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Was bringt das Jahr 2019 für Pompe?

<a href="https://www.freepik.com/free-photos-vectors/technology">Technology image created by Asierromero - Freepik.com</a>Die Phase-3-Studien zur Enzymersatztherapie mit Avalglucosidase alfa, der nächsten Enzymgeneration von Sanofi Genzyme, werden weitergeführt. Eine Studie wird an 20 Kindern (Mini-COMET, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03019406) in den USA, Frankreich, Japan, Taiwan, und Großbritannien durchgeführt, eine weitere Studie an 96 Erwachsenen (COMET, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02782741) unter anderem auch in Deutschland an den Studienorten Bochum, Hamburg, Mainz, München und Münster.

Die Phase-3-Studie zur Therapie mit Alglucosidase alfa / Miglustat (Kombinationstherapie Enzym/Chaperone) wird von Amicus Therapeutics während des gesamten Jahres an 100 Erwachsenen durchgeführt (PROPEL, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03729362). Auch deutsche Studienorte sind im Gespräch, aber noch nicht offiziell bestätigt. Eine weitere Studie für Kinder soll im Laufe des Jahres aufgelegt werden.

Unklar ist, ob die unterschiedlichen Ansätze zur Gentherapie (zum Beispiel von den Unternehmen Audentes Therapeutics, Avrobio und Spark Therapeutics) im Jahr 2019 den Sprung in die klinische Erprobung schaffen werden. Immerhin ist die Gentherapie in aller Munde; sie wird auch auf unserem Workshop im März ein Thema sein.

Pompe Deutschland wird in der ersten Jahreshälfte eine Übersicht der deutschen Kliniken erarbeiten, an Pompe-Kompetenzen vorhanden sind und Pompe-Patienten behandelt werden; so wird jede/r Betroffene leichter die passende Klinik finden können. Der persönliche Erfahrungsaustausch unter Betroffenen wird auf dem Sommertreffen in Bingen im Vordergrund stehen (weitere Regionaltreffen auf Anfrage). Wir werden das Projekt "Hoffnung auf Reisen" (hope.mpompe.de) weiterführen und erhoffen uns davon eine größere Aufmerksamkeit unter Betroffenen und in der Gesellschaft. Schließlich suchen wir auch wieder kreative Menschen, die sich am Wettbewerb um das beste Jahresmotiv (jahresmotiv.mpompe.de) bewerben und ihre Bilder bis Ende Oktober einreichen.

Wir nehmen an Fachveranstaltungen (zum Beispiel Pompe-Expertentreffen) teil und engagieren uns in der internationalen Netzwerkarbeit. Ein Höhepunkt wird die für Oktober geplante AMDA/IPA Conference in San Antonio (USA) sein.

Es gibt viel zu tun - wir packen es an!

Bild: Technology image created by Asierromero - Freepik.com

Pompe-Jahresmotiv 2018

Zum zweiten Mal haben wir in einem kleinen Wettbewerb das Pompe-Jahremotiv ermittelt, das wir für den Versand unserer Weihnachtskarte und für die Öffentlichkeitsarbeit des Vereins verwenden. In diesem Jahr steht ein "Eiszäpfchen" für die kalte Jahreszeit, die für viele Pompe-Betroffene so unangenehm ist. Die Fotografin Barbara Schuler schreibt dazu:

Pompe-Jahresmotiv 2018 "Eiszäpfchenn", Fotografin: Barbara SchulerDas Bild entstand auf einem der vielen Spaziergänge mit meinem Hund in und um Waldkirch, meinem derzeitigen Wohnort. Trotz der Kälte habe ich es immer genossen, auf meinen Hund zu warten, der meist mit dem Ausgraben von Mäusen beschäftigt war und Frauchen komplett ignorierte. Da habe ich aus der Wartezeit das Beste gemacht und fotografiert.

Barbara Schuler

Mitglieder und weitere Kontakte des Vereins erhalten die Weihnachtskarte im Laufe des Dezember. Überzählige Karten werden gegen Spende abgegeben, zum Beispiel auf der Mitgliederversammlung oder bei anderen Vereinsveranstaltungen.

Einsendungen sind jederzeit möglich. Also Augen auf: Jetzt haben Weihnachts- und Wintermotive Saison! Weitere Informationen auf der Projektseite. Nächster Stichtag ist der 31. Oktober 2019. Spätere Einsendungen werden automatisch im Folgejahr berücksichtigt.

