Pompe Deutschland e.V.

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Nachrichten

Pompe-Beatmungsworkshop am 6. Oktober 2018 in Essen war ein großer Erfolg

Morbus Pompe ist vor allem als neuromuskuläre Erkrankung bekannt, die im Alltag vor allem zu Einschränkungen der Körperkraft und Mobilität führt. Parallel dazu kommt es – häufig spät bemerkt und zu spät behandelt – früher oder später zu einer Schwächung der Atemmuskulatur. Dabei bietet die nichtinvasive Beatmung eine vergleichsweise einfache und hochwirksame Möglichkeit, den Symptomen zu begegnen. Eine optimale Beatmung trägt mit fortschreitender Erkrankung wesentlich dazu bei, die Lebensqualität möglichst lange auf einem hohen Niveau zu halten. Es ist nie zu früh, sich mit diesem Thema auseinanderzusetzten, selbst wenn man noch nicht beatmungspflichtig ist.

Der von Pompe Deutschland veranstaltete Workshop sollte Pompe-Betroffenen Gelegenheit geben, sich mit dem Thema Atmung und Beatmung auseinanderzusetzen. Der Workshop vermittelte Grundwissen zu Atmung, Beatmung und Sekretmanagement, stellte Methoden und Hilfsmittel zur Beatmung praktisch vor und brachte Fachleute und Betroffene zu Diskussion und Erfahrungsaustausch zusammen.

Der VortragsraumMehr als fünfzig Teilnehmer, darunter 22 Betroffene, sind der Einladung gefolgt und verbrachten im Hotel Franz in Essen einen arbeitsintensiven und lehrreichen Tag. Wir danken den Referenten für ihr großes Engagement und das Opfern eines freien Tages für die Pompe-Community, den Betroffenen für ihr Interesse, den Begleitpersonen für ihre tatkräftige Hilfe und der Selbsthilfeförderung der Krankenkassen für die finanzielle Unterstützung. Der Workshop wurde mit Projektfördermitteln der DAK-Gesundheit gefördert.

Bild: Gespannte Aufmerksamkeit im Vortragsraum.

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Buchrezension: Stärke fürs Leben entwickeln

Titelseite des BuchsSobel, Alfred und Sylvia
Stärke fürs Leben entwickeln
So meistern Sie den Alltag mit einem behinderten Kind

Das Buch richtet sich an Eltern von „besonderen“ Kindern und begleitet die Eltern von der Diagnose einer Erkrankung oder Behinderung entlang des Lebens- und Entwicklungsweges des Kindes bis zum Erwachsenwerden. Es ist aber weit mehr als ein Elternbuch und ist lesenswert für alle Menschen, die eine niederschmetternde Diagnose zu verkraften haben. Aus der Erfahrung heraus, dass Menschen sehr unterschiedlich auf Schwierigkeiten und Schicksalsschläge reagieren können, arbeitet das Buch die Gründe dafür heraus und zeigt Wege auf, die zur Stärkung der eigenen Persönlichkeit führen können – unter Einbeziehung des Partners, der Familie, von Freunden, Beratungsstellen und Selbsthilfegruppen.

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Leidenschaft, Mitgefühl und Selbstlosigkeit

Titelseite der BroschüreNeue Broschüre über das Ehrenamt in Deutschland

Haben Sie schon einmal darüber nachgedacht, wer Pompe Deutschland (und viele andere Vereine) überhaupt ermöglicht? Zumeist werden die Vereine von Ehrenamtlichen getragen, bezahlte Kräfte sind in der Regel nur bei größeren Organisationen anzutreffen. Ehrenamtliche Arbeit ist weder Selbstzweck noch selbstverständliche Serviceleistung, sondern ein Dienst an der Gesellschaft.

Die Herausgeber der Broschüre schreiben: "Rund 31 Millionen Deutsche sind ehrenamtlich tätig und setzen sich jeden Tag freiwillig für andere ein. Egal ob bei der freiwilligen Feuerwehr, im Tierschutzverein oder bei einem der größeren Wohlfahrtsverbände – hierzulande gibt es viele verschiedene Möglichkeiten, um sich ehrenamtlich zu engagieren. Fast jeder kennt innerhalb der Familie bzw. im Freundes- und Bekanntenkreis eine oder mehrere Personen, die ein Ehrenamt ausüben. Nur die wenigsten wissen hingegen, was soziales Engagement überhaupt für unsere Gesellschaft bedeutet. Ein Ehrenamt ist nämlich nicht einfach bloß ein Hobby, das Menschen in ihrer Freizeit ausüben, sondern wesentlich mehr. In unserem E-Book verraten wir Ihnen viele interessante Fakten rund um das Thema Ehrenamt. Sie erfahren alles über die Ursprünge ehrenamtlicher Tätigkeiten in Deutschland, die Bedeutung des sozialen Engagements und noch vieles mehr."

