Pompe Deutschland e.V.

Der aktuelle Lieferengpass belastet viele Betroffene und ihre Familien. Gerade unter diesen Umständen ist ein Grundgedanke der Selbsthilfe besonders wichtig: Solidarität. Sie bedeutet, neben den eigenen Sorgen auch die Situation anderer Betroffener im Blick zu behalten – etwa von Kindern oder auch Erwachsenen, die besonders starke Auswirkungen ausgefallener Infusionen spüren.

Wir haben Verständnis dafür, dass viele um ihre eigene Versorgung besorgt sind. Solange Medikamente jedoch nicht ausreichend verfügbar sind, hilft uns vor allem ein respektvoller und verständnisvoller Umgang unter Patienten und mit allen Beteiligten. Als Selbsthilfeorganisation fühlen wir uns allen Betroffenen verbunden. Wir wünschen uns, dass der Zusammenhalt, der unsere Gemeinschaft trägt, auch in dieser schwierigen Zeit Orientierung und Halt gibt.

Hintergrund

Der aktuelle Versorgungsgengpass für Myozyme® (Alglucosidase alfa) und Nexviadyme® (Avalglucosidase alfa) des Herstellers Sanofi betrifft beide Enzymersatztherapien zur Behandlung des Morbus Pompe und ist – soweit uns Informationen vorliegen – auf eine Beanstandung der Qualitätskontrolle vor der Chargenfreigabe im Werk Waterford in Irland zurückzuführen; es handelt sich nicht um ein Qualitätsproblem ausgelieferter Produkte. In mehreren europäischen Ländern wurden bereits Lieferengpassmeldungen veröffentlicht, die eine Kontingentierung im Krankenhaus und Exportbeschränkungen umfassen.

Was wissen wir über die klinischen Auswirkungen einer vorübergehenden Therapieunterbrechung der Enzymersatztherapie?

Die verfügbaren Daten zu zeitlich begrenzten Unterbrechungen der Enzymersatztherapie (ERT) bei Morbus Pompe sind begrenzt und stammen überwiegend aus Beobachtungen bei Erwachsenen mit der spät einsetzenden Form (LOPD). Bei Kindern mit infantilem Morbus Pompe (IOPD) ist die Situation grundsätzlich anders zu bewerten, da diese Form ohne Therapie rasch progredient und innerhalb der ersten Lebensjahre tödlich verläuft.

Bei erwachsenen Patienten mit LOPD zeigen Registerdaten und Expertenberichte, dass kurze Therapiepausen bei stabiler Krankheitslage nicht zwangsläufig zu einer unmittelbaren klinisch relevanten Verschlechterung führen und nach Wiederaufnahme der Therapie häufig kompensiert werden können. Diese Beobachtungen sind jedoch nicht ohne Weiteres auf jede Patientin/jeden Patienten übertragbar, da individuelle Verläufe berücksichtigt werden müssen. Es wird daher empfohlen, die Enzymersatztherapie wieder aufzunehmen, sobald dies möglich ist.

Bei der infantilen Verlaufsform besteht hingegen bei allen Patientinnen und Patienten durch die vollständige oder nahezu vollständige Enzymdefizienz ein besonders hohes Risiko für eine rasche kardiale und respiratorische Progression unter Therapieunterbrechung. Klinische Leitlinien empfehlen daher, die ERT bei symptomatischen IOPDPatienten so früh wie möglich zu beginnen und kontinuierlich fortzuführen. Eine Therapieunterbrechung wird nur in Ausnahmesituationen erwogen, beispielsweise bei nicht beherrschbaren, lebensbedrohlichen Infusionsreaktionen oder bei einer zusätzlichen lebenslimitierenden Erkrankung mit einer deutlich eingeschränkten Überlebensprognose.

Gemeinsame Empfehlung der Expertenzentren zur Behandlung während des Engpasses

In mehreren gemeinsamen Besprechungen haben sich die behandelnden Expertenzentren in Deutschland gemeinsam mit Vertretern der Patientenorganisationen einvernehmlich darauf verständigt, die derzeit noch verfügbaren Enzymmengen besonders sorgsam einzusetzen und dabei Kinder und Jugendliche mit der infantilen Verlaufsform (IOPD) vorrangig zu behandeln. Diese Entscheidung wurde getroffen, weil diese junge Patientengruppe ohne eine kontinuierliche Therapie einem besonders hohen Risiko für eine rasche Krankheitsverschlechterung ausgesetzt ist. Um eine lückenlose und sichere Versorgung zu gewährleisten, kann es vorübergehend notwendig sein, dass betroffene Kinder und Jugendliche in einem spezialisierten Zentrum behandelt werden – auch wenn dies bedeutet, dass sie für die Infusionen zunächst eine weitere Strecke zurücklegen müssen. Sobald wieder ausreichend Enzym zur Verfügung steht, werden selbstverständlich auch erwachsene Patientinnen und Patienten je nach individuellem Erkrankungsverlauf und Schweregrad der Symptome wieder regulär mit der Enzymersatztherapie versorgt. Auch dies kann regional unterschiedlich ausfallen und bedeuten, dass Erwachsene für die Infusionen zeitweise ein ambulantes Expertenzentrum aufsuchen. Sobald die reguläre Versorgungslage wiederhergestellt ist, können die gewohnten Behandlungsverfahren – wie beispielsweise die Heiminfusion über niedergelassene Apotheken oder die Behandlung in wohnortnahen Praxen – wieder aufgenommen werden.

