Pompe Deutschland e.V.

Rund um Weihnachten und den Jahreswechsel macht das Universitätsklinikum Mainz Negativschlagzeilen:

1. Kahlschlag-Pläne verunsichern Ärzte der Mainzer Uniklinik (27.12.2018, SWR) / Budgetgespräche an der Mainzer Universitätsmedizin (am 07.01.2019 unter neuem Titel aktualisierter Beitrag, SWR)
   Hier wird über radikale Sparpläne berichtet, die unter anderem starke personelle Kürzungen zur Folge haben sollen. Nach dem ersten Artikel kam umgehend das Dementi: "Uniklinik Mainz: Aufsichtsratschef dementiert Kahlschlag-Pläne". Die mehrfache Aktualisierung des Beitrags zeigt die Dynamik der Situation an der Uniklinik. Ein Kernsatz aus dem Beitrag: "Wie der SWR erfuhr, hatte der kaufmännische Vorstand seine Ideen in einem internen Schreiben bekannt gegeben. Ein leitender Arzt der Unimedizin bestätigte dem SWR, dass das Papier im Kern vorsah, insgesamt etwa 400 Ärzte aus mehreren Bereichen zu entlassen. Teilweise sollten 70 Prozent des behandelnden Personals gestrichen werden. Mittlerweile wurde das Papier wieder zurückgenommen."
2. Kein Geld für die Behandlung kleiner Patienten. Wegen Finanzierungsproblemen baut die Uniklinik in Mainz ärztliches Personal ab. Eltern schlagen Alarm. (07.01.2019, Frankfurter Rundschau)
   Hier wird der Fall eines Kindes (Paul) mit MPS Typ II beschrieben, dessen Behandlung nicht mehr in bewährten, vertrauten Händen liegt, und dessen Mutter sich um den Fortbestand der Versorgung an einem der wenigen Zentren für lysosomale Speichererkrankungen sorgt.

Bereits seit längerem ist die schwierige finanzielle Situation bekannt: Mainzer Unimedizin plant Stellenabbau (25.06.2018, kma Online). An der Villa Medabolica (Forschungsschwerpunkt für Lysosomale Speicherkrankheiten und Anlaufstelle für die Betroffenen) stellen wir als Selbsthilfegruppe seit Jahren ein personelles Ausbluten fest. Dass es sich um keine Einzelfälle handelt und die Wahrnehmung einer sich verschlechternden Versorgungslage in Mainz nicht aus der Luft gegriffen ist, zeigen Rückmeldungen von Betroffenen lysosomaler Speichererkrankungen, die immer wieder bei Pompe Deutschland und anderen Selbsthilfegruppen eingehen.

Klinikleitung und Villa Metabolica sind der Bitte der Selbsthilfegruppen um ein klärendes Gespräch lange Zeit nicht nachgekommen; inzwischen ist eine Aussprache für den 26. Februar 2019 angesetzt. Wir verfolgen die Entwicklung und die Nachrichten über die möglichen Ursachen mit Sorge und wünschen uns ein schnelles und wirksames Umsteuern, damit der über viele Jahre aufgebaute Ruf der Villa Metabolica keinen weiteren Schaden nimmt und der Region und Deutschland kein ausgewiesenes Expertenzentrum verlorengeht.

Was erwarten wir von der Leitung der Uniklinik Mainz?

• Einbeziehung der Selbsthilfeorganisationen in aktuelle Vorgänge und Nutzung ihrer Mittlerrolle zu den Betroffenen;
• Reaktion auf Anfragen in angemessener Zeit oder - besser! - aktives und partnerschaftliches Zugehen auf die Selbsthilfeorganisationen;
• Verlässliche Informationen statt Halbwahrheiten.

