Pompe Deutschland e.V.

Soziale Medien sind bestens geeignet, schnell und unkompliziert Kontakte zu knüpfen. Sie tragen dazu bei, den sozialen Zusammenhalt zu stärken und die Welt "kleiner zu machen". Die überregionale und erst recht die länder- und kontinentübergreifende Kommunikation in der Patientenselbsthilfe wäre ohne Dienste wie Facebook, Twitter und WhatsApp mühsam, und die Informationen hätten eine deutlich geringere Reichweite.

Der schnelle und freie Fluss der Kommunikation hat aber auch seinen Preis: Da es sich - gerade bei der Patientenselbsthilfe - häufig um persönliche Erfahrungen handelt, wird es mitunter schwierig, den Wahrheitsgehalt und den Nutzen der Informationen verlässlich zu bewerten. Da können vermeintlich gute Tipps schnell zur Gefahr werden, weil sie sich eben nicht immer ohne weiteres auf die persönliche Lebenssituation anderer übertragen lassen. Man sollte nicht vergessen, dass hier unter Umständen die eigene Gesundheit auf dem Spiel stehen könnte.

Am 26. Januar 2017 veröffentlichte DukeHealth (Durham NC, USA) eine Pressemitteilung mit dem Titel "Gene Therapy for Pompe Disease Effective in Mice, Poised for Human Trials" (Wirksamkeit der Gentherapie für Pompe am Mausmodell nachgewiesen, Studien am Menschen in Aussicht) und dem Untertitel "Single dose of gene therapy could augment or replace frequent enzyme infusions" (Eine Einzeldosis der Gentherapie könnte häufige Enzyminfusionen ersetzen oder ihre Wirksamkeit verstärken). Bei diesem gentherapeutischen Ansatz wird ein modifiziertes Virus verwendet, um ein Gen in die Leber zu einzuschleusen, das dort das Enzym produziert, das bei Menschen mit Morbus Pompe fehlt oder dessen Aktivität eingeschränkt ist. Die Ergebnisse wurden in der wissenschaftlichen Zeitschrift Molecular Therapy - Methods & Clinical Development veröffentlicht.

In einem YouTube-Video beschreibt Dr. Dwight Koeberl die Ergebnisse und gibt einen Ausblick auf die nächsten Schritte (Link siehe unten).

Am 18. Januar 2017 hat Ministerpräsidentin Hannelore Kraft 26 Bürgerinnen und Bürger mit dem Verdienstorden des Landes Nordrhein-Westfalen ausgezeichnet. Im Rahmen einer Feierstunde im Museum Kunstpalast in Düsseldorf vergab die Ministerpräsidentin diese herausragende Auszeichnung des Landes Nordrhein-Westfalen und würdigte den Einsatz und die Leistungen aller Ordensträgerinnen und Ordensträger: „Wir ehren heute Menschen, die sich in den unterschiedlichsten Bereichen engagieren, sich für andere Menschen und das Gemeinwohl einsetzen. Ihre außergewöhnlichen Leistungen, oft über Jahrzehnte hinweg, haben unser Land bereichert“, sagte die Ministerpräsidentin.

Zu den Geehrten gehört auch Gerda Kalle-Menne, Geschäftsführerin der Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland. Aus der Laudatio:

Sangamo BioSciences ist ein 1995 gegründetes Biotechnologie-Unternehmen und ansässig in Richmond, CA (USA). Das Unternehmen nutzt DNA-Tanskriptionsfaktoren ("Zinc Finger DNA-binding Proteins, ZFPs), um ZFP-Nukleasen (ZFNs) herzustellen, mit denen gezielt Gensequenzen verändert werden können. Denkbar wäre beispielsweise, dass solcherart veränderte Proteine in der Leber dafür sorgen, dass das bei M. Pompe oder anderen Krankheiten fehlende Enzym kontinuierlich im Körper produziert wird, wodurch eine Enzymersatztherapie unterstützst oder sogar ersetzt werden könnte.

EpiVax, Inc. ist ein Unternehmen aus Providence, RI (USA), das auf dem Gebiet der Immunologie tätig ist. Immunreaktionen können bei der Enzymersatztherapie auftreten (vor allem bei der frühen Verlaufsform von M. Pompe); ihre Beherrschung ist ein wichtiger Faktor für den Erfolg der Enzymersatztherapie.

