Pompe Deutschland e.V.

Gemeinsam mehr erreichen

Nachrichten

Pompe-Regionaltreffen - ein Projekt von Pompe Deutschland

Bild: S. Hofschlaeger / pixelio.dePompe Deutschland hat sich für 2017 einige Projekte vorgenommen. Eines davon sind Pompe-Regionaltreffen, denn der Informations- und Erfahrungsaustausch ist für Betroffene außerordentlich wichtig und ein wesentliches Anliegen der Selbsthilfearbeit von Pompe Deutschland. Das Problem: Zentrale Jahrestreffen sind für viele Betroffene nicht (mehr) erreichbar, denn Morbus Pompe ist eine Erkrankung, die über kurz oder lang zu einer Schwächung der Muskeln führt. Betroffen sind Skelett- und Atemmuskulatur. In der Folge sind die erkrankten Menschen häufig weniger leistungsfähig und vor allem immer weniger mobil. Der persönliche Aktionsradius wird mit dem Fortschreiten der Krankheit immer geringer; schon eine Anreise von 100 Kilometern kann zur unüberwindlichen Hürde werden. Wir meinen: Wenn Betroffene nicht mehr in der Lage sind, eine längere Anreise zu Selbsthilfetreffen zu bewältigen, müssen die Treffen zu den Betroffenen kommen.

Wir streben an, bundesweit und je nach Bedarf Regionaltreffen anzubieten, bei denen mit wenig Aufwand und kurzer Anreise der Informations- und Erfahrungsaustausch möglich ist. Pompe Deutschland stellt die Mittel für die Durchführung zur Verfügung (finanziert aus Spenden und Zuwendungen, siehe auch Spendenmarathon LAUFENmitHERZ) und sorgt für eine fachliche Begleitung der Veranstaltung. Auf Wunsch können Regionaltreffen zu Pompe-Workshops erweitert werden, um die Möglichkeit zur Behandlung ausgewählter Themen zu geben. Sprechen Sie uns an, wenn Sie ein Regionaltreffen in Ihrer Nähe durchführen möchten. Wir besprechen mit Ihnen die Veranstaltung, unterstützen Sie bei Vorbereitung und Durchführung und sorgen für die Finanzierung.

Weitere Informationen finden Sie auf unserer Projektseite "Pompe-Regionaltreffen - und das Handicap wird zur Nebensache".

Bild: S. Hofschlaeger / pixelio.deGute

Ein Jahr Pompe Deutschland

Bild: gänseblümchen / pixelio.deHeute vor einem Jahr fand die Gründungsversammlung von Pompe Deutschland e.V. statt. Der Verein erlebte eine rasante Entwicklung, ist auf fast 60 Mitglieder gewachsen und wird in Selbsthilfe- und Fachkreisen als kompetenter Partner wahrgenommen. Die mediale Präsenz des Vereins im Internet, auf Facebook und Twitter unterstreicht den Anspruch des Vereins, die aktuellste und umfangreichste Informationsquelle für M. Pompe im deutschsprachigen Raum zu sein.

Für den Vorstand war das erste Vereinsjahr aufregend und arbeitsreich. Wie haben Sie das vergangene Jahr empfunden, was denken Sie über die Aktivitäten des Vereins, welche Erwartungen haben Sie an die Selbsthilfearbeit? Wir freuen uns über Ihre Rückmeldungen und ermuntern dazu, aktiv mitzuwirken - Selbsthilfe ist Engagement von Betroffenen für Betroffene. Bitte sprechen Sie uns an!

Bild: gänseblümchen / pixelio.de

Ergebnisse des Wettbewerbs "Talent of Pompe - ToP Awards 2017" zum "International Pompe Day" 2017

IPD LogoDer Internationale Pompe-Tag (International Pompe Day) am 15. April jedes Jahres wurde von der International Pompe Association (IPA) ins Leben gerufen, um auf M. Pompe und die von der Krankheit betroffenen Menschen aufmerksam zu machen. In diesem Jahr hatte die IPA einen Wettbewerb ausgeschrieben, bei dem Bilder, Videos usw. eingereicht werden können, die zeigen, welche Talente in den Pompe-Betroffenen und ihren Angehörigen schlummern.

Die Einsendungen wurden heute veröffentlicht, und die Gewinner in mehreren Alterskategorien wurden prämiert: Ergebnisse des Wettbewerbs.

Gesund leben mit Pompe - Eine Aktion zum Internationalen Pompe-Tag 2017

Am 15. April ist der International Pompe Day. In diesem Jahr ist die gesunde Lebensführung das Thema, und wir schließen uns dem Aufruf Living Healthy with Pompe der International Pompe Association (IPA) an, Tipps und Tricks mit anderen Betroffenen zu teilen.

