Pompe Deutschland e.V.

Rund um Weihnachten und den Jahreswechsel macht das Universitätsklinikum Mainz Negativschlagzeilen:

1. Kahlschlag-Pläne verunsichern Ärzte der Mainzer Uniklinik (27.12.2018, SWR) / Budgetgespräche an der Mainzer Universitätsmedizin (am 07.01.2019 unter neuem Titel aktualisierter Beitrag, SWR)
   Hier wird über radikale Sparpläne berichtet, die unter anderem starke personelle Kürzungen zur Folge haben sollen. Nach dem ersten Artikel kam umgehend das Dementi: "Uniklinik Mainz: Aufsichtsratschef dementiert Kahlschlag-Pläne". Die mehrfache Aktualisierung des Beitrags zeigt die Dynamik der Situation an der Uniklinik. Ein Kernsatz aus dem Beitrag: "Wie der SWR erfuhr, hatte der kaufmännische Vorstand seine Ideen in einem internen Schreiben bekannt gegeben. Ein leitender Arzt der Unimedizin bestätigte dem SWR, dass das Papier im Kern vorsah, insgesamt etwa 400 Ärzte aus mehreren Bereichen zu entlassen. Teilweise sollten 70 Prozent des behandelnden Personals gestrichen werden. Mittlerweile wurde das Papier wieder zurückgenommen."
2. Kein Geld für die Behandlung kleiner Patienten. Wegen Finanzierungsproblemen baut die Uniklinik in Mainz ärztliches Personal ab. Eltern schlagen Alarm. (07.01.2019, Frankfurter Rundschau)
   Hier wird der Fall eines Kindes (Paul) mit MPS Typ II beschrieben, dessen Behandlung nicht mehr in bewährten, vertrauten Händen liegt, und dessen Mutter sich um den Fortbestand der Versorgung an einem der wenigen Zentren für lysosomale Speichererkrankungen sorgt.

Bereits seit längerem ist die schwierige finanzielle Situation bekannt: Mainzer Unimedizin plant Stellenabbau (25.06.2018, kma Online). An der Villa Medabolica (Forschungsschwerpunkt für Lysosomale Speicherkrankheiten und Anlaufstelle für die Betroffenen) stellen wir als Selbsthilfegruppe seit Jahren ein personelles Ausbluten fest. Dass es sich um keine Einzelfälle handelt und die Wahrnehmung einer sich verschlechternden Versorgungslage in Mainz nicht aus der Luft gegriffen ist, zeigen Rückmeldungen von Betroffenen lysosomaler Speichererkrankungen, die immer wieder bei Pompe Deutschland und anderen Selbsthilfegruppen eingehen.

Die Villa Metabolica ist bislang der Bitte der Selbsthilfegruppen um ein klärendes Gespräch nicht nachgekommen. Wir verfolgen die Entwicklung und die Nachrichten über die möglichen Ursachen mit Sorge und wünschen uns ein schnelles und wirksames Umsteuern, damit der über viele Jahre aufgebaute Ruf der Villa Metabolica keinen weiteren Schaden nimmt und der Region und Deutschland kein ausgewiesenes Expertenzentrum verlorengeht.

Aktualisierungen

• Universitätsklinik Mainz kritisiert Unterfinanzierung bei Versorgung von Kindern mit seltenen Erkrankungen (11.01.2019, Ärzteblatt)

Die Phase-3-Studien zur Enzymersatztherapie mit Avalglucosidase alfa, der nächsten Enzymgeneration von Sanofi Genzyme, werden weitergeführt. Eine Studie wird an 20 Kindern (Mini-COMET, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03019406) in den USA, Frankreich, Japan, Taiwan, und Großbritannien durchgeführt, eine weitere Studie an 96 Erwachsenen (COMET, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02782741) unter anderem auch in Deutschland an den Studienorten Bochum, Hamburg, Mainz, München und Münster.

Die Phase-3-Studie zur Therapie mit Alglucosidase alfa / Miglustat (Kombinationstherapie Enzym/Chaperone) wird von Amicus Therapeutics während des gesamten Jahres an 100 Erwachsenen durchgeführt (PROPEL, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03729362). Auch deutsche Studienorte sind im Gespräch, aber noch nicht offiziell bestätigt. Eine weitere Studie für Kinder soll im Laufe des Jahres aufgelegt werden.

Unklar ist, ob die unterschiedlichen Ansätze zur Gentherapie (zum Beispiel von den Unternehmen Audentes Therapeutics, Avrobio und Spark Therapeutics) im Jahr 2019 den Sprung in die klinische Erprobung schaffen werden. Immerhin ist die Gentherapie in aller Munde; sie wird auch auf unserem Workshop im März ein Thema sein.

Pompe Deutschland wird in der ersten Jahreshälfte eine Übersicht der deutschen Kliniken erarbeiten, an Pompe-Kompetenzen vorhanden sind und Pompe-Patienten behandelt werden; so wird jede/r Betroffene leichter die passende Klinik finden können. Der persönliche Erfahrungsaustausch unter Betroffenen wird auf dem Sommertreffen in Bingen im Vordergrund stehen (weitere Regionaltreffen auf Anfrage). Wir werden das Projekt "Hoffnung auf Reisen" (hope.mpompe.de) weiterführen und erhoffen uns davon eine größere Aufmerksamkeit unter Betroffenen und in der Gesellschaft. Schließlich suchen wir auch wieder kreative Menschen, die sich am Wettbewerb um das beste Jahresmotiv (jahresmotiv.mpompe.de) bewerben und ihre Bilder bis Ende Oktober einreichen.

Wir nehmen an Fachveranstaltungen (zum Beispiel Pompe-Expertentreffen) teil und engagieren uns in der internationalen Netzwerkarbeit. Ein Höhepunkt wird die für Oktober geplante AMDA/IPA Conference in San Antonio (USA) sein.

Es gibt viel zu tun - wir packen es an!

_{Bild: Technology image created by Asierromero - Freepik.com}