Pompe Deutschland e.V.

Tiffany ist unauslöschbarer Bestandteil der Pompe-Community. Tiffany war Gesicht und Motor ungezählter Aktivitäten, sei es als langjährige Voersitzende der International Pompe Association (IPA), als Ausrichterin legendärer Konferenzen in ihrer Heimatstadt San Antonio oder – mit ihrer Familie – großzügige und warmherzige Gastgeberin. Niemand konnte sich ihrer Ausstrahlung entziehen, und sie war es, die maßgeblich den Pompe-Betroffenen Gehör bei Ärzten und bei Pharmaunternehmen verschafft hat. Wir alle sind ihr zu größtem Dank verpflichtet und werden ihr ein liebevolles und ehrendes Andenken bewahren.

Bildquelle: IPA

Mit großer Trauer teilen wir mit, dass Maryze Schoneveld van der Linde am 14. Mai 2025 friedlich verstorben ist. Maryze war über Jahrzehnte hinweg eine unermüdliche und kraftvolle Stimme für Menschen mit Morbus Pompe. Ihr Engagement für die internationale Patienten-Community war außergewöhnlich – oft stellte sie ihre eigenen Bedürfnisse hinter die der Betroffenen zurück. Für viele war sie eine Quelle der Inspiration, Kraft und Hoffnung. Ihr Tod hinterlässt eine große Lücke, und sie wird von uns allen schmerzlich vermisst.

Für ihr herausragendes Wirken wurde Maryze mehrfach ausgezeichnet: Unter anderem erhielt sie 2011 den niederländischen Angel Award for Rare Diseases für ihren außerordentlichen Einsatz im Bereich seltener Erkrankungen. Im Jahr 2024 wurde ihr die königliche Ehrung Ridder in de Orde van Oranje Nassau verliehen – als Anerkennung für ihren weltweiten Beitrag zur Verbesserung der Lebenssituation von Menschen mit seltenen Krankheiten.

Die Trauerfeier ist am 24. Mai 2025.

Wir trauern um Maryze – und darum, dass ihre starke und klare Stimme nun verstummt ist.

Weitere Informationen

• In memoriam Maryze Schoneveld van der Linde (Spierziekten Nederland)
• In Memory of Maryze Schoneveld van der Linde (International Pompe Association, IPA)

Banner: IPA
Portrait: Urheberrechte unbekannt

Eine Aktion der International Pompe Association (IPA)

„Gehen. Laufen. Rollen.“ Das ist das Motto des International Pompe Day 2025. Ins Leben gerufen von der International Pompe Association (IPA) soll der Tag weltweit das Bewusstsein für die Erkrankung schärfen.

Der Slogan für des International Pompe Day lautet schon immer: „Gemeinsam sind wir stark“. Jedes Jahr wird dieser Slogan mit einem anderen Schwerpunkt verknüpft. Diese Jahr geht es um die Bedeutung von Bewegung. 

Pompe kann Menschen zu verschiedenen Zeitpunkten ihres Lebens unterschiedlich treffen, aber das Wichtigste, woran wir uns erinnern und worauf wir uns konzentrieren sollten, ist, dass „jede Bewegung zählt“. Wir sollten feiern, was wir tun können, und uns nicht auf das konzentrieren, was wir nicht tun können, so  die IPA.

Für dieses Event wurde eine eigene Website erstellt. Unter pompeday.com kann man sich für die Aktion anmelden, die vom 1. bis 15. April durchgeführt wird.

Um was geht es? Jede Bewegung zählt: Egal, ob Sie in Ihrer Nachbarschaft spazieren gehen, einen 5-Kilometer-Lauf absolvieren oder mit Freunden unterwegs sind – Ihre Teilnahme ist ein starkes Zeichen.

Sie können nach einer Registrierung auf der Website mit der Erfassung der Distanzen für den Walk. Run. Roll. ab dem 1. April im Leaderboard auf der Website beginnen und bis zum Internationalen Pompe-Tag am 15. April fortsetzen. Mit einer Registrierung erklären Sie sich damit einverstanden, Mails zum Event zu erhalten. Sie können jederzeit mit STOP antworten und sich abmelden.

Was kann man sonst tun? Machen Sie ein Foto von sich (und allen, mit denen Sie sich bewegen) während Ihres Spaziergangs, Laufs oder Rollens und teilen Sie es in den sozialen Medien mit dem Hashtag #internationalpompeday! Wir wollen Ihren Beitrag zu dieser wichtigen Sache feiern.

