Pompe Deutschland e.V.

Thomas Schaller: Selbsthilfe oder Selbstverteidigung?
Beitrag in: NAKOS EXTRA 40 - Glaubwürdigkeit und Selbstbestimmung in der Selbsthilfe (2019)

Wie weit darf ein Selbsthilfeverein bei der Zusammenarbeit mit einem Pharmaunternehmen gehen und warum könnte das zu einem Problem in Sachen Glaubwürdigkeit werden? Dieser Frage widmet sich die Publikation „Glaubwürdigkeit und Selbstbestimmung in der Selbsthilfe von NAKOS („Nationale Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen“), welche auf ihrer Homepage heruntergeladen und bestellt werden kann (Link siehe unten).

In Zusammenarbeit mit vielen Selbsthilfegruppen hat sich die Publikation sehr kritisch mit dieser umfangreichen Thematik auseinandergesetzt. Wir vom Pompe Deutschland e.V. durften ebenfalls einen Beitrag beifügen. Dabei hat sich Thomas Schaller (Vereinsvorsitzender) nicht nur allgemein der Thematik gewidmet, sondern erklärt in seinem Vortrag gerade die speziellen Schwierigkeiten im Falle unserer Vereinsarbeit basierend auf der Tatsache, dass es sich bei Morbus Pompe um eine seltene Erkrankung handelt. So sind nun also sowohl Patienten als auch Pharmaunternehmen sehr wohl an einem Austausch interessiert, denn dies fördert die Erkenntnisse und den Informationsgehalt auf beiden Seiten und damit letztlich natürlich auch die Möglichkeiten zur Forschung. Doch die Offenheit in der Kommunikation ist durch wichtige Aspekte wie bspw. dem Datenschutz ein Ritt auf dem Vulkan. Im speziellen Fall von Morbus Pompe kommt zudem hinzu, dass nach Jahren der Monopolstellung eines Konzerns inzwischen mehrere Pharmaunternehmen an Medikamenten für das Krankheitsbild arbeiten.

Wir möchten Euch die o.g. Publikation sehr ans Herz legen. Vor allem natürlich wegen des Beitrags von Thomas Schaller, doch das Gesamtbild, das durch die Vertreter von verschiedenen Selbsthilfevereinen gegeben wird, ist ein wichtiger Teil in der heutigen Vereinsarbeit in diesem Bereich. Wir freuen uns sehr ein Teil davon zu sein und bei diesem für uns so wichtigen Thema zu Wort gekommen zu sein.

Abeona Therapeutics ist ein in New York (USA) ansässiges Biotechnologieunternehmen, das Therapien für seltene Erkrankungen entwickelt. In einer Nachricht vom 17.05.2019 bei finanzen.net findet sich ein Hinweis darauf, dass Abeona die Entwicklung seiner AIM™-AAV-Vector-Plattform auch für M. Pompe betreibt. In der Pressemitteilung vom 10.05.2019 schreibt Abeona: "January 31, 2019: Presented New Supportive Data for Novel Gene Therapies at WORLDSymposium™--  Platform and poster presentations highlighted study results on biodistribution and tissue tropism of the next-generation AIM™ AAV vector platform in Pompe and Fabry diseases ..."

Auf der Website des Unternehmens ist die Entwicklung der AAV-Vektoren für die Gentherapie (AIM™ Vectors) ein "Undisclosed Target" ohne expliziten Bezug auf M. Pompe.

Google-Suche: Abeona Therapeutics

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der Werbung. Durch die Nennung eines Unternehmens machen wir uns nicht automatisch Produkte, Therapien und Aussagen des Unternehmens zu eigen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Rund 30 Pompe-Betroffene und ihre Angehörigen haben am 9. März 2019 in Mainz auf der Mitgliederversammlung die Vereinsarbeit unterstützt und auf dem Pompe-Workshop aktuelle Themen diskutiert. Erstmals dabei war die Faultierdame "Hope", die unter der Federführung von Sandra Schmit im Projekt Hoffnung auf Reisen dem Verein eine neue Qualität der Öffentlichkeitsarbeit beschert hat.