Aktualisierungen

• Universitätsklinik Mainz kritisiert Unterfinanzierung bei Versorgung von Kindern mit seltenen Erkrankungen (11.01.2019, Ärzteblatt)
• Sorge um Spezialklinik an Mainzer Unimedizin (02.02.2019, Allgemeine Zeitung, Mainz)
  Die Unimedizin Mainz meldet sich zu Wort und dementiert Schließungspläne für die Villa Metabolica. Der Artikel ist einseitig recherchiert: Zu Wort kommen nur Vertreter der Uniklinik. Der zitierte "Brief der Elterninitiative" ist in Wahrheit ein gemeinsames Schreiben von sechs Selbsthilfegruppen für lysosomale Speichererkrankungen, darunter Pompe Deutschland. Der Redakteur hat es nicht für nötig befunden, die Meinung der Eltern und Selbsthilfegruppen einzuholen, die überhaupt erst auf die Missstände aufmerksam gemacht haben.
• Unimedizin baut 100 Stellen ab (15.02.2019, Allgemeine Zeitung, Mainz)
  Die Hofberichterstattung der AZ geht weiter und lässt erneut Vertreter des Vorstands über die Sparpläne referieren. Fazit: "Die Stationen in Mainz werden umstrukturiert, doch Leistungen für Patienten werden nicht gestrichen". Die Ausführungen bleiben im Ungefähren, und sie lassen vor allem offen, was die Sparpläne für die Villa Metabolica bedeuten.
• Uniklinik schickt Patienten weg (22.02.2019, Frankfurter Rundschau)
  Der Artikel berichtet über die Verschärfung der Situation für Gaucher-Patienten, deren Versorgung in Mainz auf dem Spiel stehe.
• Mainzer Uniklinik: Villa Metabolica muss gerettet werden / Schließung ist Horror für Betroffene (22.02.2019, Frankfurter Rundschau)
  Kommentar von Jutta Rippegather.
• Pressemitteilung der Gaucher-Gesellschaft Deutschland e.V. (23.02.2019)
• Sorgen wegen Sparkurs an Uniklinik Mainz (25.02.2019, Frankfurter Rundschau)
  Kurze Zusammenfassung der Ereignisse und Statements der Selbsthilfegruppen.
• Ein wichtiges Zentrum vor dem Aus? (27.02.2019, Main-Echo)
  Ein weiterer Bericht über die Villa Metabolica mit besonderem Bezug zu den lysosomalen Speichererkrankungen Tay-Sachs und Sandhoff.
• Patienten werden weiter versorgt (03.03.2019, Frankfurter Rundschau)
  Der Beitrag liefert eine kurze Zusammenfassung der Ereignisse und des Status quo. Es sind auch einige Mutmaßungen dabei, die wir nicht unabhängig verifizieren können. Für die Versorgung von Pompe-Patienten sind noch einige Fragen offen, auf die wir von der Villa Metabolica Antworten erwarten (u.a. zu Enzymersatztherapie, Verlaufskontrolle, Delegation zur Heimtherapie, Versorgung erwachsener Patienten). Wir bleiben dran und werden unsere Mitglieder und die Öffentlichkeit informieren.

Abschließende Bemerkung: Uns liegt mit Datum 7. März 2019 ein Schreiben der Villa Metabolica vor, in dem auf unsere pompespezifischen Fragen eingegangen wird. Wir werden die Antworten - neben anderen Themen - auf unserem Pompe-Workshop am 9. März 2019 diskutieren und an anderer Stelle über die Situation in Mainz und die Optionen für Pompe-Betroffene berichten.

Die New Zealand Organisation for Rare Disorders (NZORD) verleiht im Jahr 2019 erstmals die New Zealand Rare Disease Day Awards (RDD Awards). Preisträgerin in der Kategorie Patient Advocacy and Support Award ist Allyson Lock. Sie wurde als unermüdliche Kämpferin für die Pompe-Gemeinschaft (tireless fighter for the Pompe community) nominiert.

Allyson hat sich in den verhangenen acht Jahren für Lobbyarbeit und Patientenunterstützung in Neuseeland eingesetzt. Sie ist Präsidentin des neuseeländischen Pompe-Netzwerks und hat seit ihrer Diagnose dafür gekämpft, dass die Kosten der Behandlung von M. Pompe mit der Enzymersatztherapie auch in Neuseeland vom Gesundheitssystem übernommen wird.

Wir gratulieren Allyson zu der Auszeichnung.

