Pompe Deutschland e.V.

Oder: Ein "Bonnbon" für die ärztliche Detektivarbeit

Martin Mücke
Fälle Seltene Erkrankungen
Patienten ohne Diagnose

Vorbemerkung: Diese Rezension ist aus der Perspektive eines Patientenvertreters verfasst und bezieht sich überwiegend auf Fall 12: Müde Muskeln (M. Pompe).

Patienten mit seltenen Erkrankungen können häufig von einer langen Odyssee durch Praxen und Kliniken berichten, bis endlich die zutreffende Diagnose gestellt wird. Den Ärzten kann dabei kaum vorgeworfen werden, sie hätten die Krankheit nicht gekannt. Vielleicht haben sie aber bestimmten Symptomen nicht die nötige Aufmerksamkeit geschenkt oder die vorliegenden Daten methodisch unzulänglich ausgewertet. Das Buch kann dazu beitragen, das Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu schärfen und im Fall der Fälle die richtigen Entscheidungen zu treffen. Die Autoren nehmen den Leser mit auf eine "Spurensuche" und begleiten ihn auf dem Weg zum Ziel, schneller und sicherer eine seltene Erkrankung zu diagnostizieren.

Zu den 16 im Buch vorgestellten Fallbeispielen gehört auch eine Patientin mit Morbus Pompe (sowie eine Patientin mit Morbus Fabry, einer weiteren lysosomalen Speicherkrankheit). Die Diagnosefindung wird gründlich und ausführlich entwickelt; wertvoll sind vor allem die differenzialdiagnostischen Überlegungen und die Hinweise auf eine zielgerichtete Diagnostik. Die Beschreibung der Erkrankung anhand ihrer Symptome, der Diagnostik und Therapiemöglichkeiten ist umfassend und stellt den heutigen Stand der Wissenschaft dar.

Einen echten Mehrwert stellen die krankheitsspezifischen weiterführenden Adressen und Ansprechpartner dar, ergänzt um die im Anhang aufgelisteten Recherchetools und Zentren für seltene Erkrankungen. Erfreulicherweise wird im Zusammenhang mit den therapeutischen Maßnahmen auch eine Anbindung an Selbsthilfegruppen empfohlen. Leider sind die Angaben zu Adressen und Ansprechpartnern im Detail unpräzise: Die Pompe-Hotline ist beispielsweise keine eigene Selbsthilfegruppe, sondern ein Angebot von Pompe Deutschland, und die Vereinswebseite von Pompe Deutschland wird als "deutsche Internetseite für Morbus Pompe" bezeichnet (was wir dankend annehmen und als Bestätigung unseres Anspruchs versehen). Hier zeigt sich, dass die von der Medizinjournalistin Susanne Kluge-Paustian im Geleitwort geforderte "Augenhöhe" der Ärzte mit den Patienten noch nicht ausreichend gelebt wird, sonst wäre eine klärende Rückfrage vor Drucklegung erfolgt. Bei mehreren der im Buch beschriebenen anderen Fälle finden sich Hinweise auf Selbsthilfeorganisationen, im Kapitel über Morbus Fabry fehlen sie leider völlig.

Trotz der vielen Hinweise auf die Notwendigkeit der interdisziplinären Zusammenarbeit, auf Spezialambulanzen, Kompetenzzentren und spezialisierte Kliniken bleibt das Buch eine fast reine Bonner Angelegenheit: Mit einer Ausnahme stammen alle Autoren und fachlichen Begutachter aus Bonn, zumeist aus dem Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB). Das Buch ist zweifellos eine Empfehlung für das Bonner Zentrum, es könnte aber von der Einbeziehung weiterer Autoren außerhalb der ehemaligen Bundeshauptstadt profitieren.

Fazit: Eine starke Empfehlung für alle Mediziner, die sich mit der Diagnose seltener Erkrankungen vertraut machen möchten, und eine spannende Lektüre für von seltenen Erkrankungen betroffene und medizinisch interessierte Patienten, die sich einen Eindruck davon verschaffen möchten, wie schwer es sein kann, anhand vieler Einzelinformationen in langwieriger Detektivarbeit eine gesicherte Diagnose zu stellen.

Das Buch wird auf Veranstaltungen von Pompe Deutschland e. V. zur Ansicht ausliegen.

Pressetext

Nicht oder nur schwer zu diagnostizierende Erkrankungen …eine Herausforderung für jeden Arzt. Lesen Sie spannende Erfahrungsberichte von Fällen, bei denen Diagnostik und Therapie nicht nach ''Schema F'' gehen. Sie erfahren, welche Untersuchungen bei welchen Leitsymptomen gemacht werden sollten und welche Ausschlussverfahren dabei helfen, die richtige Diagnose zu finden. Alles Wichtige zu seltenen Erkrankungen, diagnostische Pfade sowie Merke-Kästen unterstützen Sie dabei, für solch schwierige Fälle bestmöglich gerüstet zu sein. Darüber hinaus informiert Sie Fälle Seltene Erkrankungen über Diagnosetools und Möglichkeiten der Recherche sowie zu Ansprechpartnern bei seltenen Erkrankungen.

Urban & Fischer Verlag / Elsevier GmbH
240 Seiten
ISBN: 9783437150418
42,00 €

• Link zum Buch bei Elsevier

Bild: Elsevier (http://www.coverserver.com/hqx23/9783437150418.jpg)