Pompe Deutschland e.V.

Wichtige Information für Eltern von Kindern mit der infantilen Verlaufsform von Pompe

Es ist vorgesehen, dass alle Kinder mit der infantilen Verlaufsform von Pompe (IOPD, Diagnose im ersten Lebensjahr) vorrangig versorgt und zunächst auf eine Dosis von 20 mg/kg Körpergewicht alle zwei Wochen umgestellt werden, bis wieder Enzym geliefert werden kann. Erwachsene und Kinder mit der späten Verlaufsform von Pompe (LOPD) würden - falls notwendig - eine Infusion aussetzen. Es ist allen Beteiligten bewusst, dass dies für alle Betroffenen eine große Belastung darstellt, und wir bitten um Verständnis für diese schwierige Abwägung.

Als kurzfristige Ausweichmöglichkeit für Kinder mit IOPD steht das Friedrich-Baur-Institut in München zur Verfügung, das nächste Woche noch Infusionskapazitäten hat.

Folgende Angaben werden für eine kurzfristige Versorgung in München benötigt:

• Name des Patienten
• Geburtsdatum
• Diagnose: IOPD (frühe Verlaufsform) oder LOPD (späte Verlaufsform)
• Datum der Diagnose
• Gewicht (aktuell)
• Medikament: Nexviadyme® oder Myozyme®
• Dosis: 20 mg/kg oder 40 mg/kg
• Intervall: wöchentlich oder zweiwöchentlich
• Datum der letzten Infusion
• Datum der nächsten geplanten Infusion
• Optional: Behandelnder Arzt (Name, Adresse, Kontaktdaten, soweit bekannt)
• Optional: Zugeordnetes Pompe-Zentrum (Stadt und Kontaktperson)
• Optional und soweit bekannt: Apotheke, die das Enzym liefert (Name, Ort)

Bei Interesse bitte unverzüglich Rückmeldung direkt an: Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!

Der Bestand der Pompe-Medikamente Myozyme und Nexviadyme ist in Deutschland inzwischen quasi bei null. Grund dafür sind fehlende Chargenfreigaben am Standort in Waterford (Irland). Gegenwärtig gilt Mitte August als frühestmöglicher Termin für die Freigabe neuer Produktmengen. Wann und in welcher Menge Deutschland tatsächlich beliefert wird, ist derzeit nicht absehbar. Selbst dann ist zunächst nur mit kleinen Mengen zu rechnen. Bis wieder eine normale Versorgungssituation eintritt, kann es dauern. Im schlimmsten Fall wenige Monate.

Diese Informationen stammen aus einem Gespräch zwischen Sanofi, Vertretern von Pompe-Zentren und Patientenorganisationen am 31. Juli 2026.

Klar wurde auch: Ein Ausgleich über andere Länder ist nicht zu erwarten. Dagegen sprechen dortige Engpässe, aber auch zulassungs- und kennzeichnungsrechtliche Hürden, die kurzfristig nicht lösbar sind.

Eine gemeinsame Empfehlung der Pompe-Zentren für Patientinnen und Patienten mit ausgefallenen oder verschobenen Infusionen wird derzeit erarbeitet und in Kürze auch hier veröffentlicht. Vorab kann man sagen: Von einer eigenmächtigen Umstellung auf ein anderes Präparat wird abgeraten.

Bei Säuglingen, Kleinkindern und Heranwachsenden kann eine längere Therapieunterbrechung zu spürbaren Beeinträchtigungen führen. Solange nur begrenzte Mengen zur Verfügung stehen, sollen daher  Patientinnen und Patienten bis 16 Jahre zunächst vorrangig versorgt werden, und innerhalb dieser Gruppe zuerst die besonders schwer betroffenen. In Einzelfällen soll geprüft werden, ob eine Behandlung an einem anderen Pompe-Zentrum möglich ist.

Damit die dann verfügbaren Mengen dort eingesetzt werden können, wo der Bedarf am dringendsten ist, wird eine Erhebung vorbereitet, die besonders betroffene Patientinnen und Patienten bis 16 Jahre und die eventuell verfügbaren Arzneimittelbestände erfasst. Dazu werden wir in Kürze weitere Informationen bereitstellen. 

Wir raten Patienten, sich in allen Fragen zur persönlichen Therapie an das behandelnde Pompe-Zentrum bzw. die behandelnden Ärztinnen und Ärzte zu wenden und keine eigenmächtigen Änderungen vorzunehmen.