Pompe Deutschland e.V.

In seinem Vortrag "Gentherapie - Neue Wege in der modernen Medizin" im Rahmen der Freiburger Abendvorlesungen "Der Mensch und sein Immunsystem - Autoimmunerkrankungen, Abwehrschwächen und ihre Therapien" aus dem Jahr 2014 stellt Prof. Dr. Toni Cathomen (Institut für Zell- und Gentherapie, 79106 Freiburg) zwar keine direkte Verbindung zu M. Pompe her, der Vortrag ist aber eine wertvolle deutschsprachige Quelle zum Einstieg in das Verständnis der Wirkungweise der Gentherapie.

Es gibt tatsächlich alltägliche Begriffe, die bei der Suche auf Google & Co. auf den ersten Positionen Ergebnisse mit Hinweisen auf die seltene Erkrankung Morbus Pompe liefern. Ein solcher Begriff ist "Ausnahmesituation", der treffend die Gefühlslage von Eltern beschreibt, die gerade für ihr Kind die Diagnose "Morbus Pompe" erhalten haben. Genau dies ist der Anknüpfungspunkt im Film "Ausnahmesituation", der 2010 mit Brendan Fraser und Harrison Ford in den Hauptrollen in die Kinos kam. Interessanterweise bezieht sich der englische Filmtitel "Extraordinary Measures" auf die Reaktion des Filmhelden, der alle Hebel in Bewegung setzt, um die Therapieentwicklung zum Nutzen seiner beiden diagnostizierten Kinder voranzutreiben. Der Film beruht auf wahren Tatsachen und beschreibt in etlichen Details recht treffend eine Episode in der Entwicklung der 2006 zugelassenen und seither am Markt verfügbaren Enzymersatztherapie für Morbus Pompe.

Vom 3. bis 5. März 2016 fand unter dem Thema Newborn Screening for Neuromuscular Diseases: Improving Patient Outcomes and Evaluating Public Health Impact in St. Louis (Missouri, USA) eine von der University of Rochester veranstaltete internationale Konferenz statt.Im Fokus standen dabei neben dem Neugeborenenscreening auch Fragen zu Pompe-Registern und der Versorgung von Patienten nach der Diagnose.

Der Neuropädiaterin Jennifer Kwon, M.D., M.P.H. am University of Rochester Medical Center liegt dabei besonders daran, eine gleichmäßig gute Versorgung der Betroffenen sicherzustellen, die unabhängig von Ort und Umständen der Diagnose ist. Dies ist um so wichtiger, wenn ein Neugeborenenscreening durchgeführt wird, das zwangsläufig neue Diagnosen zur Folge haben wird.

My goal is to make sure that the care of children identified by newborn mandatory screening is optimal and reasonable. (Jennifer Kwon, M.D., M.P.H.)

Die Diagnose neuromuskulärer Erkrankungen stellt besonders bei seltenen Erkrankungen wie Morbus Pompe eine Herausforderung dar. Unter Beteiligung von Selbsthilfegruppen und Betroffenen  wurde deshalb unter Leitung von Prof. Lorenz Grigull an der Medizinischen Hochschule Hannover eine Studie durchgeführt, in der untersucht wurde, ob mit Hilfe von Data-Mining-Methoden Diagnosevorschläge aus Fragebögen abgeleitet werden können.

Die Studie zeigte, dass zwar gute Ergebnisse (mit Unterschieden für die verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen) in der Erkennung ausgewählter Erkrankungen erzielt werden konnten, diese aber nur einen ersten Hinweis auf eine mögliche neuromuskuläre Erkrankung geben und eine zusätzliche Abklärung im Detail erfordern. Vor einem klinischen Einsatz seien weitere Untersuchungen erforderlich.

Weitere Informationen

• Lesen Sie mehr im Originalartikel: Grigull et al. BMC Medical Informatics and Decision Making (2016) 16:31 (DOI: 10.1186/s12911-016-0268-5)
  Der Artikel ist unter dem angegebenen Link auch als PDF zum Herunterladen verfügbar (Open Access)
• Vgl. auch Projekt "Kurze Wege zur Diagnose"

EURORDIS, die Europäische Organisation für Seltene Krankheiten, startet ein neues Projekt: Rare Barometer Voices. Diese Initiative möchte die Stimme der Patienten mit seltenen Krankheiten in Europa stärken. Ihre Meinungen und Erfahrungen reflektieren Zahlen und Fakten, die an Entscheidungsträger auf europäischer Ebene und andere einflussreiche Persönlichkeiten weitergereicht werden können, um deren Aufmerksamkeit auf die in der Gemeinschaft von Patienten mit seltenen Krankheiten in Europa notwendigen Maßnahmen zur Herbeiführung von Veränderungen, die Sie direkt betreffen, zu lenken. Dies wird uns helfen, das Bewusstsein über die Auswirkungen des Lebens mit einer seltenen Krankheit zu stärken.