(Foto mit freundlicher Genehmigung von Allyson Lock und der New Zealand Organisation for Rare Disorders, fotografiert von Levi Gershkowitz von Living In The Light Of Rare Diseases.)

Erneut dürfen wir uns über eine großzügige Spende der Firma Carissa in Höhe von 1.450,00 € freuen (Carissa hat nach der Scheckübergabe noch einmal 200 € draufgelegt). Dafür bedanken wir uns herzlich. Es ist immer wieder sehr schön zu sehen, wenn ein Unternehmen wie Carissa unsere ehrenamtliche Vereinsarbeit finanziell unterstützt; die Spende ist ein wertvoller Beitrag zu unserer Selbsthilfearbeit.

CARISSA Einzelhandel- und Tankstellenservice GmbH & Co.KG ist eine Tochter der Shell Deutschland Oil GmbH und betreut unter anderem Convenience-Shops an Tankstellen.

Harald Peuser (links), Verkaufsleiter bei CARISSA mit Uli Becker (rechts), Gebietsverkaufsleiter bei Carissa, bei der symbolischen Scheckübergabe an Thomas Schwagenscheidt (Mitte), stellvertretender Vorsitzender von Pompe Deutschland e.V.

Heute vor genau einem Jahr bekam ich meine Diagnose. Nach fast zwanzig Jahren der Unsicherheit wurde aus einem Verdacht ein Wort. Und aus Vermutung ein Fakt. Zwölf Monate sind seitdem vergangen. Eine Zeit, in der es viele schmerzhafte Abschiede gab. Eine Zeit, in der viel verloren ging. Eine Zeit, in der ich einiges loslassen musste. Zum Beispiel die Hoffnung darauf, dass es etwas anderes ist. Etwas, dass leicht in den Griff zu kriegen ist. Eine lange Liste mit Dingen, die man dann machen wird, sollte es eines Tages soweit sein, die nun vermutlich unerledigt bleiben wird. Auch eine Zeit mit vielen dunklen Tagen. In diesem Jahr habe ich die wohl schwersten Stunden meines bisherigen Lebens durchschritten.

Aber auch eine Zeit, in der viel Neues in mein Leben kam. Allen voran die vielen wundervollen Personen, die ganz plötzlich auftauchten und es bunter machten. Darunter auch Menschen, die ganz genau wissen was es wirklich bedeutet jeden Morgen aufzustehen und diesen Kampf zu führen. Menschen, die so wie ich kämpfen müssen, um ein "normales" Leben zu führen. Und je weiter die Zeit voran schreitet, desto mehr Personen bereichern mein Leben. In diesem Jahr habe ich Dankbarkeit und Wertschätzung neu kennengelernt. Ich lernte einmal mehr, das Leben bis ins Letzte auszuleben. Und es in vollen Zügen zu genießen. Ich lerne endlich für mich selbst einzustehen. Egal, was es für Konsequenzen haben kann. Und werde belohnt mit Respekt. In diesem Jahr habe ich wohl auch die intensivsten und schönsten Stunden erlebt. Momente, die ich mir für immer bewahren möchte.

In seiner am 23. November 2018 veröffentlichten Ad-hoc-Empfehlung macht der Deutsche Ethikrat auf die spezifische Vulnerabilität von Menschen mit seltenen Erkrankungen aufmerksam. Er fordert eine Reihe von Maßnahmen zum Schutz vor unzureichender Versorgung der Betroffenen. Ihr Ziel muss die faire Berücksichtigung ihrer Bedürfnisse in der klinischen Forschung und im Gesundheitswesen sein.

Wer in Deutschland zu den insgesamt etwa vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung gehört, sieht sich oft mit einer Vielzahl von Problemen konfrontiert. Von der falsch oder verspätet gestellten Diagnose bis hin zu den psychischen Belastungen durch Isolationserfahrungen oder schlechte Versorgung, wenn Facheinrichtungen fehlen oder schlecht erreichbar sind – die Interessen der Betroffenen werden oft nicht angemessen wahrgenommen.

