Pompe Deutschland e.V.

Erneut dürfen wir uns über eine großzügige Spende der Firma Carissa in Höhe von 1.450,00 € freuen (Carissa hat nach der Scheckübergabe noch einmal 200 € draufgelegt). Dafür bedanken wir uns herzlich. Es ist immer wieder sehr schön zu sehen, wenn ein Unternehmen wie Carissa unsere ehrenamtliche Vereinsarbeit finanziell unterstützt; die Spende ist ein wertvoller Beitrag zu unserer Selbsthilfearbeit.

CARISSA Einzelhandel- und Tankstellenservice GmbH & Co.KG ist eine Tochter der Shell Deutschland Oil GmbH und betreut unter anderem Convenience-Shops an Tankstellen.

Harald Peuser (links), Verkaufsleiter bei CARISSA mit Uli Becker (rechts), Gebietsverkaufsleiter bei Carissa, bei der symbolischen Scheckübergabe an Thomas Schwagenscheidt (Mitte), stellvertretender Vorsitzender von Pompe Deutschland e.V.

Oder: Ein "Bonnbon" für die ärztliche Detektivarbeit

Martin Mücke
Fälle Seltene Erkrankungen
Patienten ohne Diagnose

Vorbemerkung: Diese Rezension ist aus der Perspektive eines Patientenvertreters verfasst und bezieht sich überwiegend auf Fall 12: Müde Muskeln (M. Pompe).

Patienten mit seltenen Erkrankungen können häufig von einer langen Odyssee durch Praxen und Kliniken berichten, bis endlich die zutreffende Diagnose gestellt wird. Den Ärzten kann dabei kaum vorgeworfen werden, sie hätten die Krankheit nicht gekannt. Vielleicht haben sie aber bestimmten Symptomen nicht die nötige Aufmerksamkeit geschenkt oder die vorliegenden Daten methodisch unzulänglich ausgewertet. Das Buch kann dazu beitragen, das Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu schärfen und im Fall der Fälle die richtigen Entscheidungen zu treffen. Die Autoren nehmen den Leser mit auf eine "Spurensuche" und begleiten ihn auf dem Weg zum Ziel, schneller und sicherer eine seltene Erkrankung zu diagnostizieren.

Zu den 16 im Buch vorgestellten Fallbeispielen gehört auch eine Patientin mit Morbus Pompe (sowie eine Patientin mit Morbus Fabry, einer weiteren lysosomalen Speicherkrankheit). Die Diagnosefindung wird gründlich und ausführlich entwickelt; wertvoll sind vor allem die differenzialdiagnostischen Überlegungen und die Hinweise auf eine zielgerichtete Diagnostik. Die Beschreibung der Erkrankung anhand ihrer Symptome, der Diagnostik und Therapiemöglichkeiten ist umfassend und stellt den heutigen Stand der Wissenschaft dar.