Prof. M. Beck aus Mainz hat mit seinem Vortrag über Möglichkeiten und Grenzen der Gentherapie bei M. Pompe interessante Einblicke in den Stand der Forschung gegeben. Die aktuelle Versorgungslage an klinischen Zentren wurde diskutiert, und für künftige Schwerpunkte der Vereinsarbeit wurden die Weichen gestellt. Über die detaillierten Ergebnisse und Pläne wird in den Mitgliederinformationen und im Protokoll berichtet werden.

Pompe Deutschland dankt allen Mitgliedern und Förderern für die Unterstützung des vergangenen Jahres und lädt alle Betroffenen und ihre Familien ein, durch ihre Mitgliedschaft die Vereinsarbeit zu stärken, damit die Stimme der Betroffenen weiterhin Gehör bei Ärzten, Kliniken und in der Industrie findet.

Foto: Sandra Schmit

(Aktualisierung des Beitrags vom 29. Januar 2017)

Soziale Medien sind bestens geeignet, schnell und unkompliziert Kontakte zu knüpfen. Sie tragen dazu bei, den sozialen Zusammenhalt zu stärken und die Welt "kleiner zu machen". Die überregionale und erst recht die länder- und kontinentübergreifende Kommunikation in der Patientenselbsthilfe wäre ohne Dienste wie Facebook, Twitter und WhatsApp mühsam, und die Informationen hätten eine deutlich geringere Reichweite.

Der schnelle und freie Fluss der Kommunikation hat aber auch seinen Preis: Da es sich - gerade bei der Patientenselbsthilfe - häufig um persönliche Erfahrungen handelt, wird es mitunter schwierig, den Wahrheitsgehalt und den Nutzen der Informationen verlässlich zu bewerten. Da können vermeintlich gute Tipps schnell zur Gefahr werden, weil sie sich eben nicht immer ohne weiteres auf die persönliche Lebenssituation anderer übertragen lassen. Man sollte nicht vergessen, dass hier unter Umständen die eigene Gesundheit auf dem Spiel stehen könnte.

Eine interessante Zusammenfassung der verschiedenen Aspekte findet sich an unerwarteter Stelle bei innogy: Das Internet und soziale Netzwerke für Gesundheitsfragen nutzen. Im Artikel wird auf eine Statistik aus dem Jahr 2015 zur Nutzung des Internets als Gesundheitsmedium im Vergleich mit anderen Informationsquellen hingewiesen: Rund 65 Prozent der Befragten gaben an, dass sie sich zu Gesundheitsfragen via Internet und Online-Plattformen informieren würden (Quelle: Zukunftsinstitut - Welche Quellen nutzen Sie, um sich über Gesundheitsfragen zu informieren?); an erster Stelle steht das Gespräch mit (Haus-)Ärzten, Selbsthilfegruppen kommen erst an dreizehnter Stelle. Wichtig erscheint uns im innogy-Artikel der Hinweis auf die Qualität der Informationen, die eben vielfach nur das "Halbwissen selbst ernannter Experten" oder "Tipps chinesischer Wunderheiler" usw. sind:

Man sollte der Quelle [der Informationen] große Beachtung schenken. Die Gefahr, sich im Dschungel der Krankheiten zu verlieren, ist groß. Verbände und Institute geben in der Regel fundiertes Wissen weiter.

Auch bei Pompe beobachten wir, dass immer wieder neue Betroffene in den sozialen Netzwerken unterwegs sind. Wir verfolgen mit Sorge, dass es in der Auseinandersetzung mit der Erkrankung bei den vielfach eher oberflächlichen Chats bleibt und die betreffenden Personen häufig nicht den Weg in die organisierte Selbsthilfe finden. Fundierte Informationen sind nämlich in erster Linie dort zu finden.

Weiter geht's mit Pompe! (Moving On with Pompe!)

