Pompe Deutschland e.V.

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Infusionen bei M. Pompe werden besser vergütet

Seit Jahren waren die regelmäßigen Infusionen zur Therapie des Morbus Pompe für die Kliniken ein Zuschussgeschäft, weil sie gemessen an dem tatsächlichen Betreuungsaufwand unzureichend vergütet wurden. In der Folge wurde es für neu diagnostizierte Patienten immer schwieriger, eine wohnortnahe Klinik für die Infusionen zu finden. Auf Initiative von Dr. Matthias Boentert (Münster) wurde nun beim zuständigen Bewertungsausschuss eine Besserstellung der ambulanten Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe erreicht: Ab dem 1. Oktober 2019 kann jede Infusion über die EBM-Ziffern 01510 und 01511 abgerechnet werden. Die Infusionstherapie bei Morbus Pomope ist damit der Behandlung mit Zytostatika und/oder monoklonalen Antikörpern gleichgestellt.

Wir danken Dr. Boentert für sein Engagement und freuen uns über diesen wichtigen Schritt zur Sicherstellung der Versorgung von Pompe-Patienten in Arztpraxen und praxisklinischen Einrichtungen. Infusionspatienten sollten ihre Klinik oder Infusionspraxis auf die verbesserte Abrechnungsmöglichkeit hinweisen.

Selbsthilfe oder Selbstverteidigung

Zitat aus dem Beitrag "Selbsthilfe oder Selbstverteidigung?" von Thomas SchallerThomas Schaller: Selbsthilfe oder Selbstverteidigung?
Beitrag in: NAKOS EXTRA 40 - Glaubwürdigkeit und Selbstbestimmung in der Selbsthilfe (2019)

Wie weit darf ein Selbsthilfeverein bei der Zusammenarbeit mit einem Pharmaunternehmen gehen und warum könnte das zu einem Problem in Sachen Glaubwürdigkeit werden? Dieser Frage widmet sich die Publikation „Glaubwürdigkeit und Selbstbestimmung in der Selbsthilfe von NAKOS („Nationale Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen“), welche auf ihrer Homepage heruntergeladen und bestellt werden kann (Link siehe unten).

In Zusammenarbeit mit vielen Selbsthilfegruppen hat sich die Publikation sehr kritisch mit dieser umfangreichen Thematik auseinandergesetzt. Wir vom Pompe Deutschland e.V. durften ebenfalls einen Beitrag beifügen. Dabei hat sich Thomas Schaller (Vereinsvorsitzender) nicht nur allgemein der Thematik gewidmet, sondern erklärt in seinem Vortrag gerade die speziellen Schwierigkeiten im Falle unserer Vereinsarbeit basierend auf der Tatsache, dass es sich bei Morbus Pompe um eine seltene Erkrankung handelt. So sind nun also sowohl Patienten als auch Pharmaunternehmen sehr wohl an einem Austausch interessiert, denn dies fördert die Erkenntnisse und den Informationsgehalt auf beiden Seiten und damit letztlich natürlich auch die Möglichkeiten zur Forschung. Doch die Offenheit in der Kommunikation ist durch wichtige Aspekte wie bspw. dem Datenschutz ein Ritt auf dem Vulkan. Im speziellen Fall von Morbus Pompe kommt zudem hinzu, dass nach Jahren der Monopolstellung eines Konzerns inzwischen mehrere Pharmaunternehmen an Medikamenten für das Krankheitsbild arbeiten.

Wir möchten Euch die o.g. Publikation sehr ans Herz legen. Vor allem natürlich wegen des Beitrags von Thomas Schaller, doch das Gesamtbild, das durch die Vertreter von verschiedenen Selbsthilfevereinen gegeben wird, ist ein wichtiger Teil in der heutigen Vereinsarbeit in diesem Bereich. Wir freuen uns sehr ein Teil davon zu sein und bei diesem für uns so wichtigen Thema zu Wort gekommen zu sein.

Weiterlesen: Selbsthilfe oder Selbstverteidigung

Unternehmensprofil: Abeona Therapeutics

Abeona Therapeutics ist ein in New York (USA) ansässiges Biotechnologieunternehmen, das Therapien für seltene Erkrankungen entwickelt. In einer Nachricht vom 17.05.2019 bei finanzen.net findet sich ein Hinweis darauf, dass Abeona die Entwicklung seiner AIM™-AAV-Vector-Plattform auch für M. Pompe betreibt. In der Pressemitteilung vom 10.05.2019 schreibt Abeona: "January 31, 2019: Presented New Supportive Data for Novel Gene Therapies at WORLDSymposium™--  Platform and poster presentations highlighted study results on biodistribution and tissue tropism of the next-generation AIM™ AAV vector platform in Pompe and Fabry diseases ..."