Die Broschüre ist unter folgendem Link als PDF-Datei kostenlos verfügbar:
https://www.klingel.de/ehrenamt-ratgeber/.

Bild: K - Mail Order GmbH & Co. KG

Clenbuterol kann die Wirkung der Enzymersatztherapie verstärken

Designed by FreepikIn einer placebo-kontrollierten klinischen Studie (Safety and Efficacy of Clenbuterol in Individuals With Late-onset Pompe Disease and Receiving Enzyme Replacement Therapy, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT01942590) wurde nachgewiesen, dass die Gabe von Clenbuterol die Wirkung der Enzymersatztherapie verstärken kann. Als Bewertungskriterien wurden unter anderem die gelaufene Wegstrecke und Lungenparameter herangezogen. Die Ergebnisse wurden in der Publikation Correction of Biochemical Abnormalities and Improved Muscle Function in a Phase I/II Clinical Trial of Clenbuterol in Pompe Disease von Dwight D. Koeberl et al. veröffentlicht (Molecular Therapy 2018, DOI: 10.1016/j.ymthe.2018.06.023).

Clenbuterol ist ein Wirkstoff, der zur Behandlung von Asthma und in der Kälbermast eingesetzt wird. Laut unserem wissenschaftlichen Berater, Prof. Dr. med. Benedikt Schoser, wird Clenbuterol bei verschiedenen Muskelerkrankungen verwendet, hat aber auch eine Reihe von Kontraindikationen und möglicher unerwünschter Wirkungen und wird nicht von jedem gut vertragen. Wer das Mittel ausprobieren möchte, sollte dies unbedingt in Absprache mit den behandelnden Ärzten tun.

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der medizinischen Beratung. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Bild: Designed by Freepik

Ich brauche keine Selbsthilfegruppe!

Bitte klicken Sie auf farbigen Flächen, um den zugehörigen Text anzuzeigen!

Ich brauche keine Selbsthilfegruppe, …

Pompe und Dr. House

Designed by FreepikIn einem locker geschriebenden Artikel vom 16. Juli 2018 setzt sich RP-Online mit der Problematik der Seltenen Erkrankungen auseinander. Der Leser erfährt von komplexen Krankheitsbildern, der mitunter schwierigen Diagnosestellung und teuren Therapien. Dazwischen bekommt Dr. House einen Gastauftritt und steht nebenbei Modell für die interdisziplinäre Arbeit in spezialisierten Behandlungszentren. Lesenswert für alle, die einen Einblick in die Besonderheiten der Seltenen Erkrankungen bekommen möchten. Das ist die Welt, in der wir uns als Selbsthilfeorganisation bewegen und aus der wir die relevanten Informationen für die Betroffenen und ihre Angehörigen aufbereiten.

Bild: Designed by Freepik

Unternehmensprofil: NanoMedSyn

NanoMedSyn ist ein Biotechnologie-Unternehmen mit Sitz in Montpellier (Frankreich), das Enzyme zur Behandlung von Lysosomspeichererkrankungen (u.a. Pompe) entwickelt.

Die Entwicklung einer Enzymersatztherapie für M. Pompe NanoMedSyn beruht auf sogenannten "AMFA-Substanzen" zur Adressierung der Mannose-6-Phosphat-Rezeptoren, die den wesentlichen Schlüssel darstellen, um Wirkstoffe in die Lysosomen zu transferieren.

