Pompe Deutschland e.V.

Dreieinhalb Jahre nach der letzten großen internationalen Glykogenosekonferenz in Heidelberg gab es in Groningen erneut Gelegenheit zum wissenschaftlichen Austausch unter Experten und den Erfahrungsaustausch unter Betroffenen und zwischen Vertretern von Patientenorganisationen. Die Organisation lag in den Händen eines Teams rund um Terry Derks (Wissenschaft), Ellen Boelens (Patienten) und Irene Hoogeveen (lokale Organisation). Die rund 350 Teilnehmer aus über 30 Ländern erlebten eine professionell organisierte und lebendige Konferenz (www.igsd2017.com). Für Pompe Deutschland hat Thomas Schaller teilgenommen.

Aus der wissenschaftlichen Ausrichtung der Universität Groningen und des lokalen Teams resultierte eine inhaltliche Schwerpunktsetzung auf die Leberglykogenosen. Bei den Muskelglykogenosen lag ein Schwerpunkt auf Glykogenose Typ V (McArdle), was den umfangreichen Aktivitäten rund um ein Patientenregister (www.euromacregistry.eu) und der laufenden Gründung einer internationalen Dachorganisation (www.iamgsd.org) zu verdanken ist; hervorzuheben sind Stacey Reason (Kanada) und Andrew Wakelin (UK), die über Jahre maßgeblich zum Erfolg der McArdle-Patientenarbeit beigetragen haben. Kritisch anzumerken ist, dass in Groningen – abgesehen von einigen Plenarsitzungen – wegen der Parallelveranstaltungen für Experten und Betroffene der Austausch zwischen diesen beiden Teilnehmergruppen erschwert war, oder dass man sich als Betroffene/e zwischen wissenschaftlichen und patientenbezogenen Themen entscheiden musste.

Die Glykogenose Typ II (M. Pompe) war nur am Rande vertreten; dies mag daran liegen, dass im Oktober bereits die nächste Konferenz und das Mitgliedertreffen der International Pompe Association (IPA, www.worldpompe.org) anstehen. Außerdem ist festzustellen, dass in vielen Ländern die Informationen für Pompe-Betroffene durch nationale Organisationen so gut aufbereitet und umfassend präsentiert werden, dass die Motivation der Betroffenen und ihrer Vertreter für den Besuch internationaler Veranstaltungen nur gering ist – eigentlich schade, weil Veranstaltungen wie diese in Groningen die seltene Gelegenheit für Informationen aus erster Hand und für persönliche Kontakte über den üblichen Personenkreis hinaus bieten.

Im Konferenzprogramm wurde M. Pompe in einem Grundlagenvortrag von Ans van der Ploeg (Rotterdam, NL) vorgestellt. Barry Byrne (USA) referierte in der Gentherapie-Plenarsitzung über Arbeiten zur Verbesserung der Atmung durch gezielte genmanipulierende Injektionen in das Zwerchfell, Linda van den Berg (NL) und Nicolai Preisler (DK) präsentierten Erkenntnisse zur Wirksamkeit körperlichen Trainings bei Pompe und anderen Muskelglykogenosen. Weitere Themen waren die internationale Vernetzung (European Reference Network on Hereditary Metabolic Diseases, MetabERN) und das Neugeborenenscreening (Priya Kishnani, USA). Wilma Treur (Bild) stellte die Arbeit der IPA vor.

Neu aufgegriffen wurde die Idee seit Heidelberg etwas eingeschlafene Idee einer „World GSD Association“, also einer Dachorganisation für alle Glykogenosetypen. Angesichts der bereits aktiven IPA und der aktuellen Internationalisierungsbestrebungen für einzelne Glykogenosetypen und  gruppen ist allerdings nicht mit der formalen Gründung einer neuen Organisation zu rechnen. Vielmehr zeichnet sich ab, dass eine lose Interessengruppe die Idee einer alle paar Jahre stattfindenden internationalen Glykogenosekonferenz weitertragen und ein globales Portal für die wichtigsten Kontakte und Adressen schaffen wird.

Sir Arnold, der Pompe-Bär und Botschafter für Pompe (www.facebook.com/PompeBear/) hat ein halbes Jahr lang die Arbeit von Pompe Deutschland begleitet. In Groningen wurde Sir Arnold an eine griechische Familie übergeben, um in den nächsten Wochen und Monaten die Aktivitäten der griechischen Selbsthilfegruppe zu unterstützen.

Bild (von links nach rechts) Maryze Schoneveld van der Linde, die griechische Familie mit Sir Arnold, Priya Kishnani (Duke University), Thomas Schaller, Allan Muir (IPA und AGSD-UK), Barry Byrne (University of Florida).

Mitglieder von Pompe Deutschland wissen mehr: Hintergrundinformationen zu besonderen Themen der Konferenz geben wir in unseren Mitgliederinformationen.