Pompe Deutschland e.V.

Die International Pompe Association (IPA) ist die globale Dachorganisationder nationalen Pompe-Selbsthilfegruppen. Die IPA gibt "Updates" heraus, in den auf aktuelle Ereignisse und Informationen hingewiesen wird.

22.03.2026

Inhalt

• Survey: Growing global participation and next steps
  2025 kamen die meisten Teilnehmenden aus den Niederlanden, den USA, dem Vereinigten Königreich, Spanien, der DACH-Region und Australien; besonders in Spanien und Kanada stieg die Teilnahme. Durch digitale Einwilligung (ValidSign) wurde die Teilnahme vereinfacht. Die Studie wird international ausgeweitet, u. a. mit neuen Teilnehmenden aus Südafrika.
• Membership fee – lowering the barrier to participation
  Bei der Mitgliederversammlung im November 2025 beschlossen die IPA-Mitglieder einstimmig, den Jahresbeitrag von 100 € abzuschaffen, um mehr Organisationen zur Teilnahme zu bewegen. Zudem gab es teils Unklarheit über den Beitrag; laut Vorstand erlauben die Statuten bereits eine Festsetzung auf null.
• Posthumous honor for Tiffany House
  Die Rare Voice Awards von Rare Disease Legislative Advocates ehren Engagement für seltene Krankheiten in der US-Politik. Die Preisträger 2025 wurden bei der Rare Disease Week im Februar 2026 in Washington vorgestellt.
• This April, we’re moving for Pompe. Will you join us?
  Die International Pompe Association veranstaltet im April 2026 die virtuelle Aktion „Run, Walk or Roll“ rund um den International Pompe Day. Ziel ist es, weltweit Betroffene und Unterstützende zu verbinden und mit dem Motto „Every Move Counts“ Aufmerksamkeit für Pompe zu schaffen.
• Positive Phase 1b results for ABX1100 in LOPD
  Aro Biotherapeutics meldet positive Zwischenergebnisse zu ABX1100 bei spät einsetzendem Pompe: deutliche GYS1-Reduktion (~62 %), leichte Verbesserung der Lungenfunktion und bessere Biomarkerwerte bei guter Verträglichkeit. Weitere Daten folgen.
• First patients enrolled in global phase 2 trial of oral Pompe Therapy
  Shionogi hat erste Patienten in die globale Phase-2-Studie „Esprit“ eingeschlossen. Untersucht wird S-606001, eine orale Zusatztherapie für spät einsetzende Pompe disease, die durch GYS1-Hemmung die Glykogenansammlung reduzieren soll. Die 52-wöchige Studie prüft Sicherheit und erste Wirksamkeit.
• Presymptomatic Pompe: French data calls for clearer guidelines
  Eine französische Arbeitsgruppe fordert verbindliche Leitlinien für präsymptomatische Befunde bei Pompe, da unklar ist, wann der optimale Therapiebeginn ist, obwohl frühe Veränderungen messbar sind.
• Even a short break in treatment has lasting consequences for Pompe patients
  Eine Studie aus University Clinical Centre of Serbia zeigt wichtige Erkenntnisse zu den Folgen einer vorübergehenden Unterbrechung der Behandlung bei Pompe.
• How much FVC improvement do Pompe patients actually notice?
  Beim FVC-Test zur Messung der Lungenfunktion bei Pompe disease war lange unklar, welche Verbesserungen für Patienten im Alltag tatsächlich spürbar sind (klinisch relevante Schwelle).
• ERT for lysosomal storage disorders: limitations and new directions
  Forschende des Erasmus MC betonen, dass die Enzymersatztherapie zwar Fortschritte brachte, aber Grenzen hat; neue Therapien sollen diese Lücken schließen.
• New lysosome atlas reveals cause of rare neurological disease
  Forschende des Leibniz Institute on Aging und der Stanford University erstellten erstmals einen Zellatlas von Lysosomen im Gehirn und identifizierten SLC45A1 als wichtigen Faktor bei neurologischen lysosomalen Erkrankungen.
• Boy with rare condition amazes doctors after world-first gene therapy for MPSII
  Ein dreijähriger Junge mit Hunter syndrome zeigt nach erstmaliger Gentherapie weltweit bemerkenswerte Fortschritte.

Das Inhaltsverzeichnis wurde mit Hilfe von KI erstellt.

Weiterlesen / Download des IPA Updates Q1/2026 (in englischer Sprache)