Auf der Website des Unternehmens ist die Entwicklung der AAV-Vektoren für die Gentherapie (AIM™ Vectors) ein "Undisclosed Target" ohne expliziten Bezug auf M. Pompe.

Google-Suche: Abeona Therapeutics

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der Werbung. Durch die Nennung eines Unternehmens machen wir uns nicht automatisch Produkte, Therapien und Aussagen des Unternehmens zu eigen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Ein Faultier erobert die Welt

"Hope" auf einer Vereinsveranstaltung. Foto: Sandra Schmit Ein runder Geburtstag stand Julie Garfield aus Birmingham im Mai 2018 ins Haus. Doch statt in eine große Feier zu ihren Ehren zu investieren, kaufte sie einige Faultier-Stofftiere und sandte sie an befreundete Patienten. Denn Julie leidet an der seltenen Erkrankung Morbus Pompe und steht mit vielen anderen Patienten in Kontakt. Denen wollte sie mit dieser kleinen Aufmerksamkeit zeigen, dass sie an sie denkt. Die Freude war groß bei den Beschenkten. Schnell wurden Bilder von den Faultieren gemacht und auf Facebook fleißig geteilt. Das Interesse an dieser Art von "Besuchern" wuchs rasant und Julie erhielt schnell Anfragen aus der ganzen Welt. So entstand das "Hope Travels" Projekt.

Seither gibt es mehrere Faultierdamen, die quer über den Globus reisen. Es gibt Faultiere, die von Gastgeber zu Gastgeber reisen und dabei auch mal Landesgrenzen überschreiten und andere, die bei ihren Gastgebern verweilen. Bspw. sind in den Forschungsstationen in den USA zwei Faultierdamen, die dort die Arbeiten überwachen. In manchen Ländern gibt es auch nur eine einzige Person mit der Krankheit, auch dort hat man sich entschieden eine Faultierdame zu stationieren.

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Mitgliederversammlung & Pompe-Workshop 2019

"Hope" in der Mitgliederversammlung. Foto: Sandra SchmitRund 30 Pompe-Betroffene und ihre Angehörigen haben am 9. März 2019 in Mainz auf der Mitgliederversammlung die Vereinsarbeit unterstützt und auf dem Pompe-Workshop aktuelle Themen diskutiert. Erstmals dabei war die Faultierdame "Hope", die unter der Federführung von Sandra Schmit im Projekt Hoffnung auf Reisen dem Verein eine neue Qualität der Öffentlichkeitsarbeit beschert hat.

Prof. M. Beck aus Mainz hat mit seinem Vortrag über Möglichkeiten und Grenzen der Gentherapie bei M. Pompe interessante Einblicke in den Stand der Forschung gegeben. Die aktuelle Versorgungslage an klinischen Zentren wurde diskutiert, und für künftige Schwerpunkte der Vereinsarbeit wurden die Weichen gestellt. Über die detaillierten Ergebnisse und Pläne wird in den Mitgliederinformationen und im Protokoll berichtet werden.

Pompe Deutschland dankt allen Mitgliedern und Förderern für die Unterstützung des vergangenen Jahres und lädt alle Betroffenen und ihre Familien ein, durch ihre Mitgliedschaft die Vereinsarbeit zu stärken, damit die Stimme der Betroffenen weiterhin Gehör bei Ärzten, Kliniken und in der Industrie findet.

Foto: Sandra Schmit

Soziale Medien in der Selbsthilfearbeit (2)

 Symbolbild Facebook (Foto: Alexander Klaus / pixelio.de)(Aktualisierung des Beitrags vom 29. Januar 2017)

Soziale Medien sind bestens geeignet, schnell und unkompliziert Kontakte zu knüpfen. Sie tragen dazu bei, den sozialen Zusammenhalt zu stärken und die Welt "kleiner zu machen". Die überregionale und erst recht die länder- und kontinentübergreifende Kommunikation in der Patientenselbsthilfe wäre ohne Dienste wie Facebook, Twitter und WhatsApp mühsam, und die Informationen hätten eine deutlich geringere Reichweite.

Der schnelle und freie Fluss der Kommunikation hat aber auch seinen Preis: Da es sich - gerade bei der Patientenselbsthilfe - häufig um persönliche Erfahrungen handelt, wird es mitunter schwierig, den Wahrheitsgehalt und den Nutzen der Informationen verlässlich zu bewerten. Da können vermeintlich gute Tipps schnell zur Gefahr werden, weil sie sich eben nicht immer ohne weiteres auf die persönliche Lebenssituation anderer übertragen lassen. Man sollte nicht vergessen, dass hier unter Umständen die eigene Gesundheit auf dem Spiel stehen könnte.

