Pompe disease: from pathophysiology to therapy and back again (2014)
Review Article
Lim J-A, Li L and Raben N
Pompe disease: from pathophysiology to therapy and back again.
Front. Aging Neurosci. 6:177 (2014)
DOI: 10.3389/fnagi.2014.00177
Keywords: autophagy, lysosome, Pompe disease, lipofuscin, enzyme replacement therapy
Dieser tiefe Einblick in biochemische Zusammenhänge zeigt auf, wie komplex die Vorgänge bei Morbus Pompe sind und warum die Enzymersatztherapie nur einen ersten Schritt der erfolgreichen Behandlung darstellt. Nina Raben (National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA) ist eine der profiliertesten Expertinnen für Morbus Pompe.
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