Pompe Deutschland e.V.

Online Article
Dr. Wolfgang Löscher und Dr. Julia Wanschitz, Universitätsklinik für Neurologie, Innsbruck (2016)
Österreichische Gesellschaft für Neuropsychopharmakologie und Biologische Psychiatrie (ÖGPB)
Morbus Pompe

Eine knappe, aber umfassende Beschreibung der Erkrankung und der Therapie. Der Text richtet sich in erster Linie an Experten, ist aber auch für interessierte Betroffene gut lesbar. Behandelte Themen: Epidemiologie, Pathophysiologie, Genetik, Klinische Manifestationen (Verlaufsformen), Zusatzuntersuchungen, Laborbefunde und Diagnose, Wann an M. Pompe denken, Therapie, Therapie-Monitoring.

Interessantes Zitat zum Thema Autophagie, das bisher in der deutschsprachigen Literatur kaum zu finden ist: "Allerdings geht die Pathophysiologie über eine reine abnorme lysosomale Speicherung hinaus. Zahlreiche Studien beschreiben eine komplexe Pathophysiologie mit einem progredienten Verlust der funktionierenden Interaktion zwischen Lysosomen, Endosomen und Autophagosomen. Dies resultiert in einer zunehmenden Akkumulation nicht nur von abnormen Lysosomen, sondern auch dicht gepackten Autophagosomen... Eine abnorme Autophagie beim M. Pompe führt u.a. auch zu einem gestörten Recycling des Kationen-unabhängigen Mannose-6-Phosphat-Rezeptors an der Muskelmembran, was eine insuffiziente Aufnahme der rhGAA in Muskelfasern erklären könnte."