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Trump, die Medien und die Wahrheit über Pompe

Die amerikanische Politik hat nun auch die Pompe-Welt erreicht: Präsident Donald Trump präsentierte am 28. Januar 2017 (=Tag der Seltenen Erkrankungen / Rare Disease Day) in seiner Rede vor dem Kongress Megan Crowley, Pompe-Betroffene und Tochter von John Crowley, der eine besondere Episode zur Entwicklung der Enzymersatztherapie beisteuerte - filmisch interpretiert in Extraordinary Measures (deutscher Filmtitel: Ausnahmesituation) mit Harrison Ford und Brendan Fraser in den Hauptrollen. Das Medienecho war gewaltig und - endlich bekommt Pompe die große Bühne! - die Begeisterung in der Pompe-Szene groß, allerdings durchaus zwiespältig, war doch die politische Botschaft nicht ganz deckungsgleich mit der historischen Realität. Alternative Fakten auch hier.

Tiffany House (Vorsitzende der Acid Maltase Deficiency Association, AMDA) hat die Situation am 3. März 2017 unter dem Titel Pompe in the News: What Happened to the Truth? (Pompe in den Nachrichten - was ist mit der Wahrheit geschehen?) kommentiert. Die Lektüre des englischen Originalartikels wird empfohlen, hier einige Auszüge:

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Valerion Therapeutics plant klinische Studie mit neuer Enzymvariante

Symbolbild "Therapie" (Bildquelle: © NicoLeHe / pixelio.de)In einer Pressemitteilung vom 3. März 2017 berichtet Valerion Therapeutics über die Entwicklung eines Fusionsproteins (VAL-1221), das in der Lage sein soll, auch außerhalb der Lysosomen (im Cytoplasma) Glykogen abzubauen. In dem Protein wird eine Antikörper-Adressierung mit dem Enzym Alpha-Glukosidase (rhGAA) kombiniert. In einer Studie sei kürzlich die Wirksamkeit an kultivierten Fibroblasten von Pompe-Patienten nachgewiesen und veröffentlicht worden (Sun et al., J Mol Med, 2 Feb, 2017). Aus den Ergebnissen wird gefolgert, dass VAL-1221 möglicherweise bessere Ergebnisse als die derzeitige Enzymersatztherapie erbringen könnte.  Es seien klinische Studien mit Patienten der späten Verlaufsform in den USA (Duke University Medical Center) und im Vereinigten Königreich (The National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London) geplant. Ergebnisse seien noch in diesem Jahr zu erwarten.

"The approach is different from other ERT approaches as this has the ability to act on glycogen in the cytoplasm. This remains a challenge in the field of Pompe disease. Glycogen that is leached out (either due to shearing effect or rupture of lysosomes) into cytoplasm needs to be cleared. The collaboration with Valerion is an important one as it allows us to look at whether VAL-1221 has this additional benefit." (Dr. Priya Kishnani, Duke University Medical Center)

Kommentar: Es bleibt offen, ob die Adressierung des Glykogens im Cytoplasma einen Zusatznutzen bringt. Angesichts der Autophagieprozesse und anderer noch nicht völlig verstandener Prozesse in der Zelle erscheint der Ansatz jedoch nicht unsinnig. Dies wird durch einige Zitate in der Literatur unterstützt:

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Zwei Updates von Amicus Therapeutics

Symbolbild "Therapie"Zwei Pressemitteilungen vom 15. Februar und 1. März 2017 von Amicus Therapeutics geben Zwischeninformationen zum Stand der klinischen Studie "First-In-Human Study to Evaluate Safety, Tolerability, and PK of Intravenous ATB200 Alone and When Co-Administered With Oral AT2221". In der Studie für die Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe wird ein neuartiges Enzym mit einer optimierten Kohlenhydratstruktur (ATB200) zusammen mit einem einem pharmakologischen Chaperon (AT2221) verabreicht ("co-administration").

In der ersten Pressemitteilung wird berichtet, dass die vorläufigen Studienergebnisse auf dem WORLDSymposium in San Diego vorgestellt wurden und die in die Studie gesetzten Erwartungen erfüllen.

