Pompe Deutschland e.V.

Sangamo BioSciences ist ein 1995 gegründetes Biotechnologie-Unternehmen und ansässig in Richmond, CA (USA). Das Unternehmen nutzt DNA-Tanskriptionsfaktoren ("Zinc Finger DNA-binding Proteins, ZFPs), um ZFP-Nukleasen (ZFNs) herzustellen, mit denen gezielt Gensequenzen verändert werden können. Denkbar wäre beispielsweise, dass solcherart veränderte Proteine in der Leber dafür sorgen, dass das bei M. Pompe oder anderen Krankheiten fehlende Enzym kontinuierlich im Körper produziert wird, wodurch eine Enzymersatztherapie unterstützst oder sogar ersetzt werden könnte.

EpiVax, Inc. ist ein Unternehmen aus Providence, RI (USA), das auf dem Gebiet der Immunologie tätig ist. Immunreaktionen können bei der Enzymersatztherapie auftreten (vor allem bei der frühen Verlaufsform von M. Pompe); ihre Beherrschung ist ein wichtiger Faktor für den Erfolg der Enzymersatztherapie.

In einer Pressemitteilung vom 20. Dezember 2016 stellt Sanofi Genzyme die Gewinner der diesjährigen PAL (Patient Advocacy Leadership) Awards vor. Mit diesem Förderprogramm werden weltweit Patientenorganisationen unterstützt, die auf dem Gebiet der Lysosomalen Speichererkrankungen tätig sind. Unter den in diesem Jahr geförderten sechs Organisationen aus Polen, Kroatien, USA&Indien, Vietnam, Großbritannien und Brasilien sind zwei, deren Projekte explizit der Pompe-Community zugute kommen: Eine Vernetzungsplattform in Polen und ein E-Learning-Modul für Ärzte in Großbritannien. Pompe Deutschland gratuliert den Gewinnern und wünscht viel Erfolg bei der Durchführung der Projekte.

Als neuen Service für Betroffene haben wir die deutschen Pompe-Zentren auf einer interaktiven Landkarte zusammengestellt. So ist es leichter, kompetente Ansprechpartner für Diagnose und Therapie zu finden.

Außerdem auf der Karte: Der Vereinssitz von Pompe Deutschland und die Pompe-Hotline.

Wir freuen uns über Feedback und Erfahrungsberichte und bitten um Mitteilung, wenn die angegebenen Daten nicht mehr aktuell sind.

In einer Pressemitteilung vom 8. Dezember 2016 berichtet Amicus Therapeutics über erste, vorläufige Ergebnisse der klinischen Studie "First-In-Human Study to Evaluate Safety, Tolerability, and PK of Intravenous ATB200 Alone and When Co-Administered With Oral AT2221" für die Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe, in der ein neuartiges Enzym mit einer optimierten Kohlenhydratstruktur (ATB200) zusammen mit einem einem pharmakologischen Chaperon (AT2221) verabreicht wird ("co-administration"). Ziel der Studie ist in erster Linie die Feststellung, dass die Verabreichung von Enzym und Chaperon sicher sei.

In der Pressemitteilung wird über folgende Ergebnisse berichtet:

• Es gab nur milde "unerwünschte Ereignisse" (adverse events), von denen - bei bis heute über 100 Infusionen - keines auf die Infusion zurückzuführen war (infusion-associated reaction).
• Die Wirksamkeit des Enzyms entspricht den aus vorklinischen Studien abgeleiteten Erwartungen; sie wurde durch die zusätzliche Gabe des Chaperons weiter erhöht.
• Die Biomarker CK, ALT und AST weisen auf eine Stabilisierung oder Verbesserung der Muskelschädigung hin.

Kommentar: Wegen ihrer Vorläufigkeit sind die Ergebnisse mit Vorsicht zu bewerten. Sie scheinen aber die Erwartungen in die Wirksamkeit der gemeinsamen Verabreichung von Enzym und Chaperon zu erfüllen. Es bleibt abzuwarten, ob diese Einschätzung durch den weiteren Verlauf der Studie bestätigt wird.

Wir freuen uns, wenn Unternehmen unsere ehrenamtliche Vereinsarbeit finanziell unterstützen. Wir bedanken uns herzlich bei CARISSA für eine Spende in Höhe von 1.250 Euro; die Spende ist ein wertvoller Beitrag zu unserer Selbsthilfearbeit.

CARISSA Einzelhandel- und Tankstellenservice GmbH & Co.KG ist eine Tochter der Shell Deutschland Oil GmbH und betreut unter anderem Convenience-Shops an Tankstellen.

Harald Peuser (links), Vertriebsleiter bei CARISSA, bei der symbolischen Scheckübergabe an Thomas Schwagenscheidt, stellvertretender Vorsitzender von Pompe Deutschland e.V.

