Pompe Deutschland e.V.

Vom 3. bis 5. März 2016 fand unter dem Thema Newborn Screening for Neuromuscular Diseases: Improving Patient Outcomes and Evaluating Public Health Impact in St. Louis (Missouri, USA) eine von der University of Rochester veranstaltete internationale Konferenz statt.Im Fokus standen dabei neben dem Neugeborenenscreening auch Fragen zu Pompe-Registern und der Versorgung von Patienten nach der Diagnose.

Der Neuropädiaterin Jennifer Kwon, M.D., M.P.H. am University of Rochester Medical Center liegt dabei besonders daran, eine gleichmäßig gute Versorgung der Betroffenen sicherzustellen, die unabhängig von Ort und Umständen der Diagnose ist. Dies ist um so wichtiger, wenn ein Neugeborenenscreening durchgeführt wird, das zwangsläufig neue Diagnosen zur Folge haben wird.

My goal is to make sure that the care of children identified by newborn mandatory screening is optimal and reasonable. (Jennifer Kwon, M.D., M.P.H.)

Kwon betont die Bedeutung von Patientregistern zur Sammlung medizinischer Daten, die bei der Erstellung von Leitlinien zur Behandlung eine wichtige Rolle spielen. Ohne Register und Leitlinien sei keine optimale Behandlung zu erreichen, weshalb sie sich für die Erstellung eines nationalen Pompe-Registers einsetzt.

Redaktionelle Anmerkung: Es existiert bereits ein internationales, von Genzyme gesponsertes Pompe-Register sowie weitere nationale Register und Bemühungen, ein Register auf europäischer Ebene zu etablieren (vgl. Workshop zur Etablierung eines europäischen Pompe-Netzwerks). Aus Patientensicht stellt sich die Frage, ob es nicht besser wäre, diese vielen Einzelregister zu einem globalen und für wissenschaftliche Zwecke allgemein zugänglichen Register zusammenzuführen.

Lesen Sie mehr im Originalartikel: Commentary: Improving Newborn Screenings and Care for Rare Diseases