Pompe Deutschland e.V.

In der neuen Episode des Podcasts "Zebras on Air" vom 8. Oktober 2024 beleuchten Prof. Dr. med. Matthias Boentert, Neurologe am Universitätsklinikum Münster, und Dr. med. Heike Kölbel, Kinderneurologin am Universitätsklinikum Essen, zusammen mit zwei Vertretern des Pompe Deutschland e.V., Thomas Schaller und Thomas Schwagenscheidt, die zentrale Rolle der organisierten Selbsthilfe für Pompe-Patient*innen und Ärzt*innen. Es geht um die vielfältigen Möglichkeiten der Selbsthilfe, von der ersten Kontaktaufnahme über die Einbindung von Eltern bis hin zu Angeboten wie Stammtischen und jährlichen Treffen. Ein besonderes Augenmerk liegt auf der engen Zusammenarbeit zwischen Ärzt*innen und Selbsthilfegruppen, die für eine umfassende Versorgung und Unterstützung unerlässlich ist.

Links zum Abrufen des Podcasts (Auswahl)

• https://letscast.fm/sites/zebras-on-air-4b428264/episode/leben-mit-morbus-pompe-warum-die-selbsthilfe-fuer-betroffene-und-aerzt-innen-wichtig-ist
• https://www.podcast.de/episode/643538024/leben-mit-morbus-pompe-warum-die-selbsthilfe-fuer-betroffene-und-aerztinnen-wichtig-ist
• https://open.spotify.com/episode/24mP6XnJSkdy1pZrK7nCVG
• https://podcasts.apple.com/de/podcast/leben-mit-morbus-pompe-warum-die-selbsthilfe-f%C3%BCr-betroffene/id1689061101?i=1000672181206

Warum Zebra?

„Zebra“ ist der amerikanische medizinische Slang für eine überraschende, oft exotische medizinische Diagnose, insbesondere wenn eine alltäglichere Erklärung wahrscheinlicher ist. Es ist eine Abkürzung für den Aphorismus, der Ende der 40er Jahre von Theodore Woodward geprägt wurde, Professor an der medizinischen Fakultät der Universität von Maryland, der seine Medizinpraktikanten instruierte: „Wenn Sie hinter sich Hufschläge hören, erwarten Sie nicht, ein Zebra zu sehen.“ Seit damals gilt für eine effiziente Diagnosefindung, zuerst an das Naheliegende und nicht an das Ausgefallene zu denken. Was für häufige Erkrankungen (Pferde) gilt, kann aber bei seltenen Erkrankungen (Zebras) in die Irre führen.

Quellen: https://en.wikipedia.org/wiki/Zebra_(medicine) und https://www.seltenekrankheit.info/news/wenn-du-hufschlage-horst-denk-an-zebras/

Foto von Frida Lannerström auf Unsplash

Premiere gelungen. Zum ersten Mal gab es zum, schon traditionell zu nennenden, Sommertreffen den Auftakt schon am Vorabend. Rund 25 Mitglieder von Pompe Deutschland trafen sich, um gemeinsam in ein Wochenende zu starten, dass zwar viel, aber nicht nur im Zeichen von Pompe stand. Dank der zweitägigen Veranstaltung lohnte sich auch die weitere Anreise, die ja generell nicht für alle ohne Beschwerden ist.

Eine schöne Einstimmung war eine kurze Präsentation, zu der viele der Angereisten beigetragen hatten. „Freude teilen“ war das Thema. Und die geteilte Freude ist facettenreich. Zeit mit Familie und Freunden, der frischgeborene Enkel, Kunstperformance oder tolle Reiseerlebnisse – diese Freude wurde gerne geteilt. Nicht nur daraus entstanden viele Gespräche und ein unterhaltsamer Abend.

Der zweite Tag knüpfte nahtlos an die gelöste Stimmung an. Mit neuen Gesichtern in der Runde gab es jede Menge zu erzählen, denn viele aus der Pompe-Community sehen sich nur einmal im Jahr zu dieser Gelegenheit. So war der Raum zum Austausch und Gespräch gut gefüllt. Das Hildegard-Forum der Kreuzschwestern auf dem Rochusberg in Bingen mit seinen vielen schattigen Plätzen im Obstgarten bot dazu die passende Location, auch bei herausfordernden 32 Grad.

Das nächste Sommertreffen ist vom 9. bis 10. August 2025 geplant.

