Pompe Deutschland e.V.

Morbus Pompe gehört zu den lysosomalen Speichererkrankungen, einer Gruppe von etwa 45 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen im Lysosom ausgelöst werden. In der angelsächsischen Fachliteratur wird meist der Begriff Lysosomal Storage Diseases (LSDs) verwendet. Das Lysosom ist ein in den meisten Körperzellen vorhandenes Zellorganell. Die wichtigste Aufgabe des Lysosoms ist der Abbau („Verdauung“) von körperfremden, aber auch körpereigenen Substanzen. Der Abbau wird durch eine Reihe von Enzymen katalysiert. Bei den Enzymen handelt es sich um hydrolysierende (aufspaltende) Enzyme. Ist die Aktivität eines dieser Enzyme deutlich herabgesetzt, kann das Enzym den Abbau eines Makromoleküls nicht mehr oder nur erheblich langsamer katalysieren, und es reichern sich die abzubauenden Makromoleküle in der Zelle an. Ab einer bestimmten Konzentration können sie über die Plasmamembran unkontrolliert in die extrazelluläre Matrix gelangen und sich so im gesamten Organismus anreichern. Bei Morbus Pompe ist die Funktion des Enzyms Alpha-Glukosidase herabgesetzt, so dass der Abbau von Glykogen in den Lysosomen gestört ist. [Informationen zu den lysosomalen Speichererkrankungen nach Wikipedia: Lysosomale Speicherkrankheit, abgerufen am 18.08.2019]

Die Krankheitsbilder der lysosomalen Speichererkrankungen variieren sehr. Gemeinsam ist ihnen aber die Notwendigkeit der interdisziplinären Zusammenarbeit, und zwar von der Diagnose über die Forschung und klinische Studien bis zur Betreuung der Betroffenen in spezialisierten Zentren. Dies betrifft nicht nur den medizinische Aspekt, sondern auch die Unterstützung der Betroffenen durch die organisierte Selbsthilfe.

Aus diesem Grund haben sich sechs Selbsthilfegruppen zu einem informellen Netzwerk (LysoNET) zusammengeschlossen:

• Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
• Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V.
• Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V.
• Niemann-Pick Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.
• Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V.
• Pompe Deutschland e.V.

Gemeinsam setzen sich diese Gruppen für eine bessere Betreuung und Versorgung der Betroffenen ein und vertreten ihre Anliegen mit Nachdruck in medizinischen Fachkreisen, in der Politik und in der Öffentlichkeit.