Pompe Deutschland e.V.

Ursprünglich (Robert Guthrie 1963¹) sollte das Neugeborenenscreening dazu dienen, die Neugeborenensterblichkeit zu senken, indem bereits präsymptomatische Säuglinge eine Therapie erhalten. Im Laufe der Zeit wurden in verschiedenen Ländern immer mehr Erkrankungen in das Neugeborenenscreening aufgenommen, darunter Morbus Pompe. Grund dafür ist der mitunter schwierige diagnostische Weg, auf dem Fehl- und verspätete Diagnosen auftreten, was den Therapieerfolg reduzieren kann. Der Nutzen des Neugeborenenscreenings bei M. Pompe wurde erstmals im Jahr 2015 in Taiwan nachgewiesen² und aufgrund jahrelanger Erfahrungen bestätigt³.

Das Neugeborenenscreening in Deutschland hat die vollständige und frühzeitige Erkennung sowie die qualitätsgesicherte Therapie von Neugeborenen mit behandelbaren endokrinen und metabolischen Krankheiten sowie Mukoviszidose zum Ziel. In Deutschland gehört M. Pompe nicht zu den Zielkrankheiten des Neugeborenenscreenings (Stand Juni 2024), der mögliche Nutzen wird aber in Fachkreisen diskutiert.

Die Bewertung des Nutzens des Neugeborenenscreenings bei M. Pompe für den individuellen Patienten ist vor allem deshalb schwierig, weil die Erkrankung ein breites Spektrum an Verlaufsformen aufweist, die im Wesentlichen in eine frühe Verlaufsform (erste Symptome bis Ende des ersten Lebensjahres) und eine späte Verlaufsform (nach dem ersten Lebensjahr auftretende erste Symptome) unterschieden werden können. Während bei der frühen Verlaufsform ein schneller Therapiebeginn wesentlich für den zu erwartenden Therapieerfolg ist, ist bei der späten Verlaufsform keine Eile geboten, zumal die Erkrankung in jedem Lebensalter symptomatisch werden kann und vorher keine Therapie erforderlich ist. Im Neugeborenenscreening werden beide Verlaufsformen erfasst. Der Nutzen des Screenings für die frühe Verlaufsform ist unbestritten, aber bei der späten Verlaufsform stellt sich die Frage, ob und wie der Patient (oder die Eltern des Neugeborenen) über das Ergebnis des Screenings informiert werden sollte.

Positionspapier der Deutschen Arbeitsgemeinschaft Selbsthilfegruppen e.V. (DAG-SHG) zu demokratiefeindlichen Strömungen

Pompe Deutschland ist Mitglied in der DAG-SHG und schließt sich den im Positionspapier „Selbsthilfe ist Vielfalt“ getroffenen Aussagen an:

Mit Sorge beobachtet die Deutsche Arbeitsgemeinschaft Selbsthilfegruppen e.V. (DAG SHG) die Stimmen, die sich aktuell immer offener für Diskriminierung und Ausgrenzung aussprechen. In einem Positionspapier stellt sie daher deutlich klar: „Gesellschaft braucht Vielfalt. Dafür stehen wir ein.“

Aus Sicht der DAG SHG lebt Selbsthilfe von der Unterschiedlichkeit der Menschen. Dazu passt es nicht, fremde oder „nicht passende“ Menschen zu diskriminieren, auszuschließen oder ihnen sogar feindlich zu begegnen. Menschenfeindliche Gedanken und Gesinnungen oder gar Pläne und Aktionen haben hier keinen Platz und dürfen auch in der Gesellschaft keinen Platz haben.

Selbsthilfegruppen sind ein Ort für Achtung und Respekt voreinander, ein Ort für Offenheit, Zugewandtheit und gegenseitige Unterstützung. Und die DAG SHG steht für das Miteinander auf der Basis der grundlegenden Gleichwertigkeit von Menschen in Selbsthilfegruppen und darüber hinaus.

Weitere Informationen

• Online-Beitrag der DAG-SHG zum Positionspapier (11. April 2024)
• Positionspapier „Selbsthilfe ist Vielfalt“ der Deutschen Arbeitsgemeinschaft Selbsthilfegruppen e.V. zu demokratiefeindlichen Strömungen (Downloadlink DAG-SHG)
• Positionspapier „Selbsthilfe ist Vielfalt“ der Deutschen Arbeitsgemeinschaft Selbsthilfegruppen e.V. zu demokratiefeindlichen Strömungen (Downloadlink Pompe Deutschland)

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