In addition to excellent continued safety, tolerability and PK profile, we now see evidence that this novel Amicus treatment paradigm is further reducing important biomarkers of disease in both ERT-switch patients as well as in the first ERT-treatment naïve patients.  In particular, demonstrating with these data that we can further reduce these biomarkers in a switch population is very encouraging. To our knowledge, there are no published data for other Pompe ERTs where these types of reductions in biomarkers have been shown. Moreover, the fact that these biomarkers have demonstrated a sustained reduction in a majority of patients over the first 18 weeks suggests that the effects of our approach may indeed be persistent and durable. We look forward to data in more patients and over longer periods of time in the months ahead, including important measures of muscle function in these patients. We could not be more pleased with the preliminary data to date. (John F. Crowley, Chairman und Chief Executive Officer von Amicus Therapeutics)

Die zweite Pressemitteilung richtet sich an die Investoren, zitiert die in San Diego vorgestellten vorläufigen Ergebnisse und fasst einige wichtige Fakten wie folgt zusammen:

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Bärige Aktion zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2017

Unsere Aktion bei RareDiseaseDay.orgZum heutigen Tag der Seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day), hatten wir Pompe-Betroffene aufgerufen, Bilder mit einem (Plüsch-)Bären in einer typischen Lebenssituation - zu Hause, unterwegs, bei der Arbeit oder in der Freizeit, während der Enzymersatz- oder Physiotherapie oder einer anderen Tätigkeit zu machen.

Wir freuen uns, dass wir einige Bilder präsentieren können, hatten uns aber ein paar Bilder erhofft. Wir lernen daraus, dass wir hier in Deutschland noch viel Basisarbeit leisten müssen, bis wir Betroffenen eine Gruppe darstellen, die wirksam auf die Seltenen Erkrankungen und dabei natürlich besonders auf Morbus Pompe aufmerksam machen kann. Danke an alle, die bereits in diesem Jahr mitgemacht haben!

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Barbara SchulerBarbara Schuler
Barbara Schuler

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Expertenmeinungen zu Wirksamkeit und Behandlungserfolg der Enzymersatztherapie

(Aktualisiert am 1. März und 17. Mai 2017)

In einem Beitrag der Pharmazeutischen Zeitung online ("Morbus Pompe: Enzymersatz ist langfristig wirksam") vom 22. Februar 2017 werden Aussagen von Experten zur Wirksamkeit der Enzymersatztherapie bei M. Pompe zitiert:

  • Patienten mit der juvenilen oder adulten Form dieser Muskeldystrophie hätten unter der Therapie ein fünffach geringeres Sterberisiko als unbehandelte Patienten, berichtete Professor Dr. Peter Young... Auch die Lungenfunktion und die Gehfähigkeit würden... verbessert... Außerdem könne eine geeignete Atemtherapie Symptome wie Tagesschläfrigkeit und Fatigue (Ermüdung, Erschöpfung, Müdigkeit) sowie die Schlafqualität verbessern.
  • Bei der infantilen Verlaufsform komme es auf eine möglichst frühe Diagnose und einen raschen Therapiebeginn an, berichtete Professor Dr. Andreas Hahn... Studien hätten gezeigt, dass bei früh einsetzender Enzymersatztherapie 54 Prozent der Kinder mit 42 Monaten noch am Leben waren und 30 Prozent keine künstliche Beatmung brauchten.

Ein Beitrag bei Esanum ("Morbus Pompe und Morbus Fabry: Die frühzeitige Diagnose bestimmt den Behandlungserfolg") vom 27. Februar 2017 fasst die Ergebnisse des Pressegesprächs Lysosomale Speicherkrankheiten – aktueller Stand zu Erkrankungen und Therapie, einem Satellitensymposium der Firma Sanofi Genzyme im Rahmen des 23. Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) am 17. Februar 2017 in München wie folgt als Fazit für die Praxis zusammen:

  • Diese beiden seltenen Erbkrankheiten [M. Pompe und M. Fabry] erfordern eine möglichst frühzeitige Diagnose und Überweisung der Patienten an ein spezialisiertes Zentrum zur multidisziplinären Behandlung. Vor allem Neurologen und Pädiater, aber auch andere Fachärzte und nicht zuletzt der Hausarzt als Lotse im Versorgungssystem können hierbei einen wichtigen Beitrag leisten. Bei unklaren Muskelbeschwerden sollte häufiger von der diagnostischen Enzymbestimmung und Mutationsanalyse Gebrauch gemacht werden. Dank einer Diagnostik-Initiative des Pharmaherstellers ist das kostenlos möglich.

Ein weiterer Beitrag bei Esanum ("Morbus Pompe: Bei früher Diagnose gut zu behandeln") vom 16. Mai 2017 betont die Notwendigkeit der interdisziplinären Zusammenarbeit bei der Diagnose seltener Erkrankungen wie M. Pompe. Oft ergebe sich erst im Gesamtbild und im Austausch zwischen den Fachdisziplinen der entscheidende Hinweis auf die richtige Diagnose.

