Pompe Deutschland e.V.

Auf der Muscular Dystrophy Association (MDA) Clinical & Scientific Conference 2025, die vom 16. bis 19. März in Dallas, Texas, stattfand, hielt Dr. Priya Kishnani einen Vortrag über die Fortschritte in der Behandlung der Pompe-Erkrankung. Besonders beleuchtete sie die historische Entwicklung der Enzymersatztherapien und deren bedeutenden Einfluss auf den Verlauf der Erkrankung bei Patienten.

In einem Interview mit NeurologyLive® fasste Kishnani ihre Präsentation zusammen und betonte die wachsende Bedeutung des Neugeborenen-Screenings für die frühzeitige Erkennung der Krankheit. "Die Einführung des Neugeborenen-Screenings ist ein völlig neues Kapitel für unsere Pompe-Patienten t... eine frühere Diagnose betrifft nicht nur Babys mit infantilem Pompe, sondern auch jene mit der spät einsetzenden Form", erklärte sie (vgl. das englischsprachige Video).

Dr. Kishnani, Professorin für Pädiatrie und Leiterin der Abteilung für Medizinische Genetik an der Duke University, sprach zudem über bestehende Herausforderungen der Enzymersatztherapien. Dazu gehören insbesondere Schwierigkeiten beim gezielten Transport des Enzyms in das betroffene Gewebe sowie Immunreaktionen. Diese Aspekte stehen im Mittelpunkt der aktuellen Forschung, um die Therapie weiter zu optimieren und die Lebensqualität der Betroffenen nachhaltig zu verbessern.

Quelle: https://www.neurologylive.com/view/celebrating-milestones-tackling-new-frontiers-in-pompe-disease-priya-kishnani

Am Dienstag, den 25. März 2025, um 17 Uhr MEZ präsentieren Lauren Dobischok und Michelle Kruijshaar vom Erasmus Medical Center in Rotterdam aktuelle Ergebnisse des IPA/Erasmus MC Pompe Survey. Das seit 2002 laufende Register sammelt weltweit Informationen darüber, wie sich die Pompe-Erkrankung auf das Leben der Betroffenen auswirkt und inwieweit sich diese Auswirkungen durch Behandlungen verändern. Patienten aus aller Welt teilen ihre Erfahrungen jährlich über einen Fragebogen. Die gesammelten Daten liefern wertvolle Erkenntnisse zu verschiedenen Therapieansätzen und den Herausforderungen, mit denen Pompe-Patienten im Alltag konfrontiert sind. Mit der Einführung der zweiten Generation der Enzymersatztherapie und weiterer innovativen Behandlungsmethoden sind diese patientengestützten Einblicke wichtiger denn je.

Das Webinar gibt einen Überblick über die Entstehung des Surveys, über zentrale Ergebnisse und die entscheidende Rolle der Patientenbeteiligung für zukünftige Fortschritte. Im Anschluss an die Präsentation besteht die Möglichkeit, Fragen zu stellen.

Die Teilnahme ist kostenlos. Eine Anmeldung ist erforderlich unter:
https://us06web.zoom.us/webinar/register/WN_eFvOBMlORqK8iJGoZO1V7g#/registration