Eine in der Behandlung sowohl von Kindern als auch Erwachsenen Patientinnen und Patienten mit M. Pompe erfahrene Ärztin hat sich bereit erklärt, hier kurzfristig zwischen allen Zentren, Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen zu koordinieren. Sie steht bereits in engem Kontakt mit Expertenzentren in Deutschland.

Welche Therapiealternativen bestehen?

Für Erwachsene ist zur Behandlung des M. Pompe ebenfalls die Therapiekombination Cipaglucosidase alfa (Pombiliti®) + Miglustat (Opfolda®) in Deutschland zugelassen. Von einer kurzfristigen, allein aufgrund des aktuellen Lieferengpasses veranlassten Umstellung auf dieses Produkt wird nach derzeitiger Einschätzung der Expertenzentren abgeraten. Eine Therapieumstellung sollte vielmehr im Rahmen einer sinnvoll geplanten und individuell begründeten Entscheidung erfolgen, die sich an den Empfehlungen des European Pompe Consortium (EPOC) orientiert. Die EPOC-Leitlinien sehen vor, dass ein Wechsel der Enzymersatztherapie patientenindividuell und auf Basis einer gemeinsamen Entscheidung von Arzt und Patient diskutiert werden sollte, insbesondere wenn unter der aktuellen Therapie über mindestens 12 Monate keine Stabilisierung oder Verbesserung der skelettmuskulären und/oder respiratorischen Funktion erkennbar ist oder wenn schwere, nicht beherrschbare Infusionsreaktionen unter einer anderen Enzymersatztherapie auftreten.

Was können Betroffene in der Zwischenzeit tun?

• Regelmäßige körperliche Aktivität im individuell verträglichen Umfang fortführen.
• Bestehende Physiotherapie, Atemtherapie und Trainingsprogramme möglichst unverändert fortsetzen.
• Auf eine ausreichende Eiweißzufuhr und ausgewogene Ernährung (mediterrane, abwechslungsreiche Ernährung) achten.
• Atemwegsinfektionen möglichst vermeiden und bei neu auftretender Atemnot, deutlicher Leistungsminderung oder zunehmender Muskelschwäche frühzeitig das behandelnde Zentrum kontaktieren.
• Verordnete Hilfsmittel und gegebenenfalls nicht-invasive Beatmung unverändert weiter nutzen.

Bei Fragen oder einer wahrgenommenen Verschlechterung des Gesundheitszustands sollten Patientinnen und Patienten zeitnah Kontakt zu ihrem behandelnden Zentrum aufnehmen.

Wir sind in regelmäßigem Austausch mit Sanofi und werden Sie über Neuigkeiten umgehend informieren.

Wissenschaftliche Berater der Selbsthilfeorganisationen:
Prof. A. Hahn
Dr. C. Lampe
Prof. B. Schoser
PD Dr. med. S. Wenninger

Vertreter der Selbsthilfeorganisationen:
Th. Schaller
H. Erny
Th. Schwagenscheidt
A.+ O. Kolbrück

Links

• Friedrich-Baur-Institut: https://www.lmu-klinikum.de/friedrich-baur-institut
  Dort ist auch das Dokument im Original verlinkt.
• Pompe Deutschland e.V.: https://www.mpompe.de
• Glykogenose Deutschland: https://www.glykogenose.de

Update am 05.08.2026 11:19 Uhr (Auszüge der Website des Friedrich-Baur-Instituts: https://www.lmu-klinikum.de/friedrich-baur-institut)

Sanofi hat bestätigt, dass wegen einer Beanstandung der Qualitätskontrolle die Medikamentenfreigabe am Produktionsstandort Waterford (Irland) ausgesetzt wurde - es handelt sich nicht um ein Qualitätsproblem ausgelieferter Produkte. Es bestehen derzeit bei Sanofi keine Restbestände der beiden Enzyme. Frühestens ab Mitte August 2026 ist mit neuen Liefermengen zu rechnen; ein Ausgleich über andere Länder ist leider nicht möglich.

In mehreren Treffen zwischen Ärzten in Behandlungszentren und Selbsthilfeorganisationen) wurde eine gemeinsame Strategie/Notfallplan zur weiteren Versorgung erarbeitet ...

Mit Stand 04.08.2026 hat uns der Hersteller versichert, dass Lieferungen von Alglucosidase alfa und Avalglucosidase alfa in den kommenden Wochen erwartet werden können, wenngleich genaue Daten weder mündlich noch schriftlich bestätigt werden. Der Hersteller verzeichnet zudem eine deutlich erhöhte Anzahl an Rezeptanfragen an verschiedenen Standorten, kann aber aufgrund gesetzlicher Bestimmungen hier nicht kontingentieren.