Dabei besteht weithin Konsens, dass eine solidarische Gesellschaft allen ihren Mitgliedern eine faire Chance auf adäquate Behandlung im Fall von Krankheit einräumen muss, unabhängig davon, ob es sich um eine häufige oder seltene Erkrankung handelt. Der Ethikrat hält es daher für dringend nötig, die medizinische Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern und ihre Partizipationsmöglichkeiten zu fördern.

Oder: Ein "Bonnbon" für die ärztliche Detektivarbeit

Martin Mücke
Fälle Seltene Erkrankungen
Patienten ohne Diagnose

Vorbemerkung: Diese Rezension ist aus der Perspektive eines Patientenvertreters verfasst und bezieht sich überwiegend auf Fall 12: Müde Muskeln (M. Pompe).

Patienten mit seltenen Erkrankungen können häufig von einer langen Odyssee durch Praxen und Kliniken berichten, bis endlich die zutreffende Diagnose gestellt wird. Den Ärzten kann dabei kaum vorgeworfen werden, sie hätten die Krankheit nicht gekannt. Vielleicht haben sie aber bestimmten Symptomen nicht die nötige Aufmerksamkeit geschenkt oder die vorliegenden Daten methodisch unzulänglich ausgewertet. Das Buch kann dazu beitragen, das Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu schärfen und im Fall der Fälle die richtigen Entscheidungen zu treffen. Die Autoren nehmen den Leser mit auf eine "Spurensuche" und begleiten ihn auf dem Weg zum Ziel, schneller und sicherer eine seltene Erkrankung zu diagnostizieren.

Zu den 16 im Buch vorgestellten Fallbeispielen gehört auch eine Patientin mit Morbus Pompe (sowie eine Patientin mit Morbus Fabry, einer weiteren lysosomalen Speicherkrankheit). Die Diagnosefindung wird gründlich und ausführlich entwickelt; wertvoll sind vor allem die differenzialdiagnostischen Überlegungen und die Hinweise auf eine zielgerichtete Diagnostik. Die Beschreibung der Erkrankung anhand ihrer Symptome, der Diagnostik und Therapiemöglichkeiten ist umfassend und stellt den heutigen Stand der Wissenschaft dar.

Morbus Pompe ist vor allem als neuromuskuläre Erkrankung bekannt, die im Alltag vor allem zu Einschränkungen der Körperkraft und Mobilität führt. Parallel dazu kommt es – häufig spät bemerkt und zu spät behandelt – früher oder später zu einer Schwächung der Atemmuskulatur. Dabei bietet die nichtinvasive Beatmung eine vergleichsweise einfache und hochwirksame Möglichkeit, den Symptomen zu begegnen. Eine optimale Beatmung trägt mit fortschreitender Erkrankung wesentlich dazu bei, die Lebensqualität möglichst lange auf einem hohen Niveau zu halten. Es ist nie zu früh, sich mit diesem Thema auseinanderzusetzten, selbst wenn man noch nicht beatmungspflichtig ist.

Der von Pompe Deutschland veranstaltete Workshop sollte Pompe-Betroffenen Gelegenheit geben, sich mit dem Thema Atmung und Beatmung auseinanderzusetzen. Der Workshop vermittelte Grundwissen zu Atmung, Beatmung und Sekretmanagement, stellte Methoden und Hilfsmittel zur Beatmung praktisch vor und brachte Fachleute und Betroffene zu Diskussion und Erfahrungsaustausch zusammen.

Mehr als fünfzig Teilnehmer, darunter 22 Betroffene, sind der Einladung gefolgt und verbrachten im Hotel Franz in Essen einen arbeitsintensiven und lehrreichen Tag. Wir danken den Referenten für ihr großes Engagement und das Opfern eines freien Tages für die Pompe-Community, den Betroffenen für ihr Interesse, den Begleitpersonen für ihre tatkräftige Hilfe und der Selbsthilfeförderung der Krankenkassen für die finanzielle Unterstützung. Der Workshop wurde mit Projektfördermitteln der DAK-Gesundheit gefördert.

Bild: Gespannte Aufmerksamkeit im Vortragsraum.

