Pompe Deutschland e.V.

Der Tag der seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day) findet jedes Jahr am letzten Tag im Februar statt. Das Hauptziel des Tages der Seltenen Erkrankungen ist, die Öffentlichkeit und Entscheidungsträger für seltene Erkrankungen und ihre Auswirkungen auf das Leben der Patienten zu sensibilisieren.

Die Kampagne richtet sich in erster Linie an die breite Öffentlichkeit und soll auch politische Entscheidungsträger, Behörden, Vertreter der Industrie, Forscher, Angehörige der Gesundheitsberufe und alle Personen, die ein echtes Interesse an seltenen Krankheiten haben, sensibilisieren.

Die Sensibilisierung für seltene Erkrankungen ist so wichtig, weil 1 von 20 Menschen zu einem bestimmten Zeitpunkt Tag der seltenen Krankheitenin ihrem Leben mit einer seltenen Krankheit leben wird. Trotzdem gibt es keine Heilung für die meisten seltenen Krankheiten und viele werden nicht diagnostiziert.

Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.
Wir sind selten. Wir sind Viele. Wir sind stark und wir sind selbstbewusst.

Der Tag der seltenen Erkrankungen verbessert das Wissen der Öffentlichkeit über seltene Erkrankungen und ermutigt Forscher und Entscheidungsträger, auf die Bedürfnisse von Menschen mit seltenen Erkrankungen einzugehen.

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• Rare Disease Day
• Tag der Seltenen Erkrankungen 2021 (ACHSE)

Amicus Therapeutics gab heute Ergebnisse seiner Phase-3-Studie PROPEL für AT-GAA (Cipaglucosidase alfa und Miglustat) bekannt, einer Kombinationstherapie zur Behandlung der späten Verlaufsform von Morbus Pompe-Krankheit. Amicus plant, die Einreichung bei der amerikanischen Zulassungsbehörde FDA im zweiten Quartal dieses Jahres abzuschließen und rechnet mit weiteren Zulassungsanträgen in der Europäischen Union und in anderen Regionen im Laufe des Jahres 2021.

PROPEL war eine 52-wöchige, doppelblinde, randomisierte, globale Studie zur Bewertung der Wirksamkeit, Sicherheit und Verträglichkeit von AT-GAA im Vergleich zur derzeitigen Standardbehandlung, Alglucosidase alfa, einer Enzymersatztherapie (ERT). An der Studie nahmen 123 erwachsene Pompe-Patienten an 62 klinischen Standorten in 24 Ländern teil.

Die Daten der Patienten, die in dieser PROPEL-Studie mit AT-GAA behandelt wurden, zeigen klinisch bedeutsame und positive Veränderungen bei den wichtigsten Manifestationen dieser Krankheit. Besonders beeindruckend sind die klinisch signifikanten Verbesserungen der muskuloskelettalen und respiratorischen Endpunkte bei Patienten, die von der ERT-Standardbehandlung auf AT-GAA umgestellt wurden. Mit PROPEL hat AT-GAA sein hohes Potenzial bewiesen, die derzeitige Standardtherapie für Menschen mit Morbus Pompe zu verbessern. (Prof. Benedikt Schoser, Professor für Neurologie an der Klinik für Neurologie der Ludwig-Maximillians-Universität München)