiert von Ulrike Goosmann. Sie schreibt dazu:

Pompe-Jahresmotiv 2017 "Winterimpression", Fotografin: Ulrike GoosmannDies ist eines aus einer Reihe selbst fotografierter Winterfotos, die schon vor längerer Zeit entstanden sind, die ich aber sehr mag. Sie sind hier gleich um die Ecke enstanden und machen mir gerade in meiner neuen Lebenssituationen einmal mehr deutlich, dass die wirklich schönen Dinge oftmals ganz nahe liegen und gar nicht so viel Aufwand bedürfen. Auch wenn ich Kälte inzwischen als ernsthaft problematisch empfinde, kann es draußen doch einfach so schön sein. Gerade das Zusammenspiel vom warmen Licht und den eisbehangenen Bäumen erlebe ich als sehr beruhigend.

Ulrike Goosmann

Mitglieder und weitere Kontakte des Vereins erhalten die Weihnachtskarte im Laufe des Dezember. Überzählige Karten werden gegen Spende abgegeben, zum Beispiel auf der Mitgliederversammlung oder bei anderen Vereinsveranstaltungen.

Einsendungen sind jederzeit möglich. Also Augen auf: Jetzt haben Weihnachts- und Wintermotive Saison! Weitere Informationen auf der Projektseite. Stichtag ist der 31. Oktober 2018. Spätere Einsendungen werden automatisch im Folgejahr berücksichtigt.

Update von Amicus Therapeutics zur laufenden Enzym/Chaperon-Studie

Symbolbild "Therapie" (Bildquelle: © NicoLeHe / pixelio.de)In einer Pressemitteilung vom 4. Oktober 2017 berichtet Amicus Therapeutics über positive Ergebnisse einer laufenden klinischen Studie, bei der die gemeinsame Verabreichung des Amicus-eigenen Enzyms ATB200 und des Chaperons AT2221 in aufsteigender Dosis untersucht wird. Für verschiedene Patientenkohorten habe sich die im Sechs-Minuten-Gehtest zurückgelegte Strecke nach 6 bzw. 9 Monaten Studiendauer erhöht, und die Lungenfunktion sei stabil geblieben. Mit diesen Zwischenergebnissen werde Amicus das Gespräch mit den Zulassungsbehörden in den USA und in Europa suchen. Die nächsten Informationen seien in der ersten Jahreshälfte 2018 zu erwarten.

"I believe that the results from this Phase 1/2 clinical study show striking improvements in functional measures and key biomarkers during the first six months of treatment, in addition to continued, further benefit out to nine months. I am especially intrigued by the six-minute walk distance and other motor function tests in the ERT-switch patients who historically have declining motor function following two or more years of treatment. These clinical data are compelling and suggest that ATB200/AT2221 has the potential to shift the treatment paradigm for Pompe disease." (Mark Roberts, MD, Department of Neurology, Salford Royal NHS Foundation Trust and Principal Investigator in the ATB200-02 study)

Kommentar: Die Ergebnisse sind vorläufig und deshalb mit Vorsicht zu bewerten. Eine abschließende wissenschaftliche Bewertung steht noch aus, und über eine eventuelle künftige Therapie werden die zuständigen Zulassungsbehörden befinden.

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Lebhafter Erfahrungsaustausch auf Pompe-Elterntreffen

Am 30. September 2017 veranstaltete Pompe Deutschland in Gießen einen ganztägigen Workshop für Eltern von Kindern mit einer infantilen oder einer schweren Verlaufsform des Morbus Pompe. Die Erkrankung verläuft bei kleinen Kindern häufig besonders dramatisch und stellt besondere Anforderungen an Eltern und Ärzte.

Sieben Elternpaare sind der Einladung gefolgt und konnten sich intensiv untereinander und mit den Experten austauschen. Für manche war dies die erste Gelegenheit für ein persönliches Treffen, und es wird hoffentlich nicht die letzte gewesen sein. Hier einige Rückmeldungen der Teilnehmer:

Tausend Dank für diesen nicht nur informativen, sondern vor allem spannenden und von gegenseitigem Austausch geprägten Tag. Ich fand ihn großartig!

Der Tag war wirklich toll!!! Es hat alles gestimmt, von der Organisation bis hin zu den Referenten. Herzlichen Dank!

Vielen Dank für diesen tollen Tag. Wir gehen gestärkt und gut informiert unseren Weg weiter.

War wirklich toll. Wäre sehr schön, wenn sich so ein Treffen wiederholen könnte.

Gruppenbild der Teilnehmer

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