Bezüglich einer von Patienten häufig angefragten Umstellung auf Cipaglucosidase alfa/Miglustat stehen wir ebenfalls mit dem Hersteller in Verbindung. Eine kurzfristige und unüberwachte Umstellung ist nicht zu empfehlen, zudem ist die Rückmeldung des Herstellers bis Ende der Woche abzuwarten, ob bei einem so kurzfristig erhöhten Bedarf die Versorgung über mehrere Monate auch sichergestellt ist. Hierzu stellen wir Ihnen Ende dieser Woche eine zusätzliche Information zur Verfügung.

Update am 06.08.2026

Das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) verweist auf seiner Website unter dem Link https://www.bfarm.de/SharedDocs/Downloads/DE/Arzneimittel/Zulassung/amInformationen/Lieferengpaesse/informationsbrief_myozyme_nexviadyme.html auf ein Informationsschreiben des Unternehmens Sanofi B.V. zur aktuellen Versorgungssituation mit Myozyme® und Nexviadyme®.

In diesem Schreiben wird unter Bezugnahme auf "Verzögerungen bei der Bereitstellung und Lieferung von Myozyme® und Nexviadyme®" wie folgt informiert: "Sanofi hat Maßnahmen ergriffen, um die Auswirkungen zu minimieren und die kontinuierliche Verfügbarkeit dieser Arzneimittel nach Möglichkeit zu unterstützen."

Und weiter: "Entscheidungen bezüglich des Managements und der Verwendung verfügbarer Bestände liegen in der Verantwortung der verschreibenden Ärzte und der zuständigen lokalen Gesundheitsbehörden. Diese Entscheidungen sollten auf dem klinischen Bedarf und dem individuellen Profil jedes Patienten basieren."

Für weitergehende Informationen wird auf "öffentlich zugängliche Ressourcen" verwiesen, namentlich auf von Pompe Deutschland e.V. veröffentliche Webseiten: Informationen für Patientinnen und Behandler zur aktuellen Lieferengpass-Situation bei der Enzymersatztherapie (Avalglucosidase alfa/Alglucosidase alfa) und Vorrangige Versorgung von Kindern während des Lieferengpasses von Myozyme und Nexviadyme.

Update am 07.08.2026 14:07 Uhr (Auszüge der Website des Friedrich-Baur-Instituts: https://www.lmu-klinikum.de/friedrich-baur-institut)

Bezüglich einer von Patienten angefragten Umstellung auf Cipaglucosidase alfa/Miglustat erfolgte ebenfalls eine Abstimmung mit dem Hersteller am 07.08.2026. Zusätzliche Versorgungskapazitäten konnten geschaffen wurden, um medizinisch begründete Therapieumstellungen im Rahmen der bestehenden Empfehlungen verlässlich begleiten zu können. Weiterhin ist aber eine kurzfristige und unüberwachte Umstellung nicht zu empfehlen. Die ausführliche Stellungnahme zur Umstellung auf Cipaglucosidase alfa/Miglustat ist auf der Website des Friedrich-Baur-Instituts zu finden.

Wichtige Information für Eltern von Kindern mit der infantilen Verlaufsform von Pompe

Es ist vorgesehen, dass alle Kinder mit der infantilen Verlaufsform von Pompe (IOPD, Diagnose im ersten Lebensjahr) vorrangig versorgt und zunächst auf eine Dosis von 20 mg/kg Körpergewicht alle zwei Wochen umgestellt werden, bis wieder Enzym geliefert werden kann. Erwachsene und Kinder mit der späten Verlaufsform von Pompe (LOPD) würden - falls notwendig - eine Infusion aussetzen. Es ist allen Beteiligten bewusst, dass dies für alle Betroffenen eine große Belastung darstellt, und wir bitten um Verständnis für diese schwierige Abwägung.

Als kurzfristige Ausweichmöglichkeit für Kinder mit IOPD steht das Friedrich-Baur-Institut in München zur Verfügung, das nächste Woche noch Infusionskapazitäten hat.

Folgende Angaben werden für eine kurzfristige Versorgung in München benötigt:

• Name des Patienten
• Geburtsdatum
• Diagnose: IOPD (frühe Verlaufsform) oder LOPD (späte Verlaufsform)
• Datum der Diagnose
• Gewicht (aktuell)
• Medikament: Nexviadyme® oder Myozyme®
• Dosis: 20 mg/kg oder 40 mg/kg
• Intervall: wöchentlich oder zweiwöchentlich
• Datum der letzten Infusion
• Datum der nächsten geplanten Infusion
• Optional: Behandelnder Arzt (Name, Adresse, Kontaktdaten, soweit bekannt)
• Optional: Zugeordnetes Pompe-Zentrum (Stadt und Kontaktperson)
• Optional und soweit bekannt: Apotheke, die das Enzym liefert (Name, Ort)

Bei Interesse bitte unverzüglich Rückmeldung direkt an: Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!

Der Bestand der Pompe-Medikamente Myozyme und Nexviadyme ist in Deutschland inzwischen quasi bei null. Grund dafür sind fehlende Chargenfreigaben am Standort in Waterford (Irland). Gegenwärtig gilt Mitte August als frühestmöglicher Termin für die Freigabe neuer Produktmengen. Wann und in welcher Menge Deutschland tatsächlich beliefert wird, ist derzeit nicht absehbar. Selbst dann ist zunächst nur mit kleinen Mengen zu rechnen. Bis wieder eine normale Versorgungssituation eintritt, kann es dauern. Im schlimmsten Fall wenige Monate.

