Pompe Deutschland e.V.

Gibt es Erfahrungen mit Schwangerschaften von rollstuhlpflichtigen und beatmeten Patientinnen?

Die Recherche in der wissenschaftlichen Literatur ergibt einige Treffer, die aber in den meisten Fällen gehfähige Patientinnen betreffen. Drei Literaturstellen sind besonders vielversprechend:

1. Multiple, Successful Pregnancies in Pompe Disease (Plöckinger et al., Deutschland 2016)
   Fallstudie der Zwillingsschwangerschaft einer Pompe-Patientin.
   Zusammenfassung; „During pregnancy, symptoms of Pompe may worsen, due to the burden of the pregnancy. However, with interdisciplinary cooperation, pregnancy and parturition pose no risk for neither the mother nor the child.“
2. Pregnancy and delivery in women with Pompe disease (Karabul et al., Deutschland 2014)
   Retrospektive Befragung von 136 Frauen, von denen 10 symptomatisch waren.
   Schlussfolgerung der Studie: „Our data show that women with Pompe disease do not appear to have an increased risk of pregnancy or delivery complications. However, muscle weakness and respiratory complications might manifest or worsen during pregnancy in some women.“
3. Management of a pregnancy complicated by pompe disease (Weida et al., USA 2012)
   Fallstudie einer nichtinvasiv beatmeten, zeitweise rollstuhlabhängigen Patientin.
   Beobachtung: „The pregnancy was complicated by worsening maternal pulmonary status, muscular strength, and mobility.“

Weitere Publikationen behandeln unter anderem die Weiterführung der Enzymersatztherapie während der Schwangerschaft. Zusätzlich haben wir bei der International Pompe Association (IPA) nachgefragt – ohne Ergebnis – und die beiden deutschen Autorinnen angeschrieben. Uns wurde bestätigt, dass die Datenlage dünn ist, so dass keine allgemeingültigen, wissenschaftlich geprüften Aussagen gemacht werden können. Die Auswirkungen einer Schwangerschaft auf den Körper (Atmung, Mobilität) könnten sich bei einer Pompe-Patientin allerdings stärker als bei einer gesunden Schwangeren auswirken. Wichtig erscheint uns der Hinweis, dass nicht nur die Schwangerschaft selbst betrachtet werden sollte, sondern auch die körperlich herausfordernde Pflege eines Säuglings oder Kleinkinds, die durch Pompe-bedingte Einschränkungen zusätzlich erschwert werden kann.