Allyson Lock erhält New Zealand Rare Disease Day Award 2019

Allyson Lock. Foto mit freundlicher Genehmigung von Allyson Lock und der New Zealand Organisation for Rare Disorders, fotografiert von Levi Gershkowitz von Living In The Light Of Rare Diseases.Die New Zealand Organisation for Rare Disorders (NZORD) verleiht im Jahr 2019 erstmals die New Zealand Rare Disease Day Awards (RDD Awards). Preisträgerin in der Kategorie Patient Advocacy and Support Award ist Allyson Lock. Sie wurde als unermüdliche Kämpferin für die Pompe-Gemeinschaft (tireless fighter for the Pompe community) nominiert.

Allyson hat sich in den verhangenen acht Jahren für Lobbyarbeit und Patientenunterstützung in Neuseeland eingesetzt. Sie ist Präsidentin des neuseeländischen Pompe-Netzwerks und hat seit ihrer Diagnose dafür gekämpft, dass die Kosten der Behandlung von M. Pompe mit der Enzymersatztherapie auch in Neuseeland vom Gesundheitssystem übernommen wird.

Wir gratulieren Allyson zu der Auszeichnung.

(Foto mit freundlicher Genehmigung von Allyson Lock und der New Zealand Organisation for Rare Disorders, fotografiert von Levi Gershkowitz von Living In The Light Of Rare Diseases.)

Scheckübergabe von CARISSA an Pompe Deutschland e.V.

Erneut dürfen wir uns über eine großzügige Spende der Firma Carissa in Höhe von 1.450,00 € freuen (Carissa hat nach der Scheckübergabe noch einmal 200 € draufgelegt). Dafür bedanken wir uns herzlich. Es ist immer wieder sehr schön zu sehen, wenn ein Unternehmen wie Carissa unsere ehrenamtliche Vereinsarbeit finanziell unterstützt; die Spende ist ein wertvoller Beitrag zu unserer Selbsthilfearbeit.

CARISSA Einzelhandel- und Tankstellenservice GmbH & Co.KG ist eine Tochter der Shell Deutschland Oil GmbH und betreut unter anderem Convenience-Shops an Tankstellen.

Harald Peuser (links), Verkaufsleiter bei CARISSA mit Uli Becker (rechts), Gebietsverkaufsleiter bei Carissa, bei der symbolischen Scheckübergabe an Thomas Schwagenscheidt (Mitte), stellvertretender Vorsitzender von Pompe Deutschland e.V.
Scheckübergabe

Diagnose Pompe. Und nichts ist mehr, wie es war.

Heute vor genau einem Jahr bekam ich meine Diagnose. Nach fast zwanzig Jahren der Unsicherheit wurde aus einem Verdacht ein Wort. Und aus Vermutung ein Fakt. Zwölf Monate sind seitdem vergangen. Eine Zeit, in der es viele schmerzhafte Abschiede gab. Eine Zeit, in der viel verloren ging. Eine Zeit, in der ich einiges loslassen musste. Zum Beispiel die Hoffnung darauf, dass es etwas anderes ist. Etwas, dass leicht in den Griff zu kriegen ist. Eine lange Liste mit Dingen, die man dann machen wird, sollte es eines Tages soweit sein, die nun vermutlich unerledigt bleiben wird. Auch eine Zeit mit vielen dunklen Tagen. In diesem Jahr habe ich die wohl schwersten Stunden meines bisherigen Lebens durchschritten.

Aber auch eine Zeit, in der viel Neues in mein Leben kam. Allen voran die vielen wundervollen Personen, die ganz plötzlich auftauchten und es bunter machten. Darunter auch Menschen, die ganz genau wissen was es wirklich bedeutet jeden Morgen aufzustehen und diesen Kampf zu führen. Menschen, die so wie ich kämpfen müssen, um ein "normales" Leben zu führen. Und je weiter die Zeit voran schreitet, desto mehr Personen bereichern mein Leben. In diesem Jahr habe ich Dankbarkeit und Wertschätzung neu kennengelernt. Ich lernte einmal mehr, das Leben bis ins Letzte auszuleben. Und es in vollen Zügen zu genießen. Ich lerne endlich für mich selbst einzustehen. Egal, was es für Konsequenzen haben kann. Und werde belohnt mit Respekt. In diesem Jahr habe ich wohl auch die intensivsten und schönsten Stunden erlebt. Momente, die ich mir für immer bewahren möchte.

Weiterlesen: Diagnose Pompe. Und nichts ist mehr, wie es war.

