Pompe Deutschland e.V.

Valerion Therapeutics wurde 2007 als 4s3 Bioscience gegründet und heißt seit 2012 Valerion Therapeutics. Das Unternehmen aus Concord MA, USA, entwickelt Therapien für seltene, genetisch bedingte Erkrankungen. Mit einem speziellen biotechnologischen Verfahren sollen dabei bestimmte Gewebegruppen gezielt mit dem Medikament adressiert werden.

Die Genzyme Corporation, gegründet 1981 in Boston MA, USA, ist ein weltweit tätiges Biotechnologie-Unternehmen und wurde 2011 von Sanofi übernommen. Seit 2016 ist Genzyme eine Geschäftseinheit von Sanofi mit dem Namen "Sanofi Genzyme". Als Specialty Care Business Unit verantwortet sie das Arzneimittelgeschäft u.a. im Bereich Seltene Erkrankungen. Die Genzyme GmbH mit Sitz in Neu-Isenburg ist die deutsche Niederlassung von Genzyme. Sanofi (früher Sanofi-Aventis) ist ein 2004 durch Fusion von Sanofi-Synthélabo und Aventis entstandener französischer Pharma-Konzern. Seit dem 3. Februar 2022 vereinigt Sanofi alle Aktivitäten mit einem neuem Logo unter der einheitlichen Marke Sanofi.

Amicus Therapeutics Inc. ist ein Biotechnologie-Unternehmen aus Cranbury NJ, USA, das Therapien für eine Reihe seltener Erkrankungen entwickelt. Neben der Enzymersatztherapie werden pharmakologische Chaperone entwickelt, die im Falle von Morbus Pompe auch in einer Kombinationstherapie eingesetzt werden. Amicus hat noch kein Produkt für Morbus Pompe am Markt; erste Ergebnisse aus klinischen Studien liegen vor.

We are leveraging our biologics and Chaperone-Advanced Replacement Therapy (CHART^®) to develop ATB200/AT2221, a novel treatment paradigm that consists of a uniquely engineered recombinant human acid alpha-glucosidase (rhGAA) enzyme with an optimized carbohydrate structure (designated ATB200), administered with a small molecule pharmacological chaperone (designated AT2221). (Quelle: Website vom Amicus Therapeutics, 2. Februar 2018)

Astellas Gene Therapies (vormals: Audentes Therapeutics) ist ein Biotechnologie-Unternehmen aus San Francisco, CA, USA, das Gentherapien für mehrere Krankheiten entwickelt.

Astellas Gene Therapies is developing AT845, a novel gene replacement investigational therapy to address the recognized limitations of ERT by targeting the muscle tissues, the primary tissue affected in Pompe disease. AT845 utilizes a muscle-directed approach with an AAV8 capsid serotype that is being investigated to determine whether it can deliver a functional GAA gene that is efficiently transduced to express GAA directly in tissues affected by the disease, including skeletal and cardiac muscle. (Quelle: Website von Astellas Gene Therapies, 9. April 2021)

Oxyrane ist ein 2008 gegründetes Biotechnologie-Unternehmen aus Manchester, UK, das Enzymersatztherapien für die Behandlung lysosomaler Speichererkrankungen entwickelt. Die Therapieentwicklung für Morbus Pompe basiert auf der Enzymproduktion spezieller Hefezellen und befindet sich im vorklinischen Stadium.

Biomarin ist ein Biotechnologie-Unternehmen mit Sitz in San Rafael CA, USA, das Therapien für die Behandlung seltener Krankheiten entwickelt. Für Morbus Pompe wurde eine Enzymersatztherapie entwickelt; die Studie zur klinischen Erprobung wurde jedoch nach einigen Jahren Mitte 2016 eingestellt.

Die Einstellung der klinischen Studie "BMN 701 Phase 3 in rhGAA Exposed Subjects With Late Onset Pompe Disease (INSPIRE Study)" (ClinicalTrials.gov Identifier: NCT01924845) hat in der Pompe-Community für einige Aufregung gesorgt. Im Juli 2016 haben die Teilnehmer zum letzten Mal das Enzym erhalten. Wenn sie nicht ohne Medikation bleiben möchten, müssen sie auf das kommerziell verfügbare Produkt umsteigen, was in einigen Ländern (Neuseeland, Schottland, Wales) wegen fehlender Kostenerstattung nicht ohne weiteres möglich ist.

Die Möglichkeit der Übernahme des Pompe-Programms durch ein anderes Unternehmen wurde bereits frühzeitig von Biomarin angedeutet (wir haben berichtet). Ein neuer Beitrag im Online-Magazin BioWorld vom 8. August 2016 gibt Spekulationen neue Nahrung:

Neu auf den Webseiten von Pompe Deutschland: die Informationsbroschüren PompeConnections. Die von der International Pompe Association (IPA) herausgegebenen Broschüren behandeln die wichtigsten Pompe-Themen, beantworten Fragen zur Therapie, vermitteln Grundkenntnisse über Pompe und geben praktische Hilfestellungen im Lebensumfeld eines Betroffenen. Pompe Deutschland bietet die deutsche Version der Broschüren als PDF-Dateien zum Herunterladen an, weitere Sprachen (u.a. Französisch, Griechisch, Spanisch, Türkisch) sind auf den Webseiten der IPA verfügbar. Eine gedruckte Version der deutschen Ausgabe 2017 kann beim Verein angefordert werden.

Die AGSD UK (Association for Glycogen Storage Disease UK) hat eine neue Pompe-Broschüre herausgebracht: 101 Tips for an easier life with Pompe Disease. In knapper Form werden praktische Tips gegeben, wie man nach der Diagnose oder bei Problemen im Alltag mit der Krankheit besser zurechtkommt. Die Broschüre kann online bestellt werden. Wir sind dabei, die Möglichkeit einer deutschen Übersetzung abzuklären.

Die International Pompe Association (IPA) drückt in einer Pressemitteilung ihren Unmut über Biomarins Entscheidung aus, das Pompe-Programm einzustellen: Statement from IPA on Biomarin. Die IPA kritisiert auch die unzureichende Informationspolitik und die Tatsache, dass der Beitrag der Betroffenen, die an klinischen Studien teilnehmen, nicht ausreichend gewürdigt wird. 

Download des Dokuments: Pressemitteilung der IPA (PDF, 102 kB).