Auf der Muscular Dystrophy Association (MDA) Clinical & Scientific Conference 2025, die vom 16. bis 19. März in Dallas, Texas, stattfand, hielt Dr. Priya Kishnani einen Vortrag über die Fortschritte in der Behandlung der Pompe-Erkrankung. Besonders beleuchtete sie die historische Entwicklung der Enzymersatztherapien und deren bedeutenden Einfluss auf den Verlauf der Erkrankung bei Patienten.

In einem Interview mit NeurologyLive® fasste Kishnani ihre Präsentation zusammen und betonte die wachsende Bedeutung des Neugeborenen-Screenings für die frühzeitige Erkennung der Krankheit. "Die Einführung des Neugeborenen-Screenings ist ein völlig neues Kapitel für unsere Pompe-Patienten t... eine frühere Diagnose betrifft nicht nur Babys mit infantilem Pompe, sondern auch jene mit der spät einsetzenden Form", erklärte sie (vgl. das englischsprachige Video).

Dr. Kishnani, Professorin für Pädiatrie und Leiterin der Abteilung für Medizinische Genetik an der Duke University, sprach zudem über bestehende Herausforderungen der Enzymersatztherapien. Dazu gehören insbesondere Schwierigkeiten beim gezielten Transport des Enzyms in das betroffene Gewebe sowie Immunreaktionen. Diese Aspekte stehen im Mittelpunkt der aktuellen Forschung, um die Therapie weiter zu optimieren und die Lebensqualität der Betroffenen nachhaltig zu verbessern.

Quelle: https://www.neurologylive.com/view/celebrating-milestones-tackling-new-frontiers-in-pompe-disease-priya-kishnani

Die Löwenstein Medical SE & Co. KG entwickelt und vertreibt Medizintechnik für die Beatmung. Zu Pompe Deutschland bestehen seit Ende 2024 Kontakte; das Interesse der von unserem Verein vertretenen Patienten gilt vor allem einer verlässlichen Beratung und Problemlösung im Zusammenhang mit der gerätegestützten Beatmung. Im Laufe ihres Lebens werden die meisten Pompe-Patienten beatmungspflichtig.

Am Dienstag, den 25. März 2025, um 17 Uhr MEZ präsentieren Lauren Dobischok und Michelle Kruijshaar vom Erasmus Medical Center in Rotterdam aktuelle Ergebnisse des IPA/Erasmus MC Pompe Survey. Das seit 2002 laufende Register sammelt weltweit Informationen darüber, wie sich die Pompe-Erkrankung auf das Leben der Betroffenen auswirkt und inwieweit sich diese Auswirkungen durch Behandlungen verändern. Patienten aus aller Welt teilen ihre Erfahrungen jährlich über einen Fragebogen. Die gesammelten Daten liefern wertvolle Erkenntnisse zu verschiedenen Therapieansätzen und den Herausforderungen, mit denen Pompe-Patienten im Alltag konfrontiert sind. Mit der Einführung der zweiten Generation der Enzymersatztherapie und weiterer innovativen Behandlungsmethoden sind diese patientengestützten Einblicke wichtiger denn je.

Das Webinar gibt einen Überblick über die Entstehung des Surveys, über zentrale Ergebnisse und die entscheidende Rolle der Patientenbeteiligung für zukünftige Fortschritte. Im Anschluss an die Präsentation besteht die Möglichkeit, Fragen zu stellen.

Die Teilnahme ist kostenlos. Eine Anmeldung ist erforderlich unter:
https://us06web.zoom.us/webinar/register/WN_eFvOBMlORqK8iJGoZO1V7g#/registration

Die International Pompe Association (IPA) ist die globale Dachorganisationder nationalen Pompe-Selbsthilfegruppen. Die IPA gibt vierteljährliche "Updates" heraus, in den auf aktuelle Ereignisse und Informationen hingewiesen wird.

