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Review Article, Open Access
Olaf A. Bodamer, C. Ronald Scott, Roberto Giugliani, on behalf of the Pompe Disease Newborn Screening Working Group
Newborn Screening for Pompe Disease

DOI: 10.1542/peds.2016-0280C

Ursprünglich (Robert Guthrie 1963) sollte das Neugeborenenscreening dazu dienen, die Neugeborenensterblichkeit zu senken, indem bereits präsymptomatischen Säuglinge eine Therapie erhalten. Im Laufe der Zeit wurden immer mehr Erkrankungen in das Neugeborenenscreening aufgenommen, darunter Morbus Pompe. Aufgrund der mitunter schwierigen Diagnose kommt es zu Fehl- und verspäteten Diagnosen, was den Therapieerfolg schmälert. Der Nutzen des Neugeborenenscreenings bei Pompe wurde erstmals im Jahr 2015 in Taiwan nachgewiesen. Die Autoren beschreiben den Stand des Neugeborenenscreenings in den Ländern Taiwan, Österreich, Italien, Ungarn, Japan und den USA (Washington, Missouri, Illinois, New York) und beleuchten einige Nachteile und negative Aspekte des Neugeborenenscreenings, konstatieren aber auch, dass das Neugeborenenscreening das Leben vieler Kinder gerettet oder wenigstens verbessert habe.

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