Pompe Deutschland e.V.

Die International Pompe Association (IPA) ist die globale Dachorganisationder nationalen Pompe-Selbsthilfegruppen. Die IPA gibt vierteljährliche "Updates" heraus, in den auf aktuelle Ereignisse und Informationen hingewiesen wird.

16.01.2025

Inhalt

• Happy New Year!
  Grußwort von Tiffany House
• Hopeful Times for Funding Of 2nd Generation Enzyme Replacement Therapy (ERT) Nexviazyme (avalglucosidase alfa) For Treating Pompe Disease
  Die Finanzierung der Enzymersatztherapie (ERT) der 2. Generation (Nexviazyme, Avalglucosidase alfa) ist nun auch in Neuseeland empfohlen. Diese Empfehlung des PHARMAC Rare Disorders Advisory Committee gilt sowohl für Pompe mit infantiler Erkrankung (IOPD) als auch für Pompe mit spätem Beginn (LOPD). Bisher waren in Neuseeland nur Säuglinge für die Behandlung zugelassen.
• WORLDSymposium 2025
  Das WORLDSymposium™ ist eine jährliche Konferenz zu lysosomalen Erkrankungen. Seit seiner Gründung im Jahr 2002 als kleine Gruppe leidenschaftlicher Forscher ist WORLDSymposium zu einer internationalen Forschungskonferenz herangewachsen, die über 2.000 Teilnehmer aus mehr als 50 Ländern der ganzen Welt anzieht. Das Symposium richtet sich an Grundlagenforscher, translationale und klinische Forscher, Patientenvertretungen, Kliniker und alle anderen, die mehr über die neuesten Entdeckungen im Zusammenhang mit lysosomalen Erkrankungen und die klinische Untersuchung dieser Fortschritte erfahren möchten. Jedes Jahr präsentiert WORLDSymposium die neuesten Informationen aus der Grundlagenwissenschaft, translationalen Forschung und klinischen Studien zu lysosomalen Erkrankungen.
• Ryan Colburn (USA) to Receive the 2025 Catalyst Award
  Auf dem WORLDSymposium wird der zweite jährlich ausgelobte „Catalyst“-Preis an Ryan Colburn vergeben, der in Anerkennung seiner Bemühungen nominiert wurde, einen Perspektivwechsel hinsichtlich der Prävalenz der Pompe-Krankheit herbeizuführen.
• Pompe kids raise funds for mega charity event for people with metabolic diseases in the Netherlands
  Es ist Heiligabend 2024. In den Niederlanden fand eine 6-tägige Radio- und Fernseh-Spendenaktion statt. Die ausgewählte Wohltätigkeitsorganisation in diesem Jahr ist Metakids, die Stiftung, die die Erforschung von Stoffwechselkrankheiten fördert. Die Pompe-Kinder (und Kinder mit anderen Stoffwechselkrankheiten) in den Niederlanden waren sehr aktiv, um Geld zu sammeln: Sie waren im Fernsehen, gaben Interviews, organisierten Aktivitäten usw. Insgesamt wurden 11.513.485 Euro zur Förderung der Erforschung von Stoffwechselkrankheiten gesammelt.
• Book written on medicine development for Pompe disease and the high impact of patients' contribution
  Am 28. Oktober 2024, wurde das Buch „Kaninchenmilch, Hamsterzellen & singende Wachteln – Der Kampf um ein lebensrettendes Medikament“ vorgestellt. Dieses Buch, das nur auf Niederländisch erhältlich ist, bietet Einblicke in die komplexe Welt der Arzneimittelentwicklung. Maryze Schoneveld van der Linde und Erik van Uden haben fast drei Jahre daran gearbeitet.

Weiterlesen / Download des IPA Updates Q1/2025 (in englischer Sprache)