Ethikrat fordert gerechtere Versorgung für Menschen mit seltenen Erkrankungen

In seiner am 23. November 2018 veröffentlichten Ad-hoc-Empfehlung macht der Deutsche Ethikrat auf die spezifische Vulnerabilität von Menschen mit seltenen Erkrankungen aufmerksam. Er fordert eine Reihe von Maßnahmen zum Schutz vor unzureichender Versorgung der Betroffenen. Ihr Ziel muss die faire Berücksichtigung ihrer Bedürfnisse in der klinischen Forschung und im Gesundheitswesen sein.

Wer in Deutschland zu den insgesamt etwa vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung gehört, sieht sich oft mit einer Vielzahl von Problemen konfrontiert. Von der falsch oder verspätet gestellten Diagnose bis hin zu den psychischen Belastungen durch Isolationserfahrungen oder schlechte Versorgung, wenn Facheinrichtungen fehlen oder schlecht erreichbar sind – die Interessen der Betroffenen werden oft nicht angemessen wahrgenommen.

Dabei besteht weithin Konsens, dass eine solidarische Gesellschaft allen ihren Mitgliedern eine faire Chance auf adäquate Behandlung im Fall von Krankheit einräumen muss, unabhängig davon, ob es sich um eine häufige oder seltene Erkrankung handelt. Der Ethikrat hält es daher für dringend nötig, die medizinische Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern und ihre Partizipationsmöglichkeiten zu fördern.

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Hope, eine charmante Botschafterin für Pompe

Portrait des Faultiers und Pompe-Maskottchens "Hope". Foto: Sandra Schmit.Pompe-Betroffene tendieren mit dem Fortschreiten der Krankheit zu langsameren Bewegungen. Aufgrund der spezifischen Pompe-Bewegungsmuster (und nur deshalb!) liegt es nahe, ein Faultier als Maskottchen zu wählen. Genau diese Idee hatte Julie Garfield aus Großbritannien, nachdem das erste Maskottchen (der Bär Sir Arnold, heute Pompe Pals, spreading awareness and hope around the world) verlorengegangen war. Sie brachte kleine Plüsch-Faultiere auf Reisen, um Pompe-Betroffenen Freude zu bereiten und insgesamt auf die Erkrankung aufmerksam zu machen.

Von dieser erfolgreichen Idee hat sich Sandra Schmit anstecken lassen und mit dem Projekt "Hope auf Reisen" ein Faultier nach Deutschland geholt. Sie wird die Reisen von Hope, so der Name der knuffigen Botschafterin für Pompe, im deutschen Sprachraum koordinieren und die zugehörige Facebook-Seite "Hope auf Reisen" betreuen.

Wir begrüßen Sandra im Team von Pompe Deutschland und wünschen ihr viel Elan und Erfolg bei dem neuen Projekt. Wir freuen uns auf eine gute Zusammenarbeit und auf viele positive Rückmeldungen von Pompe-Betroffenen, ihren Familien und Freunden und allen anderen Unterstützern.

Das Projekt "Hope auf Reisen" soll auf Morbus Pompe aufmerksam machen und Betroffene unterstützen, damit sie trotz ihrer fortschreitenden Krankheit die Hoffnung (englisch: hope) nicht aufgeben. Ein Faultier namens Hope besucht als Maskottchen Kinder und Familien in der ganzen Welt, um Hoffnung, Liebe und Freude zu verbreiten. Wir wollen uns über alles Gute freuen; es braucht nicht viel für ein Lächeln und das Teilen glücklicher Erinnerungen. (Aus der Projektbeschreibung)

Links

Foto: Sandra Schmit

Buchrezension: Fälle Seltene Erkrankungen - Patienten ohne Diagnose

Titelseite des Buchs

Oder: Ein "Bonnbon" für die ärztliche Detektivarbeit

Martin Mücke
Fälle Seltene Erkrankungen

Patienten ohne Diagnose

Vorbemerkung: Diese Rezension ist aus der Perspektive eines Patientenvertreters verfasst und bezieht sich überwiegend auf Fall 12: Müde Muskeln (M. Pompe).

