Pompe Deutschland e.V.

In einer Artikelserie präsentiert SPIEGEL ONLINE "kuriose Krankheitsgeschichten aus aller Welt". Unter dem Titel Ein rätselhafter Patient: Der fitte Kranke vom 23.09.2017 wird der Fall eines Patienten vorgestellt, bei dem letzten Endes aufgrund der entdeckten "Einlagerungen in den Herzmuskelzellen" Morbus Pompe diagnostiziert wurde.

Die Beschreibung des Falles basiert auf einer wissenschaftlichen Veröffentlichung (M. Walczak-Galezewska et al.: Late-onset Pompe disease in a 54 year-old sportsman with an episode of syncope: a case report. Eur Rev Med Pharmacol Sci 2017; 21 (16): 3665-3667, Volltext als PDF). Ein Mann ohne typische Pompe-Symptome wie Atembeschwerden oder Muskelschwäche treibt Sport und wird unvermittelt ohnmächtig. In dem Artikel werden mehrere Aussagen gemacht, die ungewöhnlich erscheinen und deshalb stutzig machen:

• Morbus Danon und Morbus Fabry werden als mögliche Diagnosen ausgeschlossen, weil in beiden Fällen typische Beschwerden fehlen. - Warum dann nicht auch Morbus Pompe? Auch hier fehlen die typischen Symptome.
• Es wird auf die Enzymersatztherapie hingewiesen; es sei aber "laut der Medizindatenbank Orphanet unklar, ob Patienten mit dieser Krankheitsform von der Enzymersatztherapie profitieren". - Diese Aussage bei ORPHANET durch die Gutachter Dr. Roseline Froissart und Dr. Irène Maire stammt vom Juli 2007, rund ein Jahr nach Einführung der Enzymersatztherapie. Inzwischen vorliegende - und durchaus positive - Langzeiterfahrungen aus über 11 Jahren Therapie bleiben unberücksichtigt.
• Es wird spekuliert, das Sportpensum und die Ernährung des Patienten seien Gründe für das langsame Voranschreiten der Krankheit. - Es ist zwar bekannt, dass der Verlauf der Krankheit durch Ernährung und körperliches Training beeinflusst werden kann, aber angesichts fehlender Informationen über die Beteiligung der Skelettmuskulatur erscheinen Aussagen über kausale Zusammenhänge im vorliegenden Fall gewagt.

Zwei weitere Details in der Fallstudie des Teams um Walczak-Galezewska werfen Fragen auf: Erstens wird berichtet, die Diagnose Morbus Pompe sei durch den Trockenbluttest (dried blood-spot testing, DBS) erfolgt. Nach einhelliger Expertenmeinung reicht dies zur Diagnose von Morbus Pompe nicht aus, sondern bedarf der Bestätigung, zum Beispiel durch eine Genanalyse. Zweitens wird zwar von Einlagerungen in der linken Herzkammer berichtet, eine Anlayse des eingelagerten Materials liefern die Autoren aber nicht.

Zusammengefasst mag der vorgestellte Fall zwar interessant erscheinen, aber die Diagnose Morbus Pompe erscheint aufgrund einiger Merkwürdigkeiten nicht zweifelsfrei gesichert.

Ausführliche Informationen zu Morbus Pompe finden Sie bei Pompe Deutschland unter dem Beitrag Was ist Pompe?

Die fachlichen Aussagen in diesem Beitrag wurden von unserem wissenschaftlichen Berater Prof. Dr. Benedikt Schoser geprüft und bestätigt.