Pompe Deutschland e.V.

Am 13. Januar 2017 präsentierte Sanofi SA (der Mutterkonzern von Genzyme) in Paris auf einer Veranstaltung für Analysten die Forschungs- und Entwicklungsstrategie des Unternehmens, die aktuellen Entwicklungsprojekte und die Meilensteine für 2018. Zum Unternehmensbereich Rare Diseases (Seltene Erkrankungen) gehören auch Entwicklungen zu Morbus Pompe. Folgende Aussagen sind der auf der Veranstaltung gezeigten und im Web veröffentlichten Präsentation zu entnehmen:

• Das aktuell neu entwickelte Produkt wird unter der Wirkstoffbezeichnung avalglucosidase alfa geführt (vgl. alglucosidase alfa für das derzeitige Produkt Myozyme^® bzw. Lumizyme^®).
• Avalglucosidase alfa ist rekombinante humane Alpha-Glukosidase mit bisphosphorylierten Mannose-6-Phosphaten ("rhGAA conjugated with bisM6p residues") und soll eine verbesserte Aufnahme des Enzyms in Muskelzellen bewirken.
• Es laufen klinische Studien:
  - COMET (Phase 3, späte Verlaufsform, 96 Patienten, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02782741)
  - Mini-COMET (Phase 2, frühe Verlaufsform, 20 Patienten, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03019406)
  - NEO-EXT (Phase 2/3, 24 Patienten, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02032524)
• Die Zulassung der Therapie (USA und Europa) soll im 4. Quartal 2019 beantragt werden.

In einer Pressemitteilung vom 4. Oktober 2017 berichtet Amicus Therapeutics über positive Ergebnisse einer laufenden klinischen Studie, bei der die gemeinsame Verabreichung des Amicus-eigenen Enzyms ATB200 und des Chaperons AT2221 in aufsteigender Dosis untersucht wird. Für verschiedene Patientenkohorten habe sich die im Sechs-Minuten-Gehtest zurückgelegte Strecke nach 6 bzw. 9 Monaten Studiendauer erhöht, und die Lungenfunktion sei stabil geblieben. Mit diesen Zwischenergebnissen werde Amicus das Gespräch mit den Zulassungsbehörden in den USA und in Europa suchen. Die nächsten Informationen seien in der ersten Jahreshälfte 2018 zu erwarten.

"I believe that the results from this Phase 1/2 clinical study show striking improvements in functional measures and key biomarkers during the first six months of treatment, in addition to continued, further benefit out to nine months. I am especially intrigued by the six-minute walk distance and other motor function tests in the ERT-switch patients who historically have declining motor function following two or more years of treatment. These clinical data are compelling and suggest that ATB200/AT2221 has the potential to shift the treatment paradigm for Pompe disease." (Mark Roberts, MD, Department of Neurology, Salford Royal NHS Foundation Trust and Principal Investigator in the ATB200-02 study)

Kommentar: Die Ergebnisse sind vorläufig und deshalb mit Vorsicht zu bewerten. Eine abschließende wissenschaftliche Bewertung steht noch aus, und über eine eventuelle künftige Therapie werden die zuständigen Zulassungsbehörden befinden.