Diese Informationen stammen aus einem Gespräch zwischen Sanofi, Vertretern von Pompe-Zentren und Patientenorganisationen am 31. Juli 2026.

Klar wurde auch: Ein Ausgleich über andere Länder ist nicht zu erwarten. Dagegen sprechen dortige Engpässe, aber auch zulassungs- und kennzeichnungsrechtliche Hürden, die kurzfristig nicht lösbar sind.

Eine gemeinsame Empfehlung der Pompe-Zentren für Patientinnen und Patienten mit ausgefallenen oder verschobenen Infusionen wird derzeit erarbeitet und in Kürze auch hier veröffentlicht. Vorab kann man sagen: Von einer eigenmächtigen Umstellung auf ein anderes Präparat wird abgeraten.

Bei Säuglingen, Kleinkindern und Heranwachsenden kann eine längere Therapieunterbrechung zu spürbaren Beeinträchtigungen führen. Solange nur begrenzte Mengen zur Verfügung stehen, sollen daher  Patientinnen und Patienten bis 16 Jahre zunächst vorrangig versorgt werden, und innerhalb dieser Gruppe zuerst die besonders schwer betroffenen. In Einzelfällen soll geprüft werden, ob eine Behandlung an einem anderen Pompe-Zentrum möglich ist.

Damit die dann verfügbaren Mengen dort eingesetzt werden können, wo der Bedarf am dringendsten ist, wird eine Erhebung vorbereitet, die besonders betroffene Patientinnen und Patienten bis 16 Jahre und die eventuell verfügbaren Arzneimittelbestände erfasst. Dazu werden wir in Kürze weitere Informationen bereitstellen. 

Wir raten Patienten, sich in allen Fragen zur persönlichen Therapie an das behandelnde Pompe-Zentrum bzw. die behandelnden Ärztinnen und Ärzte zu wenden und keine eigenmächtigen Änderungen vorzunehmen.

In mehreren Ländern ist die Versorgung mit den Pompe-Medikamenten Myozyme und Nexviadyme derzeit eingeschränkt. Wer sich über die Hintergründe informiert, stößt dabei schnell auf einen Umstand: Am 22. Juni 2026 hat die US-Arzneimittelbehörde FDA ein förmliches Warnschreiben an das Werk Genzyme Ireland Limited im irischen Waterford gerichtet, eine Tochtergesellschaft von Sanofi. Sie beanstandet darin Mängel in der Qualitätskontrolle des Standorts. Veröffentlicht wurde das Schreiben am 30. Juni 2026, Grundlage ist eine Inspektion im Januar 2026. Namentlich genannt sind darin zwei Präparate, die mit Morbus Pompe nichts zu tun haben: Thymoglobulin, das nach Nierentransplantationen eingesetzt wird, und Altuviiio, ein Mittel gegen Hämophilie A. Aber Waterford ist laut Produktinformation auch als Werk der Chargenfreigabe für Myozyme und Nexviadyme ausgewiesen.

Ein Einwand ist dabei berechtigt: Die FDA hat in Europa keine Zuständigkeit. Für die europäische Zulassung und Marktüberwachung sind die EMA und die nationalen Behörden verantwortlich, in Deutschland das BfArM.

Der Punkt ist ein anderer: Es geht nicht um die Zuständigkeit, sondern um den Ort. Beanstandet wird ein einziger Standort – Genzyme Ireland Limited in Waterford.

Damit ist ein zweiter Aspekt verbunden: Warum wird das zum Problem für Pompe, wenn in der Warnung nur Thymoglobulin und Altuviiio stehen? Weil die FDA nicht diese beiden Präparate kritisiert, sondern im Grunde das Werk, in dem sie entstehen – genauer: dessen Qualitätskontrolle. Das deutet darauf hin, dass es sich nicht um ein Qualitätsproblem bereits ausgelieferter Produkte handelt, sondern um Probleme der Qualitätssicherung vor der Chargenfreigabe. Beanstandet werden also – der „Warning Letter“ der FDA legt diese Schlussfolgerung nahe – letztlich nicht die Produkte, sondern die Art, wie an diesem Standort geprüft, dokumentiert und mit Fehlern umgegangen wird. In der Regel verantwortet an einem Standort eine Qualitätskontrolleinheit sämtliche Chargen. Ob das in Waterford so ist? Unklar. Die beiden im Schreiben genannten Präparate sind also die Beispiele, an denen die FDA das Problem festmacht, nicht zwingend die Grenze des Problems. Deshalb ist die Warnung für Pompe-Betroffene von Belang, obwohl ihre Medikamente darin nicht vorkommen.

Hinzu kommt eine praktische Ebene: Kommt es an einem einzigen Standort zu Einschränkungen, konkurrieren die Märkte um dieselben Mengen. Wie ein Hersteller dann verteilt, ist eine Entscheidung des Unternehmens.

Was man zudem wissen muss: Die FDA hat Genzyme Ireland eine Frist für eine schriftliche Stellungnahme gesetzt und droht für den Fall, dass die Punkte nicht ausreichend adressiert werden, Maßnahmen „ohne weitere Vorankündigung" an. Ausdrücklich genannt sind die Beschlagnahme von Ware und eine gerichtliche Unterlassungsverfügung. Zum weiteren Instrumentarium der Behörde zählt, die Zulassung neuer Anträge zurückzuhalten, die den Standort als Hersteller aufführen, sowie Produkte aus diesem Werk an der US-Grenze zurückzuweisen. Derartige Drohungen gehören zum Standardvokabular solcher Schreiben.

Ergänzend zeigt unsere eigene Recherche: Unabhängig vom „Warning Letter“ der FDA finden sich bereits seit August 2025 öffentlich zugängliche Hinweise auf eine sich anbahnende Verknappung – in Frankreich stand Myozyme schon damals unter Lieferspannung, Kontingentierung und Exportverbot.

Quelle: eigene Recherche
Stand: 30. Juli 2026, aktualisiert am 31. Juli 2026

In einer vorherigen Version stand der Satz:
Die FDA hat Genzyme Ireland eine Frist zur Behebung der Mängel gesetzt und droht andernfalls Maßnahmen „ohne weitere Vorankündigung" an.
Wir haben diese Stelle am 31. Juli 2026 um 07:05 Uhr präzisiert.

In einer vorherigen Version stand der Satz:
Kommt es an einem einzigen Abfüllort zu Einschränkungen ...
Wir haben an dieser Stelle am 31. Juli 2026 um 09:25 Uhr das Wort Abfüllort durch Standort ersetzt.

Shionogi ist seit 2024 in der Therapientwicklung für Morbus Pompe aktiv, insbesondere für die spät beginnende Form (Late-Onset Pompe Disease, LOPD). Im Mai 2024 schloss Shionogi eine Lizenzvereinbarung mit Maze Therapeutics über den Wirkstoff MZE001 ab, der inzwischen die Bezeichnung S-606001 trägt. Shionogi verfolgt einen Therapieansatz, der sich von den derzeit etablierten Enzymersatztherapien unterscheidet. Anders als die bisherige Standardbehandlung, bei der das fehlende Enzym GAA ersetzt wird, um gespeichertes Glykogen abzubauen, soll S-606001 durch die Hemmung des Enzyms Glykogensynthase 1 (GYS1) die Neubildung von Glykogen begrenzen. Ein weiteres Merkmal ist, dass S-606001 als orale Therapie (Tablette/Kapsel) entwickelt wird, die zusätzlich zur Enzymersatztherapie verabreicht werden soll.

Google-Suche: Shionogi

Klinische Studien

• Im März 2026 gab Shionogi bekannt, dass die ersten Patienten in eine globale Phase-2-Studie aufgenommen wurden. Die Studie wird in den USA, der Europäischen Union und dem Vereinigten Königreich durchgeführt und ist auf 52 Wochen ausgelegt: Study of S-606001 as an Add-on to Enzyme Replacement Therapy (ERT) in Participants With Late-onset Pompe Disease (LOPD), ClinicalTrials.gov ID NCT07123155.

Wir freuen uns über Hinweise auf Aktualisierungen bei den klinischen Studien!

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der Werbung. Durch die Nennung eines Unternehmens machen wir uns nicht automatisch Produkte, Therapien und Aussagen des Unternehmens zu eigen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Anlässlich des Tags der Demokratie betont die Deutsche Arbeitsgemeinschaft Selbsthilfegruppen (DAG SHG) e.V. die zentrale Rolle von Selbsthilfegruppen für eine lebendige und widerstandsfähige Demokratie. Millionen Menschen engagieren sich in Deutschland in Selbsthilfegruppen und -organisationen – freiwillig, eigenverantwortlich und auf Augenhöhe. Damit leisten sie einen unverzichtbaren Beitrag zur demokratischen Kultur.

Selbsthilfegruppen sind gelebte Demokratie. Hier erfahren Menschen, dass sie in ihrer Erkrankung bzw. ihrem Problem von der Gruppe getragen werden und ebenso die anderen unterstützen. Sie erleben, dass ihre Stimme zählt, dass gemeinsames Handeln Veränderung bewirken kann und dass Vielfalt eine Stärke ist.

Sabine Bütow (Vorstand der DAG SHG)

Selbsthilfegruppen organisieren sich unabhängig, entwickeln im Austausch ihrer Erfahrungen Kompetenzen und treffen Entscheidungen gemeinsam. Diese Erfahrungen stärken nicht nur die individuelle Selbstwirksamkeit, sondern auch das Vertrauen in demokratische Prozesse.

Gerade in Zeiten gesellschaftlicher Polarisierung und wachsender Unsicherheit sind Orte wichtig, an oder in denen Dialog, Respekt und gegenseitige Unterstützung im Mittelpunkt stehen. Selbsthilfegruppen schaffen solche Räume – niedrigschwellig, inklusiv und nah an den Lebensrealitäten der Menschen. Sie fördern Teilhabe und geben auch jenen eine Stimme, die sich in unserer Gesellschaft oft nicht verstanden, geachtet und gehört fühlen.