Sobel, Alfred und Sylvia
Stärke fürs Leben entwickeln
So meistern Sie den Alltag mit einem behinderten Kind

Das Buch richtet sich an Eltern von „besonderen“ Kindern und begleitet die Eltern von der Diagnose einer Erkrankung oder Behinderung entlang des Lebens- und Entwicklungsweges des Kindes bis zum Erwachsenwerden. Es ist aber weit mehr als ein Elternbuch und ist lesenswert für alle Menschen, die eine niederschmetternde Diagnose zu verkraften haben. Aus der Erfahrung heraus, dass Menschen sehr unterschiedlich auf Schwierigkeiten und Schicksalsschläge reagieren können, arbeitet das Buch die Gründe dafür heraus und zeigt Wege auf, die zur Stärkung der eigenen Persönlichkeit führen können – unter Einbeziehung des Partners, der Familie, von Freunden, Beratungsstellen und Selbsthilfegruppen.

Neue Broschüre über das Ehrenamt in Deutschland

Haben Sie schon einmal darüber nachgedacht, wer Pompe Deutschland (und viele andere Vereine) überhaupt ermöglicht? Zumeist werden die Vereine von Ehrenamtlichen getragen, bezahlte Kräfte sind in der Regel nur bei größeren Organisationen anzutreffen. Ehrenamtliche Arbeit ist weder Selbstzweck noch selbstverständliche Serviceleistung, sondern ein Dienst an der Gesellschaft.

Die Herausgeber der Broschüre schreiben: "Rund 31 Millionen Deutsche sind ehrenamtlich tätig und setzen sich jeden Tag freiwillig für andere ein. Egal ob bei der freiwilligen Feuerwehr, im Tierschutzverein oder bei einem der größeren Wohlfahrtsverbände – hierzulande gibt es viele verschiedene Möglichkeiten, um sich ehrenamtlich zu engagieren. Fast jeder kennt innerhalb der Familie bzw. im Freundes- und Bekanntenkreis eine oder mehrere Personen, die ein Ehrenamt ausüben. Nur die wenigsten wissen hingegen, was soziales Engagement überhaupt für unsere Gesellschaft bedeutet. Ein Ehrenamt ist nämlich nicht einfach bloß ein Hobby, das Menschen in ihrer Freizeit ausüben, sondern wesentlich mehr. In unserem E-Book verraten wir Ihnen viele interessante Fakten rund um das Thema Ehrenamt. Sie erfahren alles über die Ursprünge ehrenamtlicher Tätigkeiten in Deutschland, die Bedeutung des sozialen Engagements und noch vieles mehr."

Die Broschüre ist unter folgendem Link als PDF-Datei kostenlos verfügbar:
https://www.klingel.de/ehrenamt-ratgeber/.

_{Bild: K - Mail Order GmbH & Co. KG}

In einer placebo-kontrollierten klinischen Studie (Safety and Efficacy of Clenbuterol in Individuals With Late-onset Pompe Disease and Receiving Enzyme Replacement Therapy, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT01942590) wurde nachgewiesen, dass die Gabe von Clenbuterol die Wirkung der Enzymersatztherapie verstärken kann. Als Bewertungskriterien wurden unter anderem die gelaufene Wegstrecke und Lungenparameter herangezogen. Die Ergebnisse wurden in der Publikation Correction of Biochemical Abnormalities and Improved Muscle Function in a Phase I/II Clinical Trial of Clenbuterol in Pompe Disease von Dwight D. Koeberl et al. veröffentlicht (Molecular Therapy 2018, DOI: 10.1016/j.ymthe.2018.06.023).

Clenbuterol ist ein Wirkstoff, der zur Behandlung von Asthma und in der Kälbermast eingesetzt wird. Laut unserem wissenschaftlichen Berater, Prof. Dr. med. Benedikt Schoser, wird Clenbuterol bei verschiedenen Muskelerkrankungen verwendet, hat aber auch eine Reihe von Kontraindikationen und möglicher unerwünschter Wirkungen und wird nicht von jedem gut vertragen. Wer das Mittel ausprobieren möchte, sollte dies unbedingt in Absprache mit den behandelnden Ärzten tun.

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der medizinischen Beratung. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

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