Pompe Deutschland e.V.

Patientenregister dienen der Erfassung medizinischer Daten, um den natürlichen Verlauf einer Erkrankung zu verfolgen und eine Datenbasis für Diagnose, Therapie und Forschung zu schaffen. Gerade bei seltenen Erkrankungen ist die Datenlage häufig ziemlich mager.

Für Pompe gibt es das von Sanofi Genzyme (Hersteller von Myozyme/Lumizyme, dem ersten Medikament zur 2006 zugelassenen Enzymersatztherapie) finanzierte Pompe Registry zur Erfassung klinischer Daten und das an der Erasmus-Universität Rotterdam angesiedelte und in Kooperation mit der International Pompe Association (IPA) betriebene Pompe Survey, in dem Informationen zur Auswirkung von Pompe auf das tägliche Leben von Betroffenen erhoben werden. Eingaben in das Pompe Registry erfolgen durch klinische Zentren, während im Pompe Survey Informationen zum Erschöpfungszustand (fatigue), zur sozialen Teilhabe, zur Lebensqualität und zu Aktivitäten des täglichen Lebens direkt von den Betroffenen erfragt werden. Während das Pompe-Register der Erfassung der Variabilität, der Progression und dem natürlichen Verlauf der Erkrankung dient, werden im Pompe Survey die von Betroffenen erlebten Aspekte der Erkrankung untersucht, und wie sich eine Therapie darauf auswirkt.