Es gibt viele Möglichkeiten, trotz der Erkrankung sein Leben gesünder und besser zu führen. Und es ist gut, seine Erfahrungen mit anderen zu teilen. Was machen Sie, um Ihr Leben mit Pompe besser zu machen? Senden Sie ein Bild, ein Video oder eine Beschreibung, wie Sie (oder Ihr betroffenes Kind) aktiv bleiben, welche Übungen Sie machen, welche Hilfsmittel Sie benutzen oder was immer Ihnen geeignet erscheint, den Alltag mit Pompe lebenswerter zu machen.

Weitere Informationen

  • Living Healthy with Pompe (Aufruf der IPA, englisch)
  • Together We Are Healthy (Tipps und Tricks auf der IPA-Website, englisch)
  • E-Mail-Adresse zur Einreichung von englischsprachigen Beitragen bei der IPA: Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!
  • Tipps und Tricks - das deutschsprachige Angebot von Pompe Deutschland. Auch hier ist Mitmachen erwünscht!
  • Flyer "Living Healthy with Pompe" (PDF, 390 kB)

Weiterlesen: Gesund leben mit Pompe - Eine Aktion zum Internationalen Pompe-Tag 2017

Unternehmensprofil: Greenovation

Die Greenovation Biotech GmbH mit Sitz in Heilbronn, Deutschland, wurde 1999 gegründet und produziert therapeutische Glykoproteine für die Behandling seltener Erkrankungen. Zum Einsatz kommt eine proprietäre Technologie, mit der auf der Basis von Moosen eine Reihe verschiedener Substanzen produziert werden kann. Mit MOSS-GAA befindet sich ein Produkt für die potentielle Enzymersatztherapie bei M. Pompe in der präklinischen Entwicklung.

Weiterlesen: Unternehmensprofil: Greenovation

Scheckübergabe der Volksbank Rheinböllen an Pompe Deutschland e.V.

Auch in diesem Jahr wird unsere ehrenamtliche Vereinsarbeit finanziell unterstützt: Wir bedanken uns herzlich bei der Volksbank Rheinböllen für eine Spende in Höhe von 250 Euro; die Spende ist ein wertvoller Beitrag zu unserer Selbsthilfearbeit.

Die Volksbank Rheinböllen ist die Hausbank von Pompe Deutschland e.V.

Michael Jäckel (links), Leiter der Zweigstelle Pfalzfeld, bei der symbolischen Scheckübergabe am 27. März 2017 an Friedhelm Borniger, Schatzmeister von Pompe Deutschland e.V.
Scheckübergabe

Mitgliederversammlung mit "Special Guest"

Auf der ersten Mitgliederversammmlung am 11. März 2017 in Mainz wurde eine erste Bilanz der Aktivitäten in den ersten 11 Monaten seit der Vereinsgründung gezogen und ein Ausblick auf die geplanten Aktivitäten gegeben. Die erfreulich hohe Zahl der anwesenden Mitglieder zeigte das hohe Interesse an qualifizierter Pompe-Arbeit und bestätigte den Vorstand in der inhaltlichen Ausrichtung des Vereins. So weit die Kräfte der Aktiven es zulassen (Verstärkung ist herzlich willkommen!), wird der Verein sich um einige Schwerpunktthemen kümmern und plant die Durchführung von Regionaltreffen und Workshops.

"Special Guest" war Sir Arnold, der Pompe-Bär, ein Reisender in Sachen Aufmerksamkeit für die seltene Erkrankung Pompe.

Gruppenbild mit Sir Arnold

Neues aus der Pompe-Forschung und Erfahrungsaustausch unter Betroffenen auf dem Pompe-Workshop am 11. März 2017

Mehr als 30 Teilnehmer informierten sich auf dem Pompe-Workshop am 11. März in Mainz über den aktuellen Stand der Forschung und diskutierten die für den Alltag mit der Erkrankung relevanten Themen. Dr. Eugen Mengel (Mainz) referierte über die laufenden klinischen Studien von mittlerweile drei Unternehmen und erläuterte die jeweiligen Besonderheiten des zugrundeliegenden therapeutischen Ansatzes. Es wurde deutlich, dass es nicht einfach damit getan ist, dem Körper das fehlende Enzym zuzuführen, sondern dass die Therapie ein komplexer Prozess ist, bei dem viele Einflussfaktoren berücksichtigt werden müssen. Mengel sprach auch über neueste Ergebnisse, die darauf hinweisen, dass bei der frühen Verlaufsform durch Veränderungen im Gehirn die motorische und kognitive Entwicklung beeinträchtigt sein kann. Schließlich setzte er sich kritisch mit der Heimtherapie auseinander, für deren Durchführung er einige klare Kriterien erfüllt sehen möchte und noch Nachbesserungsbedarf in einigen rechtlichen Fragen sieht.

Der Vortrag wurde begleitet von einer lebhaften Diskussion und mündete in einen Erfahrungsaustausch unter den Teilnehmern. Zur Sprache kamen unter anderem Themen wie Physiotherapie und Detailfragen bei der Verabreichung der Enzymersatztherapie.

Mitglieder erhalten in einer Mitgliederinformation einen detaillierten Bericht über die Veranstaltung.

