Pompe Deutschland e.V.

Im Notfall

• Notruf wählen! (Telefon 112)
• Bitte keine Verwendung der Narkosemittel Halothan oder Succinylcholin.
• Achtung: Sauerstoffgabe dämpft Atemantrieb.

Patientenbedürfnisse beachten:

• Legen Sie mich nicht flach auf den Rücken
• Ich benötige möglicherweise eine nicht-invasive Beatmung
• Verabreichen Sie mir Sauerstoff nur in Verbindung mit der Beatmung
• Setzen Sie mich aufrecht hin und helfen Sie mir auf einen Stuhl
• Helfen Sie mir beim Aufstehen und Gehen

Beachten Sie die Angaben im Notfall-Ausweis, den der Patient möglicherweise mit sich führt. - Pompe-Betroffene können den Notfall-Ausweis über die Pompe-Hotline anfordern.

Morbus Pompe (Glykogenose Typ II)

• ist eine progressive Muskelerkrankung und lysosomale Speicherkrankheit
• basiert auf dem Mangel oder völligen Fehlen des Enzyms alpha-1,4-Glukosidase
• zeigt eine Akkumulation von Glykogen im gesamten Muskelgewebe
• wird autosomal rezessiv vererbt
• ist eine Multiorganerkrankung
• betrifft Säuglinge, Kinder, Jugendliche und Erwachsene

Hauptsymptome (liegen je nach Verlaufsform in unterschiedlicher Ausprägung vor)

• Progrediente (proximale) Muskelschwäche
• Muskulär bedingte respiratorische Insuffizienz
• Ganganomalien, Belastungsintoleranz
• Lordose/Skoliose/Kyphose
• Häufige Atemwegsinfekte

Vor allem bei der infantilen Verlaufsform

• Kardiale Beteiligung (Kardiomegalie, Kardiomyopathie)
• Erschwerte Gewichtszunahme
• Hepatomegalie

Weitere Informationen auf unserer Website

• Pompe-Informationen für Fachkreise
• Anästhesie bei M. Pompe
• Pompe-Zentren
• Pompe-Hotline

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und gibt keine individuellen Behandlungsempfehlungen. Pompe Deutschland bewertet oder bevorzugt keine Produkte, Organisationen oder Unternehmen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden. Im Notfall bitte den Notruf wählen (Telefon 112)!

Nach über zehn Jahren Enzymersatztherapie bereiten sich Unternehmen vor, eine neue Enzymgeneration auf den Markt zu bringen oder neue Therapie-Optionen anzubieten. Neben der Durchführung wissenschaftlich fundierter klinischer Studien suchen einige Unternehmen auch den direkten Kontakt zu Patienten, um deren Stimmungslage zu ergründen. Diese Kontaktaufnahme findet zum einen in von den Unternehmen eingesetzten Beratungsgremien mit Patientenbeteiligung statt (Patient Advisory Boards) statt, zum anderen treten die Unternehmen aber auch mit Befragungen (Questionnaires, Surveys) an Patienten und Patientenorganisationen heran. Man mag diesen Patientenkontakt kritisch sehen, selbst wenn er zumeist über beauftragte Dienstleister erfolgt und die Befragung anonymisiert wird, er ist aber in der Praxis nicht zu verhindern: In den sozialen Medien sind auch die Unternehmen präsent, und es finden sich immer Patienten, die bereitwillig für die Verbreitung sorgen, zum Beispiel in den einschlägigen Facebook-Gruppen.

Die Patientenorganisationen befinden sich in einer Zwickmühle: Ihr Anspruch, neutral und unabhängig zu sein, steht im Konflikt mit dem gleichzeitigen Bedürfnis, die Betroffenen umfassend und vollständig zu informieren. Angesichts der öffentlich verfügbaren Informationen wäre es weltfremd, die Weitergabe von Informationen über laufende Befragungsaktionen durch Unternehmen abzulehnen, und bei allen Vorbehalten gegenüber der Methodik und der Durchführung kann man unterstellen, dass die Ergebnisse letzten Endes den Betroffenen durch die Berücksichtigung von Patientenbedürfnissen bei der Durchführung klinischer Studien und der Entwicklung von Therapien zugute kommen. Natürlich wäre es wünschenswert, dass die Ergebnisse nicht in den Händen einzelner Unternehmen blieben, sondern allgemein verfügbar wären, aber dann müssten die Befragungen von den Patientenorganisationen durchgeführt und verantwortet werden, was praktisch nur schwer umzusetzen ist. Immerhin suchen einige Unternehmen bereits im Vorfeld der Befragungen den Kontakt, zu Patientenorganisationen, so dass hier wenigstens ansatzweise eine Mitwirkung möglich ist. Wir streben im Rahmen des Möglichen größtmögliche Transparenz bei Informationen über Auftraggeber, Inhalte und Ergebnisse der Befragungen an.

Folgende Minimalbedingungen müssen erfüllt sein:

• Das beauftragende Unternehmen ist uns bekannt (was, um einen Einfluss auf die Umfrageergebnisse auszuschließen, nicht unbedingt öffentlich gemacht werden muss).
• Uns wurden die Fragen vorab zugänglich gemacht.
• Die Anonymisierung der erhobenen Daten wird garantiert, die Weitergabe persönlicher Daten an das beauftragende Unternehmen wird ausgeschlossen.

Zusätzlich halten wir es für fair, dass wir eine Kurzzusammenfassung der Ergebnisse erhalten.

Anfragen von Marktforschungsunternehmen, in denen der Auftraggeber nicht benannt wird, bleiben von uns unbeantwortet; im Falle einer Nennung sichern wir Vertraulichkeit zu.

Die nachfolgende Liste mit Umfragen stellt keine Empfehlung und erst recht keine Werbung dar, sondern ist der Versuch, den Überblick über die vielfältigen Befragungsaktionen zu behalten. Enthalten sind Umfragen der Industrie sowie von anderen Organisationen und Projekten. Die Entscheidung über eine Teilnahme liegt wie immer beim Betroffenen selbst. Bei der Entscheidung sollte auch berücksichtigt werden, welche persönlichen Daten erhoben werden, wo diese Daten verarbeitet und gespeichert werden und wer das Recht an der Nutzung der Daten erhält.

Wir sind für Hinweise auf nicht aufgelistete oder abgelaufene Umfragen dankbar und werden die Liste laufend aktualisieren.

Liste von Patientenumfragen, die von Unternehmen und anderen Organisationen beauftragt wurden

• What questions do you have about gene therapy?
  - Online-Fragebogen von Audentes Therapeutics, USA
  - in englischer Sprache
  - Ablaufdatum: unbekannt
  - Vergütung: keine
  - Link zum Fragebogen: www.surveymonkey.com/r/VVHRFMQ
  - Informationen zum Unternehmen: www.mpompe.de/nachrichten/154-unternehmensprofil-audentes

Abgelaufene Umfragen

• Patienten- und Betreuerbefragung: Pompe-Krankheit und klinische Studien
  - Alter des Betroffenen zum Zeitpunkt der Diagnose: keine Einschränkung
  - Online-Fragebogen
  - für Amicus Therapeutics durchgeführt von PEPtrials, USA
  - in deutscher Sprache
  - Zeitaufwand: ca. 15 bis 20 Minuten
  - Ablaufdatum: 5. Juli 2019
  - Vergütung: keine
  - Online-Link zum Fragebogen: https://www.surveymonkey.com/r/HPJXKNK
  - Informationen zum Unternehmen: www.mpompe.de/nachrichten/153-unternehmensprofil-amicus
  - Das Unternehmen hatte sich mit Pompe Deutschland vorab über den Fragebogen abgestimmt.
• Befragung rund um Erfahrungen mit der Diagnose, Erwartungen zur Therapie und das tägliche Leben mit Morbus Pompe
  - Alter des Betroffenen zum Zeitpunkt der Diagnose: 1 Jahr oder älter
  - Rekrutierungsgespräch, Online-Fragebogen und nachfolgendes Telefon-Interview
  - für Sanofi Genzyme USA durchgeführt von ICARE, Frankreich
  - in deutscher Sprache
  - Zeitaufwand: ca. 30 Minuten für den Fragebogen und 60 Minuten für das Interview
  - Ablaufdatum: 18. April 2019
  - Vergütung: 77 €
  - Telefonnummer für Rückmeldungen der Teilnehmer zum Rekrutierungsgespräch: 02445-911263. Nach dem Rekrutierungsgespräch wird bei Eignung der Online-Link zum Fragebogen per E-Mail versandt.
  - Informationen zum Unternehmen: www.mpompe.de/nachrichten/152-unternehmensprofil-genzyme
  - Das Unternehmen hatte sich mit Pompe Deutschland vorab über den Fragebogen abgestimmt.
• Die Patientensicht auf klinische Studien

Willkommen! Mit dieser Umfrage soll herausgefunden werden, wie Patienten klinische Studien wahrnehmen.

Klinische Studien sind in der Tat sehr wichtig für die Weiterentwicklung der Medizin. Um effektiv und nützlich zu sein, setzen sie eine ausgezeichnete Interaktion und Zusammenarbeit zwischen medizinischen Teams und Patienten während des gesamten Prozesses voraus.

Kann ich teilnehmen?

ALLE seltenen Stoffwechselpatienten und/oder deren Pflegepersonal können teilnehmen, sofern sie mindestens 18 Jahre alt sind. Sie müssen NICHT an einer klinischen Studie teilgenommen haben, um an dieser Umfrage teilzunehmen.

TEILNAHMESCHLUSS: 31. März 2019

Was ist das Hauptziel dieser Umfrage?

Verbesserung der Durchführung klinischer Studien und bessere Anpassung der Protokolle an die Erwartungen der Patienten. MetabERN möchte mehr über Ihre Wahrnehmung von klinischen Studien erfahren. Wir freuen uns über Ihren wertvollen Input, der uns hilft, Ihre Ansichten zu ermitteln und Punkte zu identifizieren, die besonders beachtet werden müssen.

Was werden die wichtigsten Ergebnisse dieser Studie sein?
- Bessere Berücksichtigung der Patientenbedürfnisse in klinischen Studien;
- leichtere Teilnahme an klinischen Studien;
- Verbesserung des Zugangs zu Informationen und bessere Koordination der klinischen Forschung.

Wie lauft die Umfrage ab? Wie lange wird die Beantwortung dauern?

Die Umfrage umfasst 41 Fragen und dauert etwa 15 Minuten. Mehr Infos hier.

Bitte füllen Sie die gesamte Umfrage aus.

Warum?  - Nur so bekommen wir einen vollständigen und aussagekräftigen Datensatz.

Wer hat die Umfrage entwickelt?

Diese Umfrage ist Teil des Arbeitspakets 6 (Forschung, Translationale Aktivitäten und Klinische Studien), einem wichtigen Teil von MetabERN, dem Europäischen Referenznetz für erbliche Stoffwechselstörungen. Mehr Informationen hier.

Was geschieht mit den Daten?

Die Antworten sind anonym. Die Daten werden von der MetabERN-Zentrale erhoben und analysiert und nicht an Dritte weitergegeben. Am Ende der Analyse werden die Schlussfolgerungen an die Teilnehmer zurückgegeben und an die Gesundheitsdienstleister im MetabERN-Netzwerk kommuniziert. Wenn die Ergebnisse aussagekräftig genug ist, wird ein Bericht auf der MetabERN-Website veröffentlicht und mit anderen ERN-Teams und Beamten der Europäischen Kommission (DG santé) geteilt.

Kontakt: Für weitere Fragen oder Anliegen steht Ihnen Cinzia Bellettato unter Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein! zur Verfügung.

• Befragung rund um das Thema „Morbus Pompe“
  - Online-Fragebogen oder Telefon-Interview
  - für Sanofi Genzyme durchgeführt von pharma-insight GmbH
  - in deutscher Sprache
  - Zeitaufwand: ca. 20 Minuten
  - Ablaufdatum: 31. August 2018
  - Vergütung: 20 €
  - Flyer mit Informationen zur Umfrage: 2018-08-23_Patientenflyer_Morbus-Pompe.pdf
  - Link zum Fragebogen: www.patienten-marktforschung.de
  - Telefonnummer für das Telefon-Interview: 0212 / 38 35 22 50 (Frau Isabel Hernandez, pharma-insight GmbH)
  - Informationen zum Unternehmen: www.mpompe.de/nachrichten/152-unternehmensprofil-genzyme
  - Das Unternehmen hatte sich mit Pompe Deutschland vorab über den Fragebogen abgestimmt. Ein Auszug der Ergebnisse wurde uns zur Verfügung gestellt (Infografik).
• Bedürfnisse und Erwartungen von Patienten im Hinblick auf MetabERN
  - Online-Fragebogen vom European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN)
  - in deutscher Sprache
  - Ablaufdatum: 13. Juli 2018
  - Vergütung: keine
  - Link zum Fragebogen: www.surveymonkey.com/r/5WLJ2Z9
  - Informationen zum MetabERN-Netzwerk: www.metab.ern-net.eu/
• Patientenbedürfnisse hinsichtlich der Therapie
  - telefonische Interviews mit Internet-Unterstützung, durchgeführt von Medothic Marktforschung
  - in deutscher Sprache
  - Ablaufdatum: 6. November 2015
  - Vergütung: 60 €
  - Das beauftragende Unternehmen ist uns bekannt, möchte aber nicht genannt werden.

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der Werbung. Durch die Nennung eines Unternehmens machen wir uns nicht automatisch Produkte, Therapien und Aussagen des Unternehmens zu eigen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Professor Dr. Wolfgang Löscher hat auf einem Pompe-Expertentreffen im Februar 2018 in Zürich vorgestellt, welche Medikamente bei Morbus Pompe schädlich sein können. Auf unsere Bitte hat er diese wichtigen Informationen in patientenlesbarer Form zusammengestellt. Wir bedanken uns herzlich dafür und stellen den Text allen interessierten Patienten und Experten zur Verfügung. Die Weitergabe ist mit Nennung der Quelle gestattet.

Dokument zum Herunterladen (PDF, 0,5 MB)

Medikamente bei Morbus Pompe

Ao. Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Löscher Medizinische Universität Innsbruck, Universitätsklinik für Neurologie

Im Allgemeinen ist anzumerken, dass die meisten Medikamente bei Personen, die an einem Morbus Pompe erkrankt sind, als sicher anzusehen sind. Allerdings können sich einige Medikamente schädlich auf die Muskultur auswirken, und bei Personen mit Muskelerkrankungen ist bei einigen Substanzen besondere Vorsicht geboten. Es gibt allerdings kein Medikament, das spezifisch für Personen mit Morbus Pompe riskant ist. Unterschieden werden muss zwischen Medikamenten, die vermieden werden sollten, und solchen, die eingesetzt werden können, aber bei denen eine engmaschigere Kontrolle sinnvoll ist.

Zu vermeidende Medikamente

Die hier angeführten Medikamente sollten vermieden werden, und für alle stehen geeignete Alternativen zur Verfügung.

Medikamente, die mit Vorsicht eingesetzt werden können

Die hier angeführten Medikamente können, wenn notwendig, verwendet werden und sind in der Regel als sicher anzusehen; in Einzelfällen oder in hohen Dosen können sie aber die Muskulatur schädigen bzw. schwächen.

Medikamente und Atmung

Entgegen der häufig bestehenden Ansicht können Opiate und Benzodiazepine bei Personen mit einer Schwäche der Atemmuskulatur ohne besonderes Risiko verabreicht werden. Wenn möglich sollten transdermale Opiat-Pflaster, die über einige Tage auf die Haut geklebt werden, aber vermieden werden, da sie schlecht steuerbar sind. Auch bei sehr alten Personen (> 80 Jahre) ist Vorsicht geboten. Wenn Opiate und Benzodiazepine kombiniert werden müssen, sollte die Dosis so niedrig wie möglich gewählt werden und eher kurz-wirksame Substanzen eingesetzt werden.

Morbus Pompe und Anästhesie

Myopathie-spezifische Risiken wie z.B. Maligne-Hyperthermie (MH) ähnliche Reaktionen oder Anästhesie-induzierte Rhabdomyolysen (AIR) sind bei Morbus Pompe nicht beschrieben, und es ist davon auszugehen, dass für diese Komplikationen bei Personen mit Morbus Pompe kein erhöhtes Risiko besteht. Dennoch scheint es sinnvoll, depolarisierende Muskelrelaxantien zu vermeiden.  Eine intensivierte postoperative Überwachung, vor allem in der Aufwachphase, ist wie für alle Personen mit eingeschränkter Atemfunktion notwendig.

Stand: März 2018

Weltweit gibt es eine Vielzahl Forschungsaktivitäten zu M. Pompe, einschließlich einer stets wachsenden Zahl klinischer Studien. Letztere werden vor allem von Unternehmen durchgeführt, die eine spätere Zulassung der Therapie anstreben. Die Tabelle gibt einen Überblick über am Markt tätige Unternehmen und Universitäten (Spalten) mit präklinischer Forschung und klinischen Studien, kategorisiert nach Therapievariante (Zeilen). Die Tabelle erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Weitere Informationen zu Unternehmen mit Bezug zu M. Pompe finden Sie in unseren Unternehmensprofilen, Online-Portale zu klinischen Studien haben wir in unseren Weblinks aufgeführt.

Aufgelistet sind die untersuchten Substanzen (so weit bekannt) mit Links zu den betreffenden Studien des Unternehmens. Die Links verweisen auf Suchergebnisse für Studien, die bei ClinicalTrials.gov gelistet sind.

Weitere gefilterte Suchen nach Studien
Hinweis: Auf clinicaltrials.gov kann die Suche (Advanced Search) durch Nutzung der Filter und die Anzeige der Spalten (Show/Hide Columns) weiter verfeinert werden; besonders nützlich sind die Angaben Sponsor/Collaborators und Last Update Posted.

• Aktive Pompe-Studien, bei denen eine Teilnahme möglich ist: Link
• Aktive Pompe-Studien, bei denen eine Teilnahme in Deutschland möglich ist: Link

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und nicht der Werbung. Durch die Nennung eines Unternehmens machen wir uns nicht automatisch Produkte, Therapien und Aussagen des Unternehmens zu eigen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Habe ich Pompe?

Pompe-Symptome Können auch auf andere neuromuskuläre Erkrankungen zutreffen. Prüfen Sie durch das Ausfüllen eines wissenschaftlich fundierten Fragebogens, ob bei Ihnen Hinweise auf eine neuromuskuläre Erkrankung vorliegen. Weitere Informationen und den Fragebogen gibt es bei ARTIS. Probieren Sie es aus!

Es gibt eine ganze Reihe von Anzeichen und Symptome, die auf M. Pompe hinweisen können, und die für frühe und späte Verlaufsformen unterschiedlich ausgeprägt sind. Weil sie jedoch wenig spezifisch sind, können erhebliche diagnostische Verzögerungen die Folge sein. Dies kann gerade bei der frühen Verlaufsform aufgrund der schnellen Progression zu einer erheblichen und irreversiblen klinischen Verschlechterung führen.

Es gibt mehrere Publikationen, die Wege zur einer Diagnose aufzeigen. Wir präsentieren eine Auswahl. Hinweise auf weitere Literatur sind willkommen.

• Für den Trockenbluttest (Guthrie-Test, Dried Blood Spot, DBS) für Diagnose und Neugeborenenscreening verweisen wir auf das Stoffwechsellabor der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) und Dr. Zoltan Lukacs als Ansprechpartner (Stand: Juni 2017). In einem Online-Beitrag bei esanum ("Diagnose des Morbus Pompe und der Mukopolysaccharidose Typ I mittels Trockenblut", 21.12.2017) wird auf eine weitere, von der Genzyme GmbH unterstützte Möglichkeit der kostenfreien Trockenbluttestung hingewiesen.
• Morbus Pompe: Frühe Diagnose kann Progression erfolgreich verzögern (esanum, redaktioneller Beitrag von Armin Hertel, 22.09.2017)
  Informationen zu Symptomen wie Gowers-Zeichen, Probleme beim Treppensteigen, Heben von Lasten, Atemmuskelschwäche, Belastungsdyspnoe und Hyper-CK-ämie, die als "red flag" für die Diagnose von Morbus Pompe gelten, zur Diagnose mithilfe eines Trockenblut-Tests und zur Notwendigkeit des interdisziplinäre Austauschs.

Wissenschaftliche Literatur

A. Schüller, C. Kornblum, M. Deschauer, M. Vorgerd, B. Schrank, E. Mengel, Z. Lukacs, D. Gläser, P. Young, U. Plöckinger, B. Schoser
Diagnose und Therapie des Late-onset-Morbus-Pompe
Der Nervenarzt 84, 12 (2013) 1467–1472 - DOI: 10.1007/s00115-013-3947-9
Online-Artikel, PDF

Der Morbus Pompe/Glykogenspeichererkrankung Typ 2 ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die die Lebenserwartung der Patienten deutlich reduziert. Die seit einiger Zeit zur Verfügung stehenden therapeutischen Möglichkeiten eröffnen nun jedoch Behandlungsoptionen für diese Patienten, sodass eine konsequente Diagnostik der Erkrankung zu fordern ist. Daher wurden eine internationale Literaturübersicht zu etablierten Konsensusreporten sowie publizierte Studiendaten zum Late-onset-Morbus-Pompe im Rahmen eines Delphi-Verfahrens zusammengefasst. Nach klinischer Verdachtsdiagnose hat sich als Screeningmethode der einfache und preiswerte Trockenbluttest mit Bestimmung der sauren α-Glucosidase-Aktivität bewährt. Alternativ kann aus Lymphozyten ebenfalls eine sichere Aktivitätsbestimmung durchgeführt werden. Die genetische Untersuchung des GAA-Gens sollte die Diagnose absichern. In Einzelfällen muss differenzialdiagnostisch weiterhin eine Muskelbiopsie mit Bestimmung der sauren α-Glucosidase-Aktivität und der Glykogenkonzentration durchgeführt werden. Die gesicherte Diagnose ermöglicht die interdisziplinäre symptomatische Behandlung der Krankheit mit ggf. einer Indikation zur Enzymersatztherapie.

Olaf A Bodamer, Christina Y Hung
The Diagnostic Path to Pompe Disease
US Neurology, 2014;10(1):44–7 - DOI: 10.17925/USN.2014.10.01.44
Online-Artikel, PDF

• Pompe Disease shows a clinical continuum ranging from infantile onset to later (juvenile and adult) onset.
• Infantile-onset Pompe Disease is characterized by hypertrophic cardiomyopathy, generalized muscle hypotonia, respiratory insufficiency, and others.
• Late-onset Pompe Disease is characterized by limb girdle type muscle dystrophy with involvement of the diaphragm. Cardiomyopathy is not observed.
• Diagnosis of Pompe Disease has to be timely to maximize the benefit of therapy.
• Laboratory abnormalities include moderate elevations of CK and transaminases in the vast majority of cases.
• The diagnostic test of choice is analysis of GAA activity in DBS or leukocytes.
• Molecular confirmation of Pompe Disease is the prerequisite for prenatal testing and allows some prediction of the clinical phenotype.
• Muscle biopsy is an important test for the differential diagnosis of LGMDs including Pompe Disease although physicians need to be aware of its limitations.
• Future testing for Pompe Disease may include next-generation sequencing technology, which will further our understanding of genotypephenotype correlations.

Priya S. Kishnani et al.
Pompe disease diagnosis and management guideline
Genetics in Medicine (2006) 8, 267–288 - DOI: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3
Online-Artikel, PDF

• Detailed diagnostic algorithms are provided... for both infantile and late-onset Pompe disease.
• Currently, acid α-glucosidase (GAA) assay performed on skin fibroblasts (preferred tissue) or muscle biopsy, by experienced laboratories is the diagnostic “gold standard” as it can render a definitive diagnosis of Pompe disease, when combined with clinical and laboratory data (muscle histology when available).
• GAA assay in blood collected on filter paper (dried blood spots) is poised to become a reliable, relatively noninvasive and specific assay with the further advantage of a rapid turn around time.
• Dried blood spot/lymphocyte assay and peripheral blood mononuclear cell assay, when done with appropriate inhibitors to inhibit the interfering MGA activity, perhaps in combination with the urine glucose tetrasaccharides (Glc4) assay, are useful adjuncts in the diagnostic work up of Pompe disease whose roles are evolving.
• Laboratory testing to help in the initial evaluation of a patient suspected of having Pompe disease, regardless of the type, should include serum creatine kinase (CK), AST, ALT, LDH, and urine for Glc4 may also be useful.
• Analysis of leukocyte vacuoles for glycogen by PAS staining is an inexpensive, quick and reliable test for Pompe disease used in some centers.
• Molecular analysis may be helpful in selected cases. Determination of the common late-onset splice site mutation is useful in Caucasians.

Pascarella, A., Terracciano, C., Farina, O., Lombardi, L., Esposito, T., Napolitano, F., Franzese, G., Panella, G., Tuccillo, F., la Marca, G., Bernardini, S., Boffo, S., Giordano, A., Melone, M. A. B., Di Iorio, G. and Sampaolo, S.
Vacuolated PAS-positive lymphocytes as an hallmark of Pompe disease and other myopathies related to impaired autophagy
J Cell Physiol. Accepted Author Manuscript, available online 7 December 2017. - DOI: 10.1002/jcp.26365
Online-Artikel, PDF

• Description of a rapid, sensitive and specific test to early identify Pompe subjects.
• The test is based on lymphocytes containing PAS-positive vacuoles.
• The test can identify autophagic vacuolar myopathies and is proposed to be used as first level test for Pompe disease.

See also:

• Detecting Pompe Disease with More Accuracy Key to Urgent Intervention, January 3, 2018 / karlsmalley on the Sbarro Health Research Organization (SHRO) Website: "This new method of detection will allow clinicians to differentiate Pompe disease and autophagic myopathies from other neuromuscular disorders more accurately." Also cited by News Medicine.

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und gibt keine individuellen Behandlungsempfehlungen. Pompe Deutschland bewertet oder bevorzugt keine Produkte, Organisationen oder Unternehmen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Text nach Vorlagen des Neuromuskulären Zentrum der Universität Ulm (NMZU), zusammengestellt von Thomas Schaller, durchgesehen von Prof. Dr. Benedikt Schoser.

Zusammenfassung für Betroffene

• Gute Absprache zwischen Operateur und Anästhesist ist unabdingbar!
• Alle klinischen und apparativen Befunde sollten dem Anästhesisten präoperativ vorliegen!
• Die einfühlsame Aufklärung über den Ablauf der Narkose reduziert Ängste!
• Prämedikationsmedikamente vorsichtig dosieren oder weglassen!
• Kein Succinylcholin!
• Triggerfreie Anästhesie, wenn Risiko für eine maligne Hyperthermie besteht!
• Möglichst auf Muskelrelaxantien verzichten!
• Postoperative Überwachung auf Intensivstation einplanen!

Zitiert aus: Anästhesie bei neuromuskulären Erkrankungen – Wissenswertes für Betroffene, Neuromuskuläres Zentrum der Universität Ulm (NMZU)

Warnhinweise zur Narkose sollten im Notfall-Ausweis vermerkt sein!

Myopathien / Muskeldystrophien

Das anästhesiologische Risiko wird weitgehend durch die pulmonalen und kardialen Einschränkungen bestimmt. Die Muskelschwäche kann eine Saug-, Schluck- und Atemschwäche bedingen. Da auch die glatte Muskulatur betroffen ist, sind möglicherweise zusätzlich Ösophagus- und Magenmotilität kompromittiert, wodurch zusammen mit dem verminderten Hustenstoß das Aspirationsrisiko weiter erhöht wird. Die respiratorische Schwäche manifestiert sich in einer Erniedrigung der Vitalkapazität (VC)...

Auch kardiale Störungen sind sehr häufig, wobei deren Ausmaß nicht mit dem Erkrankungsgrad der Skelettmuskulatur korrelieren. Nur 10 % der Patienten werden klinisch auffällig, bei relevanten Rhythmusstörungen wird die Implantation eines Schrittmachers empfohlen. Auch kardial kompensierte Patienten können einen plötzlichen Herztod erleiden. Oft besteht eine extreme Empfindlichkeit gegenüber allen atemdepressiven Medikamenten (nicht nur Barbituraten), die zu einer langdauernden Apnoe führen können und daher sehr zurückhaltend dosiert werden müssen, ausserdem muss mit einer verminderten Atemantwort auf Hypoxie und Hyperkapnie gerechnet werden.

Da Succinylcholin und volatile Anästhetika mit einem hohen Risiko eines Hyperkaliämieinduzierten Herzstillstandes, MH-ähnlicher Episoden und schwerer Rhabdomyolysen einhergeht. Sind diese kontraindiziert. NDMR können nach Wirkung titriert werden; zur Aufhebung eines Überhanges muss allerdings auf die Anwendung von Cholinesterasehemmern verzichtet werden, da diese, ebenso wie Succinylcholin, zu massiven Hyperkaliämien mit Asystolien führen können...

Metabolische Myopathien

Aufgrund der möglichen Kardiomyopathie müssen negativ inotrope Effekte durch Anästhetika vermieden werden und engmaschige Kontrollen der myokardialen Funktion gewährleistet sein. Auf volatile Anästhetika sollte daher möglichst verzichtet werden. Weiterhin dürfen keine depolarisierenden Muskelrelaxanzien wegen der Gefahr einer akuten Hyperkaliämie angewandt werden. Perioperativ sollte auf eine Myoglobinurie geachtet werden: neben einer guten Hydrierung kann auch eine forcierte Diurese (z.B. Mannit) zur Verhinderung einer akuten Nierenschädigung nötig sein. Zur Unterstützung des Muskelmetabolismus sollte perioperativ Glukose substituiert werden. Auch Aminosäurelösungen können nützlich sein. Eine Auskühlung des Patienten muß auf jeden Fall vermieden werden, da der erhöhte Energiebedarf beim "Shivering" bei gestörtem muskulärem Energiehaushalt einer weiteren Muskelschädigung Vorschub leistet. Beim M. Pompe wurden z. T. schwere respiratorische Störungen wie rezidivierende Aspirationspneumonien oder pulmonale Hypertension beschrieben. Zudem kann eine ausreichende Oxygenierung im Rahmen der Anästhesie durch weitere pathologische Veränderungen erschwert werden: eine vergrösserte Zunge kann zu Intubationsproblemen führen, das vergrösserte Herz zu einer Kompression grosser Bronchien mit Dystelektasen und erheblichem Rechts-Links-Shunt...

Zitiert aus: Anästhesie bei neuromuskulären Erkrankungen – Ausgewählte Krankheitsbilder, Neuromuskuläres Zentrum der Universität Ulm (NMZU)

Maligne Hyperthermie (MH)

Bei einem bestimmten Personenkreis kann eine vermeintliche MH-Episode an bestimmte andere Krankheiten gekoppelt sein... Dies sind in erster Linie neuromuskuläre Erkrankungen, die nach Gabe von Triggersubstanzen klinisch mit einer Malignen Hyperthermie Krise verwechselt werden können. Unter Umständen ist aber eine spezifische Therapie notwendig, die von der Behandlung einer MH abweicht [selten auch bei den Glykogenosen]...

Gemeinsam ist ihnen, dass hier

• keine primäre, erbliche Störung des Kalziumstoffwechsels der Muskelzelle, sondern eine sekundäre Stoffwechselstörung vorliegt, die z. T. durch die krankheitsbedingten Veränderungen der Muskelzelle erklärt werden kann,
• Bei diesen seltenen neuromuskulären Erkrankungen ist häufig ein spezifisches Vorgehen bei Narkosen angezeigt.

Zitiert aus: Informationsbroschüre Maligne Hyperthermie, 5. aktualisierte Auflage, Neuromuskuläres Zentrum der Universität Ulm (NMZU)

Weitere Informationen

• Neuromuskuläres Zentrum der Universität Ulm (NMZU)
• Narkose bei neuromuskulären Krankheiten
• Maligne Hyperthermie (MH)
• Anästhesie: Aufklärung bei Narkosen
  Beachtenswertes für Muskelkranke bei Operationen
• Anaesthesia recommendations for patients suffering from Pompe disease (Link öffnet Seite zum Herunterladen einer PDF-Datei)
  gefunden bei www.orphananesthesia.eu, einem Projekt der Deutschen Gesellschaft für Anästhesiologie und Intensivmedizin e.V.
• Literaturempfehlung für Anästhesie bei neuromuskulären Erkrankungen:
  Fabrizio Racca et al.
  Recommendations for anesthesia and perioperative management of patients with neuromuscular disorders
  Minerva Anestesiologica 2013 April;79(4):419-33, Volltext als PDF verfügbar.
• Weitere Literaturrecherche bei PubMed: pompe disease anesthe*
• In der Informationsbroschüre PompeConnections wird das Thema in dem Band Atemprobleme bei M. Pompe ebenfalls angesprochen:
  Frage:
  Bei mir ist ein chirurgischer Eingriff geplant, der möglicherweise unter Vollnarkose durchgeführt wird. Was kann ich tun, um Atmungs- oder Lungenproblemen vorzubeugen?
  Antwort:
  Falls bei einem chirurgischen Eingriff eine Vollnarkose notwendig ist, sollten Sie das medizinische Team rechtzeitig vorher darüber informieren, dass Sie nach der Operation eine zusätzliche Atemunterstützung und Unterstützung beim Husten brauchen. Weisen Sie klar darauf hin, welche Art der Unterstützung Sie wünschen. Manche Pompe-Patienten möchten lieber eine nicht-invasive Beatmung (wie z. B. ein BiPAP-Beatmungsgerät und Hustenunterstützung mit dem Cough Assist). Andere Patienten haben das Gefühl, dass eine invasive Beatmung (über einen Beatmungsschlauch in den Atemwegen) effektiver ist. Familienmitglieder, die Sie in der Erholungsphase nach der OP unterstützen, müssen in die richtige Bedienung der jeweiligen Geräte eingewiesen werden. Ein Atemtherapeut kann hier die richtige Schulung übernehmen. Sie sollten auch das OP-Team darüber informieren, wenn Sie bereits ein Beatmungsgerät benutzen, so dass im Vorfeld bereits Ihre Bedürfnisse in Bezug auf die Narkose so gut wie möglich geplant werden können. Es ist hilfreich, das eigene Beatmungsgerät ins Krankenhaus mitzunehmen und das mit dem Arzt und dem Anästhesisten vorher zu besprechen.
  Frage:
  Was soll ich Ärzten und dem medizinischen Personal über den Einsatz von Sauerstoff sagen?
  Antwort:
  Häufig ist sich das medizinische Personal nicht darüber bewusst, dass es nicht ratsam ist, Pompe-Patienten mit Atmungsproblemen mit Sauerstoff zu verabreichen. Das kann sogar gefährlich sein und sollte im Bedarfsfall nur mit Wissen Ihres Arztes kontrolliert und mit großer Vorsicht gegeben werden. Denken Sie daran, dass die Atmungsprobleme bei Morbus Pompe durch eine geschwächte Atemmuskulatur und nicht durch eine Erkrankung der Lunge verursacht werden. Die meisten Pompe-Patienten haben eine gesunde Lunge. Die Sauerstoffgabe verhilft Ihnen nicht zu einer tieferen Einatmung, sondern unterdrückt den natürlichen Atemimpuls. Dabei steigt der CO₂-Gehalt im Blut stark an und es besteht das Risiko, dass es zu einem Atemversagen kommt. Das kann verhindert werden durch eine Atemtherapie, die eine tiefe Atmung ermöglicht. Zur Sicherheit sollten Sie für Notfallsituationen ein Notfallarmband tragen oder einen Notfallausweis mit schriftlichen Instruktionen Ihres Pulmologen oder Beatmungsspezialisten mit sich führen. Sauerstoff sollte nur im Krankenhaus gegeben werden, wenn Sie eine Lungenerkrankung wie z. B. Lungenentzündung haben oder um in den letzten Stadien von Morbus Pompe Erleichterung zu verschaffen.
  Stand: 2013 (deutsche Übersetzung)

Von einer seltenen Erkrankung betroffen zu sein bedeutet nicht, dass man alleine damit fertig werden muss: Es gibt - gerade für M. Pompe - eine große und aktive Gemeinschaft ("Community") von Menschen, die ihre Erfahrungen gerne teilen und Unterstützung geben können. Es ist eine Erfahrung der Selbsthilfearbeit, dass der Gedanken- und Informationsaustausch die Betroffenen stärkt und das Leben mit der Krankheit erleichtert.

Das Angebot ist vielfältig, so dass jede und jeder etwas Passendes finden kann. Wir haben in unseren Weblinks einige Anknüpfungspunkte der organisierten Selbsthilfe und zu sozialen Medien aufgeführt. Erfahrungsberichte und mutmachende Aussagen sind auf diversen persönlichen Pompe-Seiten zu finden.

Wir ermuntern zu Kontaktaufnahme und Erfahrungsaustausch mit anderen Betroffenen und bieten die Hilfe unserer Pompe-Hotline an. Gemäß unserem Motto "Gemeinsam mehr erreichen" laden wir außerdem dazu ein, mit den eigenen Erfahrungen zu unseren Tipps und Tricks beizutragen.

Pompe Deutschland strebt die Zusammenarbeit mit Fachkreisen an. Dies gilt vor allem der fachlich fundierten Informationsvermittlung, aber auch der Weiterbildung und Forschungsförderung. Wir verstehen uns als Teil eines Netzwerks und pflegen eine vertrauensvolle, partnerschaftliche und transparente Kooperation. Sprechen Sie uns an, wenn Sie Ideen für gemeinsame Aktionen und Projekte haben, unsere Unterstützung benötigen oder mit Informationen zu unserem (Internet-)Angebot beitragen möchten.

• Was ist Pompe?
  Grundlegende Informationen zur Erkrankung (Inzidenz, Ursachen und Auswirkungen, klinisches Spektrum), zu Diagnostik und Therapiemöglichkeiten.
• Verlaufsformen
  Details zum klinischen Spektrum und zur Klassifizierung der Verlaufsformen.
• Diagnose
  Hinweise zum komplexen diagnostischen Prozess bei M. Pompe.
• Therapie
  Grundlegende Informationen zu therapeutischen Optionen und zur Verordnung (in Vorbereitung), einschließlich Produktinformationen und ausgewählte Literaturangaben. Ergänzende Informationen zu weiteren therapeutischen Optionen, zum Beispiel Physiotherapie.
• Medikamente bei M. Pompe
  Hinweise auf potentiell schädliche Medikamente.
• Anästhesie bei M. Pompe
  Hinweise auf mögliche Komplikationen im Zusammenhang mit Muskelerkrankungen.
• Pompe-Zentren
  Landkarte mit Pompe-Zentren in Deutschland. In diesen Zentren finden Sie kompetente Ansprechpartner für alle Fragen rund um die Therapie von M. Pompe.
• Pompe-Register
  Es existiert ein Pompe-Register zur Erfassung klinischer Daten von Patienten.
• Klinische Studien
  Überblick über klinische Studien von Unternehmen mit Pompe-relevanter Forschung.
• Nutzen Sie die Suchfunktion,
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Unser wissenschaftlicher Ansprechpartner ist Prof. Dr. med. Benedikt Schoser.

Bild: Tim Reckmann / pixelio.de

Neben symptomatischen Therapiemöglichkeiten (Ernährung, aerobes Ausdauertraining, nichtinvasive Heimbeatmung, Krankengymnastik) ist seit 2006 eine Enzymersatztherapie (enzyme replacement therapy, ERT) zugelassen. Das fehlende Enzym wird durch eine regelmäßig alle zwei Wochen stattfindende mehrstündige Infusion zugeführt, die wegen der möglichen Infusionsreaktionen in einer fachlich und personell darauf eingestellten Praxis bzw. Klinik erfolgen (siehe Pompe-Zentren) sollte; ab dem 01.10.19 kann jede Infusion über die EBM-Ziffern 01510 oder 01511 abgerechnet werden. Bei Vorliegen bestimmter Voraussetzungen besteht auch die Möglichkeit der Heimtherapie. Zur Therapie gehört die regelmäßige Verlaufskontrolle in einem Pompe-Zentrum.

Weitere und verbesserte therapeutische Optionen (verbesserte Enzymersatztherapie, Gentherapie) sind Gegenstand einer Reihe von Forschungsarbeiten und klinischer Studien. Neu diagnostizierte Patienten sollten ihre eventuelle Teilnahme an einer klinischen Studie erwägen, bevor sie mit einer kommerziellen Therapie beginnen, weil für einige Studien Voraussetzung ist, dass die Studienteilnehmer noch keine andere Therapie erhalten haben (treatment-naïve patients).

Die Wirksamkeit der Therapie kann durch begleitende Maßnahmen unterstützt werden, zum Beispiel eine individuell angepasste Physiotherapie.

In einer Studie (Safety and Efficacy of Clenbuterol in Individuals With Late-onset Pompe Disease and Receiving Enzyme Replacement Therapy, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT01942590) wurde nachgewiesen, dass die Gabe von Clenbuterol die Wirkung der Enzymersatztherapie verstärken kann. Die Ergebnisse wurden in Correction of Biochemical Abnormalities and Improved Muscle Function in a Phase I/II Clinical Trial of Clenbuterol in Pompe Disease von Dwight D. Koeberl et al. (Molecular Therapy 2018, DOI: 10.1016/j.ymthe.2018.06.023) und Treatment With A New Drug Strengthens The Muscles Of Patients With Pompe Disease von Dwight Koeberl (Science Trends, 2018.
DOI: 10.31988/SciTrends.34647) veröffentlicht.

Vor der Zulassung der Enzymersatztherapie wurde die Ernährung als eine der wenigen Möglichkeiten angesehen, Einfluss auf den Verlauf der Erkrankung zu nehmen. Einer proteinreichen und kohlenhydratarmen Ernährung wurden verschiedentlich Erfolge zugeschrieben, es gibt aber bislang keine durch wissenschaftliche Studien gesicherten Erkenntnisse. Es gibt einige Veröffentlichungen (z. B. von Slonim oder Bodamer), die sich mit Ernährungsfragen beschäftigen. Heute wird allgemein eine ausgewogene Ernährung empfohlen. Analog zu etablierten Behandlungsoptionen bei den ketotischen Glykogenosen (Typ III / M. Cori, Typ VI / M. Hers, Typ IX und Typ 0) und Einzelfallberichten zur Behandlung bei Glykogenose Typ V / M. McArdle wird eine ketogene Diät auch für M. Pompe als Maßnahme zur Reduzierung der Neubildung von Glykogen diskutiert (u. a. in einer Kooperation von FH und Universitätsklinikum Münster), ist aber wissenschaftlich noch nicht ausreichend untersucht, um eine allgemeingültige Risiko-Nutzen-Analyse vornehmen zu können.

Die Gentherapie befindet sich nach über 30 Jahren Entwicklungszeit an der Schwelle vom Labor zur Klinik. Immer häufiger wird über therapeutische Erfolge berichtet, und auch M. Pompe ist im Fokus der Forschung. Der lesenswerte Beitrag "DNA: Kneten und Beten" von Erich Lederer gibt einen Überblick über die Geschichte der Forschung zur Gentherapie, über Methoden, Erfolge und ethische Fragestellungen.

Produkte

• siehe Enzymersatztherapien
• Das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) listet Aktuell laufende und bestätigte Arzneimittel-Härtefallprogramme ("compassionate use")

Literatur

Imke Anne Maartje Ditters, Hidde Harmen Huidekoper, Michelle Elisabeth Kruijshaar, Dimitris Rizopoulos, Andreas Hahn, Tiziana Enrica Mongini, François Labarthe, Marine Tardieu, Brigitte Chabrol, Anais Brassier, Rossella Parini, Giancarlo Parenti, Nadine Anna Maria Elisabeth van der Beek, Ans Tjitske van der Ploeg, Johanna Maria Pieternel van den Hout, Eugen Mengel, Julia Hennermann, Martin Smitka, Nicole Muschol, Thorsten Marquardt, Martina Marquardt, Charlotte Thiels, Marco Spada, Veronica Pagliardini, Francesca Menni, Roberto della Casa, Federica Deodato, Serena Gasperini, Alberto Burlina, Alice Donati, Samia Pichard, François Feillet, Fréderic Huet, Karine Mention, Didier Eyer, Alice Kuster, Caroline Espil Taris, Jérémie Lefranc, Magalie Barth, Henri Bruel, Laurent Chevret, Gaele Pitelet, Catherine Pitelet, François Rivier, Dries Dobbelaere
Effect of alglucosidase alfa dosage on survival and walking ability in patients with classic infantile Pompe disease: a multicentre observational cohort study from the European Pompe Consortium
The Lancet Child & Adolescent Health 6(1) (2022)28-37 - DOI: 10.1016/S2352-4642(21)00308-4

Patients with classic infantile Pompe disease treated with the high ERT dosage of 40 mg/kg per week had significantly improved survival when compared with patients treated with the standard recommended ERT dosage of 20 mg/kg every other week. Based on these results, we suggest that the currently registered dosage should be reconsidered.

Yin-Hsiu Chien, Wen-Hui Tsai, Chaw-Liang Chang, Pao-Chin Chiu, Yen-Yin Chou, Fuu-Jen Tsai, Siew-Lee Wong, Ni-Chung Lee, Wuh-Liang Hwu
Earlier and higher dosing of alglucosidase alfa improve outcomes in patients with infantile-onset Pompe disease: Evidence from real-world experiences
Molecular Genetics and Metabolism Reports 23 (2020) 100591 - DOI: 10.1016/j.ymgmr.2020.100591

Low CK and uGlc4 levels were correlated with favorable response to ERT in IOPD patients, although CK may be more fluctuated than uGlc4. High-dose ERT instituted immediately at newborn screening seems to give the best outcome, and a dosage increase is necessary upon – or, even better, before – a rise in biomarker levels.

This review summarizes new knowledge gained in the last years concerning care of pediatric patients with Pompe disease and gives recommendations for diagnostics, treatment, and follow-up.

A. T. van der Ploeg, M. E. Kruijshaar, A. Toscano, P. Laforêt, C. Angelini, R. H. Lachmann, S. I. Pascual Pascual, M. Roberts, K. Rösler, T. Stulnig, P. A. van Doorn, P. Y. K. Van den Bergh, J. Vissing, B. Schoser, and on behalf of the European Pompe Consortium 
European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience
European Journal of Neurology 24(6) 768–e31 (2017) - DOI: 10.1111/ene.13285

Consensus was reached on how the diagnosis of Pompe disease should be confirmed, when treatment should be started, reasons for stopping treatment and the use of ERT during pregnancy.

Chia-Feng Yang, Chen Chang Yang, Hsuan-Chieh Liao, Ling-Yi Huang, Chuan-Chi Chiang, Hui-Chen Ho, Chih-Jou Lai, Tzu-Hung Chu, Tsui-Feng Yang, Ting-Rong Hsu, Wen-Jue Soong, Dau-Ming Niu
Very Early Treatment for Infantile-Onset Pompe Disease Contributes to Better Outcomes
The Journal of Pediatrics 169 (2016) 174-180.e1 - DOI: 10.1016/j.jpeds.2015.10.078

ERT for patients with IOPD should be initiated as early as possible before irreversible damage occurs. Our results indicate that early identification of patients with IOPD allows for the very early initiation of ERT. Starting ERT even a few days earlier may lead to better patient outcomes.

Benedikt Schoser, Pascal Laforêt, Michelle E. Kruijshaar, Antonio Toscano, Pieter A. van Doorn, Ans T. van der Ploeg on behalf of theEuropean Pompe Consortium (EPOC)
208th ENMC International Workshop: Formation of a European Network to develop a European data sharing model and treatment guidelines for Pompe disease Naarden, The Netherlands, 26–28 September 2014
Neuromuscular Disorders 25 (2015) 674-678 - DOI: 10.1016/j.nmd.2015.04.006

Agreement was reached on a minimal dataset to be used for data sharing purposes. All clinical assessments selected were commonly used in the participating countries and deemed to be relatively simple to use. The selected clinical assessments are also recommended for use in monitoring the patient's response to treatment.

A. Hahn, J.B. Hennermann, T. Marquardt, M. Huemer, M. Rohrbach, W. Müller-Felber, U. Mellies, F. Stehling, C. Kampmann, E. Mengel
M. Pompe im Kindesalter. Aktueller Stand der Diagnostik und Therapie
Monatsschrift Kinderheilkunde 160(12) 1243–1250 (2012) - DOI: 10.1007/s00112-012-2789-z

Die Komplexität des Krankheitsbildes und die immer noch hohe Morbidität und Mortalität erfordern ein multidisziplinäres Behandlungskonzept und machen die Anbindung an ein Zentrum mit Erfahrung in der Betreuung von Kindern mit M.Pompe sinnvoll.

Edward J. Cupler, Kenneth I. Berger, Robert T. Leshner, Gil I. Wolfe, Jay J. Han, Richard J. Barohn, John T. Kissel
Consensus Treatment Recommendations for Late-onset Pompe Disease
Muscle Nerve 45(3) 319-333 (2012) - DOI: 10.1002/mus.22329

A multidisciplinary team should be involved to properly treat the pulmonary, neuromuscular, orthopedic, and gastrointestinal elements of late-onset Pompe disease. Presymptomatic patients with subtle objective signs of Pompe disease (and patients symptomatic at diagnosis) should begin treatment with enzyme replacement therapy (ERT) immediately; presymptomatic patients without symptoms or signs should be observed without use of ERT. After 1 year of ERT, patients’ condition should be reevaluated to determine whether ERT should be continued.

Priya S Kishnani, Robert D Steiner, Deeksha Bali, Kenneth Berger, Barry J Byrne, Laura E Case, John F Crowley, Steven Downs, R Rodney Howell, Richard M Kravitz, Joanne Mackey, Deborah Marsden, Anna Maria Martins, David S Millington, Marc Nicolino, Gwen O’grady, Marc C Patterson, David M Rapoport, Alfred Slonim, Carolyn T Spencer, Cynthia J Tifft and Michael S Watson
Pompe disease diagnosis and management guideline
Genetics in Medicine 8 267–288 (2006) - DOI: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3

Consensus was developed in each area of diagnosis, treatment and management in the development of this guideline. This management guideline specifically addresses evaluation and diagnosis across multiple organ systems (cardiology, pulmonary, gastrointestinal/nutrition, musculoskeletal, neurological) involved in both infantile and late-onset Pompe disease.

Laura E. Case, Carl Bjartmar, Claire Morgan, Robin Casey, Joel Charrow, John P. Clancy, Majed Dasouki, Stephanie DeArmey, Khan Nedd, Mary Nevins, Heidi Peters, Dawn Phillips, Zachary Spigelman, Cynthia Tifft, Priya S. Kishnani
Safety and efficacy of alternative alglucosidase alfa regimens in Pompe disease
Neuromuscular Disorders, Volume 25, Issue 4, 2015, Pages 321-332 - DOI: 10.1016/j.nmd.2014.12.004 (Open Access)
Kommentar: Es gibt Hinweise darauf, dass die Standarddosierung von Myozyme (zweiwöchentlich 20 mg/kg Körpergewicht) zu niedrig sein könnte. In der Literatur gibt es viele Berichte über klinische Erfolge einer höheren Dosierung (zweiwöchentlich 40 mg/kg bis wöchentlich 40 mg/kg) bei Patienten der frühen Verlaufsform. In dieser Publikation wird über eine Studie berichtet, in der auch Patienten der späten Verlaufsform eine höhere Dosis erhalten haben.

Results were inconclusive but suggest that increased ERT dose may be beneficial in some patients with Pompe disease experiencing motor decline. Controlled studies are needed to clarify the benefits and risks of this strategy.

Jesa L. Landis, Holly Hyland, Steven J. Kindel, Ann Punnoose, Gabrielle C. Geddes
Pompe disease treatment with twice a week high dose alglucoside alfa in a patient with severe dilated cardiomyopathy
Molecular Genetics and Metabolism Reports 16, September 2018, Pages 1-4 - DOI: 10.1016/j.ymgmr.2018.05.002 (Open Access)
Kommentar: In diesem Fallbericht wird beschrieben, dass ein schwerbetroffenes 3 Monate altes Kind mit starker Herzbeteiligung 21 Infusionen mit 40 mg/kg zweimal pro Woche erhalten hat - dies entspricht dem Achtfachen der üblichen Dosis (20 mg/kg alle zwei Wochen). Im Alter von 6 Monaten wurde die Dosis auf 40 mg/kg pro Woche halbiert.

The patient responded well to 40 mg/kg twice a week treatment without adverse reactions and significant clinical improvement.

Hinweis: Dieser Beitrag dient der Information und gibt keine individuellen Behandlungsempfehlungen. Pompe Deutschland bewertet oder bevorzugt keine Produkte, Organisationen oder Unternehmen. Für Fragen der medizinischen Versorgung sollten die behandelnden Ärzte konsultiert werden.

Im Februar und März 2019 haben wir fast 40 Kliniken für eine Bestandsaufnahme der vorhandenen Kompetenzen und Angebote angeschrieben. Noch stehen viele Rückmeldungen aus; insofern ist die nachstehende Liste vorläufig.

Unser Ziel ist eine umfassende Übersicht über die deutschen Zentren für Diagnose, Therapie und Verlaufskontrolle - ohne Anspruch auf Vollständigkeit und ohne jede Wertung. Nicht jedes Zentrum kann alles; die Kompetenzen der Zentren reichen von Erfahrungen mit der Verabreichung der Enzymersatztherapie über die Verlaufskontrolle bis zu aktiver Beteiligung am Pompe-Register, an Forschungsarbeiten und klinischen Studien. Manche Zentren sind nur für Kinder oder nur für Erwachsene zuständig, und besondere Aspekte wie Physiotherapie, Atemtherapie oder Untersuchungen im Schlaflabor können nur von Zentren mit entsprechender Spezialisierung angemessen abgedeckt werden.

Die Liste wird laufend aktualisiert. Künftig sollen weitere Informationen eingepflegt werden. Eine gegenüber der Webversion ausführlichere Druckversion ist in Vorbereitung.

In den Weblinks finden Sie weitere übergeordnete Zentren (einschließlich Reha-Kliniken). Wir freuen uns über Hinweise auf neue Zentren und zu erforderlichen Aktualisierungen.

Darüber hinaus gibt es eine Reihe Neuromuskulärer Zentren ("Muskelzentren") der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM). Weitere Informationen im Eintrag zur DGM bei den Weblinks. Wir suchen die Zusammenarbeit mit den Pompe-Zentren (Betreuung von Betroffenen, Weiterbildung). Bitte sprechen Sie uns an, wenn Sie Anregungen oder Fragen haben.

Liste der Pompe-Zentren (vorläufig)