Eine interessante Zusammenfassung der verschiedenen Aspekte findet sich an unerwarteter Stelle bei innogy: Das Internet und soziale Netzwerke für Gesundheitsfragen nutzen. Im Artikel wird auf eine Statistik aus dem Jahr 2015 zur Nutzung des Internets als Gesundheitsmedium im Vergleich mit anderen Informationsquellen hingewiesen: Rund 65 Prozent der Befragten gaben an, dass sie sich zu Gesundheitsfragen via Internet und Online-Plattformen informieren würden (Quelle: Zukunftsinstitut - Welche Quellen nutzen Sie, um sich über Gesundheitsfragen zu informieren?); an erster Stelle steht das Gespräch mit (Haus-)Ärzten, Selbsthilfegruppen kommen erst an dreizehnter Stelle. Wichtig erscheint uns im innogy-Artikel der Hinweis auf die Qualität der Informationen, die eben vielfach nur das "Halbwissen selbst ernannter Experten" oder "Tipps chinesischer Wunderheiler" usw. sind:

Man sollte der Quelle [der Informationen] große Beachtung schenken. Die Gefahr, sich im Dschungel der Krankheiten zu verlieren, ist groß. Verbände und Institute geben in der Regel fundiertes Wissen weiter.

Auch bei Pompe beobachten wir, dass immer wieder neue Betroffene in den sozialen Netzwerken unterwegs sind. Wir verfolgen mit Sorge, dass es in der Auseinandersetzung mit der Erkrankung bei den vielfach eher oberflächlichen Chats bleibt und die betreffenden Personen häufig nicht den Weg in die organisierte Selbsthilfe finden. Fundierte Informationen sind nämlich in erster Linie dort zu finden.

Weiterlesen: Soziale Medien in der Selbsthilfearbeit (2)

Internationaler Pompe-Tag 2019

Weiter geht's mit Pompe! (Moving On with Pompe!)

Eine Aktion der International Pompe Association (IPA) zum International Pompe Day am 15. April 2019

Am 15. April 2019 wird der International Pompe Day zum sechsten Mal gefeiert. Die IPA ist der Ansicht, dass die Sensibilisierung für Morbus Pompe von zentraler Bedeutung ist, und für dieses Jahr wurde als Motto "Moving on with Pompe" gewählt. Es soll ermutigen und in positiver Weise aufzeigen, wie es möglich ist, nach der Diagnose und trotz der täglichen Herausforderungen ein erfülltes Leben mit Pompe fortzusetzen. Die IPA ruft unsere globale Pompe-Gemeinschaft auf, zu zeigen, wie jeder von uns mit Pompe weitermacht, in der Hoffnung, andere zu inspirieren. Um diese Geschichten zu sammeln, hat die IPA einen Blog erstellt, in dem jede*r posten kann.

So können Sie teilnehmen:

Senden Sie eine E-Mail an Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!:

  • Der Betreff Ihrer E-Mail ist der Titel Ihres Beitrags.
  • Der Text der E-Mail ist der Beitragstext.
  • Um dem Beitrag ein Foto hinzuzufügen, einfach ein Bild an die E-Mail anhängen (insgesamt max. 10 MB).
  • Bitte Namen, Land und Alter in der E-Mail angeben!

Mit der Einreichung eines Beitrags erklären Sie sich damit einverstanden, dass der Beitrag auf dem Blog der IPA zum International Pompe Day 2019 veröffentlicht wird: https://ipd2019.blogspot.com/

Alle eingereichten Beiträge werden erst am Internationalen Pompe-Tag am 15. April 2019 veröffentlicht; einstweilen wird im Blog eine Liste der Einreichungen angezeigt.

Links

Pompe im Fernsehen

Pünktlich zum Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2019 sendet der WDR einen Bericht über Sandra Schmit, zu sehen heute um 19:30 Uhr in der Lokalzeit Münsterland.

Markus Wollnik (im Bild rechts) hat ein Interview mit Sandra Schmit geführt. Sie ist die Koordinatorin des Projekts Hope auf Reisen und hat in kurzer Zeit dem Projekt und unserem Verein eine beachtliche Medienpräsenz verschafft. Herzlichen Dank dafür und weiter so!

Foto: Sandra Schmit

Links

Was bedeutet "Breakthrough Therapy Designation" (BTD)?

Am 25. Februar 2019 berichtet Amicus Therapeutics in einer Pressemitteilung über den Erhalt der Breakthrough Therapy Designation (BTD) der U.S. Food&Drug Administration (FDA, Zulassungsbehörde in den USA) für die Kombinationstherapie (ATB200-02): U.S. FDA Grants Breakthrough Therapy Designation (“BTD”) to Amicus’ AT-GAA in Late Onset Pompe Disease). Was bedeutet dies?