Die DAG SHG fordert Politik und Gesellschaft auf, die Bedeutung gemeinschaftlicher Selbsthilfe stärker anzuerkennen und nachhaltig zu fördern. „Demokratie braucht Beteiligung – und Beteiligung braucht Strukturen, die Menschen ermutigen und befähigen, sich einzubringen“, so die Arbeitsgemeinschaft. Dazu gehören verlässliche Förderbedingungen, die Sicherung und den Ausbau der vorhandenen Unterstützungsstruktur durch Selbsthilfekontaktstellen genauso wie die öffentliche Sichtbarkeit von Selbsthilfe.

Am Tag der Demokratie gilt daher: Wer Selbsthilfe stärkt, stärkt Demokratie.

Berlin, 23. Mai 2026

Zur Pressemitteilung der DAG SHG „Selbsthilfe stärkt Demokratie – Beteiligung beginnt vor Ort": https://www.dag-shg.de/data/Texte/2026/DAGSHG_PM_Tag-der-Demokratie.pdf

NanoZymeX ist ein Schweizer Biotechnologie-Startup mit Sitz in Basel, das aus der Universität Basel hervorgegangen ist. Das Unternehmen entwickelt neuartige Enzymersatztherapien (Enzyme Replacement Therapies, ERT) auf Basis proprietärer lipidbasierter Nanopartikel. Ziel ist es, die zentralen Limitationen konventioneller ERT – insbesondere unzureichende intrazelluläre Wirkstoffaufnahme und Immunreaktionen – zu überwinden.

Die Technologieplattform von NanoZymeX kapselt therapeutische Enzyme in Lipid-Nanopartikeln, die den Wirkstoff vor Abbau und Immunerkennung schützen und gezielt in Zellen sowie Lysosomen transportieren. Dadurch sollen Wirksamkeit, Gewebeverteilung und Verträglichkeit signifikant verbessert werden.

Strategisch positioniert sich das Unternehmen als Plattformanbieter für seltene genetische Erkrankungen, insbesondere lysosomale Speicherkrankheiten. Partnerschaften mit Pharmaunternehmen werden angestrebt.

Einordnung: NanoZymeX verfolgt einen „Delivery-first“-Ansatz in der Enzymtherapie: Nicht das Enzym selbst wird primär optimiert, sondern dessen zielgerichtete intrazelluläre Verfügbarkeit. Mit Pompe als klinisch und kommerziell relevanter Leitindikation dient das Unternehmen als Beispiel für Plattform-Biotech-Modelle, die durch verbesserte Wirkstoffverabreichung bestehende Therapiekonzepte substantiell weiterentwickeln.

Weitere Informationen

Google-Suche: Google-Suche: NanoZymeX

24.03.2026 NanoZymeX secures €160K to advance lipid nanoparticle enzyme therapies for rare diseases
Das Biotech-Startup NanoZymeX hat 160.000 € (150.000 CHF) von Venture Kick erhalten, um eine neue Plattform für Enzymersatztherapien auf Basis von Lipid-Nanopartikeln voranzutreiben. „Die Unterstützung durch Venture Kick kommt zu einem entscheidenden Zeitpunkt, an dem wissenschaftliche Entdeckungen in reale Unternehmen überführt werden müssen“, betonte Boris Sevarika, Mitgründer von NanoZymeX. „Diese Art der Frühphasenfinanzierung bietet die notwendige Flexibilität für den Unternehmensaufbau, die Geschäftsentwicklung und die Vorbereitung der nächsten Finanzierungsrunden. Sie schließt eine entscheidende Lücke zwischen akademischer Forschung und venture-finanzierter Biotech-Entwicklung.“ Die Finanzierung wird NanoZymeX dabei helfen, seine Lipid-Nanopartikel-Technologie weiterzuentwickeln, zusätzliche präklinische Studien durchzuführen und die Voraussetzungen für eine skalierbare Produktion zu schaffen. Dies unterstützt zukünftige Finanzierungsrunden sowie den Übergang in Richtung klinischer Studien.

Der Text wurde mit Unterstützung von KI erstellt.

Die International Pompe Association (IPA) ist die globale Dachorganisationder nationalen Pompe-Selbsthilfegruppen. Die IPA gibt "Updates" heraus, in den auf aktuelle Ereignisse und Informationen hingewiesen wird.

