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Pompe disease in Austria: clinical, genetic and epidemiological aspects (2017)

Regular Article, Open Access
W. N. Löscher, M. Huemer, T. M. Stulnig, P. Simschitz, S. Iglseder, C. Eggers, H. Moser, D. Möslinger, M. Freilinger, F. Lagler, S. Grinzinger, M. Reichhardt, R. E. Bittner, W. M. Schmidt, U. Lex, M. Brunner-Krainz, S. Quasthoff, J. V. Wanschitz
Pompe disease in Austria: clinical, genetic and epidemiological aspects
Journal of Neurology (Available online 27 November 2017)
DOI: 10.1007/s00415-017-8686-6
Keywords: Pompe disease, Clinical phenotype, Genetics, Enzyme replacement therapy, Epidemiology

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