Pompe Deutschland e.V.

Seit einem Jahr sind die alle 22 Tage stattfindenden Pompe-Onlinestammtische ein von unseren Mitgliedern gerne genutztes Angebot, um aktuelle Themen zu diskutieren und den gegenseitigen Erfahrungsaustausch zu pflegen. Am 12. Januar 2022 haben wir den Teilnehmerkreis geöffnet, um möglichst vielen Betroffenen (und weiteren Interessierten) den Zugang zu Informationen rund um die Verlaufskontrolle bei M. Pompe zu zu ermöglichen. In der letzten Zeit gab es wiederholte Nachfragen von Betroffenen, welche Untersuchungen durchgeführt werden sollten, und warum sie so wichtig sind. Der neue Rekord von 70 Teilnehmern zeigt, dass wir mit dem Thema und dem niederschwelligen Zugang zur Veranstaltung einen Nerv getroffen haben.

Unsere wissenschaftlichen Berater Prof. Benedikt Schoser (München) und Prof. Andreas Hahn (Gießen) referierten über die wesentlichen Aspekte der Verlaufskontrolle bei Erwachsenen und Kindern und standen während des insgesamt eineinhalbstündigen Online-Meetings für die Beantwortung von Fragen der Teilnehmer zur Verfügung.

Hier in aller Kürze die wesentlichen Aussagen zur Verlaufskontrolle bei M. Pompe:

• Schoser verglich die Verlaufskontrollen mit regelmäßigen Blutdruck- uznd Blutzuckermessungen, die - bei entsprechender Indikation - ganz selbstverständlich durchgeführt werden, weil sie eine adäquate Behandlung und die optimale Versorgung des Patienten sicherstellen. Auch bei M. Pompe diene die Verlaufskontrolle der optimalen Versorgung des Patienten sowie unterstütze den Arzt bei der Rechtfertigung der Therapie gegenüber den Kostenträgern. Insofern sei eine regelmäßige (in der Regel jährliche) Verlaufskontrolle angeraten und zumutbar.
• Unter Verweis auf die auf europäischer Ebene einhellige Expertenmeinung (siehe nachstehende Veröffentlichung von 2015) nannte Schoser folgende Untersuchungen als "Minimalprogramm":'
  - Muskelstatus (manual muscle testing / MRC scale)
  - 6-Minuten-Gehtest (6MWT), wenn möglich
  - sog. Timed Tests, zum Beispiel Messung der Zeit, um von einem Stuhl aufzustehen
  - Lungenfunktionstests: FVC im Sitzen und im Liegen
  - Patientenfragebogen (zum Beispiel R-PACT) zur Erfassung sogenannter Patient Reported Outcomes, die sich auf die Alltagssituation und Lebensqualität des Patienten beziehen.
  Weitere Untersuchungen nach Bedarf und abhängig von der individuellen Situation des Patienten (zum Beispiel bei Vorliegen von Kontrakturen, Skoliose und weiteren Befunden, die eine physiotherapeutische Versorgung nahelegen; weitere Lungenfunktionstests).
• Hahn wies auf die besondere Situation bei (kleinen) Kindern hin, die insbesondere aufgrund des Immunstatus und der Herzbeteiligung weitere Untersuchungen erfordern (aber nach Normalisierung seltener stattfinden oder entfallen können). Besonderes Augenmerk sei bei Kindern im Zuge der altersgemäßen Entwicklung auf weitere Aspekte wie motorische Meilensteine, Atmung, Gehör, Ernährung, kognitive Entwicklung usw. zu richten.
• Im Zusammenhang mit der Heimtherapie wurde der Nutzen der Verlaufskontrolle hervorgehoben, insbesondere als Grundlage für die erforderliche Delegation.

Quellen

Benedikt Schoser, Pascal Laforêt, Michelle E. Kruijshaar, Antonio Toscano, Pieter A. van Doorn, Ans T. van der Ploeg on behalf of theEuropean Pompe Consortium (EPOC)
208th ENMC International Workshop: Formation of a European Network to develop a European data sharing model and treatment guidelines for Pompe disease Naarden, The Netherlands, 26–28 September 2014
Neuromuscular Disorders 25 (2015) 674-678 - DOI: 10.1016/j.nmd.2015.04.006

Agreement was reached on a minimal dataset to be used for data sharing purposes. All clinical assessments selected were commonly used in the participating countries and deemed to be relatively simple to use. The selected clinical assessments are also recommended for use in monitoring the patient's response to treatment.

This review summarizes new knowledge gained in the last years concerning care of pediatric patients with Pompe disease and gives recommendations for diagnostics, treatment, and follow-up.

R-PACT (Fragebogen für Patient Reported Outcomes) - deutsche Übersetzung von Prof. Dr. Benedikt Schoser

Abgefragt werden alltägliche Situationen, die vom Patienten mit "Nein" (0 Punkte), "Ja, jedoch mit Schwierigkeiten" (1 Punkt) oder "Ja, ohne Schwierigkeiten" (2 Punkte) beantwortet werden. Bei 18 Fragen sind also maximal 36 Punke erreichbar; weniger Punkte sind ein Maß für die Einschränkungen im Alltag.

Sind Sie in der Lage, ...

1. sich die Haare zu kämmen?
2. zu essen (schlucken, kauen)?
3. sich ein Paar Hosen (mit Gummibund) anzuziehen?
4. sich eine Mahlzeit zuzubereiten?
5. sich zu duschen?
6. nach einem Gegenstand über Ihrem Kopf zu greifen und diesen festzuhalten?
7. eine Schwelle zu überschreiten oder Hindernisse in Ihrem Weg zu überwinden
8. sich im Bett umzudrehen?
9. auf unebenem Untergrund zu gehen?
10. aus einer sitzenden Position aufzustehen?
11. mehr als 1 km zu gehen?
12. eine ganze Treppe hinauf- und hinunterzugehen?
13. sich vorzubeugen, um etwas vom Boden aufzuheben, und sich dann wieder aufzurichten?
14. schnell zu gehen?
15. Gartenarbeiten auszuführen?
16. Sport zu treiben?
17. die Knie zu beugen (in die Hocke zu gehen) und sich dann wieder aufzurichten?
18. zu rennen (zum Beispiel um einen Zug zu erreichen)?