Trump, die Medien und die Wahrheit über Pompe

Die amerikanische Politik hat nun auch die Pompe-Welt erreicht: Präsident Donald Trump präsentierte am 28. Januar 2017 (=Tag der Seltenen Erkrankungen / Rare Disease Day) in seiner Rede vor dem Kongress Megan Crowley, Pompe-Betroffene und Tochter von John Crowley, der eine besondere Episode zur Entwicklung der Enzymersatztherapie beisteuerte - filmisch interpretiert in Extraordinary Measures (deutscher Filmtitel: Ausnahmesituation) mit Harrison Ford und Brendan Fraser in den Hauptrollen. Das Medienecho war gewaltig und - endlich bekommt Pompe die große Bühne! - die Begeisterung in der Pompe-Szene groß, allerdings durchaus zwiespältig, war doch die politische Botschaft nicht ganz deckungsgleich mit der historischen Realität. Alternative Fakten auch hier.

Tiffany House (Vorsitzende der Acid Maltase Deficiency Association, AMDA) hat die Situation am 3. März 2017 unter dem Titel Pompe in the News: What Happened to the Truth? (Pompe in den Nachrichten - was ist mit der Wahrheit geschehen?) kommentiert. Die Lektüre des englischen Originalartikels wird empfohlen, hier einige Auszüge:

Weiterlesen: Trump, die Medien und die Wahrheit über Pompe

Valerion Therapeutics plant klinische Studie mit neuer Enzymvariante

Symbolbild "Therapie" (Bildquelle: © NicoLeHe / pixelio.de)In einer Pressemitteilung vom 3. März 2017 berichtet Valerion Therapeutics über die Entwicklung eines Fusionsproteins (VAL-1221), das in der Lage sein soll, auch außerhalb der Lysosomen (im Cytoplasma) Glykogen abzubauen. In dem Protein wird eine Antikörper-Adressierung mit dem Enzym Alpha-Glukosidase (rhGAA) kombiniert. In einer Studie sei kürzlich die Wirksamkeit an kultivierten Fibroblasten von Pompe-Patienten nachgewiesen und veröffentlicht worden (Sun et al., J Mol Med, 2 Feb, 2017). Aus den Ergebnissen wird gefolgert, dass VAL-1221 möglicherweise bessere Ergebnisse als die derzeitige Enzymersatztherapie erbringen könnte.  Es seien klinische Studien mit Patienten der späten Verlaufsform in den USA (Duke University Medical Center) und im Vereinigten Königreich (The National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London) geplant. Ergebnisse seien noch in diesem Jahr zu erwarten.

"The approach is different from other ERT approaches as this has the ability to act on glycogen in the cytoplasm. This remains a challenge in the field of Pompe disease. Glycogen that is leached out (either due to shearing effect or rupture of lysosomes) into cytoplasm needs to be cleared. The collaboration with Valerion is an important one as it allows us to look at whether VAL-1221 has this additional benefit." (Dr. Priya Kishnani, Duke University Medical Center)

Kommentar: Es bleibt offen, ob die Adressierung des Glykogens im Cytoplasma einen Zusatznutzen bringt. Angesichts der Autophagieprozesse und anderer noch nicht völlig verstandener Prozesse in der Zelle erscheint der Ansatz jedoch nicht unsinnig. Dies wird durch einige Zitate in der Literatur unterstützt:

Weiterlesen: Valerion Therapeutics plant klinische Studie mit neuer Enzymvariante

Sind Sie schon Mitglied?
Mit nur 11 Cent pro Tag (Jahresbeitrag 40 Euro) unterstützen Sie die Arbeit von Pompe Deutschland e.V. und werden Teil einer starken Solidargemeinschaft. Bei wirtschaftlicher Hilfsbedürftigkeit gilt ein reduzierter Mitgliedsbeitrag. Mitglied werden...
Sie haben M. Pompe und möchten benachrichtigt werden, wenn es spezielle Informationen oder Angebote für Betroffene gibt?
Dann lassen Sie sich in unsere Kontaktdatenbank aufnehmen. E-Mail senden (Klick öffnet E-Mail in Ihrem Standard-Mailprogramm) oder Kontaktbogen direkt herunterladen. Achtung: Mitglieder brauchen keinen Kontaktbogen abzugeben; sie werden sowieso informiert und erhalten einen speziellen Statistikbogen.

Diese Webseite

Hier finden Sie tagesaktuelle Nachrichten aus der nationalen und internationalen Pompe-Szene:

Wir freuen uns über Beiträge von Betroffenen (Pompe-Erlebnisse, Tipps, Bilder, Testimonials zu unserer Arbeit...). Wir machen aus Ihrem Beitrag eine Nachricht. Und wir sind dankbar für Anregungen und Kritik. Sprechen Sie uns an!

Bleiben Sie dran an aktuellen Pompe-Informationen und lassen sich in unsere Kontaktdatenbank aufnehmen!