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Soziale Medien in der Selbsthilfearbeit

 Symbolbild Facebook (Foto: Alexander Klaus / pixelio.de)Soziale Medien sind bestens geeignet, schnell und unkompliziert Kontakte zu knüpfen. Sie tragen dazu bei, den sozialen Zusammenhalt zu stärken und die Welt "kleiner zu machen". Die überregionale und erst recht die länder- und kontinentübergreifende Kommunikation in der Patientenselbsthilfe wäre ohne Dienste wie Facebook, Twitter und WhatsApp mühsam, und die Informationen hätten eine deutlich geringere Reichweite.

Der schnelle und freie Fluss der Kommunikation hat aber auch seinen Preis: Da es sich - gerade bei der Patientenselbsthilfe - häufig um persönliche Erfahrungen handelt, wird es mitunter schwierig, den Wahrheitsgehalt und den Nutzen der Informationen verlässlich zu bewerten. Da können vermeintlich gute Tipps schnell zur Gefahr werden, weil sie sich eben nicht immer ohne weiteres auf die persönliche Lebenssituation anderer übertragen lassen. Man sollte nicht vergessen, dass hier unter Umständen die eigene Gesundheit auf dem Spiel stehen könnte.

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Gentherapie für Morbus Pompe?

Am 26. Januar 2017 veröffentlichte DukeHealth (Durham NC, USA) eine Pressemitteilung mit dem Titel "Gene Therapy for Pompe Disease Effective in Mice, Poised for Human Trials" (Wirksamkeit der Gentherapie für Pompe am Mausmodell nachgewiesen, Studien am Menschen in Aussicht) und dem Untertitel "Single dose of gene therapy could augment or replace frequent enzyme infusions" (Eine Einzeldosis der Gentherapie könnte häufige Enzyminfusionen ersetzen oder ihre Wirksamkeit verstärken). Bei diesem gentherapeutischen Ansatz wird ein modifiziertes Virus verwendet, um ein Gen in die Leber zu einzuschleusen, das dort das Enzym produziert, das bei Menschen mit Morbus Pompe fehlt oder dessen Aktivität eingeschränkt ist. Die Ergebnisse wurden in der wissenschaftlichen Zeitschrift Molecular Therapy - Methods & Clinical Development veröffentlicht.

In einem YouTube-Video beschreibt Dr. Dwight Koeberl die Ergebnisse und gibt einen Ausblick auf die nächsten Schritte (Link siehe unten).

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Gerda Kalle-Menne erhält Verdienstorden für langjährige Selbsthilfearbeit

Hannelore Kraft und Gerda Kalle-Menne - © Land NRW / R. SondermannAm 18. Januar 2017 hat Ministerpräsidentin Hannelore Kraft 26 Bürgerinnen und Bürger mit dem Verdienstorden des Landes Nordrhein-Westfalen ausgezeichnet. Im Rahmen einer Feierstunde im Museum Kunstpalast in Düsseldorf vergab die Ministerpräsidentin diese herausragende Auszeichnung des Landes Nordrhein-Westfalen und würdigte den Einsatz und die Leistungen aller Ordensträgerinnen und Ordensträger: „Wir ehren heute Menschen, die sich in den unterschiedlichsten Bereichen engagieren, sich für andere Menschen und das Gemeinwohl einsetzen. Ihre außergewöhnlichen Leistungen, oft über Jahrzehnte hinweg, haben unser Land bereichert“, sagte die Ministerpräsidentin.

Zu den Geehrten gehört auch Gerda Kalle-Menne, Geschäftsführerin der Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland. Aus der Laudatio:

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Unternehmensprofil: Sangamo BioSciences

Sangamo BioSciences ist ein 1995 gegründetes Biotechnologie-Unternehmen und ansässig in Richmond, CA (USA). Das Unternehmen nutzt DNA-Tanskriptionsfaktoren ("Zinc Finger DNA-binding Proteins, ZFPs), um ZFP-Nukleasen (ZFNs) herzustellen, mit denen gezielt Gensequenzen verändert werden können. Denkbar wäre beispielsweise, dass solcherart veränderte Proteine in der Leber dafür sorgen, dass das bei M. Pompe oder anderen Krankheiten fehlende Enzym kontinuierlich im Körper produziert wird, wodurch eine Enzymersatztherapie unterstützst oder sogar ersetzt werden könnte.

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Unternehmensprofil: EpiVax

EpiVax, Inc. ist ein Unternehmen aus Providence, RI (USA), das auf dem Gebiet der Immunologie tätig ist. Immunreaktionen können bei der Enzymersatztherapie auftreten (vor allem bei der frühen Verlaufsform von M. Pompe); ihre Beherrschung ist ein wichtiger Faktor für den Erfolg der Enzymersatztherapie.

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