Patienten mit seltenen Erkrankungen können häufig von einer langen Odyssee durch Praxen und Kliniken berichten, bis endlich die zutreffende Diagnose gestellt wird. Den Ärzten kann dabei kaum vorgeworfen werden, sie hätten die Krankheit nicht gekannt. Vielleicht haben sie aber bestimmten Symptomen nicht die nötige Aufmerksamkeit geschenkt oder die vorliegenden Daten methodisch unzulänglich ausgewertet. Das Buch kann dazu beitragen, das Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu schärfen und im Fall der Fälle die richtigen Entscheidungen zu treffen. Die Autoren nehmen den Leser mit auf eine "Spurensuche" und begleiten ihn auf dem Weg zum Ziel, schneller und sicherer eine seltene Erkrankung zu diagnostizieren.

Zu den 16 im Buch vorgestellten Fallbeispielen gehört auch eine Patientin mit Morbus Pompe (sowie eine Patientin mit Morbus Fabry, einer weiteren lysosomalen Speicherkrankheit). Die Diagnosefindung wird gründlich und ausführlich entwickelt; wertvoll sind vor allem die differenzialdiagnostischen Überlegungen und die Hinweise auf eine zielgerichtete Diagnostik. Die Beschreibung der Erkrankung anhand ihrer Symptome, der Diagnostik und Therapiemöglichkeiten ist umfassend und stellt den heutigen Stand der Wissenschaft dar.

Weiterlesen: Buchrezension: Fälle Seltene Erkrankungen - Patienten ohne Diagnose

Pompe-Beatmungsworkshop am 6. Oktober 2018 in Essen war ein großer Erfolg

Morbus Pompe ist vor allem als neuromuskuläre Erkrankung bekannt, die im Alltag vor allem zu Einschränkungen der Körperkraft und Mobilität führt. Parallel dazu kommt es – häufig spät bemerkt und zu spät behandelt – früher oder später zu einer Schwächung der Atemmuskulatur. Dabei bietet die nichtinvasive Beatmung eine vergleichsweise einfache und hochwirksame Möglichkeit, den Symptomen zu begegnen. Eine optimale Beatmung trägt mit fortschreitender Erkrankung wesentlich dazu bei, die Lebensqualität möglichst lange auf einem hohen Niveau zu halten. Es ist nie zu früh, sich mit diesem Thema auseinanderzusetzten, selbst wenn man noch nicht beatmungspflichtig ist.

Der von Pompe Deutschland veranstaltete Workshop sollte Pompe-Betroffenen Gelegenheit geben, sich mit dem Thema Atmung und Beatmung auseinanderzusetzen. Der Workshop vermittelte Grundwissen zu Atmung, Beatmung und Sekretmanagement, stellte Methoden und Hilfsmittel zur Beatmung praktisch vor und brachte Fachleute und Betroffene zu Diskussion und Erfahrungsaustausch zusammen.

Der VortragsraumMehr als fünfzig Teilnehmer, darunter 22 Betroffene, sind der Einladung gefolgt und verbrachten im Hotel Franz in Essen einen arbeitsintensiven und lehrreichen Tag. Wir danken den Referenten für ihr großes Engagement und das Opfern eines freien Tages für die Pompe-Community, den Betroffenen für ihr Interesse, den Begleitpersonen für ihre tatkräftige Hilfe und der Selbsthilfeförderung der Krankenkassen für die finanzielle Unterstützung. Der Workshop wurde mit Projektfördermitteln der DAK-Gesundheit gefördert.

Bild: Gespannte Aufmerksamkeit im Vortragsraum.

Weiterlesen: Pompe-Beatmungsworkshop am 6. Oktober 2018 in Essen war ein großer Erfolg

Buchrezension: Stärke fürs Leben entwickeln

Titelseite des BuchsSobel, Alfred und Sylvia
Stärke fürs Leben entwickeln
So meistern Sie den Alltag mit einem behinderten Kind

Das Buch richtet sich an Eltern von „besonderen“ Kindern und begleitet die Eltern von der Diagnose einer Erkrankung oder Behinderung entlang des Lebens- und Entwicklungsweges des Kindes bis zum Erwachsenwerden. Es ist aber weit mehr als ein Elternbuch und ist lesenswert für alle Menschen, die eine niederschmetternde Diagnose zu verkraften haben. Aus der Erfahrung heraus, dass Menschen sehr unterschiedlich auf Schwierigkeiten und Schicksalsschläge reagieren können, arbeitet das Buch die Gründe dafür heraus und zeigt Wege auf, die zur Stärkung der eigenen Persönlichkeit führen können – unter Einbeziehung des Partners, der Familie, von Freunden, Beratungsstellen und Selbsthilfegruppen.

Weiterlesen: Buchrezension: Stärke fürs Leben entwickeln

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