Eine Aktion der International Pompe Association (IPA) zum International Pompe Day am 15. April 2019

Am 15. April 2019 wird der International Pompe Day zum sechsten Mal gefeiert. Die IPA ist der Ansicht, dass die Sensibilisierung für Morbus Pompe von zentraler Bedeutung ist, und für dieses Jahr wurde als Motto "Moving on with Pompe" gewählt. Es soll ermutigen und in positiver Weise aufzeigen, wie es möglich ist, nach der Diagnose und trotz der täglichen Herausforderungen ein erfülltes Leben mit Pompe fortzusetzen. Die IPA ruft unsere globale Pompe-Gemeinschaft auf, zu zeigen, wie jeder von uns mit Pompe weitermacht, in der Hoffnung, andere zu inspirieren. Um diese Geschichten zu sammeln, hat die IPA einen Blog erstellt, in dem jede*r posten kann.

So können Sie teilnehmen:

Senden Sie eine E-Mail an Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!:

• Der Betreff Ihrer E-Mail ist der Titel Ihres Beitrags.
• Der Text der E-Mail ist der Beitragstext.
• Um dem Beitrag ein Foto hinzuzufügen, einfach ein Bild an die E-Mail anhängen (insgesamt max. 10 MB).
• Bitte Namen, Land und Alter in der E-Mail angeben!

Mit der Einreichung eines Beitrags erklären Sie sich damit einverstanden, dass der Beitrag auf dem Blog der IPA zum International Pompe Day 2019 veröffentlicht wird: https://ipd2019.blogspot.com/

Alle eingereichten Beiträge werden erst am Internationalen Pompe-Tag am 15. April 2019 veröffentlicht; einstweilen wird im Blog eine Liste der Einreichungen angezeigt.

Links

• Blog zum International Pompe Day 2019
• Ankündigung bei der IPA

Am 25. Februar 2019 berichtet Amicus Therapeutics in einer Pressemitteilung über den Erhalt der Breakthrough Therapy Designation (BTD) der U.S. Food&Drug Administration (FDA, Zulassungsbehörde in den USA) für die Kombinationstherapie (ATB200-02): U.S. FDA Grants Breakthrough Therapy Designation (“BTD”) to Amicus’ AT-GAA in Late Onset Pompe Disease). Was bedeutet dies?

Seit dem 9. Juli 2012 können Unternehmen diesen Status beantragen, wenn sie das Zulassungsverfahren beschleunigen wollen.

Breakthrough therapy designation is intended to expedite the development and review of drugs for serious or life-threatening conditions. The criteria for breakthrough therapy designation require preliminary clinical evidence that demonstrates the drug may have substantial improvement on at least one clinically significant endpoint over available therapy.

Breakthrough therapy designation soll die Entwicklung und den Zulassungsprozess von Medikamenten für schwere oder lebensbedrohliche Erkrankungen beschleunigen. Voraussetzung für die Erteilung des Breakthrough-Therapy-Status sind vorläufige klinische Nachweise, die zeigen, dass das Medikament bei mindestens einem klinisch signifikanten Endpunkt gegenüber der verfügbaren Therapie eine wesentliche Verbesserung aufweisen kann.

Weitere, ähnliche Instrumente der FDA zur Beschleunigung des Zulassungsprozesses sind Fast Track Designation, Accelerated Approval und Priority Review, die sich in den Antragskriterien unterscheiden.

Mit PRIME (priority medicines) hat die European Medicines Agency (EMA) im März 2016 ein ähnliches Programm eingeführt.

Quellen

• Frequently Asked Questions: Breakthrough Therapies
• PRIME: priority medicines

Pressemitteilung

Menschen mit seltenen Erkrankungen müssen besser versorgt werden – Pompe Deutschland e.V. fordert mehr finanzielle Unterstützung der spezialisierten Behandlungszentren und mehr Engagement in der Forschung

Pressemitteilung als PDF-Datei - Kontakt: Thomas Schaller, Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!, +49 7244 1230

(Weingarten/Baden, 20.02.2019) Zum Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2019 fordert Pompe Deutschland e.V. die Bundesregierung auf, Behandlungszentren für seltene Erkrankungen ausreichend zu finanzieren und die Forschung zu seltenen Erkrankungen zu stärken.