Text: Annic Kolbrück
Foto: Dirk Jansen

Zum Herunterladen

• Bericht vom Pompe-Sommertreffen 2024 mit Diskussion der auf dem Sommertreffen gesammelten Themen (PDF)

Ursprünglich (Robert Guthrie 1963¹) sollte das Neugeborenenscreening dazu dienen, die Neugeborenensterblichkeit zu senken, indem bereits präsymptomatische Säuglinge eine Therapie erhalten. Im Laufe der Zeit wurden in verschiedenen Ländern immer mehr Erkrankungen in das Neugeborenenscreening aufgenommen, darunter Morbus Pompe. Grund dafür ist der mitunter schwierige diagnostische Weg, auf dem Fehl- und verspätete Diagnosen auftreten, was den Therapieerfolg reduzieren kann. Der Nutzen des Neugeborenenscreenings bei M. Pompe wurde erstmals im Jahr 2015 in Taiwan nachgewiesen² und aufgrund jahrelanger Erfahrungen bestätigt³.

Das Neugeborenenscreening in Deutschland hat die vollständige und frühzeitige Erkennung sowie die qualitätsgesicherte Therapie von Neugeborenen mit behandelbaren endokrinen und metabolischen Krankheiten sowie Mukoviszidose zum Ziel. In Deutschland gehört M. Pompe nicht zu den Zielkrankheiten des Neugeborenenscreenings (Stand Juni 2024), der mögliche Nutzen wird aber in Fachkreisen diskutiert.

Die Bewertung des Nutzens des Neugeborenenscreenings bei M. Pompe für den individuellen Patienten ist vor allem deshalb schwierig, weil die Erkrankung ein breites Spektrum an Verlaufsformen aufweist, die im Wesentlichen in eine frühe Verlaufsform (erste Symptome bis Ende des ersten Lebensjahres) und eine späte Verlaufsform (nach dem ersten Lebensjahr auftretende erste Symptome) unterschieden werden können. Während bei der frühen Verlaufsform ein schneller Therapiebeginn wesentlich für den zu erwartenden Therapieerfolg ist, ist bei der späten Verlaufsform keine Eile geboten, zumal die Erkrankung in jedem Lebensalter symptomatisch werden kann und vorher keine Therapie erforderlich ist. Im Neugeborenenscreening werden beide Verlaufsformen erfasst. Der Nutzen des Screenings für die frühe Verlaufsform ist unbestritten, aber bei der späten Verlaufsform stellt sich die Frage, ob und wie der Patient (oder die Eltern des Neugeborenen) über das Ergebnis des Screenings informiert werden sollte.

Positionspapier der Deutschen Arbeitsgemeinschaft Selbsthilfegruppen e.V. (DAG-SHG) zu demokratiefeindlichen Strömungen

Pompe Deutschland ist Mitglied in der DAG-SHG und schließt sich den im Positionspapier „Selbsthilfe ist Vielfalt“ getroffenen Aussagen an:

Mit Sorge beobachtet die Deutsche Arbeitsgemeinschaft Selbsthilfegruppen e.V. (DAG SHG) die Stimmen, die sich aktuell immer offener für Diskriminierung und Ausgrenzung aussprechen. In einem Positionspapier stellt sie daher deutlich klar: „Gesellschaft braucht Vielfalt. Dafür stehen wir ein.“

Aus Sicht der DAG SHG lebt Selbsthilfe von der Unterschiedlichkeit der Menschen. Dazu passt es nicht, fremde oder „nicht passende“ Menschen zu diskriminieren, auszuschließen oder ihnen sogar feindlich zu begegnen. Menschenfeindliche Gedanken und Gesinnungen oder gar Pläne und Aktionen haben hier keinen Platz und dürfen auch in der Gesellschaft keinen Platz haben.

Selbsthilfegruppen sind ein Ort für Achtung und Respekt voreinander, ein Ort für Offenheit, Zugewandtheit und gegenseitige Unterstützung. Und die DAG SHG steht für das Miteinander auf der Basis der grundlegenden Gleichwertigkeit von Menschen in Selbsthilfegruppen und darüber hinaus.

Weitere Informationen

• Online-Beitrag der DAG-SHG zum Positionspapier (11. April 2024)
• Positionspapier „Selbsthilfe ist Vielfalt“ der Deutschen Arbeitsgemeinschaft Selbsthilfegruppen e.V. zu demokratiefeindlichen Strömungen (Downloadlink DAG-SHG)
• Positionspapier „Selbsthilfe ist Vielfalt“ der Deutschen Arbeitsgemeinschaft Selbsthilfegruppen e.V. zu demokratiefeindlichen Strömungen (Downloadlink Pompe Deutschland)

Foto von Patrick Fore auf Unsplash

Every Move Counts (Jede Bewegung zählt)
Eine Aktion der International Pompe Association (IPA) zum International Pompe Day am 15. April 2024

Der 15. April markiert den Todestag des niederländischen Pathologen Joannes Cassianus Pompe, Namensgeber von Morbus Pompe. Aktiv im Widerstand gegen die deutschen Besatzer, wurde Pompe in den letzten Kriegstagen 1945 bei einer Vergeltungsaktion erschossen. Die International Pompe Association (IPA) macht an diesem Tag auf die Erkrankung aufmerksam. Weltweit können Betroffene und Unterstützer dazu beitragen, dass sie und ihre Situation in der Öffentlichkeit besser wahrgenommen werden.