Seit dem 9. Juli 2012 können Unternehmen diesen Status beantragen, wenn sie das Zulassungsverfahren beschleunigen wollen.

Breakthrough therapy designation is intended to expedite the development and review of drugs for serious or life-threatening conditions. The criteria for breakthrough therapy designation require preliminary clinical evidence that demonstrates the drug may have substantial improvement on at least one clinically significant endpoint over available therapy.

Breakthrough therapy designation soll die Entwicklung und den Zulassungsprozess von Medikamenten für schwere oder lebensbedrohliche Erkrankungen beschleunigen. Voraussetzung für die Erteilung des Breakthrough-Therapy-Status sind vorläufige klinische Nachweise, die zeigen, dass das Medikament bei mindestens einem klinisch signifikanten Endpunkt gegenüber der verfügbaren Therapie eine wesentliche Verbesserung aufweisen kann.

Weitere, ähnliche Instrumente der FDA zur Beschleunigung des Zulassungsprozesses sind Fast Track Designation, Accelerated Approval und Priority Review, die sich in den Antragskriterien unterscheiden.

Mit PRIME (priority medicines) hat die European Medicines Agency (EMA) im März 2016 ein ähnliches Programm eingeführt.

Quellen

Menschen mit seltenen Erkrankungen müssen besser versorgt werden

Pressemitteilung

Menschen mit seltenen Erkrankungen müssen besser versorgt werden – Pompe Deutschland e.V. fordert mehr finanzielle Unterstützung der spezialisierten Behandlungszentren und mehr Engagement in der Forschung

Pressemitteilung als PDF-Datei - Kontakt: Thomas Schaller, Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!, +49 7244 1230

(Weingarten/Baden, 20.02.2019) Zum Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2019 fordert Pompe Deutschland e.V. die Bundesregierung auf, Behandlungszentren für seltene Erkrankungen ausreichend zu finanzieren und die Forschung zu seltenen Erkrankungen zu stärken.

Pompe Deutschland stellt vor allem in jüngster Zeit fest, dass eigene Mitglieder und die Mitglieder weiterer Selbsthilfegruppen für lysosomale Speichererkrankungen Mängel in der klinischen Versorgung beklagen. Der Grund liegt in der Finanzierung durch die Krankenkassen. Für die Versorgung von Kindern und Erwachsenen mit seltenen Erkrankungen erhalten die Behandlungszentren deutlich zu wenig Geld. So kritisierte beispielsweise die Universitätsklinik Mainz kürzlich im „Deutschen Ärzteblatt“, dass die Behandlung von Kindern in der Villa Metabolica – einem bundesweit bedeutendem Zentrum für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen – nur noch funktioniere, weil ein Teil der Aufwendungen über Forschungsdrittmittel finanziert werde. Dass Drittmittel, die eigentlich der Forschung zur Verfügung stehen sollten, für den kostendeckenden Betrieb der Villa Metabolica eingesetzt werden, hält Pompe Deutschland für den falschen Weg, ganz abgesehen von den Personalkürzungen, die zu Lasten der Patienten gehen.

Das Beispiel Mainz zeigt, dass unter einem zu starken wirtschaftlichen Druck die Versorgung der Patienten mit seltenen Erkrankungen leiden kann. Konkret: Therapien fallen aus oder Patienten müssen sehr lange auf wichtige Untersuchungstermine warten. Deutschlandweit gibt es rund 20 Stoffwechselzentren, nur wenige davon sind auf die Behandlung lysosomaler Speichererkrankungen spezialisiert. Umso wichtiger ist der Erhalt der bestehenden Zentren. Pompe Deutschland sieht die Bundesregierung in der Pflicht, die Zentren für seltene Erkrankungen ausreichend zu finanzieren. Eine Forderung, die der Deutsche Ethikrat bereits im November 2018 aufgestellt hat.

Pompe Deutschland e.V. vertritt rund 100 Patienten und deren Angehörige. Morbus Pompe ist erblich bedingt, bewirkt Veränderungen im Glykogenstoffwechsel und hat Auswirkungen auf die Skelett- und Atemmuskulatur. Morbus Pompe besitzt ein breites klinisches Spektrum mit individuell stark variierenden Symptomen und Verläufen der Krankheit und ist nicht heilbar. Zur Behandlung steht eine spezifische Therapieoption zur Verfügung (Enzymersatztherapie).

Über ähnliche Schwierigkeiten bei der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen berichten auch weitere Selbsthilfegruppen für lysosomale Speichererkrankungen:

  • Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V., Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
  • Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
  • Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V.
  • Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V.
  • Niemann-Pick Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

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