Die Phase-3-Studien zur Enzymersatztherapie mit Avalglucosidase alfa, der nächsten Enzymgeneration von Sanofi Genzyme, werden weitergeführt. Eine Studie wird an 20 Kindern (Mini-COMET, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03019406) in den USA, Frankreich, Japan, Taiwan, und Großbritannien durchgeführt, eine weitere Studie an 96 Erwachsenen (COMET, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02782741) unter anderem auch in Deutschland an den Studienorten Bochum, Hamburg, Mainz, München und Münster.
Die Phase-3-Studie zur Therapie mit Alglucosidase alfa / Miglustat (Kombinationstherapie Enzym/Chaperone) wird von Amicus Therapeutics während des gesamten Jahres an 100 Erwachsenen durchgeführt (PROPEL, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT03729362). Auch deutsche Studienorte sind im Gespräch, aber noch nicht offiziell bestätigt. Eine weitere Studie für Kinder soll im Laufe des Jahres aufgelegt werden.
Unklar ist, ob die unterschiedlichen Ansätze zur Gentherapie (zum Beispiel von den Unternehmen Audentes Therapeutics, Avrobio und Spark Therapeutics) im Jahr 2019 den Sprung in die klinische Erprobung schaffen werden. Immerhin ist die Gentherapie in aller Munde; sie wird auch auf unserem Workshop im März ein Thema sein.
Pompe Deutschland wird in der ersten Jahreshälfte eine Übersicht der deutschen Kliniken erarbeiten, an Pompe-Kompetenzen vorhanden sind und Pompe-Patienten behandelt werden; so wird jede/r Betroffene leichter die passende Klinik finden können. Der persönliche Erfahrungsaustausch unter Betroffenen wird auf dem Sommertreffen in Bingen im Vordergrund stehen (weitere Regionaltreffen auf Anfrage). Wir werden das Projekt "Hoffnung auf Reisen" (hope.mpompe.de) weiterführen und erhoffen uns davon eine größere Aufmerksamkeit unter Betroffenen und in der Gesellschaft. Schließlich suchen wir auch wieder kreative Menschen, die sich am Wettbewerb um das beste Jahresmotiv (jahresmotiv.mpompe.de) bewerben und ihre Bilder bis Ende Oktober einreichen.
Wir nehmen an Fachveranstaltungen (zum Beispiel Pompe-Expertentreffen) teil und engagieren uns in der internationalen Netzwerkarbeit. Ein Höhepunkt wird die für Oktober geplante AMDA/IPA Conference in San Antonio (USA) sein.
Es gibt viel zu tun - wir packen es an!