microRNAs as biomarkers in Pompe disease
Article
Antonietta Tarallo PhD, Annamaria Carissimo PhD, Francesca Gatto PhD, Edoardo Nusco BS, Antonio Toscano MD, Olimpia Musumeci MD, Marcella Coletta PhD, Marianthi Karali PhD, Emma Acampora MD, Carla Damiano BS, Nadia Minopoli BS, Simona Fecarotta PhD, Roberto Della Casa MD, Tiziana Mongini MD, Liliana Vercelli MD, Lucio Santoro MD, Lucia Ruggiero MD, Federica Deodato MD, Roberta Taurisano MD, Bruno Bembi MD, Andrea Dardis PhD, Sandro Banfi MD, WW Pim Pijnappel PhD, Ans T van der Ploeg PhD & Giancarlo Parenti MD
microRNAs as biomarkers in Pompe disease
Genetics in Medicine (2018)
DOI: 10.1038/s41436-018-0103-8
Verlauf der Erkrankung und Ansprechen auf die Therapie sind bislang nur unzureichend quantitativ zu erfassen. Mit mir-133a, einer microRNA, könnte ein Biomarker gefunden sein, der eine bessere objektive Beurteilung erlaubt als die Enzymaktivität allein oder in Kombination mit Parametern wie Gehstrecke (6 minute walk test, 6MWT) und Lungenkapazität (forced vital capacity, FVC).
miR-133a levels were significantly higher in Pompe disease patients than in controls and correlated with phenotype severity, with higher levels in infantile compared with late-onset patients. In three infantile patients miR-133a decreased after start of enzyme replacement therapy and evidence of clinical improvement.
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