Wir geben folgende Informationen von Dr. med. Stephan Wenninger (Friedrich-Baur-Institut an der  Neurologischen Klinik der Universität München) über die Studie weiter (wir haben bereits im September über die Planungen zu dieser Studie berichtet):

"Die Ethikkommission der Ludwig-Maximilians-Universität hat Ende November 2016 diese Studie positiv bewertet, so dass in den nächsten Tagen (Anfang Dezember 2016) mit dem Einschluss der Patienten begonnen werden kann.

Pressemitteilung der Nationalen Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen (NAKOS)

(Berlin, 28.11.2016) Zum dritten Bundestreffen Junge Selbsthilfe waren vom 25. bis 27. November 2016 in Heidelberg rund 60 Aktive aus Selbsthilfegruppen, -vereinigungen und -kontaktstellen in ganz Deutschland zusammengekommen. Unter dem Motto „Junge Selbsthilfe – So wie so?!“ tauschten sich die Teilnehmenden drei Tage lang über ihre Erfahrungen aus, diskutierten über Rahmenbedingungen, Chancen und Herausforderungen der jungen Selbsthilfe und entwickelten Ideen für Projekte und eine stärkere Vernetzung. Die Veranstaltung wurde von der Nationalen Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen (NAKOS) in Zusammenarbeit mit einem jungen Organisationsteam durchgeführt und vom AOK-Bundesverband gefördert.

Beim 8. Europäischen Symposium “Steps Forward in Pompe Disease”, organisiert von Sanofi Genzyme, das am 11. und 12. November 2016 in Amsterdam stattfand, wurde eine Sitzung dem Rückblick auf 10 Jahre Enzymersatztherapie gewidmet.

Henk Schuring, Leiter der Abteilung Seltene Neurologische Krankheiten (Sanofi Genzyme), gab einen Rückblick aus Sicht des Unternehmens, Ans van der Ploeg (Erasmus Medische Centrum Rotterdam, NL) aus Ärztesicht, und Tiffany House, Vorstandsvorsitzende der International Pompe Association (IPA), gab einen Einblick aus der Perspektive der Patienten.

Hier die Rede von Tiffany House:

Vergangenheit, Gegenwart und Zukunft

von Tiffany House (übersetzt von Birgit Wolf)

2016 ist ein spannendes Jahr für die Pompe-Gemeinschaft. Wir begehen den 10. Jahrestag der Zulassung der Enzymersatztherapie durch die Medikamenten-Zulassungsbehörden FDA in den USA der EMA in Europa: das ist ein Meilenstein, den wir feiern wollen. Die Mehrheit der Patienten weltweit hat heute Zugang zur Enzymersatztherapie. Die IPA ist sich wohl der Tatsache bewusst, dass diese Therapie keine Heilung bedeutet und dass ihre Wirksamkeit von Patient zu Patient unterschiedlich ist. Aber wir wissen auch ganz sicher, dass die Enzymersatztherapie ein wichtiger erster Schritt in der Behandlung von Morbus Pompe ist. Der natürliche Verlauf bei Morbus Pompe ist eindeutig: die Patienten entwickeln eine zunehmende Muskelschwäche. Es hat sich nach 10 Jahren Therapie und den davor liegenden 7 Jahren der klinischen Studien auch klar gezeigt, dass die Enzymersatztherapie das Fortschreiten der Erkrankung bei den meisten Patienten verlangsamt oder zum Stillstand bringt.

10 Jahre Enzymersatztherapie sind eine gute Gelegenheit auf das zu schauen, was wir bisher erreicht haben und einen Blick in die Zukunft zu richten auf das, was wir noch erreichen wollen. Ich glaube, dass wir noch weiter als 10 Jahre zurückgehen müssen, wenn wir wirklich verstehen wollen, wo wir heute stehen. Wir sollten einen Moment an die Tage, Monate und Jahre zurückdenken, bevor es die Therapie gab. Es hatte bereits vorher vielversprechende Forschungsansätze gegeben.

In einer Pressemitteilung vom 4. November 2016 berichtet Sanofi Genzyme vom Beginn einer klinischen Studie ("COMET") zur Entwicklung der nächsten Enzymgeneration für die Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe. Der erste Studienteilnehmer habe seine erste Infusion erhalten.

Details zur Studie COMET sind unter den nachstehenden Links zu ClinicalTrials.gov und zum EU Clinical Trials Register zu finden. Eine Besonderheit dieser Studie ist der direkte Vergleich des seit 2006 kommerziell erhältlichen Medikaments (alglucosidase alfa) mit der neuen Enzymvariante (neoGAA) unter Doppelblind-Bedingungen. Bis zu 96 Patienten werden an der Studie teilnehmen können; sie müssen 3 Jahre oder älter sein, eine Reihe medizinischer Einschlusskriterien erfüllen und dürfen bisher keine Enzymersatztherapie erhalten haben.

Aktualisierung am 9. November 2016: An bis zu fünf klinischen Zentren wird in Deutschland eine Studienteilnahme möglich sein (in Österreich und der Schweiz an jeweils zwei Zentren). Für weitere Informationen nehmen Sie bitte Kontakt mit uns auf.