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Pompe-Sommertreffen auf dem Rochusberg in Bingen mit 32 Teilnehmern

Teilnehmer im Plenum. Foto: Thomas Schaller

Am 5. August 2018 fand zum zweiten Mal ein Pompe-Sommertreffen auf dem Rochusberg statt. 32 Teilnehmer haben sich trotz der Sommerhitze auf den Weg gemacht (Anreise durchschnittlich 165 Kilometer, weiteste Anreise 385 Kilometer). Im Vordergrund des Treffens stand der Erfahrungsaustausch unter den Betroffenen. Das Hildegard-Forum bot dafür beste Gelegenheit, und so sah man immer wieder Grüppchen lebhaft diskutierend zusammenstehen. Der freundliche Service des Hauses sorgte unermüdlich dafür, dass genügend Getränke bereitstanden, und verhungern musste auch niemand. In zwei Sitzungen des Plenums wurden Themen allgemeinen Interesses behandelt, zum Beispiel die Überwindung von Hürden bei der Beantragung einer Reha oder eines Schwerbehindertenausweises, Erfahrungen mit Pompe-Zentren und Kliniken, organisatorische Randbedingungen der Heimtherapie, Ernährungsfragen und grundlegende Informationen zu Enzymersatz- und Gentherapie. Statt der Wissensvermittlung durch Fachvorträge stand bei diesem Treffen die gelebte Selbsthilfe im Vordergrund, nach dem Motto: Ich helfe mir selbst, indem ich anderen helfe. Danke an alle Teilnehmer für die aktive Beteiligung und den herzlichen Umgang miteinander!

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Pompe-Ratte als Tiermodell für Gentherapie?

Designed by kjpargeter / FreepikDie CRISPR/Cas-Methode (von engl. Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats und CRISPR-associated) ist eine biochemische Methode, um DNA gezielt zu schneiden und zu verändern (sog. Genome Editing). Gene können mit dem CRISPR/Cas-System eingefügt, entfernt oder ausgeschaltet werden (nach Wikipedia). Diese auch "Genschere" genannte Methode lässt sich einsetzen, um "die DNA chemisch an genau der Stelle ausschneiden, an der die Mutation sitzt. Der dann einsetzende Reparaturmechanismus eliminiert den Defekt, das entspricht einer genetischen Korrektur" (Zitat: Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Grisold, vgl. Zukunftshoffnung Gentherapie?).

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Postings im Internet: viel Wind um nichts?

Designed by FreepikWer aufmerksam die Meldungen im Internet verfolgt und in den sozialen Medien nach Pompe-Postings stöbert, stolpert immer wieder über euphorische Hinweise auf Nachrichten und wissenschaftliche Veröffentlichungen. Bei genauerem Hinsehen entpuppt sich vieles dann als gar nicht so bahnbrechend oder als schlicht wenig relevant für das tägliche Leben mit Pompe. Das ist der Grund, warum wir bei Pompe Deutschland nicht in den Jubelchor einstimmen – wenigstens nicht, bevor wir selbst recherchiert haben, was an der jeweiligen Meldung eigentlich dran ist. In diesem Zusammenhang wiederholen wir gebetsmühlenartig unsere Warnung, sich allein auf Facebook, WhatsApp & Co zu verlassen, wenn es um gesundheitsrelevante Informationen geht.

Zwei Beispiele:

  • Hinweis in einer Facebook-Gruppe auf eine Studie, für die noch Teilnehmer gesucht werden. Bevor sich jetzt zu viele Betroffene Hoffnung machen, sollte man genauer hinschauen: Zum Zeitpunkt der Veröffentlichung war laut ClinicalTrials.gov nur ein einziges klinisches Zentrum recruiting, also bereit, neue Studienteilnehmer aufzunehmen.
  • Die Pompe-Community hat hocherfreut die Nachricht über einen neuen wissenschaftlichen Artikel verbreitet, dessen Kernaussage ist, dass die Enzymersatztherapie bei erwachsenen Patienten die Wahrscheinlichkeit verringert, rollstuhlabhängig zu werden. Das ist natürlich erfreulich und ein Nachweis für die Wirksamkeit der Enzymersatztherapie, aber auch das Ergebnis einer selektiven Wahrnehmung: Schaut man genauer hin, weist der Artikel auch darauf hin, dass für das Risiko, beatmungspflichtig zu werden, keine gleichermaßen positive Aussage getroffen werden kann. Immer noch in Jubelstimmung?

Ergänzend dazu ein Blick hinter die Kulissen von Pompe Deutschland: In der Vereinsarbeit beschäftigen uns immer wieder praktische Fragen des täglichen Lebens. Jüngstes Beispiel ist die Frage nach Erfahrungen mit Schwangerschaften von rollstuhlpflichtigen und beatmeten Patientinnen. Wir haben recherchiert und die Ergebnisse bei unseren Tipps und Tricks im Beitrag Schwangerschaft zusammengefasst.

Bild: Designed by Freepik

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