Pompe Deutschland stellt vor allem in jüngster Zeit fest, dass eigene Mitglieder und die Mitglieder weiterer Selbsthilfegruppen für lysosomale Speichererkrankungen Mängel in der klinischen Versorgung beklagen. Der Grund liegt in der Finanzierung durch die Krankenkassen. Für die Versorgung von Kindern und Erwachsenen mit seltenen Erkrankungen erhalten die Behandlungszentren deutlich zu wenig Geld. So kritisierte beispielsweise die Universitätsklinik Mainz kürzlich im „Deutschen Ärzteblatt“, dass die Behandlung von Kindern in der Villa Metabolica – einem bundesweit bedeutendem Zentrum für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen – nur noch funktioniere, weil ein Teil der Aufwendungen über Forschungsdrittmittel finanziert werde. Dass Drittmittel, die eigentlich der Forschung zur Verfügung stehen sollten, für den kostendeckenden Betrieb der Villa Metabolica eingesetzt werden, hält Pompe Deutschland für den falschen Weg, ganz abgesehen von den Personalkürzungen, die zu Lasten der Patienten gehen.

Das Beispiel Mainz zeigt, dass unter einem zu starken wirtschaftlichen Druck die Versorgung der Patienten mit seltenen Erkrankungen leiden kann. Konkret: Therapien fallen aus oder Patienten müssen sehr lange auf wichtige Untersuchungstermine warten. Deutschlandweit gibt es rund 20 Stoffwechselzentren, nur wenige davon sind auf die Behandlung lysosomaler Speichererkrankungen spezialisiert. Umso wichtiger ist der Erhalt der bestehenden Zentren. Pompe Deutschland sieht die Bundesregierung in der Pflicht, die Zentren für seltene Erkrankungen ausreichend zu finanzieren. Eine Forderung, die der Deutsche Ethikrat bereits im November 2018 aufgestellt hat.

Pompe Deutschland e.V. vertritt rund 100 Patienten und deren Angehörige. Morbus Pompe ist erblich bedingt, bewirkt Veränderungen im Glykogenstoffwechsel und hat Auswirkungen auf die Skelett- und Atemmuskulatur. Morbus Pompe besitzt ein breites klinisches Spektrum mit individuell stark variierenden Symptomen und Verläufen der Krankheit und ist nicht heilbar. Zur Behandlung steht eine spezifische Therapieoption zur Verfügung (Enzymersatztherapie).

Über ähnliche Schwierigkeiten bei der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen berichten auch weitere Selbsthilfegruppen für lysosomale Speichererkrankungen:

• Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V., Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
• Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
• Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V.
• Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V.
• Niemann-Pick Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

Reaktionen

• 20.02.2019 DAG SHG
• 20.02.2019 Kindernetzwerk

Hintergrund

• 17.09.2018 Gesundheitliche Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland (Drucksache 19/4384 des Deutschen Bundestags)
• 26.09.2018 Deutschland laut Bundesregierung bei Erforschung seltener Erkrankungen sehr engagiert (Ärzteblatt)
• 23.11.2018 Herausforderungen im Umgang mit seltenen Erkrankungen (Ad-hoc-Empfehlung des Deutschen Ethikrats)

Rund um Weihnachten und den Jahreswechsel macht das Universitätsklinikum Mainz Negativschlagzeilen:

1. Kahlschlag-Pläne verunsichern Ärzte der Mainzer Uniklinik (27.12.2018, SWR) / Budgetgespräche an der Mainzer Universitätsmedizin (am 07.01.2019 unter neuem Titel aktualisierter Beitrag, SWR)
   Hier wird über radikale Sparpläne berichtet, die unter anderem starke personelle Kürzungen zur Folge haben sollen. Nach dem ersten Artikel kam umgehend das Dementi: "Uniklinik Mainz: Aufsichtsratschef dementiert Kahlschlag-Pläne". Die mehrfache Aktualisierung des Beitrags zeigt die Dynamik der Situation an der Uniklinik. Ein Kernsatz aus dem Beitrag: "Wie der SWR erfuhr, hatte der kaufmännische Vorstand seine Ideen in einem internen Schreiben bekannt gegeben. Ein leitender Arzt der Unimedizin bestätigte dem SWR, dass das Papier im Kern vorsah, insgesamt etwa 400 Ärzte aus mehreren Bereichen zu entlassen. Teilweise sollten 70 Prozent des behandelnden Personals gestrichen werden. Mittlerweile wurde das Papier wieder zurückgenommen."
2. Kein Geld für die Behandlung kleiner Patienten. Wegen Finanzierungsproblemen baut die Uniklinik in Mainz ärztliches Personal ab. Eltern schlagen Alarm. (07.01.2019, Frankfurter Rundschau)
   Hier wird der Fall eines Kindes (Paul) mit MPS Typ II beschrieben, dessen Behandlung nicht mehr in bewährten, vertrauten Händen liegt, und dessen Mutter sich um den Fortbestand der Versorgung an einem der wenigen Zentren für lysosomale Speichererkrankungen sorgt.