Möchten Sie die Stimme von Patienten mit seltenen Krankheiten mit ihren Meinungen und Erfahrungen stärken, dann melden Sie sich an bei Rare Barometer Voices!

• Welche Gemeinsamkeiten besitzen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung?
• Gibt es ähnliche Muster bei Menschen mit einer Seltenen Erkrankung in der prädiagnostischen Phase?
• Kann man durch Erkennung dieser gemeinsamen Muster den Weg bis zur Diagnose zu verkürzen?

Dieses Ziel verfolgt das Projekt Kurze Wege zur Diagnose der Medizinischen Hochschule Hannover. So wird es Ärzten ermöglicht, schon frühzeitig den Verdacht auf eine Seltene Erkrankung zu lenken und weitere Schritte zu veranlassen. Auf der Basis dieses ersten Verdachtes können dann gezielte diagnostische Maßnahmen geplant werden, um eine schnellere Diagnose (und Behandlung) herbeizuführen.

Sie können mithelfen, indem Sie einen Online-Fragebogen beantworten. Versetzen Sie sich dafür in die Zeit, bevor Sie Ihre Diagnose wussten und lesen Sie auf der Projektseite weiter.

(Quelle: Projekt Kurze Wege zur Diagnose der Medizinischen Hochschule Hannover, Abteilung Pädiatrische Hämatologie und Onkologie)

In einer Pressemitteilung vom 3. März 2016 berichtet Sanofi Genzyme über die Präsentation der Ergebnisse der NEO1-Studie "Safety and Efficacy Evaluation of Repeat neoGAA Dosing in Late Onset Pompe Disease Patients" auf dem WORLDSymposium 2016 in San Diego, USA. Demnach ermuntern die Ergebnisse dieser Phase-1/2-Studie zur Fortsetzung der Entwicklung von neoGAA (zweite Medikamentengeneration für die Enzymersatztherapie). Der Beginn der Phase-3-Studie "NeoGAA Extension Study (NEO-EXT)" sei für das zweite Quartal 2016 vorgesehen. In der Pressemitteilung sind Details zum Studiendesign, zur Medikamentensicherheit und zu den Ergebnissen enthalten.

WEP-CARE ist ein neues Projekt, das im Rahmen einer Studie am Universitätsklinikum Ulm zur Verbesserung der psychischen Gesundheit von Eltern chronisch kranker Kinder entwickelt wurde. Eltern von Kindern mit einer seltenen chronischen Erkrankung können daran teilnehmen.

Das diesjährige Motto des Tages der Seltenen Erkrankungen "making the voice of rare diseases heard" weist darauf hin, dass die Bedürfnisse der Betroffenen gehört werden sollten. In diesem Sinne hat die Genzyme GmbH Botschaften von Betroffenen gesammelt und daraus einen Song komponiert, der am Tag der Seltenen Erkrankungen 2016 veröffentlicht wurde (Link/Datei auf Anfrage). Hören Sie mal rein!

Why is Genzyme still Crazy Successful 5 Years after Sanofi’s Acquisition?

Diese Frage nach den Gründen für Genzymes Markterfolg stellt das Biotechnologie-Nachrichtenportal LABIOTECH.eu, nachdem Genzyme im Jahr 2011 für 20 Milliarden US-Dollar von Sanofi aufgekauft wurde, und gibt folgende Antworten: Im Gegensatz zu vielen anderen Übernahmen habe Genzyme die Erwartungen übertroffen und sei eine Ausnahmeerscheinung am Markt. Genzyme habe 2015 wesentlich zu Sanofis Wachstum beigetragen, habe hochpreisige Produkte im Portfolio und sei einer der Hauptarbeitgeber in Massachusetts, wo das Unternehmens seinen Hauptsitz hat.

Lesen Sie mehr im Originalartikel: Why is Genzyme still Crazy Successful 5 Years after Sanofi’s Acquisition?

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der Werbung. Durch die Nennung eines Unternehmens machen wir uns nicht automatisch Produkte, Therapien und Aussagen des Unternehmens zu eigen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.