16.01.2025

Inhalt

• Happy New Year!
  Grußwort von Tiffany House
• Hopeful Times for Funding Of 2nd Generation Enzyme Replacement Therapy (ERT) Nexviazyme (avalglucosidase alfa) For Treating Pompe Disease
  Die Finanzierung der Enzymersatztherapie (ERT) der 2. Generation (Nexviazyme, Avalglucosidase alfa) ist nun auch in Neuseeland empfohlen. Diese Empfehlung des PHARMAC Rare Disorders Advisory Committee gilt sowohl für Pompe mit infantiler Erkrankung (IOPD) als auch für Pompe mit spätem Beginn (LOPD). Bisher waren in Neuseeland nur Säuglinge für die Behandlung zugelassen.
• WORLDSymposium 2025
  Das WORLDSymposium™ ist eine jährliche Konferenz zu lysosomalen Erkrankungen. Seit seiner Gründung im Jahr 2002 als kleine Gruppe leidenschaftlicher Forscher ist WORLDSymposium zu einer internationalen Forschungskonferenz herangewachsen, die über 2.000 Teilnehmer aus mehr als 50 Ländern der ganzen Welt anzieht. Das Symposium richtet sich an Grundlagenforscher, translationale und klinische Forscher, Patientenvertretungen, Kliniker und alle anderen, die mehr über die neuesten Entdeckungen im Zusammenhang mit lysosomalen Erkrankungen und die klinische Untersuchung dieser Fortschritte erfahren möchten. Jedes Jahr präsentiert WORLDSymposium die neuesten Informationen aus der Grundlagenwissenschaft, translationalen Forschung und klinischen Studien zu lysosomalen Erkrankungen.
• Ryan Colburn (USA) to Receive the 2025 Catalyst Award
  Auf dem WORLDSymposium wird der zweite jährlich ausgelobte „Catalyst“-Preis an Ryan Colburn vergeben, der in Anerkennung seiner Bemühungen nominiert wurde, einen Perspektivwechsel hinsichtlich der Prävalenz der Pompe-Krankheit herbeizuführen.
• Pompe kids raise funds for mega charity event for people with metabolic diseases in the Netherlands
  Es ist Heiligabend 2024. In den Niederlanden fand eine 6-tägige Radio- und Fernseh-Spendenaktion statt. Die ausgewählte Wohltätigkeitsorganisation in diesem Jahr ist Metakids, die Stiftung, die die Erforschung von Stoffwechselkrankheiten fördert. Die Pompe-Kinder (und Kinder mit anderen Stoffwechselkrankheiten) in den Niederlanden waren sehr aktiv, um Geld zu sammeln: Sie waren im Fernsehen, gaben Interviews, organisierten Aktivitäten usw. Insgesamt wurden 11.513.485 Euro zur Förderung der Erforschung von Stoffwechselkrankheiten gesammelt.
• Book written on medicine development for Pompe disease and the high impact of patients' contribution
  Am 28. Oktober 2024, wurde das Buch „Kaninchenmilch, Hamsterzellen & singende Wachteln – Der Kampf um ein lebensrettendes Medikament“ vorgestellt. Dieses Buch, das nur auf Niederländisch erhältlich ist, bietet Einblicke in die komplexe Welt der Arzneimittelentwicklung. Maryze Schoneveld van der Linde und Erik van Uden haben fast drei Jahre daran gearbeitet.

Weiterlesen / Download des IPA Updates Q1/2025 (in englischer Sprache)

In der neuen Episode des Podcasts "Zebras on Air" vom 8. Oktober 2024 beleuchten Prof. Dr. med. Matthias Boentert, Neurologe am Universitätsklinikum Münster, und Dr. med. Heike Kölbel, Kinderneurologin am Universitätsklinikum Essen, zusammen mit zwei Vertretern des Pompe Deutschland e.V., Thomas Schaller und Thomas Schwagenscheidt, die zentrale Rolle der organisierten Selbsthilfe für Pompe-Patient*innen und Ärzt*innen. Es geht um die vielfältigen Möglichkeiten der Selbsthilfe, von der ersten Kontaktaufnahme über die Einbindung von Eltern bis hin zu Angeboten wie Stammtischen und jährlichen Treffen. Ein besonderes Augenmerk liegt auf der engen Zusammenarbeit zwischen Ärzt*innen und Selbsthilfegruppen, die für eine umfassende Versorgung und Unterstützung unerlässlich ist.

Links zum Abrufen des Podcasts (Auswahl)

• https://letscast.fm/sites/zebras-on-air-4b428264/episode/leben-mit-morbus-pompe-warum-die-selbsthilfe-fuer-betroffene-und-aerzt-innen-wichtig-ist
• https://www.podcast.de/episode/643538024/leben-mit-morbus-pompe-warum-die-selbsthilfe-fuer-betroffene-und-aerztinnen-wichtig-ist
• https://open.spotify.com/episode/24mP6XnJSkdy1pZrK7nCVG
• https://podcasts.apple.com/de/podcast/leben-mit-morbus-pompe-warum-die-selbsthilfe-f%C3%BCr-betroffene/id1689061101?i=1000672181206

Warum Zebra?