In diesem Jahr liegt der Schwerpunkt auf der Sensibilisierung für die Bedeutung von Bewegung. Wir alle haben unterschiedliche Fähigkeiten und Grade der Behinderung, aber es ist wichtig, sich daran zu erinnern und sich darauf zu konzentrieren: „Jede Bewegung zählt.“ Wir sollten feiern, was wir können, und uns nicht auf das konzentrieren, was wir nicht können.

Letztes Jahr hat die IPA alle gebeten, Videos von Übungen zu schicken. Wir haben Beiträge aus der ganzen Welt erhalten: Japan, USA, Slowenien, Indien, Kenia, Spanien, Kanada und viele mehr. Heute werden alle diese Beiträge für den Internationalen Pompe-Tag 2024 veröffentlicht!

International Pompe Day 2024: Every Move Counts (YouTube-Video der IPA)

Fröhlichen Internationalen Pompe-Tag!
#TOGETHERWEARESTRONG

Am 16. März 2024 fand die jährliche Mitgliederversammlung von Pompe Deutschland statt, bei der wichtige Weichenstellungen vorgenomen wurden.

Die Mitgliederversammlung beschloss einstimmig die Wiederwahl von Thomas Schaller als Vorsitzender und Thomas Schwagenscheidt als Stellvertreter für weitere zwei Jahre. Diese Bestätigung ihrer Positionen unterstreicht das Vertrauen der Mitglieder in den Vorstand und seine bisherige Arbeit für den Verein.

Ebenso einstimmig wurde mit Dirk Jansen ein neuer Schatzmeister als Nachfolger von Friedhelm Borniger gewählt, der in den vergangenen acht Jahren dieses Amt mit großem Engagement ausgefüllt hat. Dirk Jansen wird mit seiner Expertise die finanziellen Belange des Vereins verantwortungsvoll weiterführen.

Wir möchten Friedhelm Borniger für seine hervorragende Arbeit als Schatzmeister seit der Gründung des Vereins im Jahr 2016 danken. Mit seinem unermüdlichen Einsatz und seiner sorgfältigen Arbeit hat Friedhelm einen maßgeblichen Beitrag zur finanziellen Stabilität des Vereins geleistet. Wir sind ihm zu tiefstem Dank verpflichtet und wünschen ihm für die Zukunft alles Gute.

Ein weiterer wichtiger Beschluss der Mitgliederversammlung war die Änderung der Beitragsordnung. Ab sofort sind auch Fördermitgliedschaften möglich, was es Personen ermöglicht, den Verein auf besondere Weise finanziell zu unterstützen.

Der Verein blickt positiv in die Zukunft und freut sich auf die weitere Zusammenarbeit mit seinen Mitgliedern und Unterstützern.

Foto von Rivage auf Unsplash

2022 wurde in Zusammenarbeit der International Pompe Association (IPA) mit dem Erasmus MC University Medical Center in Rotterdam (NL) eine Online-Umfrage zu den Auswirkungen der COVID-19-Pandemie auf Pompe-Patienten durchgeführt, an der sich auch Pompe-Patienten aus Deutschland beteiligt haben. Die Ergebnisse dieser Umfrage wurden am 20. November 2023 im Journal of Neurology veröffentlicht (https://doi.org/10.1007/s00415-023-11999-2)

Autoren: Theunissen, M.T.M., van den Elsen, R.M., House, T.L. et al.
Englischer Originaltitel: The impact of COVID-19 infection, the pandemic and its associated control measures on patients with Pompe disease.
Deutscher Titel: Die Auswirkungen der COVID-19-Infektion, der Pandemie und der damit verbundenen Kontrollmaßnahmen auf Patienten mit Morbus Pompe.

Für das leichtere Verständnis hier die deutsche Übersetzung der einleitenden Abschnitte Methods und Results:

Methoden

Patienten mit Morbus Pompe über 16 Jahren nahmen an einer internationalen, Online-Querschnitts-Umfrage teil (20. September 2022 – 7. November 2022). Der in acht Sprachen verfügbare Fragebogen bestand aus 89 Fragen, die in drei Teile unterteilt waren: (A) Schweregrad der Pompe-Erkrankung, (B) COVID-19-Kontrollmaßnahmen und Infektion(en) und (C) Auswirkungen der COVID-19-Pandemie.

