Pompe Deutschland e.V.

In einer Pressemitteilung vom 20. September 2017 berichtet Avrobio über die Aufnahme von M. Pompe in das Entwicklungsprogramm ("Pipeline"). Das Unternehmen betreibt bereits die Entwickung einer Gentherapie für M. Fabry und M. Gaucher. Die Pompe-Arbeiten befänden sich im präklinischen Stadium. Laut Informationen auf den Unternehmenswebseiten seien Sicherheit und Wirksamkeit der eingesetzten Technologie im Mausmodell nachgewiesen

Avrobio nutzt Lentiviren, um eine funktionale Kopie des Gens in den Körper des Patienten einzuschleusen, die im Körper das benötigte Enzym produzieren. Gegenüber zweiwöchentlichen Infusionen bei der Enzymersatztherapie sei hier nur eine einzige Infusion erforderlich.

"Pompe disease is a serious lysosomal storage disorder with significant unmet need; our gene therapy is designed to deliver therapeutically relevant levels of enzyme to treat these patients. By combining our state-of-the-art gene therapy platform with our proprietary lysosomal targeting technology, AVROBIO is advancing a truly novel solution to treat patients with this debilitating disease." (Geoff MacKay, AVROBIO’s President and Chief Executive Officer)

Avrobio ist nach Audentes Therapeutics das zweite Unternehmen, das eine Gentherapie für M. Pompe entwickelt. Das Interesse der Investoren zeigt, dass der Gentherapie ein hohes Potential zugemessen wird. Ob sich die Erwartungen erfüllen, wird sich in den anstehenden klinischen Studien zeigen.

In einer Pressemitteilung vom 11. Juli 2017 berichtet Valerion Therapeutics über den Start einer neuen Studie. Das neue Fusionsprotein VAL-1221 soll in der Lage sein, Glykogen auch außerhalb der Lysosomen (im Cytoplasma) Glykogen abzubauen (wir berichteten). Erste Ergebnisse der Studie seien im vierten Quartal 2017 zu erwarten. Laut ClinicalTrials.gov hat die Rekrutierung von Patienten der späten Verlaufsform im Vereinigten Königreich (The National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London) begonnen.  Als weiteres Studienzentrum wird das Duke University Medical Center in den USA genannt.

Valerion verweist auf Erfahrungen mit der derzeit verfügbaren Enzymersatztherapie, bei nach einer anfänglichen Verbesserungen langfristig wieder eine Verschlechterung des Krankheitsbildes mit Speicherung von Glykogen im Cytoplasma eintrete. Hier erhoffe sich Valerion eine verbesserte Wirksamkeit:

"After a brief period of modest improvement with currently approved treatments, nearly all patients with late-onset Pompe disease resume their downward trajectory in skeletal muscle and respiratory function in association with accumulation of glycogen in the cytoplasm," said Deborah Ramsdell, CEO of Valerion. "While current Pompe disease therapies are directed only to lysosomal glycogen, VAL-1221 has demonstrated in preclinical studies the potential to uniquely target and clear both lysosomal and extra-lysosomal glycogen in the cytoplasm. We look forward to reporting top line data from this study in the fourth quarter of this year."

Die Patienten-Community begrüßt, dass in der Studie neue und möglicherweise verbesserte Behandlungsmöglichkeiten untersucht werden: