Pompe Deutschland e.V.

Gentherapien erleben in den letzten Jahren eine Renaissance, nachdem die Forschung unter anderem im Jahr 1999 mit dem Fall Jesse Gelsinger einen deutlichen Dämpfer erhalten hatte. Auch für Morbus Pompe wird an neuen Therapie-Optionen gearbeitet, und es gibt eine ganze Reihe klinischer Studien, auch welche zur Gentherapie. Zum heutigen Auftakt des International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD 2018) vom 6. bis 10. Juli 2018 in Wien veröffentlicht der Kongresspräsident Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Grisold eine Pressemitteilung mit dem Thema Gentherapien sind für seltene, erblich bedingte neuromuskuläre Erkrankungen die große Zukunftshoffnung. Der Text beschreibt in knapper und einigermaßen laienverständlicher Form die wesentlichen Zusammenhänge und Zielrichtungen der Forschung, weshalb wir ihn hier in Auszügen wiedergeben. Auch wenn nicht alle beschriebenen Methoden auf Morbus Pompe übertragbar sind, werden uns in der nahen Zukunft etliche Begriffe begegnen, und wir werden uns schon bald verstärkt mit dem Thema Gentherapie auseinandersetzen.

Wien (pts024/06.07.2018/14:50) - Mit neuen Gentherapien unterschiedlicher Wirkweisen etablieren sich möglicherweise Behandlungsformen, die erstmals Patienten mit seltenen, erblich bedingten neuromuskulären Erkrankungen helfen können. Doch noch sind die Therapien außerordentlich teuer und auch nicht für alle Krankheiten und Betroffenen geeignet.

Ein therapeutisch düsterer Bereich unseres Fachgebiets waren bis vor kurzem die seltenen neuromuskulären Erkrankungen mit erblichem Hintergrund, denn es gab für betroffene Patientinnen und Patienten so gut wie keine Hoffnung auf Besserung oder Heilung. Glücklicherweise ändert sich das jetzt, und die Betroffenen profitieren zunehmend von der Erforschung und Entwicklung neuer genetischer Therapien. ... Weil diese Therapien mit sehr hohen Kosten verbunden sind und auch nicht für alle erblichen neuromuskulären Erkrankungen in Frage kommen, bedarf es einer sehr sorgfältigen Diagnose, um beurteilen zu können, bei welchen Patientinnen und Patienten diese neuen Therapien erfolgreich angewendet werden können.

Hier ein kurzer Überblick über die wesentlichsten neuen Zugänge.

In einer Pressemitteilung vom 26. Juni 2018 berichtet Amicus Therapeutics über Konsultationen mit Zulassungsbehörden, die Planung von Zulassungsstudien und vorbereitende Gespräche zur Vorbereitung der Enzymherstellung im Produktionsmaßstab (Amicus Therapeutics Announces European Regulatory and Clinical Updates for AT-GAA in Pompe Disease).

Die geplante Zulassungsstudie (Phase-3-Studie, pivotal study) solle bis zu 80 Patienten einschließen, die vorher bereits Enzymersatztherapie erhalten haben, darunter auch die Patienten aus der laufenden Beobachtungsstudie. Frühester Beginn sei im zweiten Halbjahr 2018. Weitere Patientenpopulationen, zum Beispiel Kinder und bislang unbehandelte Patienten (ERT-treatment naïve Pompe patients) könnten ab dem nächsten Jahr eingeschlossen werden. Parallel zu den klinischen Studien werde in der EU und in den USA die Enzymherstellung im Produktionsmaßstab vorbereitet. Die sogenannten Process Performance Qualification (PPQ) runs im 1.000-Liter-Maßstab seien Voraussetzungen für die Zulassung.

Kommentar: Die Abstimmung mit den Zulassungsbehörden ist ein wichtiger Schritt für das Design aussagekräftiger klinischer Studien. Mit der geplanten Zulassungsstudie macht Amicus einen wichtigen Schritt in Richtung Zulassung einer eigenen Enzymersatztherapie.