22.03.2026

Inhalt

• Survey: Growing global participation and next steps
  2025 kamen die meisten Teilnehmenden aus den Niederlanden, den USA, dem Vereinigten Königreich, Spanien, der DACH-Region und Australien; besonders in Spanien und Kanada stieg die Teilnahme. Durch digitale Einwilligung (ValidSign) wurde die Teilnahme vereinfacht. Die Studie wird international ausgeweitet, u. a. mit neuen Teilnehmenden aus Südafrika.
• Membership fee – lowering the barrier to participation
  Bei der Mitgliederversammlung im November 2025 beschlossen die IPA-Mitglieder einstimmig, den Jahresbeitrag von 100 € abzuschaffen, um mehr Organisationen zur Teilnahme zu bewegen. Zudem gab es teils Unklarheit über den Beitrag; laut Vorstand erlauben die Statuten bereits eine Festsetzung auf null.
• Posthumous honor for Tiffany House
  Die Rare Voice Awards von Rare Disease Legislative Advocates ehren Engagement für seltene Krankheiten in der US-Politik. Die Preisträger 2025 wurden bei der Rare Disease Week im Februar 2026 in Washington vorgestellt.
• This April, we’re moving for Pompe. Will you join us?
  Die International Pompe Association veranstaltet im April 2026 die virtuelle Aktion „Run, Walk or Roll“ rund um den International Pompe Day. Ziel ist es, weltweit Betroffene und Unterstützende zu verbinden und mit dem Motto „Every Move Counts“ Aufmerksamkeit für Pompe zu schaffen.
• Positive Phase 1b results for ABX1100 in LOPD
  Aro Biotherapeutics meldet positive Zwischenergebnisse zu ABX1100 bei spät einsetzendem Pompe: deutliche GYS1-Reduktion (~62 %), leichte Verbesserung der Lungenfunktion und bessere Biomarkerwerte bei guter Verträglichkeit. Weitere Daten folgen.
• First patients enrolled in global phase 2 trial of oral Pompe Therapy
  Shionogi hat erste Patienten in die globale Phase-2-Studie „Esprit“ eingeschlossen. Untersucht wird S-606001, eine orale Zusatztherapie für spät einsetzende Pompe disease, die durch GYS1-Hemmung die Glykogenansammlung reduzieren soll. Die 52-wöchige Studie prüft Sicherheit und erste Wirksamkeit.
• Presymptomatic Pompe: French data calls for clearer guidelines
  Eine französische Arbeitsgruppe fordert verbindliche Leitlinien für präsymptomatische Befunde bei Pompe, da unklar ist, wann der optimale Therapiebeginn ist, obwohl frühe Veränderungen messbar sind.
• Even a short break in treatment has lasting consequences for Pompe patients
  Eine Studie aus University Clinical Centre of Serbia zeigt wichtige Erkenntnisse zu den Folgen einer vorübergehenden Unterbrechung der Behandlung bei Pompe.
• How much FVC improvement do Pompe patients actually notice?
  Beim FVC-Test zur Messung der Lungenfunktion bei Pompe disease war lange unklar, welche Verbesserungen für Patienten im Alltag tatsächlich spürbar sind (klinisch relevante Schwelle).
• ERT for lysosomal storage disorders: limitations and new directions
  Forschende des Erasmus MC betonen, dass die Enzymersatztherapie zwar Fortschritte brachte, aber Grenzen hat; neue Therapien sollen diese Lücken schließen.
• New lysosome atlas reveals cause of rare neurological disease
  Forschende des Leibniz Institute on Aging und der Stanford University erstellten erstmals einen Zellatlas von Lysosomen im Gehirn und identifizierten SLC45A1 als wichtigen Faktor bei neurologischen lysosomalen Erkrankungen.
• Boy with rare condition amazes doctors after world-first gene therapy for MPSII
  Ein dreijähriger Junge mit Hunter syndrome zeigt nach erstmaliger Gentherapie weltweit bemerkenswerte Fortschritte.

Das Inhaltsverzeichnis wurde mit Hilfe von KI erstellt.

Weiterlesen / Download des IPA Updates Q1/2026 (in englischer Sprache)

24.–26. April 2026 in Bad Rappenau

Wir feiern das 10-jährige Jubiläum von Pompe Deutschland e.V. und möchten dieses besondere Wochenende gemeinsam mit euch verbringen. 

Zeitraum

Samstag, 25. April 2026, 9 Uhr bis Sonntag, 26. April 2026, 14 Uhr (Anreise ist bereits am Freitag, 24. April möglich)

Ort

Hotel SALINE 1822 in 74906 Bad Rappenau

Was euch erwartet

Die Veranstaltung bietet einen kompakten Überblick über aktuelle Therapieoptionen und den Stand der Forschung zu Morbus Pompe. Ein praxisorientierter Workshop widmet sich Themen rund um Atmung und Bewegung. Ein weiterer Programmpunkt fördert den Erfahrungsaustausch zwischen Betroffenen anhand von Erfahrungsberichten und Gesprächen. Generell legen wir besonderen Wert darauf, während der gesamten Tagung ausreichend Raum für Austausch, Fragen und Begegnungen zu bieten.

Aufruf zu Beiträgen von Pompe-Betroffenen
nicht nur von Tagungsteilnehmer/innen
Beiträge bitte bis 17. April 2026 per E-Mail an Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein! senden.

1. Ein Teil des Workshops widmet sich der Frage „Was kann ich eigentlich selbst für mich tun?“. Dabei stehen praktische Atem- und symptomatische Therapieübungen im Mittelpunkt, die auf Erfahrungen von Patienten basieren. Für diesen Punkt wünschen wir uns den Input von Betroffenen, welche Übungen oder Maßnahmen in eigener Regie durchgeführt werden und wie dadurch Atmung, Beweglichkeit, Kraft oder Mobilität positiv beeinflusst werden.
   Wer Interesse hat, hier mitzuwirken, sollte ganz kurz beschreiben, was er/sie für sich selbst tut und warum er/sie diese Erfahrung mit anderen teilen möchte.
   
   
2. Die Session "Von Patienten für Patienten" lebt vom Erfahrungsaustausch. Viele von Euch haben Erfahrungen mit Hilfsmitteln aller Art gemacht, die als Tipps und Tricks auch für andere nützlich sein können. Wir wünschen uns eine kurze Vorstellung in Wort und Bild.
   Bitte reicht uns dazu einen kurzen beschreibenden Text und möglichst eines oder mehrere Fotos ein. Auf der Tagung sollen dann die Hilfsmittel in jeweils zwei bis drei Minuten vorgestellt werden. Mögliche Aspekte der Vorstellung sind die praktische Anwendung, kleine Tricks, vorherige Schwierigkeiten und heutige Verbesserungen sowie Hinweise zu Kosten und Nutzung. Eine kurze Fragerunde schließt sich an. - Macht Euch bitte keine Gedanken zur Aufarbeitung Eurer Bilder und Texte. Wir werden alle Materialien in einer Präsentation zusammenfassen; Ihr müsst also nur mündlich über Eure Erfahrungen berichten bzw. wir werden die Einreichung in der Moderation vorstellen.

Die Tagung beginnt am Freitagabend, 24. April, mit einem informellen Auftaktabend; für Referent*innen und Unterstützer ist ein kleines Dinner vorgesehen.

VORLÄUFIGE AGENDA (SAMSTAG UND SONNTAG)
Die Agenda wird fortlaufend aktualisiert. Zeiten und Vortragstitel können sich noch ändern.

Samstag, 25.04.2026

Getragen von Hoffnung, Mut und gemeinsamer Erfahrung spannen wir am Samstag den Bogen von den Meilensteinen der Selbsthilfe und Therapieentwicklung hin zu neuen Forschungsansätzen und praktischen Wegen, das Leben mit Morbus Pompe aktiv und selbstbestimmt zu gestalten.

08:30-09:00 Willkommenskaffee
09:00-10:30 Session 1: 10 Jahre Pompe Deutschland + 20 Jahre Enzymersatztherapie
Begrüßung (Thomas Schaller)
Rückblick Pompe-Selbsthilfe (Thomas Schaller, Olaf Kolbrück)
Rückblick Pompe-Therapieentwicklung (Prof. Andreas Hahn, Prof. Cornelia Kornblum)
10:30-11:00 Kaffeepause
11:00-12:30 Session 2: Aktuelle Forschung, Erfahrungen mit Therapien und Therapieumstellungen
Aktuelle Forschung zu Pompe (Prof. Benedikt Schoser)
Therapieerfahrungen von Patienten (moderierte Diskussion, Leitung: Olaf Kolbrück)
Offene Fragerunde
12:30-13:30 Mittagessen
13:30-14:00 Pause
14:00-15:30 Session 3: Workshop Atmung und Beatmung
Atmung und Beatmung: Was bei Pompe wichtig ist (Prof. Pitt Young)
Entwicklung der außerklinischen Beatmung und Gerätevorstellung (Alexander Mack, Löwenstein Medical)
Aus der Praxis: Was kann ich eigentlich selbst für mich tun? (alle) und Reha-Aspekte (Prof. Pitt Young, Prof. Angela Rosenbohm & Atmungstherapeutin Sandra Soworka)
15:30-16:00 Kaffeepause
16:00-17:00 Session 4: Workshop Atmung und Beatmung (Fortsetzung)
Kennenlernen und Ausprobieren der Geräte in Kleingruppen mit Gelegenheit für persönliche Nachfragen der Teilnehmer
17:00-18:00 Pause - Zeit für Erholung oder Begegnungen
18:00-21:30 Konferenzdinner

Sonntag, 26.04.2026

Die Sessions am Sonntag leben von eurer Beteiligung. Bringt eure Fragen mit, teilt eure Erfahrungen und gestaltet mit, wohin die Reise in den nächsten zehn Jahren geht.

08:30-09:00 Willkommenskaffee
09:00-10:30 Session 5: Von Patienten für Patienten
a) Erfahrungsaustausch: Angehörige und pflegende Partner berichten aus ihrem Alltag und tauschen sich über das aus, was wirklich hilft.
b) Hilfsmittel aus der Praxis: Betroffene zeigen in Kurzvorstellungen, was ihren Alltag wirklich erleichtert – Praxiswissen pur, zum Nachmachen und Mitnehmen.
10:30-11:00 Kaffeepause
11:00-12:30 Session 6: "10 Fragen für die nächsten 10 Jahre" - Euer Wissen. Eure Erfahrung. Eure Zukunft.
Moderation: Olaf Kolbrück
Schritt 1: Themen sammeln und priorisieren
Schritt 2: Top-Themen gemeinsam vertiefen
Schritt 3: Mitmachen – direkt und unkompliziert
12:30-13:30 Mittagessen
13:30-14:00 Ausklang und Abreise

Teilnahmebedingungen

Für die Teilnahme an der Patiententagung ist eine schriftliche Anmeldung zwingend erforderlich:
Anmeldeformular

Anmeldeschluss ist der 15. März 2026.

Die Teilnahme ist erst nach unserer schriftlichen Rückmeldung bestätigt.

Die Teilnahme ist kostenlos. Wir erwarten, dass uns eventuelle Absagen frühzeitig mitgeteilt werden, damit wir freiwerdende Plätze anderweitig vergeben können und keine unnötigen Kosten entstehen.