Pompe Deutschland e.V.

Auf der Muscular Dystrophy Association (MDA) Clinical & Scientific Conference 2025, die vom 16. bis 19. März in Dallas, Texas, stattfand, hielt Dr. Priya Kishnani einen Vortrag über die Fortschritte in der Behandlung der Pompe-Erkrankung. Besonders beleuchtete sie die historische Entwicklung der Enzymersatztherapien und deren bedeutenden Einfluss auf den Verlauf der Erkrankung bei Patienten.

In einem Interview mit NeurologyLive® fasste Kishnani ihre Präsentation zusammen und betonte die wachsende Bedeutung des Neugeborenen-Screenings für die frühzeitige Erkennung der Krankheit. "Die Einführung des Neugeborenen-Screenings ist ein völlig neues Kapitel für unsere Pompe-Patienten t... eine frühere Diagnose betrifft nicht nur Babys mit infantilem Pompe, sondern auch jene mit der spät einsetzenden Form", erklärte sie (vgl. das englischsprachige Video).

Dr. Kishnani, Professorin für Pädiatrie und Leiterin der Abteilung für Medizinische Genetik an der Duke University, sprach zudem über bestehende Herausforderungen der Enzymersatztherapien. Dazu gehören insbesondere Schwierigkeiten beim gezielten Transport des Enzyms in das betroffene Gewebe sowie Immunreaktionen. Diese Aspekte stehen im Mittelpunkt der aktuellen Forschung, um die Therapie weiter zu optimieren und die Lebensqualität der Betroffenen nachhaltig zu verbessern.

Quelle: https://www.neurologylive.com/view/celebrating-milestones-tackling-new-frontiers-in-pompe-disease-priya-kishnani

Hintergrund

Priya Kishnani ist seit vielen Jahren eine anerkannte Expertin für Pompe und aktiv an Forschungsarbeiten beteiligt. Die Einbeziehung von M. Pompe in das Neugeborenen-Screening wird immer wieder kontrovers diskutiert. Aktuell wird es unter anderem in einigen Staaten der USA und in Taiwan durchgeführt. In Taiwan tritt die frühe Verlaufsform von M. Pompe besonders häufig auf, und durch den Einsatz des Neugeborenen-Screenings konnte aufgrund einer früheren Diagnose die Therapie entsprechend früher beginnen, was zu einer höheren Überlebensrate und insgesamt besserem Erfolg der Enzymersatztherapie geführt hat.