Pompe Deutschland e.V.

Eine Aktion der International Pompe Association (IPA)

„Gehen. Laufen. Rollen.“ Das ist das Motto des International Pompe Day 2025. Ins Leben gerufen von der International Pompe Association (IPA) soll der Tag weltweit das Bewusstsein für die Erkrankung schärfen.

Der Slogan für des International Pompe Day lautet schon immer: „Gemeinsam sind wir stark“. Jedes Jahr wird dieser Slogan mit einem anderen Schwerpunkt verknüpft. Diese Jahr geht es um die Bedeutung von Bewegung. 

Pompe kann Menschen zu verschiedenen Zeitpunkten ihres Lebens unterschiedlich treffen, aber das Wichtigste, woran wir uns erinnern und worauf wir uns konzentrieren sollten, ist, dass „jede Bewegung zählt“. Wir sollten feiern, was wir tun können, und uns nicht auf das konzentrieren, was wir nicht tun können, so  die IPA.

Für dieses Event wurde eine eigene Website erstellt. Unter pompeday.com kann man sich für die Aktion anmelden, die vom 1. bis 15. April durchgeführt wird.

Um was geht es? Jede Bewegung zählt: Egal, ob Sie in Ihrer Nachbarschaft spazieren gehen, einen 5-Kilometer-Lauf absolvieren oder mit Freunden unterwegs sind – Ihre Teilnahme ist ein starkes Zeichen.

Sie können nach einer Registrierung auf der Website mit der Erfassung der Distanzen für den Walk. Run. Roll. ab dem 1. April im Leaderboard auf der Website beginnen und bis zum Internationalen Pompe-Tag am 15. April fortsetzen. Mit einer Registrierung erklären Sie sich damit einverstanden, Mails zum Event zu erhalten. Sie können jederzeit mit STOP antworten und sich abmelden.

Was kann man sonst tun? Machen Sie ein Foto von sich (und allen, mit denen Sie sich bewegen) während Ihres Spaziergangs, Laufs oder Rollens und teilen Sie es in den sozialen Medien mit dem Hashtag #internationalpompeday! Wir wollen Ihren Beitrag zu dieser wichtigen Sache feiern.

Auf der Muscular Dystrophy Association (MDA) Clinical & Scientific Conference 2025, die vom 16. bis 19. März in Dallas, Texas, stattfand, hielt Dr. Priya Kishnani einen Vortrag über die Fortschritte in der Behandlung der Pompe-Erkrankung. Besonders beleuchtete sie die historische Entwicklung der Enzymersatztherapien und deren bedeutenden Einfluss auf den Verlauf der Erkrankung bei Patienten.

In einem Interview mit NeurologyLive® fasste Kishnani ihre Präsentation zusammen und betonte die wachsende Bedeutung des Neugeborenen-Screenings für die frühzeitige Erkennung der Krankheit. "Die Einführung des Neugeborenen-Screenings ist ein völlig neues Kapitel für unsere Pompe-Patienten t... eine frühere Diagnose betrifft nicht nur Babys mit infantilem Pompe, sondern auch jene mit der spät einsetzenden Form", erklärte sie (vgl. das englischsprachige Video).

Dr. Kishnani, Professorin für Pädiatrie und Leiterin der Abteilung für Medizinische Genetik an der Duke University, sprach zudem über bestehende Herausforderungen der Enzymersatztherapien. Dazu gehören insbesondere Schwierigkeiten beim gezielten Transport des Enzyms in das betroffene Gewebe sowie Immunreaktionen. Diese Aspekte stehen im Mittelpunkt der aktuellen Forschung, um die Therapie weiter zu optimieren und die Lebensqualität der Betroffenen nachhaltig zu verbessern.

Quelle: https://www.neurologylive.com/view/celebrating-milestones-tackling-new-frontiers-in-pompe-disease-priya-kishnani