Bereits seit längerem ist die schwierige finanzielle Situation bekannt: Mainzer Unimedizin plant Stellenabbau (25.06.2018, kma Online). An der Villa Medabolica (Forschungsschwerpunkt für Lysosomale Speicherkrankheiten und Anlaufstelle für die Betroffenen) stellen wir als Selbsthilfegruppe seit Jahren ein personelles Ausbluten fest. Dass es sich um keine Einzelfälle handelt und die Wahrnehmung einer sich verschlechternden Versorgungslage in Mainz nicht aus der Luft gegriffen ist, zeigen Rückmeldungen von Betroffenen lysosomaler Speichererkrankungen, die immer wieder bei Pompe Deutschland und anderen Selbsthilfegruppen eingehen.

Klinikleitung und Villa Metabolica sind der Bitte der Selbsthilfegruppen um ein klärendes Gespräch lange Zeit nicht nachgekommen; inzwischen ist eine Aussprache für den 26. Februar 2019 angesetzt. Wir verfolgen die Entwicklung und die Nachrichten über die möglichen Ursachen mit Sorge und wünschen uns ein schnelles und wirksames Umsteuern, damit der über viele Jahre aufgebaute Ruf der Villa Metabolica keinen weiteren Schaden nimmt und der Region und Deutschland kein ausgewiesenes Expertenzentrum verlorengeht.

Was erwarten wir von der Leitung der Uniklinik Mainz?

• Einbeziehung der Selbsthilfeorganisationen in aktuelle Vorgänge und Nutzung ihrer Mittlerrolle zu den Betroffenen;
• Reaktion auf Anfragen in angemessener Zeit oder - besser! - aktives und partnerschaftliches Zugehen auf die Selbsthilfeorganisationen;
• Verlässliche Informationen statt Halbwahrheiten.