In einer Pressemitteilung vom 20. Dezember 2016 stellt Sanofi Genzyme die Gewinner der diesjährigen PAL (Patient Advocacy Leadership) Awards vor. Mit diesem Förderprogramm werden weltweit Patientenorganisationen unterstützt, die auf dem Gebiet der Lysosomalen Speichererkrankungen tätig sind. Unter den in diesem Jahr geförderten sechs Organisationen aus Polen, Kroatien, USA&Indien, Vietnam, Großbritannien und Brasilien sind zwei, deren Projekte explizit der Pompe-Community zugute kommen: Eine Vernetzungsplattform in Polen und ein E-Learning-Modul für Ärzte in Großbritannien. Pompe Deutschland gratuliert den Gewinnern und wünscht viel Erfolg bei der Durchführung der Projekte.

Als neuen Service für Betroffene haben wir die deutschen Pompe-Zentren auf einer interaktiven Landkarte zusammengestellt. So ist es leichter, kompetente Ansprechpartner für Diagnose und Therapie zu finden.

Außerdem auf der Karte: Der Vereinssitz von Pompe Deutschland und die Pompe-Hotline.

Wir freuen uns über Feedback und Erfahrungsberichte und bitten um Mitteilung, wenn die angegebenen Daten nicht mehr aktuell sind.

In einer Pressemitteilung vom 8. Dezember 2016 berichtet Amicus Therapeutics über erste, vorläufige Ergebnisse der klinischen Studie "First-In-Human Study to Evaluate Safety, Tolerability, and PK of Intravenous ATB200 Alone and When Co-Administered With Oral AT2221" für die Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe, in der ein neuartiges Enzym mit einer optimierten Kohlenhydratstruktur (ATB200) zusammen mit einem einem pharmakologischen Chaperon (AT2221) verabreicht wird ("co-administration"). Ziel der Studie ist in erster Linie die Feststellung, dass die Verabreichung von Enzym und Chaperon sicher sei.

In der Pressemitteilung wird über folgende Ergebnisse berichtet:

• Es gab nur milde "unerwünschte Ereignisse" (adverse events), von denen - bei bis heute über 100 Infusionen - keines auf die Infusion zurückzuführen war (infusion-associated reaction).
• Die Wirksamkeit des Enzyms entspricht den aus vorklinischen Studien abgeleiteten Erwartungen; sie wurde durch die zusätzliche Gabe des Chaperons weiter erhöht.
• Die Biomarker CK, ALT und AST weisen auf eine Stabilisierung oder Verbesserung der Muskelschädigung hin.

Kommentar: Wegen ihrer Vorläufigkeit sind die Ergebnisse mit Vorsicht zu bewerten. Sie scheinen aber die Erwartungen in die Wirksamkeit der gemeinsamen Verabreichung von Enzym und Chaperon zu erfüllen. Es bleibt abzuwarten, ob diese Einschätzung durch den weiteren Verlauf der Studie bestätigt wird.

Wir freuen uns, wenn Unternehmen unsere ehrenamtliche Vereinsarbeit finanziell unterstützen. Wir bedanken uns herzlich bei CARISSA für eine Spende in Höhe von 1.250 Euro; die Spende ist ein wertvoller Beitrag zu unserer Selbsthilfearbeit.

CARISSA Einzelhandel- und Tankstellenservice GmbH & Co.KG ist eine Tochter der Shell Deutschland Oil GmbH und betreut unter anderem Convenience-Shops an Tankstellen.

Harald Peuser (links), Vertriebsleiter bei CARISSA, bei der symbolischen Scheckübergabe an Thomas Schwagenscheidt, stellvertretender Vorsitzender von Pompe Deutschland e.V.

Wir geben folgende Informationen von Dr. med. Stephan Wenninger (Friedrich-Baur-Institut an der  Neurologischen Klinik der Universität München) über die Studie weiter (wir haben bereits im September über die Planungen zu dieser Studie berichtet):

"Die Ethikkommission der Ludwig-Maximilians-Universität hat Ende November 2016 diese Studie positiv bewertet, so dass in den nächsten Tagen (Anfang Dezember 2016) mit dem Einschluss der Patienten begonnen werden kann.