Pompe Deutschland e.V.

Am 25. Februar 2019 berichtet Amicus Therapeutics in einer Pressemitteilung über den Erhalt der Breakthrough Therapy Designation (BTD) der U.S. Food&Drug Administration (FDA, Zulassungsbehörde in den USA) für die Kombinationstherapie (ATB200-02): U.S. FDA Grants Breakthrough Therapy Designation (“BTD”) to Amicus’ AT-GAA in Late Onset Pompe Disease). Was bedeutet dies?

Seit dem 9. Juli 2012 können Unternehmen diesen Status beantragen, wenn sie das Zulassungsverfahren beschleunigen wollen.

Breakthrough therapy designation is intended to expedite the development and review of drugs for serious or life-threatening conditions. The criteria for breakthrough therapy designation require preliminary clinical evidence that demonstrates the drug may have substantial improvement on at least one clinically significant endpoint over available therapy.

Breakthrough therapy designation soll die Entwicklung und den Zulassungsprozess von Medikamenten für schwere oder lebensbedrohliche Erkrankungen beschleunigen. Voraussetzung für die Erteilung des Breakthrough-Therapy-Status sind vorläufige klinische Nachweise, die zeigen, dass das Medikament bei mindestens einem klinisch signifikanten Endpunkt gegenüber der verfügbaren Therapie eine wesentliche Verbesserung aufweisen kann.

Weitere, ähnliche Instrumente der FDA zur Beschleunigung des Zulassungsprozesses sind Fast Track Designation, Accelerated Approval und Priority Review, die sich in den Antragskriterien unterscheiden.

Mit PRIME (priority medicines) hat die European Medicines Agency (EMA) im März 2016 ein ähnliches Programm eingeführt.

Quellen

• Frequently Asked Questions: Breakthrough Therapies
• PRIME: priority medicines

Pressemitteilung

Menschen mit seltenen Erkrankungen müssen besser versorgt werden – Pompe Deutschland e.V. fordert mehr finanzielle Unterstützung der spezialisierten Behandlungszentren und mehr Engagement in der Forschung

Pressemitteilung als PDF-Datei - Kontakt: Thomas Schaller, Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!, +49 7244 1230

(Weingarten/Baden, 20.02.2019) Zum Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2019 fordert Pompe Deutschland e.V. die Bundesregierung auf, Behandlungszentren für seltene Erkrankungen ausreichend zu finanzieren und die Forschung zu seltenen Erkrankungen zu stärken.

Pompe Deutschland stellt vor allem in jüngster Zeit fest, dass eigene Mitglieder und die Mitglieder weiterer Selbsthilfegruppen für lysosomale Speichererkrankungen Mängel in der klinischen Versorgung beklagen. Der Grund liegt in der Finanzierung durch die Krankenkassen. Für die Versorgung von Kindern und Erwachsenen mit seltenen Erkrankungen erhalten die Behandlungszentren deutlich zu wenig Geld. So kritisierte beispielsweise die Universitätsklinik Mainz kürzlich im „Deutschen Ärzteblatt“, dass die Behandlung von Kindern in der Villa Metabolica – einem bundesweit bedeutendem Zentrum für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen – nur noch funktioniere, weil ein Teil der Aufwendungen über Forschungsdrittmittel finanziert werde. Dass Drittmittel, die eigentlich der Forschung zur Verfügung stehen sollten, für den kostendeckenden Betrieb der Villa Metabolica eingesetzt werden, hält Pompe Deutschland für den falschen Weg, ganz abgesehen von den Personalkürzungen, die zu Lasten der Patienten gehen.

Das Beispiel Mainz zeigt, dass unter einem zu starken wirtschaftlichen Druck die Versorgung der Patienten mit seltenen Erkrankungen leiden kann. Konkret: Therapien fallen aus oder Patienten müssen sehr lange auf wichtige Untersuchungstermine warten. Deutschlandweit gibt es rund 20 Stoffwechselzentren, nur wenige davon sind auf die Behandlung lysosomaler Speichererkrankungen spezialisiert. Umso wichtiger ist der Erhalt der bestehenden Zentren. Pompe Deutschland sieht die Bundesregierung in der Pflicht, die Zentren für seltene Erkrankungen ausreichend zu finanzieren. Eine Forderung, die der Deutsche Ethikrat bereits im November 2018 aufgestellt hat.

Pompe Deutschland e.V. vertritt rund 100 Patienten und deren Angehörige. Morbus Pompe ist erblich bedingt, bewirkt Veränderungen im Glykogenstoffwechsel und hat Auswirkungen auf die Skelett- und Atemmuskulatur. Morbus Pompe besitzt ein breites klinisches Spektrum mit individuell stark variierenden Symptomen und Verläufen der Krankheit und ist nicht heilbar. Zur Behandlung steht eine spezifische Therapieoption zur Verfügung (Enzymersatztherapie).

Über ähnliche Schwierigkeiten bei der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen berichten auch weitere Selbsthilfegruppen für lysosomale Speichererkrankungen:

• Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V., Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
• Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
• Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V.
• Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V.
• Niemann-Pick Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

Reaktionen

• 20.02.2019 DAG SHG
• 20.02.2019 Kindernetzwerk

Hintergrund

• 17.09.2018 Gesundheitliche Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland (Drucksache 19/4384 des Deutschen Bundestags)
• 26.09.2018 Deutschland laut Bundesregierung bei Erforschung seltener Erkrankungen sehr engagiert (Ärzteblatt)
• 23.11.2018 Herausforderungen im Umgang mit seltenen Erkrankungen (Ad-hoc-Empfehlung des Deutschen Ethikrats)