Pompe Deutschland e.V.

Ein weiteres Unternehmen mischt in der Therapieentwicklung für Pompe mit: Spark Therapeutics verkündet auf der 36^th Annual J.P. Morgan Healthcare Conference den Einstieg in die Entwicklung einer Gentherapie. Die Entwicklung befindet sich in der präklinischen Phase.

Quelle: Spark to develop gene therapy for Pompe's (Biocentury, 09.01.2018).

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der Werbung. Durch die Nennung eines Unternehmens machen wir uns nicht automatisch Produkte, Therapien und Aussagen des Unternehmens zu eigen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

In einer neuen Publikation wird eine Übersicht über Pompe-Patienten in Österreich gegeben:

Löscher, W.N., Huemer, M., Stulnig, T.M. et al.
Pompe disease in Austria: clinical, genetic and epidemiological aspects
J. Neurol. (Available online 27 November 2017)
DOI: 10.1007/s00415-017-8686-6 (Open Access)

Die Publikation beschreibt 25 Patienten in Österreich, davon 4 mit der frühen und 21 mit der späten Verlaufsform, von denen alle Patienten mit der frühen und 17 symptomatische Patienten mit der späten Verlaufsform die Enzymersatztherapie erhalten. Unter der Therapie bleibe die Atemkapazität (forced vital capacity, FVC) konstant, während die im 6-Minuten-Gehtest zurückgelegte Strecke leicht abzunehmen scheine. Die Aussagekraft dieser Ergebnisse leide allerdings unter der Tatsache, dass nur für etwa die Hälfte der Patienten, die die Enzymersatztherapie erhalten, eine standardisierte jährliche Verlaufskontrolle durchgeführt wurde.

Aus den Daten wird für Österreich eine im Vergleich zu Europa niedrigere Häufigkeit der Erkrankung ermittelt (Prävalenz 1:350.914 in Österreich gegenüber 1:283.000 in Europa). Dies könne aber auch dahingehend interpretiert werden, dass einige Patienten noch nicht diagnostiziert wurden.

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