„Zebra“ ist der amerikanische medizinische Slang für eine überraschende, oft exotische medizinische Diagnose, insbesondere wenn eine alltäglichere Erklärung wahrscheinlicher ist. Es ist eine Abkürzung für den Aphorismus, der Ende der 40er Jahre von Theodore Woodward geprägt wurde, Professor an der medizinischen Fakultät der Universität von Maryland, der seine Medizinpraktikanten instruierte: „Wenn Sie hinter sich Hufschläge hören, erwarten Sie nicht, ein Zebra zu sehen.“ Seit damals gilt für eine effiziente Diagnosefindung, zuerst an das Naheliegende und nicht an das Ausgefallene zu denken. Was für häufige Erkrankungen (Pferde) gilt, kann aber bei seltenen Erkrankungen (Zebras) in die Irre führen.

Quellen: https://en.wikipedia.org/wiki/Zebra_(medicine) und https://www.seltenekrankheit.info/news/wenn-du-hufschlage-horst-denk-an-zebras/

Foto von Frida Lannerström auf Unsplash

Die International Pompe Association (IPA) ist die globale Dachorganisationder nationalen Pompe-Selbsthilfegruppen. Die IPA gibt vierteljährliche "Updates" heraus, in den auf aktuelle Ereignisse und Informationen hingewiesen wird.

03.10.2024 

Inhalt

• AMDA/IPA Scientific Conference Presentations Available Online!
  Die Präsentationen der AMDA/IPA International Pompe Patient & Scientific Conference vom 3. bis 5. Mai 2024 sind jetzt online verfügbar: 2024 AMDA/IPA Conference - YouTube
• #Pies4Pompe Challenge
  Die #Pies4Pompe Challenge ist eine Awarenesskampagne der Canadian Association of Pompe. Sie wurde am Internationalen Pompe-Tag 2024 gestartet: #Pies4Pompe Challenge (youtube.com)
• Sharing experiences - a Pompe family in Australia
  Wir suchten nach Möglichkeiten, die Erfahrungen unseres Sohnes im Krankenhaus zu verbessern und stießen auf die „4 Paws On The Floor“-Tiertherapie.
• Scientific Articles on Pompe disease
  Aktuelle wissenschaftliche Pompe-Publikationen.

Weiterlesen / Download des IPA Updates Q4/2024 (in englischer Sprache)

Premiere gelungen. Zum ersten Mal gab es zum, schon traditionell zu nennenden, Sommertreffen den Auftakt schon am Vorabend. Rund 25 Mitglieder von Pompe Deutschland trafen sich, um gemeinsam in ein Wochenende zu starten, dass zwar viel, aber nicht nur im Zeichen von Pompe stand. Dank der zweitägigen Veranstaltung lohnte sich auch die weitere Anreise, die ja generell nicht für alle ohne Beschwerden ist.

Eine schöne Einstimmung war eine kurze Präsentation, zu der viele der Angereisten beigetragen hatten. „Freude teilen“ war das Thema. Und die geteilte Freude ist facettenreich. Zeit mit Familie und Freunden, der frischgeborene Enkel, Kunstperformance oder tolle Reiseerlebnisse – diese Freude wurde gerne geteilt. Nicht nur daraus entstanden viele Gespräche und ein unterhaltsamer Abend.

Der zweite Tag knüpfte nahtlos an die gelöste Stimmung an. Mit neuen Gesichtern in der Runde gab es jede Menge zu erzählen, denn viele aus der Pompe-Community sehen sich nur einmal im Jahr zu dieser Gelegenheit. So war der Raum zum Austausch und Gespräch gut gefüllt. Das Hildegard-Forum der Kreuzschwestern auf dem Rochusberg in Bingen mit seinen vielen schattigen Plätzen im Obstgarten bot dazu die passende Location, auch bei herausfordernden 32 Grad.

Das nächste Sommertreffen ist vom 9. bis 10. August 2025 geplant.

Text: Annic Kolbrück
Foto: Dirk Jansen

Zum Herunterladen

• Bericht vom Pompe-Sommertreffen 2024 mit Diskussion der auf dem Sommertreffen gesammelten Themen (PDF)