Aktualisierungen

• Universitätsklinik Mainz kritisiert Unterfinanzierung bei Versorgung von Kindern mit seltenen Erkrankungen (11.01.2019, Ärzteblatt)
• Sorge um Spezialklinik an Mainzer Unimedizin (02.02.2019, Allgemeine Zeitung, Mainz)
  Die Unimedizin Mainz meldet sich zu Wort und dementiert Schließungspläne für die Villa Metabolica. Der Artikel ist einseitig recherchiert: Zu Wort kommen nur Vertreter der Uniklinik. Der zitierte "Brief der Elterninitiative" ist in Wahrheit ein gemeinsames Schreiben von sechs Selbsthilfegruppen für lysosomale Speichererkrankungen, darunter Pompe Deutschland. Der Redakteur hat es nicht für nötig befunden, die Meinung der Eltern und Selbsthilfegruppen einzuholen, die überhaupt erst auf die Missstände aufmerksam gemacht haben.
• Unimedizin baut 100 Stellen ab (15.02.2019, Allgemeine Zeitung, Mainz)
  Die Hofberichterstattung der AZ geht weiter und lässt erneut Vertreter des Vorstands über die Sparpläne referieren. Fazit: "Die Stationen in Mainz werden umstrukturiert, doch Leistungen für Patienten werden nicht gestrichen". Die Ausführungen bleiben im Ungefähren, und sie lassen vor allem offen, was die Sparpläne für die Villa Metabolica bedeuten.
• Uniklinik schickt Patienten weg (22.02.2019, Frankfurter Rundschau)
  Der Artikel berichtet über die Verschärfung der Situation für Gaucher-Patienten, deren Versorgung in Mainz auf dem Spiel stehe.
• Mainzer Uniklinik: Villa Metabolica muss gerettet werden / Schließung ist Horror für Betroffene (22.02.2019, Frankfurter Rundschau)
  Kommentar von Jutta Rippegather.
• Pressemitteilung der Gaucher-Gesellschaft Deutschland e.V. (23.02.2019)
• Sorgen wegen Sparkurs an Uniklinik Mainz (25.02.2019, Frankfurter Rundschau)
  Kurze Zusammenfassung der Ereignisse und Statements der Selbsthilfegruppen.
• Ein wichtiges Zentrum vor dem Aus? (27.02.2019, Main-Echo)
  Ein weiterer Bericht über die Villa Metabolica mit besonderem Bezug zu den lysosomalen Speichererkrankungen Tay-Sachs und Sandhoff.
• Patienten werden weiter versorgt (03.03.2019, Frankfurter Rundschau)
  Der Beitrag liefert eine kurze Zusammenfassung der Ereignisse und des Status quo. Es sind auch einige Mutmaßungen dabei, die wir nicht unabhängig verifizieren können. Für die Versorgung von Pompe-Patienten sind noch einige Fragen offen, auf die wir von der Villa Metabolica Antworten erwarten (u.a. zu Enzymersatztherapie, Verlaufskontrolle, Delegation zur Heimtherapie, Versorgung erwachsener Patienten). Wir bleiben dran und werden unsere Mitglieder und die Öffentlichkeit informieren.

Abschließende Bemerkung: Uns liegt mit Datum 7. März 2019 ein Schreiben der Villa Metabolica vor, in dem auf unsere pompespezifischen Fragen eingegangen wird. Wir werden die Antworten - neben anderen Themen - auf unserem Pompe-Workshop am 9. März 2019 diskutieren und an anderer Stelle über die Situation in Mainz und die Optionen für Pompe-Betroffene berichten.

Die New Zealand Organisation for Rare Disorders (NZORD) verleiht im Jahr 2019 erstmals die New Zealand Rare Disease Day Awards (RDD Awards). Preisträgerin in der Kategorie Patient Advocacy and Support Award ist Allyson Lock. Sie wurde als unermüdliche Kämpferin für die Pompe-Gemeinschaft (tireless fighter for the Pompe community) nominiert.

Allyson hat sich in den verhangenen acht Jahren für Lobbyarbeit und Patientenunterstützung in Neuseeland eingesetzt. Sie ist Präsidentin des neuseeländischen Pompe-Netzwerks und hat seit ihrer Diagnose dafür gekämpft, dass die Kosten der Behandlung von M. Pompe mit der Enzymersatztherapie auch in Neuseeland vom Gesundheitssystem übernommen wird.

Wir gratulieren Allyson zu der Auszeichnung.

(Foto mit freundlicher Genehmigung von Allyson Lock und der New Zealand Organisation for Rare Disorders, fotografiert von Levi Gershkowitz von Living In The Light Of Rare Diseases.)

Erneut dürfen wir uns über eine großzügige Spende der Firma Carissa in Höhe von 1.450,00 € freuen (Carissa hat nach der Scheckübergabe noch einmal 200 € draufgelegt). Dafür bedanken wir uns herzlich. Es ist immer wieder sehr schön zu sehen, wenn ein Unternehmen wie Carissa unsere ehrenamtliche Vereinsarbeit finanziell unterstützt; die Spende ist ein wertvoller Beitrag zu unserer Selbsthilfearbeit.

CARISSA Einzelhandel- und Tankstellenservice GmbH & Co.KG ist eine Tochter der Shell Deutschland Oil GmbH und betreut unter anderem Convenience-Shops an Tankstellen.

Harald Peuser (links), Verkaufsleiter bei CARISSA mit Uli Becker (rechts), Gebietsverkaufsleiter bei Carissa, bei der symbolischen Scheckübergabe an Thomas Schwagenscheidt (Mitte), stellvertretender Vorsitzender von Pompe Deutschland e.V.