Ergebnisse

Von den 342 Befragten aus 25 verschiedenen Ländern erlitten 47,6 % eine oder mehrere COVID-19-Infektionen. Während sich die meisten Patienten innerhalb von vier Wochen erholten (69,7 %) und nur acht Patienten ins Krankenhaus eingeliefert werden mussten, hatten 42,2 % der Patienten Auswirkungen der Infektion auf ihren Allgemeinzustand, Atemwegsstatus und/oder Mobilitätsstatus. Stärker betroffene Patienten ergriffen strengere Vorsichtsmaßnahmen. Die Pandemie führte bei vielen Patienten (56,0 %) außerdem zu Unterbrechungen der medizinischen Versorgung und bei 17,2 % der Patienten kam es zu Unterbrechungen der Enzymersatztherapie. Die Pandemie wirkte sich bei vielen Patienten auch auf die Schwere der Erkrankung (27,7 %), die psychische Gesundheit (55,4 %) und das Gefühl der Einsamkeit (43,4 %) aus.

Zwei Tage geballte Information, praktische Anwendungen in der Physiotherapie und der Austausch mit Freunden sowie Mitbetroffenen – so lässt sich die am 13. und 14. Oktober 2023 stattgefundene Veranstaltung von Pompe Deutschland e.V. knapp zusammenfassen. Mitglieder des Vereins, Fachreferenten und weitere Interessierte – insgesamt rund 50 Personen – trafen sich in Bad Rappenau zu einem abwechslungsreichen zweitägigen Programm. Der erste Tag stand ganz im Zeichen von Vibrationstraining und Physiotherapie und wurde eingeleitet mit einem Blick über den Tellerrand. Vibrationstraining in der Raumfahrt war das Thema von Prof. Dr. Jörn Rittweger, Deutsches Zentrum für Luft- und Raumfahrt (DLR), Institut für Luft- und Raumfahrtmedizin. Seine spannenden Einblicke über das Muskeltraining im All bildete den Auftakt zu einem Tag voller Aktion für die Teilehmenden, denn das Wirkprinzip des Vibrationstrainings hat sich auch bei Morbus Pompe bewährt und konnte unter fachkundiger Anleitung direkt vor Ort von den Teilnehmenden an mehreren Geräten praktisch getestet werden.

Mit einem weltweiten "Run for Health” an über 10 Standorten weltweit macht WuXi Biologics auf seltene Erkrankungen wie Pompe Disease aufmerksam. Über vierzig Mitarbeitende von WuXi Biologics Germany haben sich die Joggingschuhe angezogen, um für den guten Zweck zu laufen.

„Ziel des Laufes war nicht der Wettbewerb, sondern der gute Zweck“, erklärt Martin Wans, Head of Communications bei WuXi Biologics Germany. "Wir wollen mit dem Lauf aufmerksam machen auf seltene Erkrankungen und das Bewusstsein für Menschen mit diesen Erkrankungen schärfen.“

Schätzungen zufolge leben etwa vier Millionen Menschen alleine in Deutschland und etwa 30 Millionen EU-Bürger*innen mit einer von ca. 7000 seltenen Erkrankung. "Bei WuXi Biologics arbeiten wir eng mit unseren Partnern wie Amicus Therapeutics zusammen, um bahnbrechende Therapeutika für Patienten mit seltenen Erkrankungen wie Pompe Disease zu entwickeln", ergänzt Martin Wans.

Text und Fotos: WuXi Biologics

Pompe Deutschland darf sich über eine Spende in Höhe von 2.000 € freuen. Danke an WuXi Biologics und alle Läufer*innen, die dazu beigetragen haben!

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der Werbung. Durch die Nennung eines Unternehmens machen wir uns nicht automatisch Produkte, Therapien und Aussagen des Unternehmens zu eigen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Wir teilen die Bestürzung von Matteos Familie, der Selbsthilfegruppe Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland, und vielen von einer seltenen Erkrankung betroffener Menschen. Nicht jeder Erkrankte hat das Glück, dass es eine Therapie für seine Erkrankung gibt, erst recht nicht, wenn die Erkrankung zu den Seltenen gehört. Und wenn es ein Medikament gibt, das nachweislich helfen kann, dies nur noch nicht unter klinischen Studienbedingungen abschließend unter Beweis gestellt hat, ist noch lange nicht gesagt, dass es von der Krankenkasse finanziert wird. Die Gesundheit und das Leben eines Kindes sind anscheinend weniger wert als 170 Euro pro Tag – das ist der Preis für die benötigten Medikamente. Die Eltern von Matteo zugen bis vor das Bundesverfassungsgericht, doch das nahm die Verfassungsbeschwerde im Eilverfahren nicht an. Der Sozialanwalt spricht von einem "Todesstoß für Menschen mit Seltenen Erkrankungen". Die ganze unglaubliche Geschichte finden Sie auf der Website der Selbsthilfegruppe, inklusive Links zu BVG und ersten NDR-Berichten.

Foto: privat